1
00:00:00,000 --> 99:59:59,999
تلاسيميا بيتا هو إضراب وراثي

2
99:59:59,999 --> 99:59:59,999
يتميز بنقص في إنتاج سلاسل بيتا -غلوبين من الهيموغلوبين

3
99:59:59,999 --> 99:59:59,999
و هي البروتينات الحاملة للأوكسجين

4
99:59:59,999 --> 99:59:59,999
في الكريات الحمراء (RBCs) إختصارا

5
99:59:59,999 --> 99:59:59,999
تعتبر التلاسيميا بيتا أكثر شيوعا

6
99:59:59,999 --> 99:59:59,999
عند سكان البحر الأبيض المتوسط و إفريقيا و جنوب شرق اسيا

7
99:59:59,999 --> 99:59:59,999
عادة ما يتكون الهيموغلوبين من أربع سلاسل غلوبين

8
99:59:59,999 --> 99:59:59,999
كل منهما مرتبطة بمجموعة هيم

9
99:59:59,999 --> 99:59:59,999
هناك أربعة أنواع رئيسية من سلاسل الغلوبين

10
99:59:59,999 --> 99:59:59,999
ألفا , بيتا , غاما و دلتا

11
99:59:59,999 --> 99:59:59,999
تتجمع هذه السلاسل الأربعة بطرق مختلفة

12
99:59:59,999 --> 99:59:59,999
لتكوين أنواع مختلفة من الهيموغلوبين

13
99:59:59,999 --> 99:59:59,999
أولاً, يوجد الهيموغلوبين F

14
99:59:59,999 --> 99:59:59,999
HbF

15
99:59:59,999 --> 99:59:59,999
F الذي يمثل الهيوغلوبين الجنيني

16
99:59:59,999 --> 99:59:59,999
و يتكون من سلسلتين ألفا و سلسلتين غاما

17
99:59:59,999 --> 99:59:59,999
أما الهيموغلوبين A

18
99:59:59,999 --> 99:59:59,999
HbA

19
99:59:59,999 --> 99:59:59,999
و هو الشكل الرئيسي للهيموغلوبين عند البالغين

20
99:59:59,999 --> 99:59:59,999
فيتكون من سلسلتين ألفا و سلسلتين بيتا

21
99:59:59,999 --> 99:59:59,999
أخيرًا , يمثل الهيموغلوبين A2

22
99:59:59,999 --> 99:59:59,999
HbA2

23
99:59:59,999 --> 99:59:59,999
نسبة صغيرة من هيموغلوبين البالغ في الدم

24
99:59:59,999 --> 99:59:59,999
و يتكون من سلسلتسن ألفا و سلسلتين بيتا

25
99:59:59,999 --> 99:59:59,999
في حالة التلاسيميا بيتا

26
99:59:59,999 --> 99:59:59,999
يحدث نقص جزئي أو كامل في سلاسل البيتا -غلوبين

27
99:59:59,999 --> 99:59:59,999
بسبب طفرة نقطية

28
99:59:59,999 --> 99:59:59,999
و هي عندما يتم استبدال نكليوتيد واحد في الحمض النووي بنكليوتيد آخر

29
99:59:59,999 --> 99:59:59,999
في جين البيتا - غلوبين الموجود على الكروموسوم 11

30
99:59:59,999 --> 99:59:59,999
و غالبًا ما تحدث هذه الطفرات في منطقتين من الجين

31
99:59:59,999 --> 99:59:59,999
تُعرفان بتسلسلات التحفيز و مواقع التظفير

32
99:59:59,999 --> 99:59:59,999
مما يؤثر على كيفية قراءة الرنا المرسال

33
99:59:59,999 --> 99:59:59,999
و ينتج عن ذلك إما نقص أو غياب تام في تخليق سلاسل بيتا-غلوبين

34
99:59:59,999 --> 99:59:59,999
بما أن هذه لاحالة مرض وراثي متنحي جسديًا

35
99:59:59,999 --> 99:59:59,999
قإن ظهور المرض يتطلب وجود نسختين طافرتين من هذا الجين واحدة من كل والد

36
99:59:59,999 --> 99:59:59,999
إذا كان لدى الشخص نسخة واحدة طافرة من الجين

37
99:59:59,999 --> 99:59:59,999
فالتعبير عن هذه النسخة يؤدي لإنتاج إما كمية قليلة أو عدم إنناج لسلاسل بيتا-غلوبين

38
99:59:59,999 --> 99:59:59,999
حينها سيعتبر الشخص مصابًا بالتلاسيميا بيتا الصغرى

39
99:59:59,999 --> 99:59:59,999
إذا كان لدى الشخص نسختان طافرتان

40
99:59:59,999 --> 99:59:59,999
فإن التعبير عنهما يؤدي لإنتاج كمية قليلة من سلاسل بيتا -غلوبين

