0:00:00.000,9:59:59.000
تلاسيميا بيتا هو إضراب وراثي

9:59:59.000,9:59:59.000
يتميز بنقص في إنتاج سلاسل بيتا -غلوبين من الهيموغلوبين

9:59:59.000,9:59:59.000
و هي البروتينات الحاملة للأوكسجين

9:59:59.000,9:59:59.000
في الكريات الحمراء (RBCs) إختصارا

9:59:59.000,9:59:59.000
تعتبر التلاسيميا بيتا أكثر شيوعا

9:59:59.000,9:59:59.000
عند سكان البحر الأبيض المتوسط و إفريقيا و جنوب شرق اسيا

9:59:59.000,9:59:59.000
عادة ما يتكون الهيموغلوبين من أربع سلاسل غلوبين

9:59:59.000,9:59:59.000
كل منهما مرتبطة بمجموعة هيم

9:59:59.000,9:59:59.000
هناك أربعة أنواع رئيسية من سلاسل الغلوبين

9:59:59.000,9:59:59.000
ألفا , بيتا , غاما و دلتا

9:59:59.000,9:59:59.000
تتجمع هذه السلاسل الأربعة بطرق مختلفة

9:59:59.000,9:59:59.000
لتكوين أنواع مختلفة من الهيموغلوبين

9:59:59.000,9:59:59.000
أولاً, يوجد الهيموغلوبين F

9:59:59.000,9:59:59.000
HbF

9:59:59.000,9:59:59.000
F الذي يمثل الهيوغلوبين الجنيني

9:59:59.000,9:59:59.000
و يتكون من سلسلتين ألفا و سلسلتين غاما

9:59:59.000,9:59:59.000
أما الهيموغلوبين A

9:59:59.000,9:59:59.000
HbA

9:59:59.000,9:59:59.000
و هو الشكل الرئيسي للهيموغلوبين عند البالغين

9:59:59.000,9:59:59.000
فيتكون من سلسلتين ألفا و سلسلتين بيتا

9:59:59.000,9:59:59.000
أخيرًا , يمثل الهيموغلوبين A2

9:59:59.000,9:59:59.000
HbA2

9:59:59.000,9:59:59.000
نسبة صغيرة من هيموغلوبين البالغ في الدم

9:59:59.000,9:59:59.000
و يتكون من سلسلتسن ألفا و سلسلتين بيتا

9:59:59.000,9:59:59.000
في حالة التلاسيميا بيتا

9:59:59.000,9:59:59.000
يحدث نقص جزئي أو كامل في سلاسل البيتا -غلوبين

9:59:59.000,9:59:59.000
بسبب طفرة نقطية

9:59:59.000,9:59:59.000
و هي عندما يتم استبدال نكليوتيد واحد في الحمض النووي بنكليوتيد آخر

9:59:59.000,9:59:59.000
في جين البيتا - غلوبين الموجود على الكروموسوم 11

9:59:59.000,9:59:59.000
و غالبًا ما تحدث هذه الطفرات في منطقتين من الجين

9:59:59.000,9:59:59.000
تُعرفان بتسلسلات التحفيز و مواقع التظفير

9:59:59.000,9:59:59.000
مما يؤثر على كيفية قراءة الرنا المرسال

9:59:59.000,9:59:59.000
و ينتج عن ذلك إما نقص أو غياب تام في تخليق سلاسل بيتا-غلوبين

9:59:59.000,9:59:59.000
بما أن هذه لاحالة مرض وراثي متنحي جسديًا

9:59:59.000,9:59:59.000
قإن ظهور المرض يتطلب وجود نسختين طافرتين من هذا الجين واحدة من كل والد

9:59:59.000,9:59:59.000
إذا كان لدى الشخص نسخة واحدة طافرة من الجين

9:59:59.000,9:59:59.000
فالتعبير عن هذه النسخة يؤدي لإنتاج إما كمية قليلة أو عدم إنناج لسلاسل بيتا-غلوبين

9:59:59.000,9:59:59.000
حينها سيعتبر الشخص مصابًا بالتلاسيميا بيتا الصغرى

9:59:59.000,9:59:59.000
إذا كان لدى الشخص نسختان طافرتان

9:59:59.000,9:59:59.000
فإن التعبير عنهما يؤدي لإنتاج كمية قليلة من سلاسل بيتا -غلوبين

