Svante Paabo: ślady w DNA do naszego wewnętrznego neandertalczyka

Dzieląc się wynikami wielkiego, światowego badania, genetyk Svante Paabo pokazuje dowód DNA na to, że wcześni ludzie krzyżowali się z neandertalczykami po tym, jak wyruszyliśmy z Afryki. (Tak, wielu z nas ma neandertalskie DNA.) Pokazuje on także, jak mała kość z palca dziecka wystarczyła do identyfikacji całkowicie nowego gatunku humanoidów.

Chcę wam powiedzieć o tym,

czego możemy się nauczyć z badania genomów

żyjących osób

i wymarłych ludzi.

Ale przedtem

chcę wam pokrótce przypomnieć o tym, co już wiecie:

że nasze genomy, nasz materiał genetyczny

są przechowywane w prawie wszystkich komórkach naszego ciała w chromosomach

w formie DNA,

która jest tą sławną cząsteczką w postaci podwójnej helisy.

I informacja genetyczna

jest zawarta w formie sekwencji

czterech zasad

oznaczonych skrótami A,T,C i D.

I informacja powtarza się tam dwukrotnie -

po jednej na każdej nici -

co jest ważne,

ponieważ kiedy tworzą się nowe komórki, te nici się rozchodzą,

nowe nici są syntetyzowane podczas gdy stare służą jako matryce

w prawie idealnym procesie.

Ale oczywiście nic w naturze

nie jest całkiem idealne,

więc czasem pojawia się błąd

i wbudowana zostaje niewłaściwa litera.

I wówczas możemy zobaczyć efekt

takich mutacji,

kiedy porównujemy sekwencje DNA

na przykład między sobą tutaj w tym pomieszczeniu.

Jeśli porównamy mój genom z waszym,

co około 1200, 1300 liter

będzie między nami jakaś różnica.

I te mutacje kumulują się

w przybliżeniu jako funkcja czasu.

Więc jeśli dodamy tutaj szympansa, zobaczymy więcej różnic.

Około jedna litera na sto

będzie się różniła od szympansa.

I jeśli wówczas jesteście zainteresowani historią

fragmentu DNA, lub całego genomu,

możecie odtworzyć historię DNA

dzięki tym różnicom, które obserwujecie.

I generalnie obrazujemy nasze pomysły dotyczące tej historii

w formie drzewek takich jak to.

W tym przypadku jest ono bardzo proste.

Dwie sekwencje ludzkiego DNA

wracają do wspólnego przodka całkiem niedawno.

Dalej wstecz jest sekwencja wspólna z szympansem.

I ponieważ te mutacje

zdarzają się w przybliżeniu jako funkcja czasu,

można przekształcić te różnice

by oszacować czas,

kiedy dwoje ludzi

będzie miało wspólnego przodka około pół miliona lat temu,

a z szympansem

będzie to pięć milionów lat.

Więc to, co się stało w ciągu ostatnich kilku lat

to to, że pojawiły się technologie liczenia,

które pozwalają obejrzeć wiele, wiele fragmentów DNA bardzo szybko.

Więc możemy teraz w kilka godzin

określić cały ludzki genom.

Każdy z nas, oczywiście, zawiera dwa ludzkie genomy -

jeden od matki i jeden od ojca.

I są one długości około trzech miliardów takich liter.

I odkryjemy, że te dwa genomy we mnie,

lub jeden mój genom,

będzie miał około trzech milionów różnic

w porządku tych liter.

A potem możecie także zacząć

określać jak te różnice genetyczne są

rozdystrybuowane po świecie.

I jeśli to zrobicie,

odkryjecie pewną ilość wariacji genetycznej w Afryce.

A jeśli poszukacie poza Afryką,

w rzeczywistości znajdziecie mniej różnorodności genetycznej.

To jest oczywiście zaskakujące,

bo w Afryce żyje sześć do ośmiu razy

mniej ludzi niż poza nią.

Mimo to ludzie w Afryce

mają większą różnorodność genetyczną.

Ponadto, prawie wszystkie te warianty genetyczne,

które widzimy poza Afryką

mają blisko spokrewnione sekwencje DNA

spotykane w Afryce.

Ale jeśli poszukacie w Afryce,

jest składnik wariancji genetycznej,

który nie ma bliskich krewnych poza nią.

Wyjaśniającym to modelem

jest to, że część afrykańskiej odmiany, ale nie jej całość,

wydostała się na zewnątrz i skolonizowała resztę świata.