41
99:59:59,999 --> 99:59:59,999
فيعتبر الشخص مصابًا بتلاسيميا بيتا المتوسطة

42
99:59:59,999 --> 99:59:59,999
أما إذا كان لديه نسختين طافرتين من النوع صفر (zero)

43
99:59:59,999 --> 99:59:59,999
فلن يتم إنتاج أي سلاسل بيتا - غلوبين

44
99:59:59,999 --> 99:59:59,999
و حينها يُعتبر الشخص مصابًا بالتلاسيميا بيتا الكبرى

45
99:59:59,999 --> 99:59:59,999
عندما يحدث نقص في سلاسل البيتا -غلوبين

46
99:59:59,999 --> 99:59:59,999
تتراكم سلاسل الألفا الحرة داخل كريات الدم الحمراء

47
99:59:59,999 --> 99:59:59,999
و تتجمع معًُا لتشكيل المشتملات داخل الخلايا

48
99:59:59,999 --> 99:59:59,999
مما يتسب في تلف غشاء كريات الدم الحمراء

49
99:59:59,999 --> 99:59:59,999
و هذا يؤدي إلى انحلال الدم سواء في نخاع العظم

50
99:59:59,999 --> 99:59:59,999
أو تحلل خارج الأوعية الدموية حيث يتم تدمير كريات الدم الحمراء بواسطة البالعات في الطحال

51
99:59:59,999 --> 99:59:59,999
يؤدي تحلل الدم إلى تسرب الهيموغلوبين مباشرة إلى البلازما

52
99:59:59,999 --> 99:59:59,999
حيث يتم إعادة تدوير الهيم إلة حديد و بيليروبين غير مقترن

53
99:59:59,999 --> 99:59:59,999
مع الوقت, يؤدي البيليروبين غير المقترن الزائد الى اليرقان

54
99:59:59,999 --> 99:59:59,999
بينما تؤدي الزيادة في الحديد إلى داذ ترسب الأصبغة الدموية الثانوي

55
99:59:59,999 --> 99:59:59,999
في الوقت نفسه ,يؤدي تحلل الدم إلى نقص الأكسجة

56
99:59:59,999 --> 99:59:59,999
بسبب قلة كريات الدم الحمرا ء التي تحمل الأوكسجين الى الأعضاء و الأنسجة

57
99:59:59,999 --> 99:59:59,999
و كنتيجة لنقص الأكسجة

58
99:59:59,999 --> 99:59:59,999
سيحدث تحفيز لنقي العظم و الأنسجة خارج النقي

59
99:59:59,999 --> 99:59:59,999
مثل الكبد و الطحال لزايدة إنتاج كريات الدم الحمرا ء

60
99:59:59,999 --> 99:59:59,999
مما يتسبب في تضخم العظام المحتوية على نقى مثل عظام الجمجمة و الوجه بالإضافة إلى تضخم الكبد و الطحال

61
99:59:59,999 --> 99:59:59,999
حسنًا ,

62
99:59:59,999 --> 99:59:59,999
بالنسبة للتلاسيميا بيتا الصغرى فإنها عادةً ما تكون لا عرضية

63
99:59:59,999 --> 99:59:59,999
بالمقابل , الاتلاسيميا بيتا الكبرى

64
99:59:59,999 --> 99:59:59,999
لا تظهر أعراض حتى الأشهر الثلاثة الى الستة الأولى من الحياة

65
99:59:59,999 --> 99:59:59,999
و ذلك لأن خلال الأشهر الثلاثة إلى الستة الأولى من الحياة , الهيموغلوبين الجنيني لايزال يُنتج

66
99:59:59,999 --> 99:59:59,999
و هذه العملية تستهلك بعض سلاسل ألفا الحرة

67
99:59:59,999 --> 99:59:59,999
العلامات و الأعراض الشائعة للتلاسيميا بيتا الكبرى تشمل

68
99:59:59,999 --> 99:59:59,999
أعراض فقر الدم ,مثل الشحوب و ضيق التنفس و التعب بسهولة

69
99:59:59,999 --> 99:59:59,999
بالإضافة إلى اليرقان و إنتفاخ البطن بسبب تضخم الكبد و الطحال

70
99:59:59,999 --> 99:59:59,999
و تأخر النمو

71
99:59:59,999 --> 99:59:59,999
المضاغفات الناتجة عن داء ترسب الأصبغة الدموية تشمل

72
99:59:59,999 --> 99:59:59,999
اضطرابات نظم القلب ,اتهاب التامور

73
99:59:59,999 --> 99:59:59,999
تليف الكبد ,قصور الغدة الدرقية , و مرض السكري

74
99:59:59,999 --> 99:59:59,999
السمات الأخرى المرتبطة بالتلاسيميا بيتا الكبرى

75
99:59:59,999 --> 99:59:59,999
قد تشمل اتساع الجبهة و عظام الوجنتين

76
99:59:59,999 --> 99:59:59,999