1
00:00:03,770 --> 00:00:06,056
تلاسيميا بيتا هو إضراب وراثي

2
00:00:06,056 --> 00:00:09,426
يتميز بنقص في إنتاج سلاسل بيتا -غلوبين من الهيموغلوبين

3
00:00:09,426 --> 00:00:13,896
و هي البروتينات الحاملة للأوكسجين في الكريات الحمراء (RBCs) إختصارا

4
00:00:13,896 --> 00:00:16,926
تعتبر التلاسيميا بيتا أكثر شيوعا

5
00:00:16,926 --> 00:00:20,673
عند سكان البحر الأبيض المتوسط و إفريقيا و جنوب شرق اسيا

6
00:00:23,123 --> 00:00:25,730
عادة ما يتكون الهيموغلوبين من أربع سلاسل غلوبين

7
00:00:25,865 --> 00:00:27,375
كل منها مرتبطة بمجموعة هيم

8
00:00:27,375 --> 00:00:29,635
هناك أربعة أنواع رئيسية من سلاسل الغلوبين

9
00:00:30,005 --> 00:00:33,385
ألفا , بيتا , غاما و دلتا

10
00:00:33,725 --> 00:00:36,302
تتجمع هذه السلاسل الأربعة بطرق مختلفة

11
00:00:36,302 --> 00:00:38,553
لتكوين أنواع مختلفة من الهيموغلوبين

12
00:00:38,854 --> 00:00:40,234
أولاً, يوجد الهيموغلوبين F

13
00:00:40,234 --> 00:00:41,631
HbF

14
00:00:41,631 --> 00:00:43,947
F للدلالة على الهيوغلوبين الجنيني

15
00:00:43,947 --> 00:00:47,785
و يتكون من سلسلتين ألفا و سلسلتين غاما

16
00:00:48,348 --> 00:00:50,038
الهيموغلوبين A

17
00:00:50,038 --> 00:00:51,018
HbA

18
00:00:51,018 --> 00:00:52,915
و هو الشكل الرئيسي للهيموغلوبين عند البالغين

19
00:00:52,915 --> 00:00:56,214
فيتكون من سلسلتين ألفا و سلسلتين بيتا

20
00:00:57,551 --> 00:00:59,841
أخيرًا , الهيموغلوبين A2

21
00:00:59,841 --> 00:01:01,061
HbA2

22
00:01:01,061 --> 00:01:03,859
يشكل نسبة صغيرة من هيموغلوبين البالغ في الدم

23
00:01:03,859 --> 00:01:07,859
و يتكون من سلسلتسن ألفا و سلسلتين دلتا

24
00:01:08,470 --> 00:01:09,984
في حالة التلاسيميا بيتا

25
00:01:09,984 --> 00:01:13,188
يحدث نقص جزئي أو كامل في سلاسل البيتا -غلوبين

26
00:01:13,188 --> 00:01:14,700
بسبب طفرة نقطية

27
00:01:14,700 --> 00:01:18,790
و هي عندما يتم استبدال نكليوتيد واحد من الحمض النووي بنكليوتيد آخر

28
00:01:18,790 --> 00:01:21,460
في جين البيتا - غلوبين الموجود على الكروموسوم 11

29
00:01:21,570 --> 00:01:25,140
و غالبًا ما تحدث هذه الطفرات في منطقتين من الجين

30
00:01:25,140 --> 00:01:28,090
تُعرفان بتسلسلات التحفيز و مواقع التظفير

31
00:01:28,090 --> 00:01:30,500
مما يؤثر على كيفية قراءة الرنا المرسال

32
00:01:30,752 --> 00:01:35,393
و ينتج عن ذلك إما نقص أو غياب تام في تخليق سلاسل بيتا-غلوبين

33
00:01:36,732 --> 00:01:39,442
بما أن هذه الحالة مرض وراثي متنحي جسديًا

34
00:01:39,442 --> 00:01:44,320
فإن ظهور المرض يتطلب وجود نسختين طافرتين من هذا الجين واحدة من كل والد

