Unha perspectiva evolutiva sobre a saúde e a enfermidade humanas

Como inflúen na túa saúde a túa herdanza xenética, cultura e historia? A antropóloga biolóxica Lara Durgavich propón o campo da medicina evolutiva coma un principio para comprender as peculiaridades da bioloxía humana (incluíndo por que unha mutación xenética pode ter ás veces efectos beneficiosos) e sinala como descubrir o teu pasado evolutivo pode proporcionar información sobre a túa saúde actual e futura.

Estando eu embarazada dunhas nove semanas
do meu primeiro fillo,

descubrín que son portadora dunha
doenza xenética mortal

chamada enfermidade de Tay-Sachs.

Isto significa

que unha das dúas copias do cromosoma 15

que teño en cada célula

ten unha mutación xenética.

Coma eu aínda teño unha copia normal
deste xene,

a mutación non me afecta.

Pero se un bebé herda esta mutación
de ambos os pais,

se ambas as copias deste xene particular
non funcionan ben,

dá lugar a Tay-Sachs,

unha doenza incurable

que apaga progresivamente
o sistema nervioso central

e causa a morte con 5 anos.

Para moitas mulleres grávidas,
estas novas poderían causarlles pánico.

Pero eu sabía algo
que me axudou a manter a calma

cando oín esta bomba
sobre a miña bioloxía.

Sabía que o meu home,

cuxa ascendencia non é
xudía europea do leste coma a miña,

tiña unha probabilidade moi baixa

de ser tamén portador da mutación
de Tay-Sachs.

Mentres que a frecuencia de heterocigotos,

persoas cunha copia normal do xene

e unha copia mutada,

é de aproximadamente 1 de cada 27
entre xudeus asquenacís, coma min,

na maioría das poboacións,

soamente 1 de cada 300 porta a mutación
de Tay-Sachs.

Por sorte, resultou que eu tiña razón
de non preocuparme demasiado.

O meu home non é portador,

e agora temos dous nenos fermosos e sans.

Como dixen,

debido á miña ascendencia xudía,

sabía da taxa anormalmente alta
de Tay-Sachs no colectivo asquenací.

Pero ata despois duns anos
tras o nacemento da miña filla,

que dei un seminario de medicina
evolutiva en Harvard,

non pensei en preguntar

e descubrín unha posible resposta

á pregunta "por que?"

O proceso da evolución,
coa selección natural

normalmente elimina as mutacións daniñas.

Así que como segue a existir este xene?

E por que se atopa con tan alta frecuencia

dentro deste colectivo en particular?

A perspectiva da medicina evolutiva
ofrece información valiosa,

porque examina como e por que

o pasado evolutivo humano deixou
vulnerables os nosos corpos

hoxe a enfermidades
e outros problemas.

Ao facer isto,

proba que a selección natural non sempre
mellora os nosos corpos.

Non necesariamente pode.

Como espero ilustrar coa miña historia,

entender as implicacións
do teu pasado evolutivo

pode contribuír a enriquecer
a túa saúde persoal.

Cando comecei a investigar o Tay-Sachs
empregando unha perspectiva evolutiva,

atopei unha hipótese fascinante.

A taxa anormalmente alta
de mutación de Tay-Sachs

no colectivo asquenací de hoxe

pode ter relación coas vantaxes
que a mutación lle dera a esta poboación

no pasado.

Estou segura de que algúns de vós

estades a pensar,
"Desculpa, dixeches que esta mutación

que causa enfermidades ten algo positivo?"

Pois si.

Certamente non para quen herdase
dúas copias da mutación

e tivese Tay-Sachs.

Pero en certas circunstancias,

xente coma min,

con soamente unha copia defectuosa
do xene,

pode ter máis probabilidades
de sobrevivir, reproducirse

e transmitir o seu material xenético,

incluíndo ese xene mutado.

Esta idea de que nalgunhas circunstancias
os heterocigotos teñen vantaxes

pode resultarvos familiar.

Os biólogos evolutivos chaman
a este fenómeno

a vantaxe heterocigota.

Explica, por exemplo,
por que os portadores

da anemia de células falciformes

son máis comúns entre
algunhas poboacións africanas e asiáticas

ou os con ascendencia
desas rexións tropicais.

Nesas rexións xeográficas, a malaria
é un risco significativo para a saúde.

Sen embargo, o parasito
que causa a malaria,

só pode completar o seu ciclo vital
en células vermellas normais e redondas.

Ao cambiar a forma das células vermellas
do sangue dunha persoa,

a mutación das células falciformes
protexe da malaria.

A xente coa mutación non ten
menor probabilidade

de ser picado polos mosquitos
transmisores da doenza,

senón que é menos probable
que enfermen ou morran por iso.

Ser un portador da anemia
de células falciformes

é polo tanto a mellor
opción xenética posible

nun entorno con malaria.

Os portadores son
menos susceptibles á malaria,

porque teñen algunhas
células vermellas falciformes,

pero tamén teñen suficientes
células vermellas normales

para que non os afecte negativamente
a anemia de células falciformes.

