< Return to Video

Beta-thalassemia - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology

  • 0:04 - 0:06
    تلاسيميا بيتا هو إضراب وراثي
  • 0:06 - 0:09
    يتميز بنقص في إنتاج سلاسل بيتا -غلوبين من الهيموغلوبين
  • 0:09 - 0:14
    و هي البروتينات الحاملة للأوكسجين في الكريات الحمراء (RBCs) إختصارا
  • 0:14 - 0:17
    تعتبر التلاسيميا بيتا أكثر شيوعا
  • 0:17 - 0:21
    عند سكان البحر الأبيض المتوسط و إفريقيا و جنوب شرق اسيا
  • 0:23 - 0:26
    عادة ما يتكون الهيموغلوبين من أربع سلاسل غلوبين
  • 0:26 - 0:27
    كل منها مرتبطة بمجموعة هيم
  • 0:27 - 0:30
    هناك أربعة أنواع رئيسية من سلاسل الغلوبين
  • 0:30 - 0:33
    ألفا , بيتا , غاما و دلتا
  • 0:34 - 0:36
    تتجمع هذه السلاسل الأربعة بطرق مختلفة
  • 0:36 - 0:39
    لتكوين أنواع مختلفة من الهيموغلوبين
  • 0:39 - 0:40
    أولاً, يوجد الهيموغلوبين F
  • 0:40 - 0:42
    HbF
  • 0:42 - 0:44
    F للدلالة على الهيوغلوبين الجنيني
  • 0:44 - 0:48
    و يتكون من سلسلتين ألفا و سلسلتين غاما
  • 0:48 - 0:50
    الهيموغلوبين A
  • 0:50 - 0:51
    HbA
  • 0:51 - 0:53
    و هو الشكل الرئيسي للهيموغلوبين عند البالغين
  • 0:53 - 0:56
    فيتكون من سلسلتين ألفا و سلسلتين بيتا
  • 0:58 - 1:00
    أخيرًا , الهيموغلوبين A2
  • 1:00 - 1:01
    HbA2
  • 1:01 - 1:04
    يشكل نسبة صغيرة من هيموغلوبين البالغ في الدم
  • 1:04 - 1:08
    و يتكون من سلسلتسن ألفا و سلسلتين دلتا
  • 1:08 - 1:10
    في حالة التلاسيميا بيتا
  • 1:10 - 1:13
    يحدث نقص جزئي أو كامل في سلاسل البيتا -غلوبين
  • 1:13 - 1:15
    بسبب طفرة نقطية
  • 1:15 - 1:19
    و هي عندما يتم استبدال نكليوتيد واحد من الحمض النووي بنكليوتيد آخر
  • 1:19 - 1:21
    في جين البيتا - غلوبين الموجود على الكروموسوم 11
  • 1:22 - 1:25
    و غالبًا ما تحدث هذه الطفرات في منطقتين من الجين
  • 1:25 - 1:28
    تُعرفان بتسلسلات التحفيز و مواقع التظفير
  • 1:28 - 1:30
    مما يؤثر على كيفية قراءة الرنا المرسال
  • 1:31 - 1:35
    و ينتج عن ذلك إما نقص أو غياب تام في تخليق سلاسل بيتا-غلوبين
  • 1:37 - 1:39
    بما أن هذه الحالة مرض وراثي متنحي جسديًا
  • 1:39 - 1:44
    فإن ظهور المرض يتطلب وجود نسختين طافرتين من هذا الجين واحدة من كل والد
  • 1:45 - 1:47
    إذا كان لدى الشخص نسخة واحدة طافرة من الجين
  • 1:47 - 1:51
    فالتعبير عن هذه النسخة يؤدي لإنتاج إما كمية قليلة أو غياب الإنناج لسلاسل بيتا-غلوبين
  • 1:51 - 1:53
    حينها سيعتبر الشخص مصابًا بالتلاسيميا بيتا الصغرى
  • 1:53 - 1:55
    إذا كان لدى الشخص نسختان طافرتان
  • 1:55 - 1:58
    فإن التعبير عنهما يؤدي لإنتاج كمية قليلة من سلاسل بيتا -غلوبين
  • 1:58 - 2:01
    فيعتبر الشخص مصابًا بتلاسيميا بيتا المتوسطة
  • 2:01 - 2:04
    أما إذا كان لديه نسختين طافرتين من النوع صفر (zero)
  • 2:04 - 2:06
    فلن يتم إنتاج أي سلاسل بيتا - غلوبين
  • 2:06 - 2:08
    و حينها يُعتبر الشخص مصابًا بالتلاسيميا بيتا الكبرى
  • 2:10 - 2:12
    عندما يحدث نقص في سلاسل البيتا -غلوبين
  • 2:12 - 2:15
    تتراكم سلاسل الألفا الحرة داخل كريات الدم الحمراء
  • 2:15 - 2:18
    و تتجمع معًُا لتشكيل المشتملات داخل الخلايا
  • 2:18 - 2:21
