Quello che il tuo respiro potrebbe rivelare sulla tua salute

Non c'è miglior modo per fermare una malattia che identificarla e trattarla precocemente, prima della manifestazione dei sintomi. É proprio questo lo scopo di tecniche di screening medico come la radiografia, la risonanza magnetica e l'analisi del sangue. Ma c'è un aspetto trascurato che ha un gran potenziale per l'analisi medica: il nostro respiro. Il tecnologo Julian Burschka condivide le ultime novità nella scienza dell'analisi dell'espirato, lo screening dei composti organici volatili presenti nel nostro fiato, e come potrebbe essere usato come strumento potente per identificare, predire e soprattutto prevenire le malattie.

Ho la tendenza a pensare al peggio

e, ogni tanto, quest'abitudine
mi fa qualche scherzo.

Ad esempio, se sento
un dolore fisico inaspettato

che non ho mai provato prima
e che non so riconoscere,

nella mia testa, un mal di schiena
può diventare una malattia cardiaca

o un crampo al polpaccio
una trombosi venosa profonda.

Ma finora non mi hanno diagnosticato
nessuna malattia mortale o incurabile.

A volte certe cose fanno male
senza nessun motivo apparente.

Ma non tutti sono fortunati come me.

Ogni anno, nel mondo, muoiono
più di 50 milioni di persone.

Specialmente in economie
ad alto reddito come la nostra,

una buona parte dei decessi dipende
da malattie a progressione lenta:

malattie cardiache, malattie polmonari
croniche, cancro, Alzheimer, diabete,

solo per citarne alcune.

L'umanità ha fatto progressi
incredibili nella diagnosi

e nel trattamento di molte di queste.

Ma siamo a uno stadio dove
un ulteriore progresso nella sanità

non può essere raggiunto
solo sviluppando nuovi trattamenti.

E questo diventa evidente
quando consideriamo un aspetto

che molte di queste malattie
hanno in comune:

la probabilità che il trattamento
abbia successo

dipende molto da quando si inizia.

Ma una malattia tipicamente si individua
solo quando appaiono i sintomi.

Il problema è che, in effetti,
molte malattie rimangono asintomatiche,

e quindi vengono rilevate
solo dopo lunghi periodi.

Per questo c'è un bisogno urgente
di trovare nuovi modi

per individuare le malattie
a uno stadio iniziale,

prima che si manifestino i sintomi.

In campo sanitario si parla di screening.

L'Organizzazione Mondiale della Sanità
lo definisce screening

"la probabile identificazione
di malattie non riconosciute

in una persona apparentemente sana,

con l'uso di test che si possono
svolgere rapidamente e facilmente".

La definizione è lunga,
quindi lasciate che ve la ripeta:

identificazione di una malattia
non riconosciuta

in una persona apparentemente sana

grazie a test che possono essere svolti
rapidamente e facilmente.

E voglio sottolineare le parole
"rapidamente" e "facilmente",

perché molti dei metodi
di screening esistenti

sono esattamente l'opposto.

E chi di voi ha mai fatto una colonscopia

come parte di un programma
di screening per il cancro del colon-retto

sa di cosa parlo.

Ovviamente ci sono molti
strumenti medici disponibili

per effettuare gli esami di screening.

Vanno dalle tecniche di diagnostica
per immagini come la radiografia

o la risonanza magnetica

all'analisi di sangue e tessuti.

Tutti abbiamo fatto esami di questo tipo.

Ma c'è un mezzo che è stato
a lungo trascurato:

un mezzo facilmente accessibile,

praticamente inesauribile

e assai promettente per l'analisi medica.

Si tratto del nostro fiato.

Il fiato umano è composto
essenzialmente da cinque componenti:

Azoto, ossigeno,
anidride carbonica, acqua e argo.

Ma oltre a questi cinque,
ci sono centinaia di altri componenti

presenti in bassissime quantità.

Questi sono chiamati
composti organici volatili,

e ne emettiamo a centinaia,
addirittura a migliaia

ogni volta che espiriamo.

L'analisi di questi composti organici
volatili nel nostro fiato

si chiama analisi dell'espirato.

In realtà credo che molti di voi
l'abbiano già sperimentata.

