O perspectivă evoluționistă asupra sănătății și bolilor umane

Cum reușesc moștenirea genetică, istoria și cultura să-ți influențeze sănătatea? Biologul antropolog Lara Durgavich discută despre domeniul medicinei evoluționiste ca o cale de a înțelege particularitățile biologiei umane, inclusiv modul în care o mutație genetică poate avea uneori efecte benefice, și pune accentul pe modul în care dezvăluirea trecutului tău evolutiv poate oferi informații despre sănătatea ta actuală și viitoare.

Când eram însărcinată în nouă săptămâni
cu primul meu copil,

am aflat că sunt purtătoarea
unei maladii genetice fatale

numită boala Tay-Sachs.

Asta înseamnă

că una dintre cele două copii
ale cromozomului 15

pe care o am în fiecare dintre celule

are o mutație genetică.

Pentru că încă am
o copie normală a acestei gene,

mutația nu mă afectează.

Însă, dacă un copil moștenește
această mutație de la ambii părinți,

dacă ambele copii ale acestei gene
nu funcționează corect,

atunci apare boala Tay-Sachs,

o boală incurabilă

care oprește progresiv
sistemul nervos central

și provoacă decesul
până la vârsta de cinci ani.

Pentru multe femei însărcinate,
această informație poate provoca panică.

Însă eu am știut ceva
care m-a ajutat să fiu calmă

când am aflat această veste șocantă
despre propria mea natură.

Știam că soțul meu,

ai cărui predecesori nu sunt evrei
de origine est-europeană, ca ai mei,

avea șanse foarte mici

să fie și el purtător
al mutației Tay-Sachs.

În timp ce frecvența heterozigoților,

indivizi care au o copie normală a genei

și o copie mutantă,

e de aproximativ 1 din 27 de oameni
în rândurile evreilor așkenazi, ca mine,

în cazul majorității populațiilor,

doar 1 din 300 de oameni
poartă mutația Tay-Sachs.

Din fericire, s-a dovedit
că am avut dreptate să nu mă îngrijorez.

Soțul meu nu e purtător,

și acum avem doi copii
frumoși și sănătoși.

După cum am spus,

din cauza strămoșilor mei evrei,

eram conștientă de rata mare de apariție
a Tay-Sachs în populația așkenazi.

Însă numai la câțiva ani
după nașterea fiicei mele,

când am creat și predat un seminar
de medicină evoluționistă la Harvard,

m-am întrebat

și am descoperit un posibil răspuns

la întrebarea „De ce?”.

Procesul de evoluție
prin selecție naturală

de obicei elimină mutațiile dăunătoare.

Așadar, cum a rezistat
această genă defectă?

Și de ce e atât de frecventă

în rândurile acestei populații?

Perspectiva medicinei evoluționiste
oferă informații valoroase,

pentru că studiază cum și de ce

trecutul evoluționist al omenirii
ne-a lăsat organismele vulnerabile

la boli și alte probleme în prezent.

Astfel,

se demonstrează că selecția naturală
nu ne face întotdeauna corpurile mai bune.

Nu poate neapărat.

Dar, după cum sper să demonstrez
prin propria poveste,

înțelegerea implicațiilor
trecutului tău evoluționist

poate ajuta
la îmbunătățirea sănătății tale.

Când am început să studiez Tay-Sachs
dintr-o perspectivă evoluționistă,

am descoperit o ipoteză intrigantă.

Rata neobișnuit de mare
a mutației Tay-Sachs

în rândurile evreilor așkenazi astăzi

poate fi legată de avantajele
pe care mutația le-a oferit oamenilor

în trecut.

Sunt sigură că mulți veți spune:

„Scuze, tocmai ai sugerat
că această boală genetică

a avut efecte benefice?”

Da, asta spun.

Cu siguranță nu pentru cei care
au moștenit două copii ale mutației

și au avut Tay-Sachs.