Agora, no meu caso,

O meu xene defectuoso
non me protexerá da malaria.

Pero a rara prevalencia
da mutación de Tay-Sachs

no colectivo asquenací

pode ser outro exemplo
de vantaxe heterocigota.

Neste caso, aumentando
a resistencia á tuberculose.

A primeira pista dunha posible relación
entre Tay-Sachs e tuberculose

chegou na década dos 70,

en que os investigadores

publicaron datos amosando
que entre os avós do Oriente europeo

dunha mostra de nenos estadounidenses
asquenacís nacidos con Tay-Sachs,

a tuberculose era unha causa de morte
moi rara.

De feito, só 1 dos 306 avós

morrera de tuberculose,

a pesar do feito
de que no temperán século 20,

a tuberculose causou ata un 20% de mortes
en grandes cidades da Europa oriental.

Por outro lado, estes resultados
non foran unha sorpresa.

Xa se tiña recoñecido

que mentres que tanto xudeus
coma non xudeus

en Europa tiñan a mesma probabilidade
de contraer a tuberculose nesta época,

a taxa de mortalidade entre non xudeus
era o dobre de alto.

Pero a hipótese de que
eses avós asquenacís

tivesen menor probabilidade
de morrer de tuberculose

concretamente porque polo menos
algúns deles fosen portadores de Tay-Sachs

foi novidosa e convincente.

Os datos insinuaban

que a persistencia
da mutación de Tay-Sachs

entre xudeus asquenacís

pode explicarse polos beneficios
de ser un portador

nun ambiente no que prevalecía
a tuberculose.

Notarás, sen embargo,

que esta explicación soamente aclara
unha parte do misterio.

Mesmo se a mutación de Tay-Sachs
persistiu porque os portadores

tiñan máis probabilidades de sobrevivir,

reproducirse e transmitir
o seu material xenético,

por que este mecanismo de resistencia
proliferou

ente o colectivo asquenací en particular?

Unha posibilidade é que os xenes e a saúde
dos xudeus europeos do leste

non estivese soamente afectada
pola xeografía

senón tamén por factores
históricos e culturais.

En varios puntos da historia

este colectivo viuse obrigado a vivir
en ateigados ghetos urbanos

cun saneamento deficiente.

Condicións ideais para que prospere
a bacteria da tuberculose.

Neses ambientes, onde a tuberculose fora
unha ameaza moi alta,

as persoas non portadoras de ningunha
protección xenética serían as que tivesen

máis probabilidade de morrer.

Este efecto de desgaste

xunto coa forte predileción cultural

de casar e reproducirse soamente
dentro da comunidade asquenací,

amplificara a relativa
frecuencia de portadores,

impulsando a resistencia á tuberculose

pero aumentando a incidencia de Tay-Sachs
coma lamentable efecto secundario.

Os estudios da década dos 80
apoian esta idea.

O segmento da poboación xudía
estadounidense

coa frecuencia máis alta
de portadores de Tay-Sachs

rastrexaron a súa descendencia

a aqueles países europeos onde a
incidencia de Tay-Sachs era maior.

Había maiores beneficios de ser
portador de Tay-Sachs

neses lugares con maior risco de morte
por tuberculose.

E aínda que nos 70 ou 80 non estaba claro

como protexía exactamente
o Tay-Sachs da tuberculose,

estudos recentes identificaron

como a mutación aumenta
as defensas celulares contra a bacteria.

Asi que a vantaxe heterocigota
pode axudar a explicar

por que as versións problemáticas
dos xenes persisten en altas taxas

en certos colectivos.

Pero esta só é unha das contribucións
que pode facer a medicina evolutiva

para axudarnos a entender a saúde humana.

Coma dixen antes,

este campo desafía a noción

de que os nosos corpos deberían mellorar
co paso do tempo.

É unha idea que a miúdo deriva
dunha idea errónea

de como funciona a evolución.

En poucas palabras,

hai tres razóns básicas
de por que os corpos humanos,

incluíndo o teu e o meu,

permanecen vulnerables ás enfermidades
e a outros problemas de saúde.

A selección natural actúa lentamente,

hai limitacións aos cambios que pode facer

e optimízase para o éxito reproductivo,

non para a saúde.

O xeito no que o ritmo
da selección natural afecta a saúde humana

probablemente é máis obvio

na relación das persoas
cos patóxenos infecciosos.

Estamos nunha carreira de armas constante
coas bacterias e os virus.

O noso sistema inmune está
en continua evolución para limitar

a súa capacidade de contaxio, e
os patóxenos están a desenvolver sen parar

xeitos de superar as nosas defensas.
E a nosa especie está

en clara desvantaxe
debido á nosa longa vida

e á reprodución lenta.
No tempo que nos leva evolucionar

un mecanismo de resistencia, unha especie
patóxena pasa por millóns de xeracións,

dándolle moito tempo para evolucionar,

para que poida seguir usando
os nosos corpos coma anfitrión.