Immaginate: state tornando
a casa tardi la sera quando,

improvvisamente, trovate
un simpatico poliziotto

che vi chiede gentilmente, ma con fermezza

di accostare e soffiare
in un aggeggio simile a questo.

Questo serve per l'alcol test,

per misurare la concentrazione
di etanolo nel vostro fiato

e determinare se è una buona idea
guidare nelle vostre condizioni.

Io direi che la mia guida
era piuttosto buona,

ma controlliamo.

(Bip)

0.0, niente di cui preoccuparsi, tutto ok.

(Risate)

Ora immaginate uno strumento come questo,

che non solo misuri il livello
di alcol nel vostro fiato,

ma rilevi malattie
come quelle che vi ho mostrato

e potenzialmente molte altre.

L'idea di relazionare l'odore
dell'alito di una persona

con alcune condizioni mediche,

risale infatti all'Antica Grecia.

Ma solo di recente

gli sforzi della ricerca sull'analisi
dell'espirato si sono concretizzati

e quello che era un sogno
sta ora diventando realtà.

E fatemi riprendere la lista
che vi ho mostrato prima.

Per la maggioranza di queste malattie

ci sono prove scientifiche importanti

che suggeriscono che la malattia
potrebbe essere rilevata dall'espirato.

Ma come funziona esattamente?

La parte essenziale è un sensore

che rileva i composti organici
volatili nel respiro.

In parole povere, quando esposto
a un campione di espirato,

il sensore emette un'indicazione complessa

risultante dal mix di composti
organici volatili che esaliamo.

Quest'indicazione rappresenta
un'impronta del metabolismo,

del microbioma,

e dei processi biochimici
che si verificano nel corpo.

Se avete una malattia,

il vostro organismo cambia,

e lo stesso farà la composizione
del vostro espirato.

E poi l'unica cosa che resta da fare
è correlare una certa indicazione

con la presenza o l'assenza
di certe condizioni mediche.

La tecnologia offre
molti benefici innegabili.

Primo, il sensore
può essere miniaturizzato

e integrato in strumenti
piccoli e portatili

come quelli per l'alcol test.

Questo permetterebbe di usare il test
in molti contesti diversi

e addirittura a casa,

cosicché non serve andare dal medico

ogni volta che si deve fare un esame.

Secondo, l'analisi dell'espirato
non è invasiva

e può essere tanto semplice
quanto soffiare per un alcol test.

La semplicità e la facilità di utilizzo
ridurrebbero il numero di pazienti

e fornirebbero un incentivo a una maggiore
adozione di questa tecnologia.

E terzo, la tecnologia è così flessibile

che lo stesso strumento
potrebbe essere usato

per rilevare un'ampia gamma
di condizioni mediche.

L'analisi dell'espirato

potrebbe essere usata per molteplici
malattie contemporaneamente.

Oggi, ogni malattia tipicamente richiede
strumentazioni diverse

per effettuare uno screening.

Ma ciò significa che si può trovare
solo quello che si sta cercando.

Con tutte queste caratteristiche,

l'analisi dell'espirato
è destinata a conseguire

quello che molti screening
tradizionali non riescono a fare.

E soprattutto,

tutte queste caratteristiche
dovrebbero un giorno fornirci

una piattaforma per l'analisi medica

con prezzi molto ridotti per ogni test.

Al contrario, gli strumenti
medici esistenti

portano spesso a costi elevati per test.

Quindi, per mantenere costi ridotti,

il numero di test dev'essere limitato,
e ciò significa che:

a) i test possono essere eseguiti solo
su una piccola parte della popolazione,

ad esempio, quella ad alto rischio;

e b) che il numero di test per persona
deve essere mantenuto al minimo.

Ma non sarebbe meglio

se il test fosse eseguito
su un numero più ampio di persone,

più spesso e per un periodo più lungo
per ogni individuo?

Il periodo in particolare darebbe accesso
a qualcosa di molto importante,

chiamato dati panel.

I dati panel sono un insieme di dati
che monitorano lo stesso paziente

nel corso di molti mesi o di anni.

Oggi, le decisioni mediche
si basano spesso su dati limitati,

dove solo uno scorcio
della storia medica del paziente

è disponibile per prendere una decisione.

In questo caso,

le anomalie sono tipicamente rilevate

comparando il profilo
sanitario del paziente

al profilo sanitario medio
della popolazione di riferimento.