Însă, în alte circumstanțe,

oamenii ca mine,

care aveau doar o copie genetică greșită,

erau mai predispuși să supraviețuiască,
să se reproducă

și să transmită mai departe
materialul genetic,

inclusiv acea genă mutantă.

Ideea că pot fi situații
în care heterozigoții sunt mai buni

poate suna familiar
pentru unii dintre voi.

Biologii evoluționiști
numesc acest fenomen

„avantajul heterozigoților”.

Acesta explică, de exemplu,

de ce purtătorii de siclemie

sunt mai răspândiți
printre populațiile africane și asiatice

sau cele cu originea
în aceste zone tropicale.

În aceste regiuni, malaria prezintă
riscuri mari pentru sănătate.

Totuși, parazitul care provoacă malaria

își poate completa ciclul de viață
doar în globulele roșii normale, rotunde.

Prin schimbarea formei celulelor roșii
ale unei persoane,

mutația siclemiei oferă
protecție împotriva malariei.

Purtătorii acestei mutații
nu sunt mai puțin feriți

de înțepăturile țânțarilor
care transmit boala,

dar e mult mai puțin probabil
să se îmbolnăvească sau să moară.

A fi purtătorul acestei mutații

este, așadar,
cea mai bună opțiune genetică

într-un mediu cu malarie.

Purtătorii sunt mai puțin
predispuși la malarie

pentru că ei produc
unele globule roșii în formă de seceră,

dar fac și suficiente
globule roșii normale

încât nu sunt afectați de siclemie.

În cazul meu,

gena defectă pe care o port
nu mă va proteja împotriva malariei.

Însă prevalența neobișnuită
a mutației Tay-Sachs

la populația așkenazi

poate fi un alt exemplu
de avantaj al heterozigoților.

În acest caz,
crește rezistenței la tuberculoză.

Primul indiciu al unei posibile legături
între Tay-Sachs și tuberculoză

a apărut în anii '70,

când s-au publicat studii

care arătau că printre
bunicii est-europeni

ai unor copii americo-așkenazi
născuți cu Tay-Sachs,

tuberculoza era o cauză rară de deces.

De fapt, doar unu dintre acești 306 bunici

a murit de tuberculoză,

cu toate că la începutul secolului XX

tuberculoza cauza 20% dintre decesele
din orașele mari est-europene.

Pe de o parte, rezultatele
nu au fost surprinzătoare.

Oamenii deja recunoscuseră

că în timp ce evreii
și non-evreii din Europa

erau la fel de predispuși la tuberculoză
în acea perioadă,

mortalitatea non-evreilor
era de două ori mai mare.

Însă ipoteza că acești bunici așkenazi

au fost mai puțin predispuși
să moară de tuberculoză,

deoarece o parte din ei
erau purtători de Tay-Sachs,

era nouă și interesantă.

Datele au indicat

faptul că persistența mutației Tay-Sachs

la evreii așkenazi

ar putea fi explicată
de beneficiile de a fi purtător

într-un mediu unde
tuberculoza era prevalentă.

Veți observa, totuși,

că această explicație
completează doar parțial puzzle-ul.

Chiar dacă mutația Tay-Sachs a persistat

deoarece purtătorii supraviețuiau,

se reproduceau și transmiteau
materialul genetic,

de ce acest mecanism de rezistență
a fost prolific

doar în cazul populației așkenazi?

O posibilitate e că genele
și sănătatea evreilor est-europeni

nu au fost afectate
doar de locul geografic,

ci și de factori istorici și culturali.

De-a lungul istoriei,

acest popor a fost forțat să locuiască
în ghetouri aglomerate

și în condiții insalubre,

condiții optime pentru ca bacilul Koch
al tuberculozei să se dezvolte.

În aceste medii unde tuberculoza
reprezenta o amenințare majoră,

acei indivizi care nu erau purtătorii
niciunei protecții genetice

aveau șanse mici de supraviețuire.