9:59:59.000,9:59:59.000
فيعتبر الشخص مصابًا بتلاسيميا بيتا المتوسطة

9:59:59.000,9:59:59.000
أما إذا كان لديه نسختين طافرتين من النوع صفر (zero)

9:59:59.000,9:59:59.000
فلن يتم إنتاج أي سلاسل بيتا - غلوبين

9:59:59.000,9:59:59.000
و حينها يُعتبر الشخص مصابًا بالتلاسيميا بيتا الكبرى

9:59:59.000,9:59:59.000
عندما يحدث نقص في سلاسل البيتا -غلوبين

9:59:59.000,9:59:59.000
تتراكم سلاسل الألفا الحرة داخل كريات الدم الحمراء

9:59:59.000,9:59:59.000
و تتجمع معًُا لتشكيل المشتملات داخل الخلايا

9:59:59.000,9:59:59.000
مما يتسب في تلف غشاء كريات الدم الحمراء

9:59:59.000,9:59:59.000
و هذا يؤدي إلى انحلال الدم سواء في نخاع العظم

9:59:59.000,9:59:59.000
أو تحلل خارج الأوعية الدموية حيث يتم تدمير كريات الدم الحمراء بواسطة البالعات في الطحال

9:59:59.000,9:59:59.000
يؤدي تحلل الدم إلى تسرب الهيموغلوبين مباشرة إلى البلازما

9:59:59.000,9:59:59.000
حيث يتم إعادة تدوير الهيم إلة حديد و بيليروبين غير مقترن

9:59:59.000,9:59:59.000
مع الوقت, يؤدي البيليروبين غير المقترن الزائد الى اليرقان

9:59:59.000,9:59:59.000
بينما تؤدي الزيادة في الحديد إلى داذ ترسب الأصبغة الدموية الثانوي

9:59:59.000,9:59:59.000
في الوقت نفسه ,يؤدي تحلل الدم إلى نقص الأكسجة

9:59:59.000,9:59:59.000
بسبب قلة كريات الدم الحمرا ء التي تحمل الأوكسجين الى الأعضاء و الأنسجة

9:59:59.000,9:59:59.000
و كنتيجة لنقص الأكسجة

9:59:59.000,9:59:59.000
سيحدث تحفيز لنقي العظم و الأنسجة خارج النقي

9:59:59.000,9:59:59.000
مثل الكبد و الطحال لزايدة إنتاج كريات الدم الحمرا ء

9:59:59.000,9:59:59.000
مما يتسبب في تضخم العظام المحتوية على نقى مثل عظام الجمجمة و الوجه بالإضافة إلى تضخم الكبد و الطحال

9:59:59.000,9:59:59.000
حسنًا ,

9:59:59.000,9:59:59.000
بالنسبة للتلاسيميا بيتا الصغرى فإنها عادةً ما تكون لا عرضية

9:59:59.000,9:59:59.000
بالمقابل , الاتلاسيميا بيتا الكبرى

9:59:59.000,9:59:59.000
لا تظهر أعراض حتى الأشهر الثلاثة الى الستة الأولى من الحياة

9:59:59.000,9:59:59.000
و ذلك لأن خلال الأشهر الثلاثة إلى الستة الأولى من الحياة , الهيموغلوبين الجنيني لايزال يُنتج

9:59:59.000,9:59:59.000
و هذه العملية تستهلك بعض سلاسل ألفا الحرة

9:59:59.000,9:59:59.000
العلامات و الأعراض الشائعة للتلاسيميا بيتا الكبرى تشمل

9:59:59.000,9:59:59.000
أعراض فقر الدم ,مثل الشحوب و ضيق التنفس و التعب بسهولة

9:59:59.000,9:59:59.000
بالإضافة إلى اليرقان و إنتفاخ البطن بسبب تضخم الكبد و الطحال

9:59:59.000,9:59:59.000
و تأخر النمو

9:59:59.000,9:59:59.000
المضاغفات الناتجة عن داء ترسب الأصبغة الدموية تشمل

9:59:59.000,9:59:59.000
اضطرابات نظم القلب ,اتهاب التامور

9:59:59.000,9:59:59.000
تليف الكبد ,قصور الغدة الدرقية , و مرض السكري

9:59:59.000,9:59:59.000
السمات الأخرى المرتبطة بالتلاسيميا بيتا الكبرى

9:59:59.000,9:59:59.000
قد تشمل اتساع الجبهة و عظام الوجنتين

9:59:59.000,9:59:59.000