Una perspectiva evolutiva sobre la salut i les malalties humanes

Com influencia la teva salut l'herència genètica, la cultura i la història? L'antropòloga biològica Lara Durgavich debat sobre el camp de la medicina evolutiva com un punt d'entrada per entendre les peculiaritats de la biologia humana -- incloent el perquè una mutació genètica, a vegades, pot tenir efectes beneficiosos -- i emfatitza com desgranant el teu propi passat evolutiu et pot donar una visió clara de la teva salut present i futura.

Quan estava embarassada d'unes
nou setmanes de la meva primera filla,

vaig saber que era portadora
d'un trastorn genètic fatal

anomenat malaltia de Tay-Sachs.

Això vol dir que

una de les dues còpies
del cromosoma número 15

que tinc a cada cèl·lula

té una mutació genètica.

Com que encara tinc
una còpia normal d'aquest gen,

aquesta mutació no m'afecta a mi.

Però si un nadó hereta aquesta mutació
per part d'ambdós progenitors,

si les dues còpies d'aquest gen concret
no funcionen correctament,

el resultat és Tay-Sachs,

una malaltia incurable

que apaga progressivament
el sistema nerviós central

i causa la mort a l'edat de 5 anys.

Per moltes dones embarassades,
aquesta notícia pot provocar el pànic.

Però jo sabia una cosa que
em va ajudar a mantenir la calmar

quan vaig sentir aquesta notícia bomba
sobre la meva pròpia biologia.

Sabia que el meu marit,

que no té ascendència jueva
de l'est d'Europa com jo,

tenia una probabilitat molt baixa

de ser, també, portador
de la mutació de Tay-Sachs.

Mentre que la freqüència
dels heterozigots,

individus que tenen
una còpia normal del gen

i una còpia mutada,

és d'un de cada 27 entre els
jueus d'ascendència asquenazita, com jo,

en la majoria de poblacions,

només una de cada 300 persones
és portadora de la mutació de Tay-Sachs.

Per sort, va resultar que tenia raó
en no preocupar-me en excés.

El meu marit no n'és portador,

i ara tenim dues criatures
precioses i sanes.

Com he dit,

pels meus antecedents jueus,

era conscient de l'alta taxa
de Tay-Sachs en el poble asquenazita.

Però no va ser fins uns anys
després de que la meva filla naixés,

quan vaig crear i impartir un seminari
sobre la medicina evolutiva a Harvard,

que vaig pensar en preguntar,

i vaig descobrir una possible resposta

a la pregunta "per què?"

El procés d'evolució per selecció natural

normalment elimina
les mutacions perjudicials.

Llavors, com pot ser que
aquest gen defectuós hagi persistit?

I per què està present
en una freqüència tan elevada

en aquesta població en particular?

La perspectiva de la medicina evolutiva
ofereix una informació valuosa,

ja que examina el com i el perquè

el passat evolutiu dels humans
ha fet vulnerables els nostres cossos

a malalties i altres problemes.

Fent això,

es demostra que la selecció natural
no sempre millora el nostre cos.

No pot, necessàriament.

Però, tal com espero il·lustrar
amb la meva pròpia història,

entendre les implicacions
del nostre passat evolutiu

pot ajudar a millorar
la nostra pròpia salut.

Quan vaig començar a investigar Tay-Sachs
des d'una perspectiva evolutiva,

em vaig topar amb una hipòtesi intrigant.

La taxa inusualment alta
de la mutació de Tay-Sachs

entre els jueus asquenazites avui

pot tenir relació amb avantatges
que la mutació va donar a aquesta població

en el passat.

Ara segur que alguns esteu pensant,

"Perdona, estàs dient que aquesta
mutació causant d'una malaltia

tenia efectes beneficiosos?"

Si, això mateix.

Certament, no per a les persones
que heretaven dues còpies de la mutació

i patien Tay-Sachs.

Però sota certes circumstàncies,

persones com jo,

que només tenien
una còpia del gen defectuosa,

podrien haver tingut més possibilitats
de sobreviure, reproduir-se

i transferir el seu material genètic,

incloent el gen mutat.

Que hi pugui haver circumstàncies
en que els heterozigòtics són millors

us pot sonar familiar
a alguns de vosaltres.

Els biòlegs evolutius
anomenen aquest fenomen

"avantatge heterozigòtic".

I explica, per exemple,

per què tenir
anèmia de cèl·lules falciformes

és més comú entre algunes
poblacions africanes i asiàtiques

o aquells amb una ascendència
procedent d'aquestes regions tropicals.

En aquestes regions geogràfiques, la
malària suposa un alt risc per la salut.

El paràsit que causa la malària, però,

només pot completar el seu cicle vital
en glòbuls vermells circulars normals.

Però si es canvia la forma dels glòbuls
vermells d'una persona,

la mutació de les cèl·lules falciformes
ofereix protecció contra la malària.

Les persones amb aquesta mutació no són
menys propenses a les picades

dels mosquits que transmeten la malaltia,

però són menys propenses a caure
malaltes o morir si reben la picada.

