WEBVTT

00:00:03.770 --> 00:00:06.056
تلاسيميا بيتا هو إضراب وراثي

00:00:06.056 --> 00:00:09.426
يتميز بنقص في إنتاج سلاسل بيتا -غلوبين من الهيموغلوبين

00:00:09.426 --> 00:00:13.896
و هي البروتينات الحاملة للأوكسجين في الكريات الحمراء (RBCs) إختصارا

00:00:13.896 --> 00:00:16.926
تعتبر التلاسيميا بيتا أكثر شيوعا

00:00:16.926 --> 00:00:20.673
عند سكان البحر الأبيض المتوسط و إفريقيا و جنوب شرق اسيا

00:00:23.123 --> 00:00:25.730
عادة ما يتكون الهيموغلوبين من أربع سلاسل غلوبين

00:00:25.865 --> 00:00:27.375
كل منها مرتبطة بمجموعة هيم

00:00:27.375 --> 00:00:29.635
هناك أربعة أنواع رئيسية من سلاسل الغلوبين

00:00:30.005 --> 00:00:33.385
ألفا , بيتا , غاما و دلتا

00:00:33.725 --> 00:00:36.302
تتجمع هذه السلاسل الأربعة بطرق مختلفة

00:00:36.302 --> 00:00:38.553
لتكوين أنواع مختلفة من الهيموغلوبين

00:00:38.854 --> 00:00:40.234
أولاً, يوجد الهيموغلوبين F

00:00:40.234 --> 00:00:41.631
HbF

00:00:41.631 --> 00:00:43.947
F للدلالة على الهيوغلوبين الجنيني

00:00:43.947 --> 00:00:47.785
و يتكون من سلسلتين ألفا و سلسلتين غاما

00:00:48.348 --> 00:00:50.038
الهيموغلوبين A

00:00:50.038 --> 00:00:51.018
HbA

00:00:51.018 --> 00:00:52.915
و هو الشكل الرئيسي للهيموغلوبين عند البالغين

00:00:52.915 --> 00:00:56.214
فيتكون من سلسلتين ألفا و سلسلتين بيتا

00:00:57.551 --> 00:00:59.841
أخيرًا , الهيموغلوبين A2

00:00:59.841 --> 00:01:01.061
HbA2

00:01:01.061 --> 00:01:03.859
يشكل نسبة صغيرة من هيموغلوبين البالغ في الدم

00:01:03.859 --> 00:01:07.859
و يتكون من سلسلتسن ألفا و سلسلتين دلتا

00:01:08.470 --> 00:01:09.984
في حالة التلاسيميا بيتا

00:01:09.984 --> 00:01:13.188
يحدث نقص جزئي أو كامل في سلاسل البيتا -غلوبين

00:01:13.188 --> 00:01:14.700
بسبب طفرة نقطية

00:01:14.700 --> 00:01:18.790
و هي عندما يتم استبدال نكليوتيد واحد من الحمض النووي بنكليوتيد آخر

00:01:18.790 --> 00:01:21.460
في جين البيتا - غلوبين الموجود على الكروموسوم 11

00:01:21.570 --> 00:01:25.140
و غالبًا ما تحدث هذه الطفرات في منطقتين من الجين

00:01:25.140 --> 00:01:28.090
تُعرفان بتسلسلات التحفيز و مواقع التظفير

00:01:28.090 --> 00:01:30.500
مما يؤثر على كيفية قراءة الرنا المرسال

00:01:30.752 --> 00:01:35.393
و ينتج عن ذلك إما نقص أو غياب تام في تخليق سلاسل بيتا-غلوبين

00:01:36.732 --> 00:01:39.442
بما أن هذه الحالة مرض وراثي متنحي جسديًا

00:01:39.442 --> 00:01:44.320
فإن ظهور المرض يتطلب وجود نسختين طافرتين من هذا الجين واحدة من كل والد