I wspólnie ze współczesnymi metodami, te różnice genetyczne

doprowadziły do zrozumienia,

że współcześni ludzie -

ludzie nie do odróżnienia od ciebie lub mnie -

ewoluowali w Afryce całkiem niedawno

między 100 a 200 000 lat temu.

A później, około 100 do 50 000 lat temu,

opuścili Afrykę

by skolonizować resztę świata.

Więc często lubię powtarzać,

że z perspektywy genomicznej,

wszyscy pochodzimy z Afryki.

Albo żyjemy właśnie w Afryce,

albo całkiem niedawno z niej wyemigrowaliśmy.

Inną konsekwencją

tego niedawnego początku współczesnych ludzi

jest to, że genetyczne warianty

są generalnie szeroko rozpowszechnione na świecie,

w wielu miejscach,

i różnią się one gradientowo,

przynajmniej z perspektywy lotu ptaka.

A ponieważ jest wiele wariantów genetycznych

i mają one różne takie gradienty,

oznacza to, że jeśli określimy sekwencję DNA -

genom jednej osoby -

możemy z dużą dokładnością oszacować

skąd pochodzi ta osoba,

o ile jej rodzice lub dziadkowie

nie przemieszczali się zbyt wiele.

Ale czy to wówczas oznacza,

jak sądzi wielu ludzi,

że są duże różnice genetyczne między grupami ludzi -

na przykład na różnych kontynentach?

Możemy także zacząć zadawać to pytanie.

Trwa na przykład projekt mający na celu

zsekwencjonowanie tysiąca osób -

ich genomów - z różnych części świata.

Zsekwencjonowano 185 ludzi z Afryki,

z dwóch populacji w Afryce.

Zsekwencjonowano prawie tyle samo ludzi

w Europie i Chinach.

I możemy zacząć określać ile wariancji znajdujemy,

jak wiele liter różni się

w co najmniej jednej z tych indywidualnych sekwencji.

A jest tego dużo: 38 milionów zmiennych pozycji.

Ale możemy zapytać: Czy są jakieś absolutne różnice

między ludźmi z Afryki i spoza niej?

Byłaby to być może największa różnica,

jaką większość z nas sobie wyobraża.

A przez różnicę absolutną

rozumiem różnicę,

gdzie ludzie w Afryce mają w pewnym miejscu -

100% z nich - ma jedną literę,

a wszyscy poza Afryką mają inną literę.

A odpowiedź jest taka, że wśród tych milionów różnic

nie ma ani jednej takiej pozycji.

To może być zaskakujące.

Może pojedyncza osoba została źle zaklasyfikowana.

Więc możemy nieco rozluźnić kryterium

i powiedzieć: Jak wiele pozycji znajdziemy,

gdzie 95% ludzi w Afryce ma

jeden wariant,

95% inny wariant.

I liczba takich miejsc to 12.

Więc to jest bardzo zaskakujące.

To oznacza, że kiedy patrzymy na ludzi

i widzimy osobę z Afryki

i osobę z Europy lub Azji

nie możemy, dla jednej pozycji w genomie ze 100% pewnością,

przewidzieć co ta osoba będzie nosić.

A tylko dla 12 pozycji

możemy mieć nadzieję mieć rację w 95%.

To może być zaskakujące,

ponieważ, oczywiście, patrząc na tych ludzi

dość łatwo możemy powiedzieć skąd pochodzą ich przodkowie.

Więc co to teraz oznacza,

to fakt, że te cechy, na które patrzymy

i tak łatwo dostrzegamy -

rysy twarzy, kolor skóry, struktura włosa -

nie są determinowane przez pojedyncze geny,

ale przez wiele wariantów genetycznych,

które różnią się częstością występowania

w różnych częściach świata.

Jeszcze jedna rzecz dotycząca tych cech,

które tak łatwo u siebie obserwujemy,

którą uważam za wartą rozważenia.

Chodzi o to, że w bardzo dosłownym sensie,

one naprawdę znajdują się na powierzchni naszego ciała.

Są tym, co właśnie wymieniłem -

rysy twarzy, struktura włosa, kolor skóry.

Jest także wiele cech,

które różnią się między kontynentami,

które mają związek z tym, jak metabolizujemy jedzenie,

lub są związane z tym,

jak nasz układ odpornościowy radzi sobie z mikrobami,

które chcą wniknąć do naszego ciała.

Ale wszystko to są części naszego ciała,

które bezpośrednio mają styczność ze środowiskiem.

Jest to bezpośrednia konfrontacja.

Łatwo sobie wyobrazić

jak szczególnie te części naszego ciała

szybko uległy wpływowi selekcji otoczenia

i zmieniły częstotliwości występowania genów,

które je determinują.

