Când eram însărcinată în nouă săptămâni cu primul meu copil,
am aflat că sunt purtătoarea unei maladii genetice fatale
numită boala Tay-Sachs.
Asta înseamnă
că una dintre cele două copii ale cromozomului 15
pe care o am în fiecare dintre celule
are o mutație genetică.
Pentru că încă am o copie normală a acestei gene,
mutația nu mă afectează.
Însă, dacă un copil moștenește această mutație de la ambii părinți,
dacă ambele copii ale acestei gene nu funcționează corect,
atunci apare boala Tay-Sachs,
o boală incurabilă
care oprește progresiv sistemul nervos central
și provoacă decesul până la vârsta de cinci ani.
Pentru multe femei însărcinate, această informație poate provoca panică.
Însă eu am știut ceva care m-a ajutat să fiu calmă
când am aflat această veste șocantă despre propria mea natură.
Știam că soțul meu,
ai cărui predecesori nu sunt evrei de origine est-europeană, ca ai mei,
avea șanse foarte mici
să fie și el purtător al mutației Tay-Sachs.
În timp ce frecvența heterozigoților,
indivizi care au o copie normală a genei
și o copie mutantă,
e de aproximativ 1 din 27 de oameni în rândurile evreilor așkenazi, ca mine,
în cazul majorității populațiilor,
doar 1 din 300 de oameni poartă mutația Tay-Sachs.
Din fericire, s-a dovedit că am avut dreptate să nu mă îngrijorez.
Soțul meu nu e purtător,
și acum avem doi copii frumoși și sănătoși.
După cum am spus,
din cauza strămoșilor mei evrei,
eram conștientă de rata mare de apariție a Tay-Sachs în populația așkenazi.
Însă numai la câțiva ani după nașterea fiicei mele,
când am creat și predat un seminar de medicină evoluționistă la Harvard,
m-am întrebat
și am descoperit un posibil răspuns
la întrebarea „De ce?”.
Procesul de evoluție prin selecție naturală
de obicei elimină mutațiile dăunătoare.
Așadar, cum a rezistat această genă defectă?
Și de ce e atât de frecventă
în rândurile acestei populații?
Perspectiva medicinei evoluționiste oferă informații valoroase,
pentru că studiază cum și de ce
trecutul evoluționist al omenirii ne-a lăsat organismele vulnerabile
la boli și alte probleme în prezent.
Astfel,
se demonstrează că selecția naturală nu ne face întotdeauna corpurile mai bune.
Nu poate neapărat.
Dar, după cum sper să demonstrez prin propria poveste,
înțelegerea implicațiilor trecutului tău evoluționist
poate ajuta la îmbunătățirea sănătății tale.
Când am început să studiez Tay-Sachs dintr-o perspectivă evoluționistă,
am descoperit o ipoteză intrigantă.
Rata neobișnuit de mare a mutației Tay-Sachs
în rândurile evreilor așkenazi astăzi
poate fi legată de avantajele pe care mutația le-a oferit oamenilor
în trecut.
Sunt sigură că mulți veți spune:
„Scuze, tocmai ai sugerat că această boală genetică
a avut efecte benefice?”
Da, asta spun.
Cu siguranță nu pentru cei care au moștenit două copii ale mutației
și au avut Tay-Sachs.
Însă, în alte circumstanțe,
oamenii ca mine,
care aveau doar o copie genetică greșită,
erau mai predispuși să supraviețuiască, să se reproducă
și să transmită mai departe materialul genetic,
inclusiv acea genă mutantă.
Ideea că pot fi situații în care heterozigoții sunt mai buni
poate suna familiar pentru unii dintre voi.
Biologii evoluționiști numesc acest fenomen
„avantajul heterozigoților”.
Acesta explică, de exemplu,
de ce purtătorii de siclemie
sunt mai răspândiți printre populațiile africane și asiatice
sau cele cu originea în aceste zone tropicale.
În aceste regiuni, malaria prezintă riscuri mari pentru sănătate.
Totuși, parazitul care provoacă malaria
își poate completa ciclul de viață doar în globulele roșii normale, rotunde.
Prin schimbarea formei celulelor roșii ale unei persoane,
mutația siclemiei oferă protecție împotriva malariei.
Purtătorii acestei mutații nu sunt mai puțin feriți
de înțepăturile țânțarilor care transmit boala,
dar e mult mai puțin probabil să se îmbolnăvească sau să moară.
A fi purtătorul acestei mutații
este, așadar, cea mai bună opțiune genetică
într-un mediu cu malarie.
Purtătorii sunt mai puțin predispuși la malarie
pentru că ei produc unele globule roșii în formă de seceră,
dar fac și suficiente globule roșii normale
încât nu sunt afectați de siclemie.
În cazul meu,
gena defectă pe care o port nu mă va proteja împotriva malariei.
