WEBVTT

00:00:07.289 --> 00:00:09.910
X kromozomunun sırları.

00:00:10.250 --> 00:00:12.787
Bu kadınlar tek yumurta ikizleri.

00:00:12.897 --> 00:00:14.568
Aynı burna,

00:00:14.568 --> 00:00:15.801
aynı saç rengine,

00:00:15.801 --> 00:00:17.487
aynı göz rengine sahipler.

00:00:17.487 --> 00:00:20.410
Ama bu ikiz yeşil ışığa karşı renk körü,

00:00:20.410 --> 00:00:22.282
bu ise değil.

00:00:22.512 --> 00:00:24.039
Bu nasıl mümkün olabiliyor?

00:00:24.039 --> 00:00:26.801
Cevap, genlerinde yatıyor.

00:00:26.801 --> 00:00:30.772
İnsanlarda, fiziksel özelliklerimizi 
belirleyen genetik bilgiler

00:00:30.772 --> 00:00:35.480
her hücrenin çekirdeğindeki 23 çift 
kromozomda depolanır.

00:00:35.740 --> 00:00:40.960
Bu kromozomlar, proteinlerden ve 
uzun, sarmal DNA ipliklerinden oluşur.

00:00:41.220 --> 00:00:46.141
Gen denilen DNA segmentleri hücreye 
kimliğini ve işlevini kontrol eden

00:00:46.141 --> 00:00:48.339
bazı proteinler oluşturması emrini verir.

00:00:48.449 --> 00:00:51.795
Her bir kromozom çifti, biyolojik 
ebeveynlerin her birinden birer tane

00:00:51.795 --> 00:00:53.582
olmak üzere bir araya gelerek oluşur.

00:00:53.582 --> 00:00:57.903
Bu 22 kromozom çiftinde, kromozomlar
aynı gen topluluğunu oluştururlar

00:00:57.903 --> 00:01:01.212
ancak bu genlerin farklı türleri olabilir.

00:01:01.212 --> 00:01:03.492
Mutasyonla sonuçlanan bu farklılıklar,

00:01:03.492 --> 00:01:05.799
aynı zamanda genetik dizilimdeki 
değişiklikler,

00:01:05.799 --> 00:01:08.482
pek çok kuşak önce gerçekleşmiş olabilir.

00:01:08.552 --> 00:01:11.153
Bu değişikliklerden bazılarının 
hiçbir etkisi olmaz,

00:01:11.153 --> 00:01:12.923
bazıları hastalıklara sebep olur

00:01:12.923 --> 00:01:15.713
ve bazıları da adaptasyonu 
avantajlı kılar.

00:01:16.023 --> 00:01:19.921
Her genin iki versiyona sahip olması, 
biyolojik ebeveynlerinizin özelliklerinin

00:01:19.921 --> 00:01:22.936
bir kombinasyon olarak 
ortaya çıkmasının bir sonucudur.

00:01:23.306 --> 00:01:26.043
Ancak 23. çift eşsizdir

00:01:26.163 --> 00:01:29.595
ve ikizlerden birinin renk körü olmasının
ardında yatan sır budur.

00:01:29.885 --> 00:01:34.393
X ve Y kromozomları adındaki bu çift, 
sizin biyolojik cinsiyetinizi etkiler.

00:01:35.293 --> 00:01:38.025
Çoğu kadının iki tane X kromozomu varken,

00:01:38.025 --> 00:01:41.765
çoğu erkeğin de bir tane X 
ve bir tane de Y kromozomu vardır.

00:01:41.765 --> 00:01:45.844
Y kromozomu, erkeğin gelişimi
ve üremesi için genler taşır.

00:01:46.214 --> 00:01:48.235
Diğer taraftan X kromozomu,

00:01:48.235 --> 00:01:52.763
cinsiyet belirleme veya üreme dışında

00:01:52.763 --> 00:01:54.515
sinir sisteminin gelişimi,

00:01:54.515 --> 00:01:56.035
iskelet-kas işlevi,

00:01:56.035 --> 00:01:59.545
gözlerde yeşil ışığı algılayan 
reseptörler gibi önemli genleri içerir.

00:02:00.035 --> 00:02:03.545
Biyolojik olarak XY kromozum 
çiftine sahip erkekler,

00:02:03.545 --> 00:02:07.845
bu X kromozum genlerinin sadece 
bir kopyasını alır

00:02:07.845 --> 00:02:12.235
böylece insan vücudu benzerleri olmadan 
çalışacak şekilde gelişmiştir.

00:02:12.235 --> 00:02:15.866
Ancak bu, X kromozomlu insanlar için 
sorun oluşturmaktadır.

00:02:15.866 --> 00:02:21.379
Her iki X kromozomu da diğer kromozomlarda
olduğu gibi protein üretirse,

00:02:21.379 --> 00:02:25.236
embriyonun gelişimi 
tamamen tehlike altında olacaktır.

00:02:25.236 --> 00:02:28.447
Çözüm, X inaktivasyonudur.

