-
Lang voordat we wisten wat DNA was, hoe het
-
er uit zag, hoe het was gekopieerd, of voordat
-
we meiose konden waarnemen in de cel, was er
-
het algemeen besef dat nakomelingen het gevolg waren
-
van eigenschappen van hun ouders.
-
Stel we hebben een blauwogige man hadden - wacht, ik teken de blauwogige man hier
-
- die trouwt met een
-
bruinogige vrouw. Hier teken ik de bruin ogige vrouw.
-
Misschien moet ik het een beetje meer op een meisje laten lijken.
-
Als hij dus trouwt met een bruinogig meisje, dan zal hij in
-
de meeste gevallen (dat is als we met bruinogige meisjes
-
te maken hebben) zullen zij bruinogige kinderen
-
krijgen.
-
Ik zorg dat ze een kindje met bruine ogen krijgen.
-
En dat is iets... Ik bedoel, er zijn natuurlijk
-
duizenden generaties mensen, en we hebben
-
dit opgemerkt.
-
We merkten op dat kinderen op hun ouders lijken, dat ze
-
sommige kermerken overerven, en dat sommige kenmerken
-
andere overheersen.
-
Een voorbeeld daarvan is een donkerder kleur in
-
bijvoorbeeld haar of ogen.
-
Zelfs als de andere ouder een lichte pigmentatie heeft, blijkt
-
de donkere te overheersen, of soms krijg je eigenlijk
-
een mengeling, en dat zien we overal.
-
Nu is het bestuderen van wat doorgegeven wordt en hoe het
-
wordt doorgegeven is veel ouder dan het bestuderen van DNA,
-
dat eigenlijk ontdekt werd, of belangrijk werd in het
-
midden van de 20ste eeuw.
-
Dit werd lang daarvoor al bestudeerd.
-
En de vader van klassieke genetica en
-
erfelijkheid is Gregor Mendel.
-
Hij was eigenlijk monnik, en hij knoeide graag met planten
-
en kruiste ze om te zien welke kenmerken overgingen en welke
-
kenmerken niet doorgegeven werden om te begrijpen
-
hoe kenmerken van één generatie op de andere overgaan.
-
Dus als we dit doen, als we deze klassieke genetica bestuderen,
-
ga ik heel wat vereenvoudigingen maken,
-
want we weten dat de meeste niet kloppen voor de meeste
-
van onze genen, maar het geeft ons wat inzicht hoe we kunnen
-
voorspellen wat er kan gebeuren in komende generaties.
-
Dus de eerste vereenvoudiging die ik ga maken is dat
-
sommige kenmerken een soort van 'alles of niets' karakteristiek hebben.
-
En we weten dat dat bij veel kenmerken niet zo is.
-
Laat ons zeggen dat er in de wereld-- en dit is een
-
schromelijke vereenvoudiging --voor kleur van ogen,
-
veronderstel dat er twee allelen zijn.
-
Je weet nog wel wat een allel was.
-
Een allel is een bepaalde versie van een gen.
-
Laat ons zeggen dat je blauwe ogen kan hebben
-
of bruine ogen.
-
Dat we in een universum leven waar iemand alleen deze
-
twee versies van het gen voor kleur van ogen kan hebben.
-
We weten dat oogkleur veel ingewikkelder is dan dat, dus
-
dit is maar een vereenvoudiging.
-
En ik doe er nog een bij.
-
Laat ons zeggen dat, ik zeg maar wat, misschien voor grootte van tanden, dat is een
-
eigenschap die je in geen enkel gewoon biologieleerboek zal vinden,
-
en veronderstel dat er een kenmerk is voor grote tanden en
-
er een ander allel is voor kleine tanden.
-
En ik wil het onderscheid tussen een gen en een allel
-
heel duidelijk maken.
-
Ik had het over Gregor Mendel, and hij deed dit in de jaren 1850,
-
lang voor we DNA kenden of zelfs wat
-
chromosomen waren en hoe DNA doorgegeven wordt enz., maar
-
laten we eens in de microbiologie ervan duiken om het verschil
-
te begrijpen.
-
Ik heb dus een chromosoom.
-
Veronderstel dat op een bepaald chromosoom... Ik kies
-
hier een chromosoom.
-
Veronderstel dat dit een bepaald chromosoom is.
-
Laat ons zeggen dat ik deze van mijn vader heb.
-
En op dit chromossom is er hier een plaats--
-
we noemen dat de locus op dit chromosoom waar het
-
gen voor kleur van ogen zich bevindt-- dat is de plaats van
-
het gen voor de kleur van de ogen.
-
Ik heb twee chromosomen, één van mijn vader en één
-
van mijn moeder, dus veronderstel dat dit het chromosoom is
-
van mijn moeder.
-
We weten dat als ze gewoon in de cel zitten ze niet
-
zo netjes op een rij zitten in het chromosoom,
-
maar dit is alleen om het idee duidelijk te maken.
-
Stel dat dit homologe chromosomen zijn, ze bepalen dus
-
dezelfde genen.