Ale jeśli spojrzymy na inne części naszego ciała,

gdzie nie wchodzimy z bezpośrednią interakcję z otoczeniem -

nerki, wątroby, serca -

nie można powiedzieć,

patrząc tylko na te organy,

z którego miejsca na świecie pochodzą.

Więc jest jeszcze jedna ciekawa sprawa,

która z tego wynika.

Ludzie mają niedawny wspólny początek w Afryce

i że kiedy pojawili się ci ludzie,

około 100 00 lat temu,

nie byli sami na planecie.

Były tam też inne formy ludzi.

Najbardziej znani są prawdopodobnie neandertalczycy.

Te krzepkie formy ludzi

widoczne po lewej,

w porównaniu ze szkieletem współczesnego człowieka po prawej,

które istniały w Azji Zachodniej i Europie

od kilku setek lub tysięcy lat.

Więc interesującą kwestią jest,

co się stało kiedy się spotkaliśmy?

Co się stało z neandertalczykami?

I by zacząć odpowiadać na takie pytania,

moja grupa badawcza - od przeszło 25 lat-

pracuje nad metodami ekstrakcji DNA

z pozostałości neandertalczyków

i wymarłych zwierząt,

które mają dziesiątki tysięcy lat.

To wiąże się z wieloma kwestiami technicznymi,

takimi jak wydobyć DNA,

jak je przekształcić w formę, którą można sekwencjonować.

Trzeba pracować bardzo ostrożnie,

by uniknąć zanieczyszczenia próbek

własnym DNA.

A potem to, w połączeniu z tymi metodami,

które pozwalają bardzo szybko sekwencjonować bardzo wiele cząsteczek DNA,

pozwoliło nam w zeszłym roku

pokazać pierwszą wersję genomu neandertalczyka.

Więc teraz każdy z was

może sprawdzić w Internecie genom neandertalczyka,

a przynajmniej jego 55%,

które byliśmy w stanie do tej pory odtworzyć.

I możecie zacząć porównywać go do genomów

współczesnych ludzi.

I pytaniem,

które moglibyście chcieć zadać,

jest co się stało, gdy się spotkaliśmy?

Krzyżowaliśmy się czy nie?

I sposobem zadania tego pytania

jest przyjrzenie się neandertalczykom z Europy Południowej

i porównanie ich do genomów

współczesnych ludzi.

A potem patrzymy

na pary osób

zaczynając od dwóch osób z Afryki,

patrząc na dwa afrykańskie genomy,

szukając miejsc, gdzie różnią się one od siebie

i w każdym wypadku pytając: Jaki jest neandertalczyk?

Czy pasuje on do jednej osoby z Afryki czy do drugiej?

Oczekiwalibyśmy, że nie będzie różnicy,

ponieważ neandertalczycy nigdy nie byli w Afryce.

Powinni być tacy sami, nie ma powodów by byli bliżej

jednej osoby z Afryki lub drugiej.

I tak jest w rzeczywistości.

Statystycznie rzecz ujmując, nie ma różnic

w częstotliwości z jaką neandertalczycy pasują do jednego człowieka z Afryki lub drugiego.

Ale jest inaczej,

jeśli spojrzymy na osobę z Europy i Afryki.

Wówczas, istotnie częściej,

neandertalczyk pasuje do europejczyka

niż afrykańczyka.

To samo sprawdza się, kiedy patrzymy na Chińczyka

w porównaniu z osobą z Afryki.

Neandertalczyk będzie częściej pasował do Chińczyka.

To także może być zaskakujące,

ponieważ neandertalczyków nigdy nie było w Chinach.

Więc zaproponowaliśmy model, który to wyjaśnia:

kiedy współcześni ludzie opuścili Afrykę,

jakieś przeszło 100 000 lat temu,

spotkali neandertalczyków.

Prawdopodobnie stało się to po raz pierwszy na Bliskim Wschodzie,

gdzie żyli neandertalczycy.

Jeśli krzyżowali się tam,

wówczas współcześni ludzie,

którzy stali się przodkami

wszystkich poza Afryką,

zanieśli tą neandertalską część genomu

reszcie świata.

Więc dziś ludzie żyjący poza Afryką

mają około 2,5% DNA

od neandertalczyków.

Więc mając teraz w ręku

neandertalski genom jako punkt odniesienia

i dysponując technologiami

obejrzenia antycznych szczątków

i ekstrakcji DNA,

możemy zacząć ich używać gdzie indziej na świecie.

Pierwszym miejscem, w którym tego dokonaliśmy była Południowa Syberia

w górach Ałtaj

w miejscu o nazwie Denisova.