Însă prevalența neobișnuită a mutației Tay-Sachs
la populația așkenazi
poate fi un alt exemplu de avantaj al heterozigoților.
În acest caz, crește rezistenței la tuberculoză.
Primul indiciu al unei posibile legături între Tay-Sachs și tuberculoză
a apărut în anii '70,
când s-au publicat studii
care arătau că printre bunicii est-europeni
ai unor copii americo-așkenazi născuți cu Tay-Sachs,
tuberculoza era o cauză rară de deces.
De fapt, doar unu dintre acești 306 bunici
a murit de tuberculoză,
cu toate că la începutul secolului XX
tuberculoza cauza 20% dintre decesele din orașele mari est-europene.
Pe de o parte, rezultatele nu au fost surprinzătoare.
Oamenii deja recunoscuseră
că în timp ce evreii și non-evreii din Europa
erau la fel de predispuși la tuberculoză în acea perioadă,
mortalitatea non-evreilor era de două ori mai mare.
Însă ipoteza că acești bunici așkenazi
au fost mai puțin predispuși să moară de tuberculoză,
deoarece o parte din ei erau purtători de Tay-Sachs,
era nouă și interesantă.
Datele au indicat
faptul că persistența mutației Tay-Sachs
la evreii așkenazi
ar putea fi explicată de beneficiile de a fi purtător
într-un mediu unde tuberculoza era prevalentă.
Veți observa, totuși,
că această explicație completează doar parțial puzzle-ul.
Chiar dacă mutația Tay-Sachs a persistat
deoarece purtătorii supraviețuiau,
se reproduceau și transmiteau materialul genetic,
de ce acest mecanism de rezistență a fost prolific
doar în cazul populației așkenazi?
O posibilitate e că genele și sănătatea evreilor est-europeni
nu au fost afectate doar de locul geografic,
ci și de factori istorici și culturali.
De-a lungul istoriei,
acest popor a fost forțat să locuiască în ghetouri aglomerate
și în condiții insalubre,
condiții optime pentru ca bacilul Koch al tuberculozei să se dezvolte.
În aceste medii unde tuberculoza reprezenta o amenințare majoră,
acei indivizi care nu erau purtătorii niciunei protecții genetice
aveau șanse mici de supraviețuire.
Acest efect,
împreună cu o puternică tradiție
de căsătorie și reproducere doar în interiorul comunității așkenazi,
au amplificat frecvența purtătorilor
și au crescut rezistența la tuberculoză,
dar și apariția Tay-Sachs ca o consecință nefericită.
Studiile din anii '80 susțin această idee.
Segmentul de populație americano-evreiască
care a avut cea mai mare rată de purtători de Tay-Sachs
aveau strămoșii
din acele țări europene unde incidența tuberculozei era mai mare.
Avantajele de a fi purtător de Tay-Sachs erau mult mai mari
în locurile unde riscul mortalității provocate
de tuberculoză era foarte ridicat.
Dacă în anii '70 sau '80 era neclar
cum anume mutația Tay-Sachs oferea protecție împotriva tuberculozei,
studiile recente au identificat
modul în care mutația crește apărarea celulelor împotriva bacteriei.
Așadar, avantajul heterozigot explică
de ce versiuni problematice ale genelor rezistă mai mult
în cazul anumitor populații.
Aceasta e doar una dintre contribuțiile aduse de medicina evoluționistă
în înțelegerea sănătății umane.
Cum am menționat anterior,
acest domeniu contestă noțiunea
că organismele noastre au devenit mai bune de-a lungul timpului,
o idee care adesea provine dintr-o perspectivă eronată
asupra modului în care funcționează evoluția.
Altfel spus,
există trei motive de bază pentru care corpurile umane,
inclusiv al meu și al tău,
rămân vulnerabile la boli și alte probleme de sănătate astăzi.
Selecția naturală funcționează lent,
există limite ale schimbărilor pe care le poate face,
și se optimizează pentru reproducerea eficientă,
nu pentru sănătate.
Modul în care ritmul selecției naturale afectează sănătatea umană
este, poate, cel mai evident
în relația oamenilor cu agenții patogeni.
Suntem într-o luptă constantă cu bacteriile și virusurile.
Sistemul nostru imunitar evoluează mereu pentru a le limita abilitatea de infectare
și bacteriile caută mereu căi de a ne distruge apărarea.
Specia noastră are un dezavantaj aparte
cauzat de viața lungă și reproducerea lentă.
În timpul pe care noi îl petrecem dezvoltând un mecanism de apărare,
o specie patogenă va trece prin milioane de generații,
având suficient timp să evolueze,
astfel încât să continue să ne utilizeze corpul ca gazdă.
Ce înseamnă că există limitări
ale schimbărilor făcute de selecția naturală?
Din nou, exemplul meu de avantaj heterozigot
oferă o exemplificare utilă.