-
Dus op dit gen van mijn moeder op diezelfde plaats
-
of locus, vind je ook het gen voor oogkleur.
-
Nu kan ik dezelfde versie van het gen hebben, en ik
-
zeg dat er maar twee versies van
-
dit gen zijn in de wereld.
-
Nu kan ik dezelfde versie van het gen hebben--ik ga
-
dit verkort noteren.
-
Ik schrijf een hoofdletter B-- Nee, ik doe
-
het andersom.
-
Ik ga een kleine b schrijven voor blauw en een
-
grote B voor bruin.
-
Het kan voorvallen dar dit een kleine b is en dit
-
kan een grote B zijn.
-
En dan kan ik schrijven dat mijn genotype... Ik heb het allel...
-
Ik heb een grote B van mijn ma en ik heb een
-
kleine b van mijn pa.
-
Elk van deze gevallen, of manieren waarop het gen
-
zich uit, is een allel.
-
Dit zijn dus twee verschillende allelen-- ik schrijf het...--
-
of versies van hetzelfde gen.
-
En als ik twee verschillende versies heb, zoals hier,
-
één versie van mijn ma, één versie van mijn pa,
-
wordt ik een heterozygote genoemd, of soms wordt het een
-
heterozygeus genotype genoemd.
-
En het genotype is de exacte versie van de allelen die ik heb.
-
Veronderstel dat ik de kleine b heb.
-
Ikhad het blauwe-ogen gen van beide ouders.
-
Stel dat ik kleine b, kleine b zou zijn, dan
-
zou ik twee identieke allelen hebben.
-
Mijn beide ouders hebben me dezelfde versie van het gen gegeven.
-
En in dit geval, dit genotype is homozygoot, of dit is een
-
homozygoot genotype, of ik ben een homozygoot voor dit kenmerk.
-
Je zou kunnen zeggen, Sal, allemaal goed en wel.
-
Dit zijn de kenmerken die je hebt. Ik heb een bruin van
-
mijn ma en een blauw van mijn pa.
-
In dit geval heb ik een blauw van zowel mijn ma als mijn pa.
-
Hoe weten we of mijn ogen bruin of blauw zullen zijn?
-
En in werkelijkheid is het heel ingewikkeld.
-
Het is een mengelmoes van dingen.
-
Maar Mendel bestudeerde dingen die
-
zogenaamde dominantie vertoonden.
-
En dat is het idee dat één van deze kenmerken
-
de andere overheerst.
-
Dus in het begin dachten veel mensen dat oogkleur,
-
en vooral blauwe ogen, altijd overheerst werden
-
door de andere kenmerken.
-
Dat nemen we hier aan, maar het is wel een
-
schromelijke vereenvoudiging.
-
Laten we zeggen dat bruine ogen dominant zijn
-
en blauwe zijn recessief.
-
Dat wou ik in het blauw doen.
-
Blauwe ogen zijn recessief.
-
Als dat het geval is, en dat is een... Zoals ik al
-
herhaaldelijk zei, dit is een schromelijke vereenvoudiging.
-
Maar als dat het geval is, als ik dan dit genotype
-
zou erven, omdat bruine ogen dominant zijn... Vergeet niet,
-
ik zei dat de grote B hier bruine ogen voorstelt en de kleine b
-
is recessief. Bij mensen met dit genotype
-
zal je altijd bruine ogen zien.
-
Ik doe het hier even.
-
Ik schrijf het hier.
-
Dus genotype, en dan zal ik fenotype noteren.
-
Genotype is de werkelijke versies van het gen dat je hebt
-
en dan zijn de fenotypes wat tot uitdrukking komt
-
of wat je ziet.
-
Dus als ik een bruine-ogen gen krijg van mijn pa -- en dat wil ik
-
in een grote... Dat wil ik in het bruin doen.
-
Ik doe het in het bruin zodat je niet in de war raakt.
-
Dus als ik een bruine-ogen gen heb van mijn pa en
-
een blauwe-ogen gen van mijn ma, omdat het bruine oog
-
rescessief... Het bruine ogen allel is recessief. En ik zei net
-
een bruine-ogen gen, maar ik had moeten zeggen
-
de bruine-ogen versie van het gen, dat is het bruine allel,
-
of de blauwe-ogen versie van het gen van mijn ma,
-
dat is het blauwe allel.
-
Aangezien het bruine allel dominant is -dat schreef ik
-
hier al- zullen dat zich uiten in bruine ogen.
-
Veronderstel nu dat ik het andersom had.
-
Laat ons zeggen dat ik een blauwe-ogen allel van mijn vader heb en een
-
bruine-ogen allel van mijn moeder.
-
Op dezelfde manier.
-
Het fenotype zal bruine ogen zijn.
-
Wat als ik een bruine-ogen allel krijg van zowel
-
mijn moeder als mijn vader?
-
Eens kijken, ik neem steeds een andere tint bruin, maar
-
ze horen hetzelfde te zijn.
-
Veronderstel dat ik twee dominante bruine-ogen allelen krijg
-
van mijn moeder en vader.
-
Wat krijg je dan?