W jaskini w tej górze,

w 2008 roku archeologowie

znaleźli mały kawałek kości.

To jego kopia.

Zdali sobie sprawę, że pochodzi on z ostatniego paliczka

małego palca człowieka.

I był on dostatecznie dobrze zachowany

by określić DNA tego człowieka,

właściwie nawet do większego stopnia

niż u neandertalczyków

i zaczęliśmy go odnosić do neandertalskiego genomu

i dzisiejszych ludzi.

I wykryliśmy, że ten człowiek

ma wspólne pochodzenie swoich sekwencji DNA

z neandertalczykami sprzed około 640 000 lat.

A dalej wstecz, 800 000 lat temu

jest wspólny początek

z obecnymi ludźmi.

Więc ta osoba pochodzi z populacji,

która ma wspólne pochodzenie z neandertalczykami,

ale sięga ono dalej wstecz, a od tego momentu ma długą niezależną historię.

Nazywamy tą grupę ludzi,

którą wówczas opisaliśmy po raz pierwszy,

od tego malutkiego kawałka kości,

denisovianami,

od nazwy miejsca gdzie po raz pierwszy ich opisano.

Możemy zadać takie samo pytanie

dotyczące denisovian jak i neandertalczyków:

Czy krzyżowali się oni z przodkami obecnych ludzi?

Jeśli zadamy takie pytanie

i porównamy genom denisovian

z ludźmi na świecie,

zaskakująco nie znajdziemy

żadnego DNA denisovian

w ludziach żyjących teraz w okolicy Syberii.

Ale odnajdujemy je w Papui Nowej Gwinei

i innych wyspach Melanezji i na Pacyfiku.

Więc to prawdopodobnie znaczy,

że ci denisovianie występowali w przeszłości na znacznie większym obszarze,

bo nie myślimy, że przodkowie melanezyjczyków

kiedykolwiek byli na Syberii.

Więc z badania

tych genomów wymarłych ludzi,

zaczynamy sobie wyobrażać jak wyglądał świat,

kiedy współcześni ludzie zaczęli opuszczać Afrykę.

Na zachodzie byli neandertalczycy,

na wschodzie denisovianie -

może także inne formy ludzi,

którzy jeszcze nie zostali opisani.

Nie wiemy dokładnie gdzie przebiegały granice między tymi ludźmi,

ale wiemy, że na Syberii Południowej

byli zarówno neandertalczycy jak i denisovianie,

przynajmniej przez jakiś czas w przeszłości.

Potem współcześni ludzie pojawili się gdzieś w Afryce,

wyszli z Afryki, prawdopodobnie na Bliski Wschód.

Spotkali neandertalczyków, krzyżowali się z nimi,

dalej rozprzestrzeniali się po świecie,

a gdzieś w Azji południowo-wschodniej

spotkali denisovian i krzyżowali się z nimi

i dalej rozprzestrzeniali się na Pacyfik.

A potem te wcześniejsze formy ludzi zanikły,

ale trochę żyją dziś,

w niektórych z nas -

w tych ludziach poza Afryką, którzy mają 2,5% DNA

nenandertalczyków.

A ludzie w Melanezji

mają w rzeczywistości dodatkowe około 5%

od denisovian.

Czy to znaczy, że istnieje

jakaś absolutna różnica

między ludźmi poza Afryką i w Afryce

polegająca na tym, że ludzie poza Afryką

mają ten stary składnik genomu

od tych wymarłych form ludzi,

podczas gdy w Afryce nie?

Cóż, nie sądzę by było to prawdą.

Prawdopodobnie współcześni ludzie

pojawili się gdzieś w Afryce.

Rozprzestrzenili się także oczywiście po Afryce,

a tam były starsze, wcześniejsze formy ludzi.

I ponieważ krzyżowaliśmy się gdzie indziej,

jestem całkiem pewien, że

gdy może będziemy mieli genom

także tych wcześniejszych form w Afryce,

odkryjemy, że także się oni krzyżowali

z wczesnymi współczesnymi ludźmi w Afryce.

Podsumowując,

czego dowiedzieliśmy się ze studiowania genomów

współczesnych

i wymarłych ludzi?

Dowiedzieliśmy się chyba wielu rzeczy,

ale jedna, którą uważam za ważną

jest taka, że zawsze się krzyżowaliśmy.

Krzyżowaliśmy się z tymi wcześniejszymi formami ludzi,

gdziekolwiek ich nie spotkaliśmy

i krzyżowaliśmy się zawsze ze sobą.

Dziękuję za uwagę.

(Oklaski)