I dati panel aprirebbero
una nuova dimensione

e permetterebbero di rilevare le anomalie

in base alla storia medica del paziente.

Questo spianerà la strada
per i trattamenti personalizzati.

Mica male, vero?

Ora avrete sicuramente
una domanda del tipo:

"Se la tecnologia è avanti come dice lui,
perché non la stiamo già usando?"

E l'unica risposta che posso darvi è:

non tutto è semplice come sembra.

Ci sono difficoltà tecniche, ad esempio.

C'è bisogno di sensori
estremamente affidabili

che possano rilevare mix
di composti organici volatili

con una riproducibilità sufficiente.

E un'altra sfida tecnica è questa:

Come campionare l'espirato di una persona
in modo molto preciso

cosicché lo stesso processo
di campionamento

non alteri i risultati delle analisi?

E c'è bisogno di dati.

L'analisi dell'espirato dev'essere
convalidata da studi clinici,

e devono essere raccolti abbastanza dati
in modo che le condizioni individuali

possano essere misurate
su valori di riferimento.

L'analisi dell'espirato può funzionare

solo riuscendo a generare
un grande insieme di dati

e a renderlo disponibile per l'utilizzo.

Se l'analisi dell'espirato
manterrà le promesse,

parliamo di una tecnologia
che potrebbe davvero aiutarci

a trasformare il nostro sistema sanitario;

a trasformarlo da sistema reattivo,

dove il trattamento è determinato
dai sintomi della malattia

a sistema proattivo,

dove l'identificazione della malattia,
la diagnosi e il trattamento

possono avvenire a uno stadio precoce,

prima della comparsa di sintomi.

E questo mi porta all'ultimo punto,
un punto fondamentale.

Cos'è esattamente una malattia?

Immaginate che l'analisi dell'espirato

possa essere commercializzata
come ho descritto,

e che l'individuazione
precoce diventi la norma.

Un problema che rimane
è, in realtà, un problema

che affligge ogni attività di screening

perché, per molte malattie,

è spesso impossibile predire
con sufficiente certezza

se la malattia causerà mai dei sintomi

o se metterà a rischio
la vita del soggetto.

Questa si chiama sovradiagnosi,

e ci mette di fronte a un dilemma.

Se una malattia viene identificata,

potete decide de trattarla o meno

perché c'è una certa probabilità
che non ne soffrirete mai.

Ma quanto soffrireste

solo a sapere che siete affetti
da una malattia potenzialmente mortale?

E non rimpiangereste proprio il fatto

che la malattia sia stata identificata?

La seconda opzione è di sottoporsi
a un trattamento precoce

con la speranza di curarla.

Ma spesso questo porta con sé
degli effetti collaterali.

Per essere precisi:

il più grande problema
non è la sovradiagnosi,

ma il sovratrattamento,

perché non tutte le malattie
devono essere trattate immediatamente

solo perché un trattamento è disponibile.

L'adozione crescente
di screening di routine

solleverà la domanda:

"Come chiamiamo una malattia
che può razionalizzare il trattamento,

è cos'è invece un'anomalia
che non dovrebbe preoccupare?"

La mia speranza è

che gli screening di routine
che usano l'analisi dell'espirato

possano fornire dati
e informazioni sufficienti

cosicché, a un certo punto,
saremo capaci di risolvere il dilemma

e predire con sufficiente certezza

se e quando trattare a uno stadio precoce.

Il nostro fiato e il mix di composti
organici volatili che esaliamo

posseggono moltissime informazioni
sulla nostra condizione fisiologica.

Con le conoscenze di oggi,
abbiamo solo scalfito la superficie.

Quanti più dati e profili espiratori
raccoglieremo tra la popolazione

incluse tutte le variabili di genere,
età, origine e stili di vita,

tanto più l'analisi dell'espirato
dovrebbe diventare importante.

E alla fine l'analisi dell'espirato
dovrebbe fornirci uno strumento potente

non solo per identificare proattivamente
delle malattie specifiche

ma anche per predirle
e, soprattutto, prevenirle.

E questa dovrebbe essere
una motivazione sufficiente

per abbracciare opportunità e sfide

che l'analisi dell'espirato può offrire,

anche per chi non è un ipocondriaco
part-time come lo sono io.

Grazie.

(Applausi)