    مما يتسب في تلف غشاء كريات الدم الحمراء
  • 2:21 - 2:25
    و هذا يؤدي إلى انحلال الدم سواء في نخاع العظم
  • 2:25 - 2:30
    أو تحلل خارج الأوعية الدموية حيث يتم تدمير كريات الدم الحمراء بواسطة البالعات في الطحال
  • 2:32 - 2:35
    يؤدي تحلل الدم إلى تسرب الهيموغلوبين مباشرة إلى البلازما
  • 2:35 - 2:39
    حيث يتم إعادة تدوير الهيم إلى حديد و بيليروبين غير مقترن
  • 2:39 - 2:43
    مع الوقت, يؤدي البيليروبين غير المقترن الزائد الى اليرقان
  • 2:43 - 2:47
    بينما تؤدي الزيادة في الحديد إلى داء ترسب الأصبغة الدموية الثانوي
  • 2:49 - 2:52
    في الوقت نفسه ,يؤدي تحلل الدم إلى نقص الأكسجة
  • 2:52 - 2:56
    بسبب قلة كريات الدم الحمرا ء التي تحمل الأوكسجين الى الأعضاء و الأنسجة
  • 2:56 - 2:58
    و كنتيجة لنقص الأكسجة
  • 2:58 - 3:01
    سيحدث تحفيز لنقي العظم و الأنسجة خارج النقي
  • 3:01 - 3:04
    مثل الكبد و الطحال لزايدة إنتاج كريات الدم الحمراء
  • 3:04 - 3:12
    مما قد يتسبب في تضخم العظام المحتوية على نقى مثل عظام الجمجمة و الوجه بالإضافة إلى تضخم الكبد و الطحال
  • 3:13 - 3:14
    حسنًا ,
  • 3:14 - 3:17
    بالنسبة للتلاسيميا بيتا الصغرى فإنها عادةً ما تكون لا عرضية
  • 3:17 - 3:20
    بالمقابل , التلاسيميا بيتا الكبرى
  • 3:20 - 3:23
    لا تظهر أعراض حتى الأشهر الثلاثة الى الستة الأولى من الحياة
  • 3:24 - 3:28
    و ذلك لأن خلال الأشهر الثلاثة إلى الستة الأولى من الحياة , الهيموغلوبين الجنيني لايزال يُنتج
  • 3:28 - 3:32
    و هذه العملية تستهلك بعض سلاسل ألفا الحرة
  • 3:32 - 3:36
    العلامات و الأعراض الشائعة للتلاسيميا بيتا الكبرى تشمل
  • 3:36 - 3:41
    أعراض فقر الدم ,مثل الشحوب و ضيق التنفس و التعب بسهولة
  • 3:41 - 3:47
    اليرقان , إنتفاخ البطن بسبب تضخم الكبد و الطحال
  • 3:47 - 3:48
    و تأخر النمو
  • 3:50 - 3:52
    المضاغفات الناتجة عن داء ترسب الأصبغة الدموية تشمل
  • 3:52 - 3:54
    اضطرابات نظم القلب ,اتهاب التامور
  • 3:54 - 3:58
    تليف الكبد ,قصور الغدة الدرقية , و مرض السكري
  • 4:01 - 4:03
    السمات الأخرى المرتبطة بالتلاسيميا بيتا الكبرى
  • 4:03 - 4:08
    قد تشمل اتساع الجبهة و عظام الوجنتين و هو ما يعرف بوجه السنجاب
  • 4:08 - 4:09
    عند إجراء أشعة سينية على الجمجمة
  • 4:09 - 4:11
    تظهر عظام الجمجمة مناطق شفافة في نقي العظم
  • 4:11 - 4:17
    مع نتوءات دقيقة تشبه الشعر تظهر بمظهر شعر اليدين المنتصب عندما تصاب بالقشعريرة
  • 4:17 - 4:19
    و تسمى بالشعر المنتصب (شعر القنفذ)
  • 4:19 - 4:24
    او تسمى أيضا بقصة البحارة نسبة الى احدى انواع قصات الشعر
  • 4:26 - 4:30
    تشخيص التلاسيميا بيتا عادةً ما يبدأ باختبار دم روتيني
  • 4:30 - 4:35
    يظهر انخفاض بمستوى الهيموغلوبين و انخفاض بمتوسط حجم الكريات (MCV)
  • 4:35 - 4:38
    و زيادة في عرض توزع كريات الدم الحمراء (RDW)
  • 4:38 - 4:42
    مما يشير إلى وجود إختلاف في أحجام كريات الدم الحمراء
  • 4:42 - 4:44
    و مع ذلك , يكون RDW غالبًا طبيعًا في حالة التلاسيميا بيتا الصغرى
  • 4:46 - 4:53
    تظهر عينة الدم المحيطي كريات دم حمراء صغيرة و قليلة التلون (باهتة)
  • 4:53 - 4:54
    كما نجد الخلايا الهدفية
  • 4:54 - 4:57
    و هي كريات دم حمراء صغيرة تشبه نقاط الهدف