Când vine vorba de rezistența la tuberculoză și malarie,
efectele fiziologice ale Tay-Sachs și ale mutației ce cauzează siclemie
sunt bune.
Duse la extreme, însă,
acestea cauzează mari probleme.
Acest echilibru fragil evidențiază restricțiile
inerente corpului uman,
și faptul că procesul de evoluție
trebuie să lucreze cu materialele deja disponibile.
În multe cazuri,
schimbarea care îmbunătățește supraviețuirea și reproducerea într-un fel
poate avea efecte secundare riscante.
Evoluția nu e ca un inginer care începe de la 0
cu scopul de a crea soluții optime pentru fiecare problemă.
Evoluția înseamnă compromis.
Este important de reținut că,
atunci când vorbim despre vulnerabilități
dintr-o perspectivă evoluționistă,
sănătatea nu este cea mai importantă,
ci reproducerea.
Succesul e măsurat nu în funcție de cât de sănătos e un individ,
sau de cât de mult trăiește,
ci de cât de multe copii ale genelor sale va transmite următoarei generații.
Așa se explică de ce o mutație
precum cea care produce boala Huntington,
o altă maladie neurologică,
nu a fost eliminată prin selecție naturală.
Efectele nefaste ale mutației
nu apar de obicei decât după vârsta reproducerii,
când indivizii bolnavi și-au transmis deja genele.
Per total,
comunitatea biomedicală se concentrează pe explicații proximale
și le utilizează pentru a crea scheme de tratament.
Explicațiile proximale pentru aceste boli
iau în considerare următorii factori:
ce se întâmplă acum în interiorul corpului cuiva
care a provocat o anumită problemă.
Miopia, de exemplu,
este, de obicei, rezultatul schimbărilor formei globului ocular
și poate ușor fi corectată cu ochelari.
În cazul bolilor genetice discutate,
o explicație proximală oferă doar o parte din imaginea de ansamblu.
Adoptarea unei perspective evoluționiste
pentru întrebarea:
„De ce avem această boală de la bun început?”
ceea ce medicina evoluționistă numește „perspectivă fundamentală”,
ne poate oferi informații despre factorii neimediați
care ne afectează sănătatea.
Acest lucru e crucial,
pentru că poate sugera moduri în care îți poți reduce riscurile proprii
sau pe ale familiei și prietenilor.
În cazul miopiei,
unele cercetări sugerează
că un motiv pentru care boala apare tot mai des la unele populații
este faptul că mulți oameni de azi,
inclusiv mulți dintre noi, cei din sală,
petrecem mai mult timp citind, scriind
și privind diverse tipuri de ecrane
decât petrecem afară, interacționând cu lumea din jur.
În termeni evoluționiști, aceasta este o schimbare recentă.
Vreme îndelungată în evoluția omenirii,
oamenii au privit peisaje mai largi,
petrecând mai mult timp cu activități precum vânatul sau agricultura.
Creșterea în ultimii ani a așa-numitei „muncă de aproape”,
concentrarea pe obiectele aflate direct în fața noastră
pentru lungi perioade de timp,
ne modelează ochii diferit
și afectează forma fizică a ochilor.
Când adunăm toate aceste idei la un loc,
această explicație a miopiei,
că schimbările de mediu și de comportament influențează felul cum ne folosim ochii,
ne ajută să înțelegem mai bine cauza primară.
Și astfel reiese concluzia inevitabilă:
mama mea avea dreptate,
ar fi trebuit să stau mai puțin cu nasul în cărți.
Acesta este doar unul dintre posibilele exemple.
Așadar, atunci când tu sau cineva drag vă confruntați cu o problemă de sănătate,
fie ea obezitate sau diabet,
o boală autoimună,
sau o durere la genunchi sau la spate,
vă încurajez să vă gândiți
la cum ar putea contribui o perspectiva fundamentală.
A înțelege că sănătatea ta
e afectată nu doar de ce anume se petrece în corpul tău acum,
ci și de moștenirea ta genetică, istoria și cultura ta,
te poate ajuta să iei decizii informate
despre predispoziții, riscuri și tratamente.
Cât despre mine,
nu pretind că o perspectivă evoluționistă
mi-a influențat mereu deciziile în mod direct,
ca de exemplu alegerea soțului meu.
Totuși, s-a dovedit
că decizia de a nu urma tradiția
de a mă căsători în comunitatea evreiască
a avut rezultate genetice bune,
reducând riscul să am un copil cu Tay-Sachs.
E un exemplu bun pentru ca părinții așkenazi
să nu spere mereu ca fiica lor să se mărite cu un „evreu drăguț”.
(Râsete)
(Publicul) Woo-hoo!
Și cel mai important,
experiența studierii propriilor mele gene
m-a învățat să privesc cu alți ochi sănătatea pe termen lung,
și sper că povestea mea vă inspiră să faceți la fel.
Vă mulțumesc!
(Aplauze)