Acest efect,

împreună cu o puternică tradiție

de căsătorie și reproducere
doar în interiorul comunității așkenazi,

au amplificat frecvența purtătorilor

și au crescut rezistența la tuberculoză,

dar și apariția Tay-Sachs
ca o consecință nefericită.

Studiile din anii '80 susțin această idee.

Segmentul de populație americano-evreiască

care a avut cea mai mare rată
de purtători de Tay-Sachs

aveau strămoșii

din acele țări europene
unde incidența tuberculozei era mai mare.

Avantajele de a fi purtător de Tay-Sachs
erau mult mai mari

în locurile unde riscul
mortalității provocate

de tuberculoză era foarte ridicat.

Dacă în anii '70 sau '80 era neclar

cum anume mutația Tay-Sachs
oferea protecție împotriva tuberculozei,

studiile recente au identificat

modul în care mutația crește
apărarea celulelor împotriva bacteriei.

Așadar, avantajul heterozigot explică

de ce versiuni problematice
ale genelor rezistă mai mult

în cazul anumitor populații.

Aceasta e doar una dintre contribuțiile
aduse de medicina evoluționistă

în înțelegerea sănătății umane.

Cum am menționat anterior,

acest domeniu contestă noțiunea

că organismele noastre au devenit
mai bune de-a lungul timpului,

o idee care adesea provine
dintr-o perspectivă eronată

asupra modului în care
funcționează evoluția.

Altfel spus,

există trei motive de bază
pentru care corpurile umane,

inclusiv al meu și al tău,

rămân vulnerabile la boli
și alte probleme de sănătate astăzi.

Selecția naturală funcționează lent,

există limite ale schimbărilor
pe care le poate face,

și se optimizează
pentru reproducerea eficientă,

nu pentru sănătate.

Modul în care ritmul selecției naturale
afectează sănătatea umană

este, poate, cel mai evident

în relația oamenilor cu agenții patogeni.

Suntem într-o luptă constantă
cu bacteriile și virusurile.

Sistemul nostru imunitar evoluează mereu
pentru a le limita abilitatea de infectare

și bacteriile caută mereu
căi de a ne distruge apărarea.

Specia noastră are un dezavantaj aparte

cauzat de viața lungă
și reproducerea lentă.

În timpul pe care noi îl petrecem
dezvoltând un mecanism de apărare,

o specie patogenă va trece
prin milioane de generații,

având suficient timp să evolueze,

astfel încât să continue
să ne utilizeze corpul ca gazdă.

Ce înseamnă că există limitări

ale schimbărilor făcute
de selecția naturală?

Din nou, exemplul meu
de avantaj heterozigot

oferă o exemplificare utilă.

Când vine vorba de rezistența
la tuberculoză și malarie,

efectele fiziologice ale Tay-Sachs
și ale mutației ce cauzează siclemie

sunt bune.

Duse la extreme, însă,

acestea cauzează mari probleme.

Acest echilibru fragil
evidențiază restricțiile

inerente corpului uman,

și faptul că procesul de evoluție

trebuie să lucreze
cu materialele deja disponibile.

În multe cazuri,

schimbarea care îmbunătățește
supraviețuirea și reproducerea într-un fel

poate avea efecte secundare riscante.

Evoluția nu e ca un inginer
care începe de la 0

cu scopul de a crea soluții optime
pentru fiecare problemă.

Evoluția înseamnă compromis.

Este important de reținut că,

atunci când vorbim despre vulnerabilități

dintr-o perspectivă evoluționistă,

sănătatea nu este cea mai importantă,

ci reproducerea.

Succesul e măsurat nu în funcție
de cât de sănătos e un individ,

sau de cât de mult trăiește,

ci de cât de multe copii ale genelor sale
va transmite următoarei generații.

