تلاسيميا بيتا هو إضراب وراثي يتميز بنقص في إنتاج سلاسل بيتا -غلوبين من الهيموغلوبين و هي البروتينات الحاملة للأوكسجين في الكريات الحمراء (RBCs) إختصارا تعتبر التلاسيميا بيتا أكثر شيوعا عند سكان البحر الأبيض المتوسط و إفريقيا و جنوب شرق اسيا عادة ما يتكون الهيموغلوبين من أربع سلاسل غلوبين كل منهما مرتبطة بمجموعة هيم هناك أربعة أنواع رئيسية من سلاسل الغلوبين ألفا , بيتا , غاما و دلتا تتجمع هذه السلاسل الأربعة بطرق مختلفة لتكوين أنواع مختلفة من الهيموغلوبين أولاً, يوجد الهيموغلوبين F HbF F الذي يمثل الهيوغلوبين الجنيني و يتكون من سلسلتين ألفا و سلسلتين غاما أما الهيموغلوبين A HbA و هو الشكل الرئيسي للهيموغلوبين عند البالغين فيتكون من سلسلتين ألفا و سلسلتين بيتا أخيرًا , يمثل الهيموغلوبين A2 HbA2 نسبة صغيرة من هيموغلوبين البالغ في الدم و يتكون من سلسلتسن ألفا و سلسلتين بيتا في حالة التلاسيميا بيتا يحدث نقص جزئي أو كامل في سلاسل البيتا -غلوبين بسبب طفرة نقطية و هي عندما يتم استبدال نكليوتيد واحد في الحمض النووي بنكليوتيد آخر في جين البيتا - غلوبين الموجود على الكروموسوم 11 و غالبًا ما تحدث هذه الطفرات في منطقتين من الجين تُعرفان بتسلسلات التحفيز و مواقع التظفير مما يؤثر على كيفية قراءة الرنا المرسال و ينتج عن ذلك إما نقص أو غياب تام في تخليق سلاسل بيتا-غلوبين بما أن هذه لاحالة مرض وراثي متنحي جسديًا قإن ظهور المرض يتطلب وجود نسختين طافرتين من هذا الجين واحدة من كل والد إذا كان لدى الشخص نسخة واحدة طافرة من الجين فالتعبير عن هذه النسخة يؤدي لإنتاج إما كمية قليلة أو عدم إنناج لسلاسل بيتا-غلوبين حينها سيعتبر الشخص مصابًا بالتلاسيميا بيتا الصغرى إذا كان لدى الشخص نسختان طافرتان فإن التعبير عنهما يؤدي لإنتاج كمية قليلة من سلاسل بيتا -غلوبين فيعتبر الشخص مصابًا بتلاسيميا بيتا المتوسطة أما إذا كان لديه نسختين طافرتين من النوع صفر (zero) فلن يتم إنتاج أي سلاسل بيتا - غلوبين و حينها يُعتبر الشخص مصابًا بالتلاسيميا بيتا الكبرى عندما يحدث نقص في سلاسل البيتا -غلوبين تتراكم سلاسل الألفا الحرة داخل كريات الدم الحمراء و تتجمع معًُا لتشكيل المشتملات داخل الخلايا مما يتسب في تلف غشاء كريات الدم الحمراء و هذا يؤدي إلى انحلال الدم سواء في نخاع العظم أو تحلل خارج الأوعية الدموية حيث يتم تدمير كريات الدم الحمراء بواسطة البالعات في الطحال يؤدي تحلل الدم إلى تسرب الهيموغلوبين مباشرة إلى البلازما حيث يتم إعادة تدوير الهيم إلة حديد و بيليروبين غير مقترن مع الوقت, يؤدي البيليروبين غير المقترن الزائد الى اليرقان بينما تؤدي الزيادة في الحديد إلى داذ ترسب الأصبغة الدموية الثانوي في الوقت نفسه ,يؤدي تحلل الدم إلى نقص الأكسجة بسبب قلة كريات الدم الحمرا ء التي تحمل الأوكسجين الى الأعضاء و الأنسجة و كنتيجة لنقص الأكسجة سيحدث تحفيز لنقي العظم و الأنسجة خارج النقي مثل الكبد و الطحال لزايدة إنتاج كريات الدم الحمرا ء مما يتسبب في تضخم العظام المحتوية على نقى مثل عظام الجمجمة و الوجه بالإضافة إلى تضخم الكبد و الطحال حسنًا , بالنسبة للتلاسيميا بيتا الصغرى فإنها عادةً ما تكون لا عرضية بالمقابل , الاتلاسيميا بيتا الكبرى لا تظهر أعراض حتى الأشهر الثلاثة الى الستة الأولى من الحياة و ذلك لأن خلال الأشهر الثلاثة إلى الستة الأولى من الحياة , الهيموغلوبين الجنيني لايزال يُنتج و هذه العملية تستهلك بعض سلاسل ألفا الحرة العلامات و الأعراض الشائعة للتلاسيميا بيتا الكبرى تشمل أعراض فقر الدم ,مثل الشحوب و ضيق التنفس و التعب بسهولة بالإضافة إلى اليرقان و إنتفاخ البطن بسبب تضخم الكبد و الطحال و تأخر النمو المضاغفات الناتجة عن داء ترسب الأصبغة الدموية تشمل اضطرابات نظم القلب ,اتهاب التامور تليف الكبد ,قصور الغدة الدرقية , و مرض السكري السمات الأخرى المرتبطة بالتلاسيميا بيتا الكبرى قد تشمل اتساع الجبهة و عظام الوجنتين