00:01:44.553 --> 00:01:46.753
إذا كان لدى الشخص نسخة واحدة طافرة من الجين

00:01:46.753 --> 00:01:51.103
فالتعبير عن هذه النسخة يؤدي لإنتاج إما كمية قليلة أو غياب الإنناج لسلاسل بيتا-غلوبين

00:01:51.103 --> 00:01:53.083
حينها سيعتبر الشخص مصابًا بالتلاسيميا بيتا الصغرى

00:01:53.203 --> 00:01:55.193
إذا كان لدى الشخص نسختان طافرتان

00:01:55.193 --> 00:01:57.813
فإن التعبير عنهما يؤدي لإنتاج كمية قليلة من سلاسل بيتا -غلوبين

00:01:57.813 --> 00:02:01.009
فيعتبر الشخص مصابًا بتلاسيميا بيتا المتوسطة

00:02:01.389 --> 00:02:03.679
أما إذا كان لديه نسختين طافرتين من النوع صفر (zero)

00:02:03.679 --> 00:02:05.799
فلن يتم إنتاج أي سلاسل بيتا - غلوبين

00:02:05.818 --> 00:02:08.070
و حينها يُعتبر الشخص مصابًا بالتلاسيميا بيتا الكبرى

00:02:09.911 --> 00:02:11.909
عندما يحدث نقص في سلاسل البيتا -غلوبين

00:02:11.909 --> 00:02:14.979
تتراكم سلاسل الألفا الحرة داخل كريات الدم الحمراء

00:02:14.979 --> 00:02:17.889
و تتجمع معًُا لتشكيل المشتملات داخل الخلايا

00:02:17.889 --> 00:02:20.672
مما يتسب في تلف غشاء كريات الدم الحمراء

00:02:20.902 --> 00:02:24.902
و هذا يؤدي إلى انحلال الدم سواء في نخاع العظم

00:02:24.902 --> 00:02:30.366
أو تحلل خارج الأوعية الدموية حيث يتم تدمير كريات الدم الحمراء بواسطة البالعات في الطحال

00:02:31.645 --> 00:02:35.377
يؤدي تحلل الدم إلى تسرب الهيموغلوبين مباشرة إلى البلازما

00:02:35.377 --> 00:02:39.377
حيث يتم إعادة تدوير الهيم إلى حديد و بيليروبين غير مقترن

00:02:39.377 --> 00:02:43.210
مع الوقت, يؤدي البيليروبين غير المقترن الزائد الى اليرقان

00:02:43.361 --> 00:02:47.021
بينما تؤدي الزيادة في الحديد إلى داء ترسب الأصبغة الدموية الثانوي

00:02:49.229 --> 00:02:52.055
في الوقت نفسه ,يؤدي تحلل الدم إلى نقص الأكسجة

00:02:52.055 --> 00:02:55.883
بسبب قلة كريات الدم الحمرا ء التي تحمل الأوكسجين الى الأعضاء و الأنسجة

00:02:55.903 --> 00:02:57.994
و كنتيجة لنقص الأكسجة

00:02:57.994 --> 00:03:01.194
سيحدث تحفيز لنقي العظم و الأنسجة خارج النقي

00:03:01.194 --> 00:03:04.478
مثل الكبد و الطحال لزايدة إنتاج كريات الدم الحمراء

00:03:04.478 --> 00:03:11.651
مما قد يتسبب في تضخم العظام المحتوية على نقى مثل عظام الجمجمة و الوجه بالإضافة إلى تضخم الكبد و الطحال

00:03:12.690 --> 00:03:13.510
حسنًا ,

00:03:13.510 --> 00:03:17.083
بالنسبة للتلاسيميا بيتا الصغرى فإنها عادةً ما تكون لا عرضية

00:03:17.083 --> 00:03:20.033
بالمقابل , التلاسيميا بيتا الكبرى

00:03:20.033 --> 00:03:23.478
لا تظهر أعراض حتى الأشهر الثلاثة الى الستة الأولى من الحياة

00:03:23.788 --> 00:03:28.390
و ذلك لأن خلال الأشهر الثلاثة إلى الستة الأولى من الحياة , الهيموغلوبين الجنيني لايزال يُنتج