Așa se explică de ce o mutație

precum cea care produce boala Huntington,

o altă maladie neurologică,

nu a fost eliminată
prin selecție naturală.

Efectele nefaste ale mutației

nu apar de obicei
decât după vârsta reproducerii,

când indivizii bolnavi
și-au transmis deja genele.

Per total,

comunitatea biomedicală
se concentrează pe explicații proximale

și le utilizează pentru a crea
scheme de tratament.

Explicațiile proximale pentru aceste boli

iau în considerare următorii factori:

ce se întâmplă acum
în interiorul corpului cuiva

care a provocat o anumită problemă.

Miopia, de exemplu,

este, de obicei, rezultatul schimbărilor
formei globului ocular

și poate ușor fi corectată cu ochelari.

În cazul bolilor genetice discutate,

o explicație proximală oferă
doar o parte din imaginea de ansamblu.

Adoptarea unei perspective evoluționiste

pentru întrebarea:

„De ce avem această boală
de la bun început?”

ceea ce medicina evoluționistă
numește „perspectivă fundamentală”,

ne poate oferi informații
despre factorii neimediați

care ne afectează sănătatea.

Acest lucru e crucial,

pentru că poate sugera moduri
în care îți poți reduce riscurile proprii

sau pe ale familiei și prietenilor.

În cazul miopiei,

unele cercetări sugerează

că un motiv pentru care boala apare
tot mai des la unele populații

este faptul că mulți oameni de azi,

inclusiv mulți dintre noi, cei din sală,

petrecem mai mult timp citind, scriind

și privind diverse tipuri de ecrane

decât petrecem afară,
interacționând cu lumea din jur.

În termeni evoluționiști,
aceasta este o schimbare recentă.

Vreme îndelungată în evoluția omenirii,

oamenii au privit peisaje mai largi,

petrecând mai mult timp cu activități
precum vânatul sau agricultura.

Creșterea în ultimii ani a așa-numitei
„muncă de aproape”,

concentrarea pe obiectele
aflate direct în fața noastră

pentru lungi perioade de timp,

ne modelează ochii diferit

și afectează forma fizică a ochilor.

Când adunăm toate aceste idei la un loc,

această explicație a miopiei,

că schimbările de mediu și de comportament
influențează felul cum ne folosim ochii,

ne ajută să înțelegem
mai bine cauza primară.

Și astfel reiese concluzia inevitabilă:

mama mea avea dreptate,

ar fi trebuit să stau
mai puțin cu nasul în cărți.

Acesta este doar unul
dintre posibilele exemple.

Așadar, atunci când tu sau cineva drag
vă confruntați cu o problemă de sănătate,

fie ea obezitate sau diabet,

o boală autoimună,

sau o durere la genunchi sau la spate,

vă încurajez să vă gândiți

la cum ar putea contribui
o perspectiva fundamentală.

A înțelege că sănătatea ta

e afectată nu doar de ce anume
se petrece în corpul tău acum,

ci și de moștenirea ta genetică,
istoria și cultura ta,

te poate ajuta să iei decizii informate

despre predispoziții,
riscuri și tratamente.

Cât despre mine,

nu pretind că o perspectivă evoluționistă

mi-a influențat mereu
deciziile în mod direct,

ca de exemplu alegerea soțului meu.

Totuși, s-a dovedit

că decizia de a nu urma tradiția

de a mă căsători în comunitatea evreiască

a avut rezultate genetice bune,

reducând riscul
să am un copil cu Tay-Sachs.

E un exemplu bun
pentru ca părinții așkenazi

să nu spere mereu ca fiica lor
să se mărite cu un „evreu drăguț”.

(Râsete)

(Publicul) Woo-hoo!

Și cel mai important,

experiența studierii propriilor mele gene

m-a învățat să privesc cu alți ochi
sănătatea pe termen lung,

și sper că povestea mea
vă inspiră să faceți la fel.

Vă mulțumesc!

(Aplauze)