Lang voordat we wisten wat DNA was, hoe het
er uit zag, hoe het was gekopieerd, of voordat
we meiose konden waarnemen in de cel, was er
het algemeen besef dat nakomelingen het gevolg waren
van eigenschappen van hun ouders.
Stel we hebben een blauwogige man hadden - wacht, ik teken de blauwogige man hier
- die trouwt met een
bruinogige vrouw. Hier teken ik de bruin ogige vrouw.
Misschien moet ik het een beetje meer op een meisje laten lijken.
Als hij dus trouwt met een bruinogig meisje, dan zal hij in
de meeste gevallen (dat is als we met bruinogige meisjes
te maken hebben) zullen zij bruinogige kinderen
krijgen.
Ik zorg dat ze een kindje met bruine ogen krijgen.
En dat is iets... Ik bedoel, er zijn natuurlijk
duizenden generaties mensen, en we hebben
dit opgemerkt.
We merkten op dat kinderen op hun ouders lijken, dat ze
sommige kermerken overerven, en dat sommige kenmerken
andere overheersen.
Een voorbeeld daarvan is een donkerder kleur in
bijvoorbeeld haar of ogen.
Zelfs als de andere ouder een lichte pigmentatie heeft, blijkt
de donkere te overheersen, of soms krijg je eigenlijk
een mengeling, en dat zien we overal.
Nu is het bestuderen van wat doorgegeven wordt en hoe het
wordt doorgegeven is veel ouder dan het bestuderen van DNA,
dat eigenlijk ontdekt werd, of belangrijk werd in het
midden van de 20ste eeuw.
Dit werd lang daarvoor al bestudeerd.
En de vader van klassieke genetica en
erfelijkheid is Gregor Mendel.
Hij was eigenlijk monnik, en hij knoeide graag met planten
en kruiste ze om te zien welke kenmerken overgingen en welke
kenmerken niet doorgegeven werden om te begrijpen
hoe kenmerken van één generatie op de andere overgaan.
Dus als we dit doen, als we deze klassieke genetica bestuderen,
ga ik heel wat vereenvoudigingen maken,
want we weten dat de meeste niet kloppen voor de meeste
van onze genen, maar het geeft ons wat inzicht hoe we kunnen
voorspellen wat er kan gebeuren in komende generaties.
Dus de eerste vereenvoudiging die ik ga maken is dat
sommige kenmerken een soort van 'alles of niets' karakteristiek hebben.
En we weten dat dat bij veel kenmerken niet zo is.
Laat ons zeggen dat er in de wereld-- en dit is een
schromelijke vereenvoudiging --voor kleur van ogen,
veronderstel dat er twee allelen zijn.
Je weet nog wel wat een allel was.
Een allel is een bepaalde versie van een gen.
Laat ons zeggen dat je blauwe ogen kan hebben
of bruine ogen.
Dat we in een universum leven waar iemand alleen deze
twee versies van het gen voor kleur van ogen kan hebben.
We weten dat oogkleur veel ingewikkelder is dan dat, dus
dit is maar een vereenvoudiging.
En ik doe er nog een bij.
Laat ons zeggen dat, ik zeg maar wat, misschien voor grootte van tanden, dat is een
eigenschap die je in geen enkel gewoon biologieleerboek zal vinden,
en veronderstel dat er een kenmerk is voor grote tanden en
er een ander allel is voor kleine tanden.
En ik wil het onderscheid tussen een gen en een allel
heel duidelijk maken.
Ik had het over Gregor Mendel, and hij deed dit in de jaren 1850,
lang voor we DNA kenden of zelfs wat
chromosomen waren en hoe DNA doorgegeven wordt enz., maar
laten we eens in de microbiologie ervan duiken om het verschil
te begrijpen.
Ik heb dus een chromosoom.
Veronderstel dat op een bepaald chromosoom... Ik kies
hier een chromosoom.
Veronderstel dat dit een bepaald chromosoom is.
Laat ons zeggen dat ik deze van mijn vader heb.
En op dit chromossom is er hier een plaats--
we noemen dat de locus op dit chromosoom waar het
gen voor kleur van ogen zich bevindt-- dat is de plaats van
het gen voor de kleur van de ogen.
Ik heb twee chromosomen, één van mijn vader en één
van mijn moeder, dus veronderstel dat dit het chromosoom is
van mijn moeder.
We weten dat als ze gewoon in de cel zitten ze niet
zo netjes op een rij zitten in het chromosoom,
maar dit is alleen om het idee duidelijk te maken.
Stel dat dit homologe chromosomen zijn, ze bepalen dus
dezelfde genen.
