0:00:07.289,0:00:09.910
X kromozomunun sırları.

0:00:10.250,0:00:12.787
Bu kadınlar tek yumurta ikizleri.

0:00:12.897,0:00:14.568
Aynı burna,

0:00:14.568,0:00:15.801
aynı saç rengine,

0:00:15.801,0:00:17.487
aynı göz rengine sahipler.

0:00:17.487,0:00:20.410
Ama bu ikiz yeşil ışığa karşı renk körü,

0:00:20.410,0:00:22.282
bu ise değil.

0:00:22.512,0:00:24.039
Bu nasıl mümkün olabiliyor?

0:00:24.039,0:00:26.801
Cevap, genlerinde yatıyor.

0:00:26.801,0:00:30.772
İnsanlarda, fiziksel özelliklerimizi [br]belirleyen genetik bilgiler

0:00:30.772,0:00:35.480
her hücrenin çekirdeğindeki 23 çift [br]kromozomda depolanır.

0:00:35.740,0:00:40.960
Bu kromozomlar, proteinlerden ve [br]uzun, sarmal DNA ipliklerinden oluşur.

0:00:41.220,0:00:46.141
Gen denilen DNA segmentleri hücreye [br]kimliğini ve işlevini kontrol eden

0:00:46.141,0:00:48.339
bazı proteinler oluşturması emrini verir.

0:00:48.449,0:00:51.795
Her bir kromozom çifti, biyolojik [br]ebeveynlerin her birinden birer tane

0:00:51.795,0:00:53.582
olmak üzere bir araya gelerek oluşur.

0:00:53.582,0:00:57.903
Bu 22 kromozom çiftinde, kromozomlar[br]aynı gen topluluğunu oluştururlar

0:00:57.903,0:01:01.212
ancak bu genlerin farklı türleri olabilir.

0:01:01.212,0:01:03.492
Mutasyonla sonuçlanan bu farklılıklar,

0:01:03.492,0:01:05.799
aynı zamanda genetik dizilimdeki [br]değişiklikler,

0:01:05.799,0:01:08.482
pek çok kuşak önce gerçekleşmiş olabilir.

0:01:08.552,0:01:11.153
Bu değişikliklerden bazılarının [br]hiçbir etkisi olmaz,

0:01:11.153,0:01:12.923
bazıları hastalıklara sebep olur

0:01:12.923,0:01:15.713
ve bazıları da adaptasyonu [br]avantajlı kılar.

0:01:16.023,0:01:19.921
Her genin iki versiyona sahip olması, [br]biyolojik ebeveynlerinizin özelliklerinin

0:01:19.921,0:01:22.936
bir kombinasyon olarak [br]ortaya çıkmasının bir sonucudur.

0:01:23.306,0:01:26.043
Ancak 23. çift eşsizdir

0:01:26.163,0:01:29.595
ve ikizlerden birinin renk körü olmasının[br]ardında yatan sır budur.

0:01:29.885,0:01:34.393
X ve Y kromozomları adındaki bu çift, [br]sizin biyolojik cinsiyetinizi etkiler.

0:01:35.293,0:01:38.025
Çoğu kadının iki tane X kromozomu varken,

0:01:38.025,0:01:41.765
çoğu erkeğin de bir tane X [br]ve bir tane de Y kromozomu vardır.

0:01:41.765,0:01:45.844
Y kromozomu, erkeğin gelişimi[br]ve üremesi için genler taşır.

0:01:46.214,0:01:48.235
Diğer taraftan X kromozomu,

0:01:48.235,0:01:52.763
cinsiyet belirleme veya üreme dışında

0:01:52.763,0:01:54.515
sinir sisteminin gelişimi,

0:01:54.515,0:01:56.035
iskelet-kas işlevi,

0:01:56.035,0:01:59.545
gözlerde yeşil ışığı algılayan [br]reseptörler gibi önemli genleri içerir.

0:02:00.035,0:02:03.545
Biyolojik olarak XY kromozum [br]çiftine sahip erkekler,

0:02:03.545,0:02:07.845
bu X kromozum genlerinin sadece [br]bir kopyasını alır

0:02:07.845,0:02:12.235
böylece insan vücudu benzerleri olmadan [br]çalışacak şekilde gelişmiştir.

0:02:12.235,0:02:15.866
Ancak bu, X kromozomlu insanlar için [br]sorun oluşturmaktadır.

0:02:15.866,0:02:21.379
Her iki X kromozomu da diğer kromozomlarda[br]olduğu gibi protein üretirse,

0:02:21.379,0:02:25.236
embriyonun gelişimi [br]tamamen tehlike altında olacaktır.

0:02:25.236,0:02:28.447
Çözüm, X inaktivasyonudur.

0:02:28.797,0:02:32.787
Bu, iki X kromozomlu bir embriyonun[br]sadece bir hücre yumağı olduğu zaman

0:02:32.787,0:02:34.886
gelişimin ilk aşamalarında [br]meydana gelir.