00:03:28.478 --> 00:03:32.478
و هذه العملية تستهلك بعض سلاسل ألفا الحرة

00:03:32.478 --> 00:03:35.558
العلامات و الأعراض الشائعة للتلاسيميا بيتا الكبرى تشمل

00:03:35.558 --> 00:03:40.603
أعراض فقر الدم ,مثل الشحوب و ضيق التنفس و التعب بسهولة

00:03:40.603 --> 00:03:46.693
اليرقان , إنتفاخ البطن بسبب تضخم الكبد و الطحال

00:03:46.693 --> 00:03:47.984
و تأخر النمو

00:03:49.567 --> 00:03:51.987
المضاغفات الناتجة عن داء ترسب الأصبغة الدموية تشمل

00:03:51.987 --> 00:03:53.840
اضطرابات نظم القلب ,اتهاب التامور

00:03:53.840 --> 00:03:58.211
تليف الكبد ,قصور الغدة الدرقية , و مرض السكري

00:04:00.871 --> 00:04:03.491
السمات الأخرى المرتبطة بالتلاسيميا بيتا الكبرى

00:04:03.491 --> 00:04:07.678
قد تشمل اتساع الجبهة و عظام الوجنتين و هو ما يعرف بوجه السنجاب

00:04:07.678 --> 00:04:08.982
عند إجراء أشعة سينية على الجمجمة

00:04:08.982 --> 00:04:11.086
تظهر عظام الجمجمة مناطق شفافة في نقي العظم

00:04:11.086 --> 00:04:16.924
مع نتوءات دقيقة تشبه الشعر تظهر بمظهر شعر اليدين المنتصب عندما تصاب بالقشعريرة

00:04:16.924 --> 00:04:19.204
و تسمى بالشعر المنتصب (شعر القنفذ)

00:04:19.204 --> 00:04:24.254
او تسمى أيضا بقصة البحارة نسبة الى احدى انواع قصات الشعر

00:04:25.580 --> 00:04:29.769
تشخيص التلاسيميا بيتا عادةً ما يبدأ باختبار دم روتيني

00:04:29.777 --> 00:04:34.817
يظهر انخفاض بمستوى الهيموغلوبين و انخفاض بمتوسط حجم الكريات (MCV)

00:04:34.817 --> 00:04:38.237
و زيادة في عرض توزع كريات الدم الحمراء (RDW)

00:04:38.237 --> 00:04:41.934
مما يشير إلى وجود إختلاف في أحجام كريات الدم الحمراء

00:04:42.021 --> 00:04:44.221
و مع ذلك , يكون RDW غالبًا طبيعًا في حالة التلاسيميا بيتا الصغرى

00:04:46.221 --> 00:04:52.591
تظهر عينة الدم المحيطي كريات دم حمراء صغيرة و قليلة التلون (باهتة)

00:04:52.591 --> 00:04:54.119
كما نجد الخلايا الهدفية

00:04:54.119 --> 00:04:56.851
و هي كريات دم حمراء صغيرة تشبه نقاط الهدف

00:04:56.851 --> 00:04:59.369
تظهر بسبب انكماش الغشاء الخلوي الزائد

00:04:59.369 --> 00:05:01.319
قد تُظهر الفحوصات المخبرية أيضًا

00:05:01.319 --> 00:05:06.474
ارتفاع مستوى الحديد بالمصل و ارتفاع بالفريتين و ارتفاع بمستوى تشبع الترانسفيرين

00:05:06.474 --> 00:05:10.474
أخيرًا , يتم تأكيد التشخيص من خلال الرحلان الكهربائي للهيموغلوبين

00:05:10.474 --> 00:05:12.484
الذي يُظهر كميات منخفظة من HbA

00:05:12.484 --> 00:05:15.898
و زيادة في مستويات HbF و HbA2

00:05:15.898 --> 00:05:19.898
التي تتشكل عندما تبدأ سلاسل ألفا الزائدة بالارتباط بسلاسل غاما و دلتا