Dus op dit gen van mijn moeder op diezelfde plaats
of locus, vind je ook het gen voor oogkleur.
Nu kan ik dezelfde versie van het gen hebben, en ik
zeg dat er maar twee versies van
dit gen zijn in de wereld.
Nu kan ik dezelfde versie van het gen hebben--ik ga
dit verkort noteren.
Ik schrijf een hoofdletter B-- Nee, ik doe
het andersom.
Ik ga een kleine b schrijven voor blauw en een
grote B voor bruin.
Het kan voorvallen dar dit een kleine b is en dit
kan een grote B zijn.
En dan kan ik schrijven dat mijn genotype... Ik heb het allel...
Ik heb een grote B van mijn ma en ik heb een
kleine b van mijn pa.
Elk van deze gevallen, of manieren waarop het gen
zich uit, is een allel.
Dit zijn dus twee verschillende allelen-- ik schrijf het...--
of versies van hetzelfde gen.
En als ik twee verschillende versies heb, zoals hier,
één versie van mijn ma, één versie van mijn pa,
wordt ik een heterozygote genoemd, of soms wordt het een
heterozygeus genotype genoemd.
En het genotype is de exacte versie van de allelen die ik heb.
Veronderstel dat ik de kleine b heb.
Ikhad het blauwe-ogen gen van beide ouders.
Stel dat ik kleine b, kleine b zou zijn, dan
zou ik twee identieke allelen hebben.
Mijn beide ouders hebben me dezelfde versie van het gen gegeven.
En in dit geval, dit genotype is homozygoot, of dit is een
homozygoot genotype, of ik ben een homozygoot voor dit kenmerk.
Je zou kunnen zeggen, Sal, allemaal goed en wel.
Dit zijn de kenmerken die je hebt. Ik heb een bruin van
mijn ma en een blauw van mijn pa.
In dit geval heb ik een blauw van zowel mijn ma als mijn pa.
Hoe weten we of mijn ogen bruin of blauw zullen zijn?
En in werkelijkheid is het heel ingewikkeld.
Het is een mengelmoes van dingen.
Maar Mendel bestudeerde dingen die
zogenaamde dominantie vertoonden.
En dat is het idee dat één van deze kenmerken
de andere overheerst.
Dus in het begin dachten veel mensen dat oogkleur,
en vooral blauwe ogen, altijd overheerst werden
door de andere kenmerken.
Dat nemen we hier aan, maar het is wel een
schromelijke vereenvoudiging.
Laten we zeggen dat bruine ogen dominant zijn
en blauwe zijn recessief.
Dat wou ik in het blauw doen.
Blauwe ogen zijn recessief.
Als dat het geval is, en dat is een... Zoals ik al
herhaaldelijk zei, dit is een schromelijke vereenvoudiging.
Maar als dat het geval is, als ik dan dit genotype
zou erven, omdat bruine ogen dominant zijn... Vergeet niet,
ik zei dat de grote B hier bruine ogen voorstelt en de kleine b
is recessief. Bij mensen met dit genotype
zal je altijd bruine ogen zien.
Ik doe het hier even.
Ik schrijf het hier.
Dus genotype, en dan zal ik fenotype noteren.
Genotype is de werkelijke versies van het gen dat je hebt
en dan zijn de fenotypes wat tot uitdrukking komt
of wat je ziet.
Dus als ik een bruine-ogen gen krijg van mijn pa -- en dat wil ik
in een grote... Dat wil ik in het bruin doen.
Ik doe het in het bruin zodat je niet in de war raakt.
Dus als ik een bruine-ogen gen heb van mijn pa en
een blauwe-ogen gen van mijn ma, omdat het bruine oog
rescessief... Het bruine ogen allel is recessief. En ik zei net
een bruine-ogen gen, maar ik had moeten zeggen
de bruine-ogen versie van het gen, dat is het bruine allel,
of de blauwe-ogen versie van het gen van mijn ma,
dat is het blauwe allel.
Aangezien het bruine allel dominant is -dat schreef ik
hier al- zullen dat zich uiten in bruine ogen.
Veronderstel nu dat ik het andersom had.
Laat ons zeggen dat ik een blauwe-ogen allel van mijn vader heb en een
bruine-ogen allel van mijn moeder.
Op dezelfde manier.
Het fenotype zal bruine ogen zijn.
Wat als ik een bruine-ogen allel krijg van zowel
mijn moeder als mijn vader?
Eens kijken, ik neem steeds een andere tint bruin, maar
ze horen hetzelfde te zijn.
Veronderstel dat ik twee dominante bruine-ogen allelen krijg
van mijn moeder en vader.