00:02:28.797 --> 00:02:32.787
Bu, iki X kromozomlu bir embriyonun
sadece bir hücre yumağı olduğu zaman

00:02:32.787 --> 00:02:34.886
gelişimin ilk aşamalarında 
meydana gelir.

00:02:35.256 --> 00:02:38.547
Her hücre, bir X kromozomunu
inaktive eder.

00:02:39.257 --> 00:02:42.499
Bu süreç için belli bir 
rasgelelik derecesi vardır.

00:02:42.499 --> 00:02:45.995
Bir hücre, ebeveynlerden birinden gelen
X kromozomu ile

00:02:45.995 --> 00:02:49.185
diğer ebeveynden gelen başka bir 
kromozomu da inaktive edilebilir.

00:02:49.185 --> 00:02:53.965
İnaktif X, barr cisimciği adı verilen bir 
yapıya girer ve sessizliğe bürünür.

00:02:54.255 --> 00:02:57.784
Genlerin hemen hemen hiçbiri 
protein üretmeye çalışmaz.

00:02:57.784 --> 00:03:02.058
Bu ilk aşamalardaki hücreler bölündüğünde,
her biri X inaktivasyonuna geçer.

00:03:02.058 --> 00:03:05.719
Bu yüzden bazı hücre kümeleri anneden
gelen X kromozomunu temsil ederken,

00:03:05.719 --> 00:03:08.668
diğerleri ise 
babadan gelen X'i temsil eder.

00:03:09.008 --> 00:03:11.400
Bu kromozomlar 
farklı özellikler taşıdıklarında,

00:03:11.400 --> 00:03:14.319
bu farklılıklar hücrelerde 
ortaya çıkacaktır.

00:03:14.749 --> 00:03:18.014
Calico kedilerinin benekleri olmasının
sebebi budur.

00:03:18.014 --> 00:03:22.785
X'lerden biri turuncu tüy genine 
diğeri ise siyah tüy genine sahiptir.

00:03:23.105 --> 00:03:27.318
Postlarının deseni, hangi genin nerede
aktif olduğuna göre şekillenir.

00:03:28.318 --> 00:03:31.318
Şimdi renk körü ikizimizin durumunu
açıklayabiliriz.

00:03:31.538 --> 00:03:35.062
Her iki kız kardeş, yeşil reseptör geninin
bir değişken kopyasını

00:03:35.062 --> 00:03:38.389
bir de normal olarak çalışan 
bir kopyasını kalıtsal olarak almıştır.

00:03:38.389 --> 00:03:42.248
X inaktivasyonundan önce 
embriyo ikizler için bölünür,

00:03:42.248 --> 00:03:45.730
böylece her bir ikiz farklı bir 
inaktivasyon paternine sahip olur.

00:03:45.940 --> 00:03:49.131
İkizlerden birinde, normal gene sahip
X kromozomu,

00:03:49.131 --> 00:03:52.333
sonunda gözde oluşan hücrelerde
devre dışı kalmıştır.

00:03:52.333 --> 00:03:54.062
Bu genetik talimatlar olmadan,

00:03:54.062 --> 00:03:57.598
yeşil ışığı algılayamaz ve renk körü olur.

00:03:58.538 --> 00:04:02.343
X kromozom genlerinin mutasyonuna uğramış

00:04:02.343 --> 00:04:03.562
tıpkı renk körlüğü

00:04:03.562 --> 00:04:05.103
ya da hemofili gibi hastalıklar,

00:04:05.103 --> 00:04:09.247
iki X kromozomlu bireylerde 
genellikle daha önemsizdir.

00:04:09.247 --> 00:04:13.333
İşte bu yüzden bir normal ve bir değişken 
gen kopyasına sahip birisinde,

00:04:13.333 --> 00:04:16.919
sadece hücrelerinden bazıları 
mutasyondan etkilenecektir.

00:04:16.919 --> 00:04:20.751
Bu bozukluğun şiddeti, hangi X'in 
devre dışı bırakıldığına

00:04:20.751 --> 00:04:23.513
ve bu hücrelerin nerede bulunduklarına
göre değişmektedir.

00:04:23.513 --> 00:04:27.595
Diğer taraftan, sadece bir X kromozomu
olan birisinde bütün hücreler,

00:04:27.595 --> 00:04:32.565
bunu kalıtsal olarak aldıklarında sadece
genin değişken kopyasını temsil edebilir.

00:04:32.565 --> 00:04:36.213
X inaktivasyonu ile ilgili hâlâ 
cevaplanmamış sorular vardır,

00:04:36.213 --> 00:04:40.184
örneğin X kromozomundaki bazı genlerin
inaktivasyondan nasıl uzaklaştıkları

00:04:40.184 --> 00:04:43.355
ve inaktivasyonun her zaman rastgele
olmamasının nedeni gibi.

00:04:43.735 --> 00:04:45.984
Bildiğimiz bir şey varsa 
o da bu mekanizmanın,

00:04:45.984 --> 00:04:49.349
genlerin tek başlarına tüm hikâyemizi 
anlatmamasının pek çok yolundan

00:04:49.349 --> 00:04:50.634
sadece birisi olduğudur.