Ser un portador de l'anèmia
de cèl·lules falciformes

és, aleshores, la millor
opció genètica possible

en un entorn amb malària.

Els portadors són menys
sensibles a la malària,

perquè creen alguns
glòbuls vermells falciformes,

però creen prou glòbuls vermells normals

per no veure's afectats negativament
per l'anèmia de cèl·lules falciformes.

En el meu cas,

el gen defectuós del que sóc portadora,
no em protegirà de la malària.

Però el predomini inusual
de la mutació de Tay-Sachs

en poblacions asquenazites

podria ser un altre exemple
d'avantatge heterozigòtic.

En aquest cas, una resistència
creixent a la tuberculosi.

El primer indici d'una possible
relació entre Tay-Sachs i la tuberculosi

va aparèixer els anys 70,

quan els investigadors
van publicar dades

mostrant que, entre els avis
nascuts a l'est d'Europa

d'una mostra de nens i nenes asquenazites
americans nascuts amb Tay-Sachs,

la tuberculosi era una causa
de mort molt estranya.

De fet, només un d'aquests 306 avis

havia mort de tuberculosi (TB),

tot i que a principis del segle 20

la TB causava fins el 20% de les morts
en les grans ciutats de l'est d'Europa.

Aquests resultats
no van marcar un abans i un després.

Ja s'havia descobert abans

que si bé els jueus i no jueus a Europa

en aquell moment tenien la mateixa
probabilitat de tenir tuberculosi

la taxa de mortalitat entre
els no jueus era el doble.

Però la hipòtesi de que
aquests avis asquenazites

eren menys propensos
a morir de TB

específicament perquè alguns d'ells
eren portadors de Tay-Sachs

va ser nova i convincent.

Les dades suggerien

que la presència
de la mutació de Tay-Sachs

entre els jueus asquenazites

podia explicar-se
pels beneficis de ser-ne portador

en un entorn on
la tuberculosi era habitual.

Us en adonareu, però,

que aquesta explicació només encaixa
en una part del trencaclosques.

Encara que la mutació Tay-Sachs persistís

perquè els portadors eren més
propensos a sobreviure,

reproduir-se i transferir
el seu material genètic,

per què aquest mecanisme
de resistència ha proliferat

entre la població
asquenazita en particular?

Una possibilitat pot ser que els gens i
la salut dels jueus de l'est d'Europa

no es veiessin només afectats
per raons geogràfiques

sinó també per factors
històrics i culturals.

En diversos moments de la història

aquest poble va haver de viure
en guetos urbans massificats

amb escassa higiene.

Condicions ideals perquè el bacteri
de la tuberculosi prosperés.

En aquests entorns, on la TB representava
una amenaça especialment alta,

aquells individus que no eren portadors
de cap protecció genètica

haurien estat més propensos a morir.

Aquest cribatge

juntament amb una
forta predilecció cultural

per casar-se i reproduir-se només
dins la comunitat asquenazita,

hauria amplificat
la freqüència relativa de portadors,

incrementant la resistència a la TB

augmentant, però, la incidència de
Tay-Sachs com a inoportú efecte secundari.

Estudis dels anys 80
reforcen aquesta idea.

El segment del poble jueu americà

que tenia la freqüència més alta
de portadors de Tay-Sachs

tenia els seus orígens

en els països europeus on
la incidència de la TB era més alta.

Els beneficis de ser portadors de
Tay-Sachs eren més grans

en aquells llocs on el risc
de mort per TB era més elevat.

I mentre en els anys 70 i 80 era poc clar

com la mutació de Tay-Sachs
oferia protecció contra la TB,

treballs recents han identificat

com la mutació incrementa
la defensa cel·lular contra el bacteri.

Així doncs, l'avantatge heterozigòtic
pot ajudar a explicar

perquè versions problemàtiques de gens
persisteixen en altes freqüències

en certes poblacions.

Però aquesta només és una de aportacions
que pot fer la medicina evolutiva

per ajudar a entendre la salut humana.

Com he comentat abans,

aquest camp desafia la noció

que els nostres cossos
milloren amb el temps.

Aquesta idea sovint sorgeix
a partir d’una concepció errònia

de com funciona l'evolució.

En poques paraules,

hi ha tres raons bàsiques de
perquè els cossos humans,

incloent els vostres i el meu,

actualment encara són vulnerables a
malalties i altres problemes de salut.

La selecció natural actua lentament,

els seus canvis són limitats

i optimitza l'èxit reproductiu,

no la salut.

La manera com el ritme de
la selecció natural afecta la salut

és probablement més evident

en la relació de les persones
amb patògens infecciosos.

Estem en una cursa armamentista
constant amb bactèries i virus.

El nostre sistema immunitari evoluciona
per limitar la seva capacitat d'infecció,

i ells continuen desenvolupant mitjans
per superar les nostres defenses.

I la nostra espècie té
un gran desavantatge

degut a la nostra longevitat i
reproducció lenta.

En el temps que triguem en fer
evolucionar un mecanisme de resistència,

una espècie patògena passarà
per milions de generacions,

donant-li temps suficient per evolucionar,

així, pot continuar emprant
els nostres cossos com a hostes.