Wat krijg je dan?
Je raadt het al.
Nog steeds bruine ogen.
Er blijft nog één combinatie over, omdat er
maar twee types allelen zijn die we in onze bevolking
zien, alhoewel er voor de meeste genen meer
dan twee types zijn.
Bijvoorbeeld voor bloedgroepen.
Er zijn vier bloedgroepen.
Maar stel dat ik er twee blauwe krijg, één blauw allel van
elk van mijn ouders, één van mijn pa, één van mijn ma.
Dan krijg je ineens... Dit is een recessief kenmerk, maar er is
niets om het te domineren.
Ineens zal het fenotype blauwe ogen zijn.
En ik wil het niet nog eens herhalen, maar dit is niet per se hoe de
allelen voor kleur van ogen werken, maar het is een goede vereenvoudiging
om misschien te begrijpen hoe erfelijkheid werkt.
Er zijn enkele kenmerken die op deze eenvoudige manier bestudeerd kunnen worden.
Maar wat ik hier wou doen is je laten zien dat vele
verschillende genotypes--dit zijn dus allemaal verschillende genotypes
--allemaal hetzelfde fenotype vastlegden.
Dus door alleen naar iemand's kleur van ogen te kijken,
wist je niet precies of ze homozygoot dominant waren
--dit zou homozygoot dominant zijn-- of
of het heterozygoten waren.
Dit hier is heterozygoot.
Deze twee hier zijn heterozygoten.
Die worden soms ook hybriden genoemd, maar het woord
hybride is nogal overladen.
Het wordt veel gebruikt, maar in deze context betekent het
dat je verschillende versies van het allel hebt voor dat gen.
Laten we eens bekijken wat er eigenlijk gebeurt
toen mijn ma en pa zich voortplantten.
Laten we enkele verschillende mogelijkheden uitproberen.
Stel dat ze allebei hybride zijn.
Mijn pa heeft het dominante allel voor bruine egen en ook
het recessief allel voor blauwe ogen.
Veronderstel dat mijn ma hetzelfde heeft, dus bruine-ogen dominant,
en ze heeft ook het blauwe-ogen recessief allel.
Ik zal ze benoemen.
Dit maak ik de moeder.
Zo wordt het gewoonlijk gedaan, geloof ik.
En we zeggen dat dit hier, dit is de vader.
Wat zijn de verschillende genotypes die hun kinderen
kunnen hebben?
Stel dat ze zich voortplanten.
Hier teken ik een roostertje.
Ik teken een rooster.
We weten dus uit het bestuderen van meïose dat.. Kijk, mijn moeder heeft
dit gen op... Ik teken de genen nog een keer.
Daar heb je een homoloog paar, juist?
Dit hier is één chromosoom.
En hier nog een ander chromosoom.
--bij de locus voor kleur van ogen-- daar heb je het gen voor bruine ogen.
En bij deze zit er op de locus voor oogkleur
een blauwe-ogen gen.
Dus hier heb je één chromossom en dit hier is het
andere chromosoom.
allel op dit gen.
chromosoom.
Maar bij de meïose komen ze naast elkaar tijdens de metafase.
En we weten niet hoe ze uitlijnen.
Mijn vader kan me bijvoorbeeld dit chromosoom geven of
me dat chromosoom geven.
Of mijn moeder zou me dit dit chromosoom kunnen geven of geeft me
dat chromosoom.
Ik kan dus eender welk van deze combinaties hebben.
Als ik bijvoorbeeld dit chromosoom meekrijg van mijn ma en
dit chromosoom van mijn pa, wat zal het genotype zijn
voor kleur van ogen?
Wel, we zullen hoofletter B en hoofdletter B hebben.
Als ik dit chromosoom van mijn moeder krijg en dit chromosoom
van mijn pa, wat geeft dat dan?
Dat is dus een andere mogelijkheid.
allel van mijn vader.
van mijn pa en dit chromosoom van mijn ma, dus
dit is de situatie.
Wat zullen nu de fenotypes zijn?
bruin zijn, maar deze zal blauw zijn.
Dat heb ik je al laten zien.
heb twee mensen.
kleur van ogen, en kleur van ogen heeft deze
Wat is de waarschijnlijkheid?
Wel, beide scenario's zijn even waarschijnlijk, juist?
Er zijn vier gelijke scenario's.
Vier gelijke scenarios.
En hoeveel van deze scenario's draaien uit
op bruine ogen?
Wel, dat is één, twee, drie.
mogelijkheden, dus blauwe ogen is maar 25%.
Wat is nu de kans dat ze een heterozygoot
voortbrengen?
We bekijken het genotype.
En deze ook.