E que significa que hai
limitacións aos cambios

que pode facer a selección natural?

Os meus exemplos da
vantaxe heterocigota serven

de útil ilustración.

En termos de resistir a tuberculose

e a malaria, os efectos fisiolóxicos
do Tay-Sachs e das mutacións da anemia

de células falciformes

son bos. Pero nos seus extremos

causan problemas importantes.

Este delicado equilibrio destaca
as restricións

inherentes ao corpo humano,

e o feito de que o proceso evolutivo

debe traballar cos materiais
xa disponibles.

En moitos casos,

un cambio que mellore
a supervivencia ou a reprodución

nun sentido

pode ter efectos en cascada
co seu propio risco.

A evolución non é un enxeñeiro
que empeza de cero

para crear solucións óptimas
a problemas individuais.

A evolución trata de compromiso.

Tamén é importante lembrar,

ao considerar a vulnerabilidade
dos nosos corpos,

que desde unha perspectiva evolutiva,

a saúde non é a moeda máis importante,

senón a reprodución.

Mídese o éxito non polo san
que é alguén,

ou por canto tempo vive,

senón por cantas copias de xenes
pasa á seguinte xeración.

Isto explica

por que unha mutación,
coma a que causa o Huntington,

outro trastorno neurolóxico dexenerativo,

non foi eliminada pola selección natural.

Os efectos prexudiciais da mutación

normalmente non aparecen ata despois
da época típica de reprodución,

cando as persoas afectadas xa
transmitiran os seus xenes.

En conxunto,

a comunidade biomédica
céntrase en explicacións inmediatas

e as empregan para conformar
enfoques de tratamento.

As explicacións inmediatas
para as condicións de saúde

consideran os factores inmediatos:

Que está a pasar dentro do corpo de alguén
agora mesmo

e que causou un problema en particular.

A miopía, por exemplo,

normalmente é o resultado de cambios
na forma do ollo

e pódese corrixir facilmente con lentes.

Pero coma ocorreu
coas enfermidades xenéticas das que falei,

A explicación inmediata
só ofrece parte dunha imaxe máis grande.

Adoptar unha perspectiva evolutiva

para considerar a cuestión máis ampla
de por que temos este problema

para comezar

(o que a medicina evolutiva chama
a perspectiva final)

pode darnos unha idea
dos factores non inmediatos

que afectan a nosa saúde.

Isto é crucial,

pois pode suxerir formas de mitigar
o teu propio risco

ou o risco de amigos e familiares.

No caso da miopía,

algunhas investigacións suxiren

que unha das razóns polas que cada vez
é máis común

nalgunhas poboacións
é que moita xente,

incluíndo a maioría de nós nesta sala,

pasamos moito máis tempo lendo,
escribindo

e interactuando con
varios tipos de pantallas

do que estamos fóra, interactuando
co mundo a maior escala.

En termos evolutivos,
este é un cambio recente.

Durante a maior parte
da historia evolutiva humana,

temos utilizado os nosos ollos
nun panorama máis amplo,

dedicando máis tempo a actividades
coma a caza e a recollida.

O aumento nos últimos anos
do que chaman "traballar de preto",

centrándonos intensamente nos obxectos
xusto diante de nós

durante longos periodos,

tensa os nosos ollos doutro xeito

e afecta á forma física do ollo.

Cando xuntamos todas estas pezas,

esta explicación final para a miopía

(que os cambios de entorno
e de comportamento repercuten

en como usamos os nosos ollos)
axuda a entendera causa.

E xorde unha conclusión:

A miña nai tiña razón,

debería ter pasado menos tempo
co nariz metido nun libro.

Este é só un de moitos exemplos posibles.
Así que a próxima vez que ti

ou un ser querido vos enfrontedes
a un problema de saúde,

sexa obesidade ou diabetes,

un trastorno autoinmune,
ou unha lesión

de xeonllo ou nas costas,

Anímovos a pensar

no que pode achegar
a perspectiva final.

Entender que o que
afecta a túa saúde

non é só o que está a suceder
agora no teu corpo,

senón tamén a túa herdanza xenética,
cultura e historia

poden axudarte a tomar
decisións máis informadas

sobre predisposicións,
riscos e tratamentos.

En canto a min,

non digo que sempre inflúa
nas miñas decisións

unha perspectiva da medicina evolutiva,

coma a elección de parella.

Resultou, sen embargo,

que non seguir a tradición

de casar dentro da comunidade xudía

ao final resultou bo xeneticamente
para min,

reducindo as miñas probabilidades
de ter un bebé con Tay-Sachs.

É un gran exemplo de por que
non todos os pais asquenacís

deberían desexar que a súa filla
case cun "bo rapaz xudeu".

(Risas)

(Audiencia) Ben!

Máis importante aínda

é que a experiencia de enterarme
dos meus xenes

me ensinou a pensar diferente
na saúde a longo prazo,

e espero que compartir a miña historia
vos inspire a facer o mesmo.

Grazas.

(Aplausos)