X kromozumunun sırları

Tamamını izlemek için: http://ed.ted.com/lessons/secrets-of-the-x-chromosome-robin-ball

Ebeveynlerimizden bize miras kalan DNA dizisi, hücrelerimizi oluşturmak ve bize belirli özellikler vermek için kodlama yapar. Tek yumurta ikizleri aynı DNA dizilimine sahipken, nasıl oluyor da ikizlerden birinin genetik bir hastalığı olup diğerinin olmuyor? Robin Ball, bu sırrın X kromozumunun inaktivasyonunda nasıl yer aldığını açıklıyor.

Ders: Robin Ball
Animasyon: Anton Trofimov

X kromozomunun sırları.

Bu kadınlar tek yumurta ikizleri.

Aynı burna,

aynı saç rengine,

aynı göz rengine sahipler.

Ama bu ikiz yeşil ışığa karşı renk körü,

bu ise değil.

Bu nasıl mümkün olabiliyor?

Cevap, genlerinde yatıyor.

İnsanlarda, fiziksel özelliklerimizi
belirleyen genetik bilgiler

her hücrenin çekirdeğindeki 23 çift
kromozomda depolanır.

Bu kromozomlar, proteinlerden ve
uzun, sarmal DNA ipliklerinden oluşur.

Gen denilen DNA segmentleri hücreye
kimliğini ve işlevini kontrol eden

bazı proteinler oluşturması emrini verir.

Her bir kromozom çifti, biyolojik
ebeveynlerin her birinden birer tane

olmak üzere bir araya gelerek oluşur.

Bu 22 kromozom çiftinde, kromozomlar
aynı gen topluluğunu oluştururlar

ancak bu genlerin farklı türleri olabilir.

Mutasyonla sonuçlanan bu farklılıklar,

aynı zamanda genetik dizilimdeki
değişiklikler,

pek çok kuşak önce gerçekleşmiş olabilir.

Bu değişikliklerden bazılarının
hiçbir etkisi olmaz,

bazıları hastalıklara sebep olur

ve bazıları da adaptasyonu
avantajlı kılar.

Her genin iki versiyona sahip olması,
biyolojik ebeveynlerinizin özelliklerinin

bir kombinasyon olarak
ortaya çıkmasının bir sonucudur.

Ancak 23. çift eşsizdir

ve ikizlerden birinin renk körü olmasının
ardında yatan sır budur.

X ve Y kromozomları adındaki bu çift,
sizin biyolojik cinsiyetinizi etkiler.

Çoğu kadının iki tane X kromozomu varken,

çoğu erkeğin de bir tane X
ve bir tane de Y kromozomu vardır.

Y kromozomu, erkeğin gelişimi
ve üremesi için genler taşır.

Diğer taraftan X kromozomu,

cinsiyet belirleme veya üreme dışında

sinir sisteminin gelişimi,

iskelet-kas işlevi,

gözlerde yeşil ışığı algılayan
reseptörler gibi önemli genleri içerir.

Biyolojik olarak XY kromozum
çiftine sahip erkekler,

bu X kromozum genlerinin sadece
bir kopyasını alır

böylece insan vücudu benzerleri olmadan
çalışacak şekilde gelişmiştir.

Ancak bu, X kromozomlu insanlar için
sorun oluşturmaktadır.

Her iki X kromozomu da diğer kromozomlarda
olduğu gibi protein üretirse,

embriyonun gelişimi
tamamen tehlike altında olacaktır.

Çözüm, X inaktivasyonudur.

Bu, iki X kromozomlu bir embriyonun
sadece bir hücre yumağı olduğu zaman

gelişimin ilk aşamalarında
meydana gelir.

Her hücre, bir X kromozomunu
inaktive eder.

Bu süreç için belli bir
rasgelelik derecesi vardır.

Bir hücre, ebeveynlerden birinden gelen
X kromozomu ile

diğer ebeveynden gelen başka bir
kromozomu da inaktive edilebilir.

İnaktif X, barr cisimciği adı verilen bir
yapıya girer ve sessizliğe bürünür.

Genlerin hemen hemen hiçbiri
protein üretmeye çalışmaz.

Bu ilk aşamalardaki hücreler bölündüğünde,
her biri X inaktivasyonuna geçer.

Bu yüzden bazı hücre kümeleri anneden
gelen X kromozomunu temsil ederken,

diğerleri ise
babadan gelen X'i temsil eder.

Bu kromozomlar
farklı özellikler taşıdıklarında,

bu farklılıklar hücrelerde
ortaya çıkacaktır.

Calico kedilerinin benekleri olmasının
sebebi budur.

X'lerden biri turuncu tüy genine
diğeri ise siyah tüy genine sahiptir.

Postlarının deseni, hangi genin nerede
aktif olduğuna göre şekillenir.

Şimdi renk körü ikizimizin durumunu
açıklayabiliriz.

Her iki kız kardeş, yeşil reseptör geninin
bir değişken kopyasını

bir de normal olarak çalışan
bir kopyasını kalıtsal olarak almıştır.

X inaktivasyonundan önce
embriyo ikizler için bölünür,

böylece her bir ikiz farklı bir
inaktivasyon paternine sahip olur.

İkizlerden birinde, normal gene sahip
X kromozomu,

sonunda gözde oluşan hücrelerde
devre dışı kalmıştır.

Bu genetik talimatlar olmadan,

yeşil ışığı algılayamaz ve renk körü olur.

X kromozom genlerinin mutasyonuna uğramış

tıpkı renk körlüğü

ya da hemofili gibi hastalıklar,

iki X kromozomlu bireylerde
genellikle daha önemsizdir.

İşte bu yüzden bir normal ve bir değişken
gen kopyasına sahip birisinde,

sadece hücrelerinden bazıları
mutasyondan etkilenecektir.

Bu bozukluğun şiddeti, hangi X'in
devre dışı bırakıldığına

ve bu hücrelerin nerede bulunduklarına
göre değişmektedir.

Diğer taraftan, sadece bir X kromozomu
olan birisinde bütün hücreler,

bunu kalıtsal olarak aldıklarında sadece
genin değişken kopyasını temsil edebilir.

X inaktivasyonu ile ilgili hâlâ
cevaplanmamış sorular vardır,

örneğin X kromozomundaki bazı genlerin
inaktivasyondan nasıl uzaklaştıkları

ve inaktivasyonun her zaman rastgele
olmamasının nedeni gibi.

Bildiğimiz bir şey varsa
o da bu mekanizmanın,

genlerin tek başlarına tüm hikâyemizi
anlatmamasının pek çok yolundan

sadece birisi olduğudur.