00:05:20.093 --> 00:05:22.063
في حالة التلاسيميا بيتا الصغرى

00:05:22.063 --> 00:05:27.965
يكون هناك عادةً زيادة في مستوى HbA2 أكثر من 3.5% تُشاهد في الرحلان الكهرائي الهلامي

00:05:30.322 --> 00:05:33.002
لا تتطلب التلاسيميا بيتا العلاج دائمًا

00:05:33.002 --> 00:05:38.406
و لكن عند الحاجة , تجرى علميات نقل الدم لتصحيح مستويات الهيموغلوبين المنخفظة و الأعراض المرتبطة بها

00:05:38.892 --> 00:05:41.102
بناءً على الحاجة لعمليات نقل الدم

00:05:41.102 --> 00:05:44.186
يمكن تصنيف المصابين بالتلاسيميا بيتا إلى فئتين

00:05:44.186 --> 00:05:47.396
الأولى هي فئة التلاسيميا المعتمدة على نقل الدم

00:05:47.396 --> 00:05:49.476
التي تشير إلى جميع الأنماط الظاهرية

00:05:49.476 --> 00:05:51.886
التي تتطلب عمليات نقل دم متكررة للبقاء على قيد الحياة

00:05:51.886 --> 00:05:54.536
و تشمل هذه الفئة التلاسيميا بيتا الكبرى

00:05:54.536 --> 00:05:59.427
و أحيانًا التلاسيميا بيتا المتوسطة المترافقة مع إنخفاض شديد في تخليق سلاسل بيتا

00:06:00.113 --> 00:06:03.865
الفئة الثانية هي فئة التلاسيميا غير المعتمدة على نقل الدم

00:06:03.865 --> 00:06:07.865
التي تشير إلى التلاسيميا التي لا تتطلب عمليات نقل دم بشكل منتظم

00:06:07.865 --> 00:06:14.128
و تشمل هذه الفئة التلاسيميا بيتا الصغرى و التلاسيميا بيتا المتوسطة التي تترافق مع أعراض أقل حدة

00:06:14.534 --> 00:06:17.763
يجب مراعاة أن عمليات النقل المنتظمة تؤدي إلى فرط حمل الحديد

00:06:17.763 --> 00:06:19.694
مما قد يؤدي لتفاقم داء ترسب الأصبغة الدموية

00:06:20.340 --> 00:06:24.574
لمنع ذلك , يتم إعطاء أدوية إستخلاب الحديد مثل ديفيروكسامين

00:06:24.719 --> 00:06:26.259
التي تحبس بعض الحديد الزائد

00:06:26.259 --> 00:06:28.870
و تساعد على التخلص منه عبر البراز أو البول

00:06:29.200 --> 00:06:31.630
أخيرًا , يمكن إجراء استئصال الطحال

00:06:31.630 --> 00:06:34.221
عندما يتسبب تضخم الطحال في زيادة التحلل الدموي

00:06:36.178 --> 00:06:39.265
التلاسيميا بيتا ,هي اضطراب وراثي متنحي جسدي

00:06:39.265 --> 00:06:43.265
ناتج عن طفرة في جين بيتا-غلوبين الموجود على الكروموسوم 11

00:06:43.265 --> 00:06:47.615
مما يؤدي إلى نقص أو غياب تام في تخليق سلاسل بيتا-غلوبين

00:06:47.615 --> 00:06:49.055
هناك ثلاثة أنواع :

00:06:49.055 --> 00:06:52.833
تلاسيميا بيتا الصغرى و المتوسطة و الكبرى

00:06:52.893 --> 00:06:56.033
تسبب التلاسيميا بيتا الكبرى وجه السنجاب

00:06:56.033 --> 00:06:58.996
و مظهر الشعر المنتصب (شعر القنفذ) في أشعة الجمجمة

00:06:58.996 --> 00:07:00.917
و تضخم الكبد و الطحال , و اليرقان

00:07:00.917 --> 00:07:03.397
و داء ترسب الأصبغة الدموية الثانوي