-
Je raadt het al.
-
Nog steeds bruine ogen.
-
Er blijft nog één combinatie over, omdat er
-
maar twee types allelen zijn die we in onze bevolking
-
zien, alhoewel er voor de meeste genen meer
-
dan twee types zijn.
-
Bijvoorbeeld voor bloedgroepen.
-
Er zijn vier bloedgroepen.
-
Maar stel dat ik er twee blauwe krijg, één blauw allel van
-
elk van mijn ouders, één van mijn pa, één van mijn ma.
-
Dan krijg je ineens... Dit is een recessief kenmerk, maar er is
-
niets om het te domineren.
-
Ineens zal het fenotype blauwe ogen zijn.
-
En ik wil het niet nog eens herhalen, maar dit is niet per se hoe de
-
allelen voor kleur van ogen werken, maar het is een goede vereenvoudiging
-
om misschien te begrijpen hoe erfelijkheid werkt.
-
Er zijn enkele kenmerken die op deze eenvoudige manier bestudeerd kunnen worden.
-
Maar wat ik hier wou doen is je laten zien dat vele
-
verschillende genotypes--dit zijn dus allemaal verschillende genotypes
-
--allemaal hetzelfde fenotype vastlegden.
-
Dus door alleen naar iemand's kleur van ogen te kijken,
-
wist je niet precies of ze homozygoot dominant waren
-
--dit zou homozygoot dominant zijn-- of
-
of het heterozygoten waren.
-
Dit hier is heterozygoot.
-
Deze twee hier zijn heterozygoten.
-
Die worden soms ook hybriden genoemd, maar het woord
-
hybride is nogal overladen.
-
Het wordt veel gebruikt, maar in deze context betekent het
-
dat je verschillende versies van het allel hebt voor dat gen.
-
Laten we eens bekijken wat er eigenlijk gebeurt
-
toen mijn ma en pa zich voortplantten.
-
Laten we enkele verschillende mogelijkheden uitproberen.
-
Stel dat ze allebei hybride zijn.
-
Mijn pa heeft het dominante allel voor bruine egen en ook
-
het recessief allel voor blauwe ogen.
-
Veronderstel dat mijn ma hetzelfde heeft, dus bruine-ogen dominant,
-
en ze heeft ook het blauwe-ogen recessief allel.
-
Ik zal ze benoemen.
-
Dit maak ik de moeder.
-
Zo wordt het gewoonlijk gedaan, geloof ik.
-
En we zeggen dat dit hier, dit is de vader.
-
Wat zijn de verschillende genotypes die hun kinderen
-
kunnen hebben?
-
Stel dat ze zich voortplanten.
-
Hier teken ik een roostertje.
-
Ik teken een rooster.
-
We weten dus uit het bestuderen van meïose dat.. Kijk, mijn moeder heeft
-
dit gen op... Ik teken de genen nog een keer.
-
Daar heb je een homoloog paar, juist?
-
Dit hier is één chromosoom.
-
En hier nog een ander chromosoom.
-
--bij de locus voor kleur van ogen-- daar heb je het gen voor bruine ogen.
-
En bij deze zit er op de locus voor oogkleur
-
een blauwe-ogen gen.
-
Dus hier heb je één chromossom en dit hier is het
-
andere chromosoom.
-
allel op dit gen.
-
chromosoom.
-
Maar bij de meïose komen ze naast elkaar tijdens de metafase.
-
En we weten niet hoe ze uitlijnen.
-
Mijn vader kan me bijvoorbeeld dit chromosoom geven of
-
me dat chromosoom geven.
-
Of mijn moeder zou me dit dit chromosoom kunnen geven of geeft me
-
dat chromosoom.
-
Ik kan dus eender welk van deze combinaties hebben.
-
Als ik bijvoorbeeld dit chromosoom meekrijg van mijn ma en
-
dit chromosoom van mijn pa, wat zal het genotype zijn
-
voor kleur van ogen?
-
Wel, we zullen hoofletter B en hoofdletter B hebben.
-
Als ik dit chromosoom van mijn moeder krijg en dit chromosoom
-
van mijn pa, wat geeft dat dan?
-
Dat is dus een andere mogelijkheid.
-
allel van mijn vader.
-
van mijn pa en dit chromosoom van mijn ma, dus
-
dit is de situatie.
-
Wat zullen nu de fenotypes zijn?
-
bruin zijn, maar deze zal blauw zijn.
-
Dat heb ik je al laten zien.
-
heb twee mensen.
-
kleur van ogen, en kleur van ogen heeft deze
-
Wat is de waarschijnlijkheid?
-
Wel, beide scenario's zijn even waarschijnlijk, juist?
-
Er zijn vier gelijke scenario's.
-
Vier gelijke scenarios.
-
En hoeveel van deze scenario's draaien uit
-
op bruine ogen?
-
Wel, dat is één, twee, drie.
-
mogelijkheden, dus blauwe ogen is maar 25%.
-
Wat is nu de kans dat ze een heterozygoot
-
voortbrengen?
-
We bekijken het genotype.
-
En deze ook.