  • 4:57 - 4:59
    تظهر بسبب انكماش الغشاء الخلوي الزائد
  • 4:59 - 5:01
    قد تُظهر الفحوصات المخبرية أيضًا
  • 5:01 - 5:06
    ارتفاع مستوى الحديد بالمصل و ارتفاع بالفريتين و ارتفاع بمستوى تشبع الترانسفيرين
  • 5:06 - 5:10
    أخيرًا , يتم تأكيد التشخيص من خلال الرحلان الكهربائي للهيموغلوبين
  • 5:10 - 5:12
    الذي يُظهر كميات منخفظة من HbA
  • 5:12 - 5:16
    و زيادة في مستويات HbF و HbA2
  • 5:16 - 5:20
    التي تتشكل عندما تبدأ سلاسل ألفا الزائدة بالارتباط بسلاسل غاما و دلتا
  • 5:20 - 5:22
    في حالة التلاسيميا بيتا الصغرى
  • 5:22 - 5:28
    يكون هناك عادةً زيادة في مستوى HbA2 أكثر من 3.5% تُشاهد في الرحلان الكهرائي الهلامي
  • 5:30 - 5:33
    لا تتطلب التلاسيميا بيتا العلاج دائمًا
  • 5:33 - 5:38
    و لكن عند الحاجة , تجرى علميات نقل الدم لتصحيح مستويات الهيموغلوبين المنخفظة و الأعراض المرتبطة بها
  • 5:39 - 5:41
    بناءً على الحاجة لعمليات نقل الدم
  • 5:41 - 5:44
    يمكن تصنيف المصابين بالتلاسيميا بيتا إلى فئتين
  • 5:44 - 5:47
    الأولى هي فئة التلاسيميا المعتمدة على نقل الدم
  • 5:47 - 5:49
    التي تشير إلى جميع الأنماط الظاهرية
  • 5:49 - 5:52
    التي تتطلب عمليات نقل دم متكررة للبقاء على قيد الحياة
  • 5:52 - 5:55
    و تشمل هذه الفئة التلاسيميا بيتا الكبرى
  • 5:55 - 5:59
    و أحيانًا التلاسيميا بيتا المتوسطة المترافقة مع إنخفاض شديد في تخليق سلاسل بيتا
  • 6:00 - 6:04
    الفئة الثانية هي فئة التلاسيميا غير المعتمدة على نقل الدم
  • 6:04 - 6:08
    التي تشير إلى التلاسيميا التي لا تتطلب عمليات نقل دم بشكل منتظم
  • 6:08 - 6:14
    و تشمل هذه الفئة التلاسيميا بيتا الصغرى و التلاسيميا بيتا المتوسطة التي تترافق مع أعراض أقل حدة
  • 6:15 - 6:18
    يجب مراعاة أن عمليات النقل المنتظمة تؤدي إلى فرط حمل الحديد
  • 6:18 - 6:20
    مما قد يؤدي لتفاقم داء ترسب الأصبغة الدموية
  • 6:20 - 6:25
    لمنع ذلك , يتم إعطاء أدوية إستخلاب الحديد مثل ديفيروكسامين
  • 6:25 - 6:26
    التي تحبس بعض الحديد الزائد
  • 6:26 - 6:29
    و تساعد على التخلص منه عبر البراز أو البول
  • 6:29 - 6:32
    أخيرًا , يمكن إجراء استئصال الطحال
  • 6:32 - 6:34
    عندما يتسبب تضخم الطحال في زيادة التحلل الدموي
  • 6:36 - 6:39
    التلاسيميا بيتا ,هي اضطراب وراثي متنحي جسدي
  • 6:39 - 6:43
    ناتج عن طفرة في جين بيتا-غلوبين الموجود على الكروموسوم 11
  • 6:43 - 6:48
    مما يؤدي إلى نقص أو غياب تام في تخليق سلاسل بيتا-غلوبين
  • 6:48 - 6:49
    هناك ثلاثة أنواع :
  • 6:49 - 6:53
    تلاسيميا بيتا الصغرى و المتوسطة و الكبرى
  • 6:53 - 6:56
    تسبب التلاسيميا بيتا الكبرى وجه السنجاب
  • 6:56 - 6:59
    و مظهر الشعر المنتصب (شعر القنفذ) في أشعة الجمجمة
  • 6:59 - 7:01
    و تضخم الكبد و الطحال , و اليرقان
  • 7:01 - 7:03
    و داء ترسب الأصبغة الدموية الثانوي
Title:
Beta-thalassemia - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology
Description:
more » « less
Video Language:
English
Team:
Osmosis by Elsevier Chain of Education Collaboration
Duration:
07:16

Arabic subtitles

Revisions Compare revisions

Our website uses cookies for analysis purposes.