35
00:01:44,553 --> 00:01:46,753
إذا كان لدى الشخص نسخة واحدة طافرة من الجين

36
00:01:46,753 --> 00:01:51,103
فالتعبير عن هذه النسخة يؤدي لإنتاج إما كمية قليلة أو غياب الإنناج لسلاسل بيتا-غلوبين

37
00:01:51,103 --> 00:01:53,083
حينها سيعتبر الشخص مصابًا بالتلاسيميا بيتا الصغرى

38
00:01:53,203 --> 00:01:55,193
إذا كان لدى الشخص نسختان طافرتان

39
00:01:55,193 --> 00:01:57,813
فإن التعبير عنهما يؤدي لإنتاج كمية قليلة من سلاسل بيتا -غلوبين

40
00:01:57,813 --> 00:02:01,009
فيعتبر الشخص مصابًا بتلاسيميا بيتا المتوسطة

41
00:02:01,389 --> 00:02:03,679
أما إذا كان لديه نسختين طافرتين من النوع صفر (zero)

42
00:02:03,679 --> 00:02:05,799
فلن يتم إنتاج أي سلاسل بيتا - غلوبين

43
00:02:05,818 --> 00:02:08,070
و حينها يُعتبر الشخص مصابًا بالتلاسيميا بيتا الكبرى

44
00:02:09,911 --> 00:02:11,909
عندما يحدث نقص في سلاسل البيتا -غلوبين

45
00:02:11,909 --> 00:02:14,979
تتراكم سلاسل الألفا الحرة داخل كريات الدم الحمراء

46
00:02:14,979 --> 00:02:17,889
و تتجمع معًُا لتشكيل المشتملات داخل الخلايا

47
00:02:17,889 --> 00:02:20,672
مما يتسب في تلف غشاء كريات الدم الحمراء

48
00:02:20,902 --> 00:02:24,902
و هذا يؤدي إلى انحلال الدم سواء في نخاع العظم

49
00:02:24,902 --> 00:02:30,366
أو تحلل خارج الأوعية الدموية حيث يتم تدمير كريات الدم الحمراء بواسطة البالعات في الطحال

50
00:02:31,645 --> 00:02:35,377
يؤدي تحلل الدم إلى تسرب الهيموغلوبين مباشرة إلى البلازما

51
00:02:35,377 --> 00:02:39,377
حيث يتم إعادة تدوير الهيم إلى حديد و بيليروبين غير مقترن

52
00:02:39,377 --> 00:02:43,210
مع الوقت, يؤدي البيليروبين غير المقترن الزائد الى اليرقان

53
00:02:43,361 --> 00:02:47,021
بينما تؤدي الزيادة في الحديد إلى داء ترسب الأصبغة الدموية الثانوي

54
00:02:49,229 --> 00:02:52,055
في الوقت نفسه ,يؤدي تحلل الدم إلى نقص الأكسجة

55
00:02:52,055 --> 00:02:55,883
بسبب قلة كريات الدم الحمرا ء التي تحمل الأوكسجين الى الأعضاء و الأنسجة

56
00:02:55,903 --> 00:02:57,994
و كنتيجة لنقص الأكسجة

57
00:02:57,994 --> 00:03:01,194
سيحدث تحفيز لنقي العظم و الأنسجة خارج النقي

58
00:03:01,194 --> 00:03:04,478
مثل الكبد و الطحال لزايدة إنتاج كريات الدم الحمراء

59
00:03:04,478 --> 00:03:11,651
مما قد يتسبب في تضخم العظام المحتوية على نقى مثل عظام الجمجمة و الوجه بالإضافة إلى تضخم الكبد و الطحال

60
00:03:12,690 --> 00:03:13,510
حسنًا ,

61
00:03:13,510 --> 00:03:17,083
بالنسبة للتلاسيميا بيتا الصغرى فإنها عادةً ما تكون لا عرضية

62
00:03:17,083 --> 00:03:20,033
بالمقابل , التلاسيميا بيتا الكبرى

63
00:03:20,033 --> 00:03:23,478
لا تظهر أعراض حتى الأشهر الثلاثة الى الستة الأولى من الحياة

64
00:03:23,788 --> 00:03:28,390
و ذلك لأن خلال الأشهر الثلاثة إلى الستة الأولى من الحياة , الهيموغلوبين الجنيني لايزال يُنتج