0:02:35.256,0:02:38.547
Her hücre, bir X kromozomunu[br]inaktive eder.

0:02:39.257,0:02:42.499
Bu süreç için belli bir [br]rasgelelik derecesi vardır.

0:02:42.499,0:02:45.995
Bir hücre, ebeveynlerden birinden gelen[br]X kromozomu ile

0:02:45.995,0:02:49.185
diğer ebeveynden gelen başka bir [br]kromozomu da inaktive edilebilir.

0:02:49.185,0:02:53.965
İnaktif X, barr cisimciği adı verilen bir [br]yapıya girer ve sessizliğe bürünür.

0:02:54.255,0:02:57.784
Genlerin hemen hemen hiçbiri [br]protein üretmeye çalışmaz.

0:02:57.784,0:03:02.058
Bu ilk aşamalardaki hücreler bölündüğünde,[br]her biri X inaktivasyonuna geçer.

0:03:02.058,0:03:05.719
Bu yüzden bazı hücre kümeleri anneden[br]gelen X kromozomunu temsil ederken,

0:03:05.719,0:03:08.668
diğerleri ise [br]babadan gelen X'i temsil eder.

0:03:09.008,0:03:11.400
Bu kromozomlar [br]farklı özellikler taşıdıklarında,

0:03:11.400,0:03:14.319
bu farklılıklar hücrelerde [br]ortaya çıkacaktır.

0:03:14.749,0:03:18.014
Calico kedilerinin benekleri olmasının[br]sebebi budur.

0:03:18.014,0:03:22.785
X'lerden biri turuncu tüy genine [br]diğeri ise siyah tüy genine sahiptir.

0:03:23.105,0:03:27.318
Postlarının deseni, hangi genin nerede[br]aktif olduğuna göre şekillenir.

0:03:28.318,0:03:31.318
Şimdi renk körü ikizimizin durumunu[br]açıklayabiliriz.

0:03:31.538,0:03:35.062
Her iki kız kardeş, yeşil reseptör geninin[br]bir değişken kopyasını

0:03:35.062,0:03:38.389
bir de normal olarak çalışan [br]bir kopyasını kalıtsal olarak almıştır.

0:03:38.389,0:03:42.248
X inaktivasyonundan önce [br]embriyo ikizler için bölünür,

0:03:42.248,0:03:45.730
böylece her bir ikiz farklı bir [br]inaktivasyon paternine sahip olur.

0:03:45.940,0:03:49.131
İkizlerden birinde, normal gene sahip[br]X kromozomu,

0:03:49.131,0:03:52.333
sonunda gözde oluşan hücrelerde[br]devre dışı kalmıştır.

0:03:52.333,0:03:54.062
Bu genetik talimatlar olmadan,

0:03:54.062,0:03:57.598
yeşil ışığı algılayamaz ve renk körü olur.

0:03:58.538,0:04:02.343
X kromozom genlerinin mutasyonuna uğramış

0:04:02.343,0:04:03.562
tıpkı renk körlüğü

0:04:03.562,0:04:05.103
ya da hemofili gibi hastalıklar,

0:04:05.103,0:04:09.247
iki X kromozomlu bireylerde [br]genellikle daha önemsizdir.

0:04:09.247,0:04:13.333
İşte bu yüzden bir normal ve bir değişken [br]gen kopyasına sahip birisinde,

0:04:13.333,0:04:16.919
sadece hücrelerinden bazıları [br]mutasyondan etkilenecektir.

0:04:16.919,0:04:20.751
Bu bozukluğun şiddeti, hangi X'in [br]devre dışı bırakıldığına

0:04:20.751,0:04:23.513
ve bu hücrelerin nerede bulunduklarına[br]göre değişmektedir.

0:04:23.513,0:04:27.595
Diğer taraftan, sadece bir X kromozomu[br]olan birisinde bütün hücreler,

0:04:27.595,0:04:32.565
bunu kalıtsal olarak aldıklarında sadece[br]genin değişken kopyasını temsil edebilir.

0:04:32.565,0:04:36.213
X inaktivasyonu ile ilgili hâlâ [br]cevaplanmamış sorular vardır,

0:04:36.213,0:04:40.184
örneğin X kromozomundaki bazı genlerin[br]inaktivasyondan nasıl uzaklaştıkları

0:04:40.184,0:04:43.355
ve inaktivasyonun her zaman rastgele[br]olmamasının nedeni gibi.

0:04:43.735,0:04:45.984
Bildiğimiz bir şey varsa [br]o da bu mekanizmanın,

0:04:45.984,0:04:49.349
genlerin tek başlarına tüm hikâyemizi [br]anlatmamasının pek çok yolundan

0:04:49.349,0:04:50.634
sadece birisi olduğudur.