Però, què significa que hi ha limitacions

als canvis que pot fer
la selecció natural?

Novament, els casos
d'avantatge heterozigòtic

serveixen com a exemple.

Si parlem de resistència
a la TB i a la malària,

els efectes fisiològics de Tay-Sachs
i de l'anèmia de cèl·lules falciformes

són bons.

Portats a l'extrem, però,

causen problemes importants.

Aquest delicat equilibri
posa en relleu les limitacions

inherents al cos humà,

i el fet que el procés evolutiu

ha de treballar amb
els materials disponibles.

En molts casos,

un canvi que millora
supervivència o reproducció

per una banda

pot tenir efectes en cascada
que comporten el seu risc.

L'evolució no és un enginyer
que comença des de zero

per crear solucions òptimes
a problemes individuals.

L'evolució és qüestió de cedir i negociar.

També és important recordar,

quan parlem de vulnerabilitats
dels nostres cossos,

que des d'una perspectiva evolutiva,

la salut no és el valor més important.

La reproducció sí que ho és.

L'èxit no es mesura pel grau
de salut d'un individu,

o per quant de temps viu,

sinó per quantes còpies dels seus gens
passen a la següent generació.

Això explica per què una mutació

com la que causa
la malaltia de Huntington,

una altra malaltia neurodegenerativa,

no s'ha eliminat per selecció natural.

Els efectes perjudicials de mutació

normalment no apareixen fins
després de l'edat típica de reproducció

quan els individus afectats
ja han transmès els seus gens.

En el seu conjunt,

la comunitat biomèdica se centra
en les explicacions immediates

i les utilitza per dissenyar tractaments.

Explicacions immediates per
les condicions de salut

consideren els factors immediats:

què està passant a l'interior
del cos en aquest moment

que ha causat un problema en particular.

La miopia, per exemple,

generalment és el resultat
de canvis en la forma de l'ull

i pot ser fàcilment corregida amb ulleres.

Però basant-nos en les condicions
genètiques que he comentat,

una explicació immediata només
ens aclareix part del conjunt.

Adoptar una perspectiva evolutiva

per considerar una pregunta més àmplia
de per què tenim aquest problema

per començar amb --

el que la medicina evolutiva
anomena la "perspectiva definitiva" --

pot donar-nos una idea
sobre els factors no immediats

que afecten la nostra salut.

Això és crucial,

perquè pot suggerir formes
per mitigar el nostre propi risc

o el de la nostra família i amics.

En el cas de la miopia,

algunes investigacions apunten

que un dels motius pels que està
sent més comú en algunes poblacions

és que, avui en dia, molta gent,

inclosos la majoria de
nosaltres en aquesta sala,

passem molt més temps llegint, escrivint

i interactuant amb
diversos tipus de pantalles

del que passem fora, interactuant
amb el món a una escala més gran.

En termes evolutius,
aquest és un canvi recent.

En la major part de
la història evolutiva humana,

la gent utilitzava la vista
en un paisatge molt més ampli,

passaven més temps en activitats
com la caça i la recol·lecció.

L'increment, en els anys recents, del que
s'anomena "treball a curta distància",

centrant-nos intensament en objectes
que estan just davant nostre

durant llargs períodes de temps,

tensa els nostres ulls de forma diferent

i afecta la forma física de l'ull.

Quan posem aquestes peces
una al costat de l'altra,

aquesta explicació
definitiva per la miopia --

que els canvis d'entorn i de comportament
impacten en com emprem els nostres ulls --

ens ajuda a entendre millor
la causa immediata.

I sorgeix una conclusió ineludible --

la meva mare tenia raó,

hagués hagut de passar menys
temps amb el nas enganxat a un llibre.

Aquest és només un
de molts exemples possibles.

Així doncs, la propera vegada que us
enfronteu a un problema de salut,

sigui obesitat o diabetis,

un trastorn autoimmune,

o una lesió de genoll o d'esquena,

us animo a que penseu

en com pot ajudar
una perspectiva més global.

I entendre que la nostra salut

es veu afectada, no només pel que està
passant en el mostre cos ara mateix,

sinó també per la nostra
herència genètica, cultura i història,

por ajudar-nos a prendre
decisions més informades

sobre predisposicions,
riscos i tractaments.

Pel que fa a mi,

no afirmaré que la perspectiva
de la medicina evolutiva

ha influit sempre, de forma directa,
les meves decisions,

com la de triar amb qui em caso.

Tot i així, va resultar

que no seguir la pràctica tradicional

de casar-me dins la comunitat jueva,

en última instància, em va ser
genèticament favorable,

reduint les probabilitats de tenir
una criatura amb Tay-Sachs.

És un gran exemple de per què no
totes els pares asquenazites

haurien d'esperar que les seves filles
es casin amb un "bon noi jueu".

(Rialles)

(Públic) Uau!

És més important, però,

l'experiència d'aprendre sobre
els meus propis gens

m'ha ensenyat a pensar de forma diferent
sobre la salut a llarg termini,

i, espero que compartint la meva història,
us inspiri a fer el mateix.

Gràcies.

(Aplaudiments)