65
00:03:28,478 --> 00:03:32,478
و هذه العملية تستهلك بعض سلاسل ألفا الحرة

66
00:03:32,478 --> 00:03:35,558
العلامات و الأعراض الشائعة للتلاسيميا بيتا الكبرى تشمل

67
00:03:35,558 --> 00:03:40,603
أعراض فقر الدم ,مثل الشحوب و ضيق التنفس و التعب بسهولة

68
00:03:40,603 --> 00:03:46,693
اليرقان , إنتفاخ البطن بسبب تضخم الكبد و الطحال

69
00:03:46,693 --> 00:03:47,984
و تأخر النمو

70
00:03:49,567 --> 00:03:51,987
المضاغفات الناتجة عن داء ترسب الأصبغة الدموية تشمل

71
00:03:51,987 --> 00:03:53,840
اضطرابات نظم القلب ,اتهاب التامور

72
00:03:53,840 --> 00:03:58,211
تليف الكبد ,قصور الغدة الدرقية , و مرض السكري

73
00:04:00,871 --> 00:04:03,491
السمات الأخرى المرتبطة بالتلاسيميا بيتا الكبرى

74
00:04:03,491 --> 00:04:07,678
قد تشمل اتساع الجبهة و عظام الوجنتين و هو ما يعرف بوجه السنجاب

75
00:04:07,678 --> 00:04:08,982
عند إجراء أشعة سينية على الجمجمة

76
00:04:08,982 --> 00:04:11,086
تظهر عظام الجمجمة مناطق شفافة في نقي العظم

77
00:04:11,086 --> 00:04:16,924
مع نتوءات دقيقة تشبه الشعر تظهر بمظهر شعر اليدين المنتصب عندما تصاب بالقشعريرة

78
00:04:16,924 --> 00:04:19,204
و تسمى بالشعر المنتصب (شعر القنفذ)

79
00:04:19,204 --> 00:04:24,254
او تسمى أيضا بقصة البحارة نسبة الى احدى انواع قصات الشعر

80
00:04:25,580 --> 00:04:29,769
تشخيص التلاسيميا بيتا عادةً ما يبدأ باختبار دم روتيني

81
00:04:29,777 --> 00:04:34,817
يظهر انخفاض بمستوى الهيموغلوبين و انخفاض بمتوسط حجم الكريات (MCV)

82
00:04:34,817 --> 00:04:38,237
و زيادة في عرض توزع كريات الدم الحمراء (RDW)

83
00:04:38,237 --> 00:04:41,934
مما يشير إلى وجود إختلاف في أحجام كريات الدم الحمراء

84
00:04:42,021 --> 00:04:44,221
و مع ذلك , يكون RDW غالبًا طبيعًا في حالة التلاسيميا بيتا الصغرى

85
00:04:46,221 --> 00:04:52,591
تظهر عينة الدم المحيطي كريات دم حمراء صغيرة و قليلة التلون (باهتة)

86
00:04:52,591 --> 00:04:54,119
كما نجد الخلايا الهدفية

87
00:04:54,119 --> 00:04:56,851
و هي كريات دم حمراء صغيرة تشبه نقاط الهدف

88
00:04:56,851 --> 00:04:59,369
تظهر بسبب انكماش الغشاء الخلوي الزائد

89
00:04:59,369 --> 00:05:01,319
قد تُظهر الفحوصات المخبرية أيضًا

90
00:05:01,319 --> 00:05:06,474
ارتفاع مستوى الحديد بالمصل و ارتفاع بالفريتين و ارتفاع بمستوى تشبع الترانسفيرين

91
00:05:06,474 --> 00:05:10,474
أخيرًا , يتم تأكيد التشخيص من خلال الرحلان الكهربائي للهيموغلوبين

92
00:05:10,474 --> 00:05:12,484
الذي يُظهر كميات منخفظة من HbA

93
00:05:12,484 --> 00:05:15,898
و زيادة في مستويات HbF و HbA2

94
00:05:15,898 --> 00:05:19,898
التي تتشكل عندما تبدأ سلاسل ألفا الزائدة بالارتباط بسلاسل غاما و دلتا

