-
تلاسيميا بيتا هو إضراب وراثي
-
Not Synced
يتميز بنقص في إنتاج سلاسل بيتا -غلوبين من الهيموغلوبين
-
Not Synced
و هي البروتينات الحاملة للأوكسجين
-
Not Synced
في الكريات الحمراء (RBCs) إختصارا
-
Not Synced
تعتبر التلاسيميا بيتا أكثر شيوعا
-
Not Synced
عند سكان البحر الأبيض المتوسط و إفريقيا و جنوب شرق اسيا
-
Not Synced
عادة ما يتكون الهيموغلوبين من أربع سلاسل غلوبين
-
Not Synced
كل منهما مرتبطة بمجموعة هيم
-
Not Synced
هناك أربعة أنواع رئيسية من سلاسل الغلوبين
-
Not Synced
ألفا , بيتا , غاما و دلتا
-
Not Synced
تتجمع هذه السلاسل الأربعة بطرق مختلفة
-
Not Synced
لتكوين أنواع مختلفة من الهيموغلوبين
-
Not Synced
أولاً, يوجد الهيموغلوبين F
-
Not Synced
HbF
-
Not Synced
F الذي يمثل الهيوغلوبين الجنيني
-
Not Synced
و يتكون من سلسلتين ألفا و سلسلتين غاما
-
Not Synced
أما الهيموغلوبين A
-
Not Synced
HbA
-
Not Synced
و هو الشكل الرئيسي للهيموغلوبين عند البالغين
-
Not Synced
فيتكون من سلسلتين ألفا و سلسلتين بيتا
-
Not Synced
أخيرًا , يمثل الهيموغلوبين A2
-
Not Synced
HbA2
-
Not Synced
نسبة صغيرة من هيموغلوبين البالغ في الدم
-
Not Synced
و يتكون من سلسلتسن ألفا و سلسلتين بيتا
-
Not Synced
في حالة التلاسيميا بيتا
-
Not Synced
يحدث نقص جزئي أو كامل في سلاسل البيتا -غلوبين
-
Not Synced
بسبب طفرة نقطية
-
Not Synced
و هي عندما يتم استبدال نكليوتيد واحد في الحمض النووي بنكليوتيد آخر
-
Not Synced
في جين البيتا - غلوبين الموجود على الكروموسوم 11
-
Not Synced
و غالبًا ما تحدث هذه الطفرات في منطقتين من الجين
-
Not Synced
تُعرفان بتسلسلات التحفيز و مواقع التظفير
-
Not Synced
مما يؤثر على كيفية قراءة الرنا المرسال
-
Not Synced
و ينتج عن ذلك إما نقص أو غياب تام في تخليق سلاسل بيتا-غلوبين
-
Not Synced
بما أن هذه لاحالة مرض وراثي متنحي جسديًا
-
Not Synced
قإن ظهور المرض يتطلب وجود نسختين طافرتين من هذا الجين واحدة من كل والد
-
Not Synced
إذا كان لدى الشخص نسخة واحدة طافرة من الجين
-
Not Synced
فالتعبير عن هذه النسخة يؤدي لإنتاج إما كمية قليلة أو عدم إنناج لسلاسل بيتا-غلوبين
-
Not Synced
حينها سيعتبر الشخص مصابًا بالتلاسيميا بيتا الصغرى
-
Not Synced
إذا كان لدى الشخص نسختان طافرتان
-
Not Synced
فإن التعبير عنهما يؤدي لإنتاج كمية قليلة من سلاسل بيتا -غلوبين
-
Not Synced
فيعتبر الشخص مصابًا بتلاسيميا بيتا المتوسطة
-
Not Synced
أما إذا كان لديه نسختين طافرتين من النوع صفر (zero)
-
Not Synced
فلن يتم إنتاج أي سلاسل بيتا - غلوبين
-
Not Synced
و حينها يُعتبر الشخص مصابًا بالتلاسيميا بيتا الكبرى
-
Not Synced
عندما يحدث نقص في سلاسل البيتا -غلوبين
-
Not Synced
تتراكم سلاسل الألفا الحرة داخل كريات الدم الحمراء
-
Not Synced
و تتجمع معًُا لتشكيل المشتملات داخل الخلايا
-
Not Synced
مما يتسب في تلف غشاء كريات الدم الحمراء
-
Not Synced
و هذا يؤدي إلى انحلال الدم سواء في نخاع العظم
-
Not Synced
أو تحلل خارج الأوعية الدموية حيث يتم تدمير كريات الدم الحمراء بواسطة البالعات في الطحال
-
Not Synced
يؤدي تحلل الدم إلى تسرب الهيموغلوبين مباشرة إلى البلازما
-
Not Synced
حيث يتم إعادة تدوير الهيم إلة حديد و بيليروبين غير مقترن
-
Not Synced
مع الوقت, يؤدي البيليروبين غير المقترن الزائد الى اليرقان
-
Not Synced
بينما تؤدي الزيادة في الحديد إلى داذ ترسب الأصبغة الدموية الثانوي
-
Not Synced
في الوقت نفسه ,يؤدي تحلل الدم إلى نقص الأكسجة
-
Not Synced
بسبب قلة كريات الدم الحمرا ء التي تحمل الأوكسجين الى الأعضاء و الأنسجة
-
Not Synced
و كنتيجة لنقص الأكسجة
-
Not Synced
سيحدث تحفيز لنقي العظم و الأنسجة خارج النقي
-
Not Synced
مثل الكبد و الطحال لزايدة إنتاج كريات الدم الحمرا ء
-
Not Synced
مما يتسبب في تضخم العظام المحتوية على نقى مثل عظام الجمجمة و الوجه بالإضافة إلى تضخم الكبد و الطحال
-
Not Synced
حسنًا ,
-
Not Synced
بالنسبة للتلاسيميا بيتا الصغرى فإنها عادةً ما تكون لا عرضية
-
Not Synced
بالمقابل , الاتلاسيميا بيتا الكبرى
-
Not Synced
لا تظهر أعراض حتى الأشهر الثلاثة الى الستة الأولى من الحياة
-
Not Synced
و ذلك لأن خلال الأشهر الثلاثة إلى الستة الأولى من الحياة , الهيموغلوبين الجنيني لايزال يُنتج
-
Not Synced
و هذه العملية تستهلك بعض سلاسل ألفا الحرة
-
Not Synced
العلامات و الأعراض الشائعة للتلاسيميا بيتا الكبرى تشمل
-
Not Synced
أعراض فقر الدم ,مثل الشحوب و ضيق التنفس و التعب بسهولة
-
Not Synced
بالإضافة إلى اليرقان و إنتفاخ البطن بسبب تضخم الكبد و الطحال
-
Not Synced
و تأخر النمو
-
Not Synced
المضاغفات الناتجة عن داء ترسب الأصبغة الدموية تشمل
-
Not Synced
اضطرابات نظم القلب ,اتهاب التامور
-
Not Synced
تليف الكبد ,قصور الغدة الدرقية , و مرض السكري
-
Not Synced
السمات الأخرى المرتبطة بالتلاسيميا بيتا الكبرى
-
Not Synced
قد تشمل اتساع الجبهة و عظام الوجنتين
-
Not Synced
Osmosis by Elsevier Chain of Education Collaboration