95
00:05:20,093 --> 00:05:22,063
في حالة التلاسيميا بيتا الصغرى

96
00:05:22,063 --> 00:05:27,965
يكون هناك عادةً زيادة في مستوى HbA2 أكثر من 3.5% تُشاهد في الرحلان الكهرائي الهلامي

97
00:05:30,322 --> 00:05:33,002
لا تتطلب التلاسيميا بيتا العلاج دائمًا

98
00:05:33,002 --> 00:05:38,406
و لكن عند الحاجة , تجرى علميات نقل الدم لتصحيح مستويات الهيموغلوبين المنخفظة و الأعراض المرتبطة بها

99
00:05:38,892 --> 00:05:41,102
بناءً على الحاجة لعمليات نقل الدم

100
00:05:41,102 --> 00:05:44,186
يمكن تصنيف المصابين بالتلاسيميا بيتا إلى فئتين

101
00:05:44,186 --> 00:05:47,396
الأولى هي فئة التلاسيميا المعتمدة على نقل الدم

102
00:05:47,396 --> 00:05:49,476
التي تشير إلى جميع الأنماط الظاهرية

103
00:05:49,476 --> 00:05:51,886
التي تتطلب عمليات نقل دم متكررة للبقاء على قيد الحياة

104
00:05:51,886 --> 00:05:54,536
و تشمل هذه الفئة التلاسيميا بيتا الكبرى

105
00:05:54,536 --> 00:05:59,427
و أحيانًا التلاسيميا بيتا المتوسطة المترافقة مع إنخفاض شديد في تخليق سلاسل بيتا

106
00:06:00,113 --> 00:06:03,865
الفئة الثانية هي فئة التلاسيميا غير المعتمدة على نقل الدم

107
00:06:03,865 --> 00:06:07,865
التي تشير إلى التلاسيميا التي لا تتطلب عمليات نقل دم بشكل منتظم

108
00:06:07,865 --> 00:06:14,128
و تشمل هذه الفئة التلاسيميا بيتا الصغرى و التلاسيميا بيتا المتوسطة التي تترافق مع أعراض أقل حدة

109
00:06:14,534 --> 00:06:17,763
يجب مراعاة أن عمليات النقل المنتظمة تؤدي إلى فرط حمل الحديد

110
00:06:17,763 --> 00:06:19,694
مما قد يؤدي لتفاقم داء ترسب الأصبغة الدموية

111
00:06:20,340 --> 00:06:24,574
لمنع ذلك , يتم إعطاء أدوية إستخلاب الحديد مثل ديفيروكسامين

112
00:06:24,719 --> 00:06:26,259
التي تحبس بعض الحديد الزائد

113
00:06:26,259 --> 00:06:28,870
و تساعد على التخلص منه عبر البراز أو البول

114
00:06:29,200 --> 00:06:31,630
أخيرًا , يمكن إجراء استئصال الطحال

115
00:06:31,630 --> 00:06:34,221
عندما يتسبب تضخم الطحال في زيادة التحلل الدموي

116
00:06:36,178 --> 00:06:39,265
التلاسيميا بيتا ,هي اضطراب وراثي متنحي جسدي

117
00:06:39,265 --> 00:06:43,265
ناتج عن طفرة في جين بيتا-غلوبين الموجود على الكروموسوم 11

118
00:06:43,265 --> 00:06:47,615
مما يؤدي إلى نقص أو غياب تام في تخليق سلاسل بيتا-غلوبين

119
00:06:47,615 --> 00:06:49,055
هناك ثلاثة أنواع :

120
00:06:49,055 --> 00:06:52,833
تلاسيميا بيتا الصغرى و المتوسطة و الكبرى

121
00:06:52,893 --> 00:06:56,033
تسبب التلاسيميا بيتا الكبرى وجه السنجاب

122
00:06:56,033 --> 00:06:58,996
و مظهر الشعر المنتصب (شعر القنفذ) في أشعة الجمجمة

123
00:06:58,996 --> 00:07:00,917
و تضخم الكبد و الطحال , و اليرقان

124
00:07:00,917 --> 00:07:03,397
و داء ترسب الأصبغة الدموية الثانوي