X kromozomunun sırları.
Bu kadınlar tek yumurta ikizleri.
Aynı burna,
aynı saç rengine,
aynı göz rengine sahipler.
Ama bu ikiz yeşil ışığa karşı renk körü,
bu ise değil.
Bu nasıl mümkün olabiliyor?
Cevap, genlerinde yatıyor.
İnsanlarda, fiziksel özelliklerimizi belirleyen genetik bilgiler
her hücrenin çekirdeğindeki 23 çift kromozomda depolanır.
Bu kromozomlar, proteinlerden ve uzun, sarmal DNA ipliklerinden oluşur.
Gen denilen DNA segmentleri hücreye kimliğini ve işlevini kontrol eden
bazı proteinler oluşturması emrini verir.
Her bir kromozom çifti, biyolojik ebeveynlerin her birinden birer tane
olmak üzere bir araya gelerek oluşur.
Bu 22 kromozom çiftinde, kromozomlar aynı gen topluluğunu oluştururlar
ancak bu genlerin farklı türleri olabilir.
Mutasyonla sonuçlanan bu farklılıklar,
aynı zamanda genetik dizilimdeki değişiklikler,
pek çok kuşak önce gerçekleşmiş olabilir.
Bu değişikliklerden bazılarının hiçbir etkisi olmaz,
bazıları hastalıklara sebep olur
ve bazıları da adaptasyonu avantajlı kılar.
Her genin iki versiyona sahip olması, biyolojik ebeveynlerinizin özelliklerinin
bir kombinasyon olarak ortaya çıkmasının bir sonucudur.
Ancak 23. çift eşsizdir
ve ikizlerden birinin renk körü olmasının ardında yatan sır budur.
X ve Y kromozomları adındaki bu çift, sizin biyolojik cinsiyetinizi etkiler.
Çoğu kadının iki tane X kromozomu varken,
çoğu erkeğin de bir tane X ve bir tane de Y kromozomu vardır.
Y kromozomu, erkeğin gelişimi ve üremesi için genler taşır.
Diğer taraftan X kromozomu,
cinsiyet belirleme veya üreme dışında
sinir sisteminin gelişimi,
iskelet-kas işlevi,
gözlerde yeşil ışığı algılayan reseptörler gibi önemli genleri içerir.
Biyolojik olarak XY kromozum çiftine sahip erkekler,
bu X kromozum genlerinin sadece bir kopyasını alır
böylece insan vücudu benzerleri olmadan çalışacak şekilde gelişmiştir.
Ancak bu, X kromozomlu insanlar için sorun oluşturmaktadır.
Her iki X kromozomu da diğer kromozomlarda olduğu gibi protein üretirse,
embriyonun gelişimi tamamen tehlike altında olacaktır.
Çözüm, X inaktivasyonudur.
Bu, iki X kromozomlu bir embriyonun sadece bir hücre yumağı olduğu zaman
gelişimin ilk aşamalarında meydana gelir.
Her hücre, bir X kromozomunu inaktive eder.
Bu süreç için belli bir rasgelelik derecesi vardır.
Bir hücre, ebeveynlerden birinden gelen X kromozomu ile
diğer ebeveynden gelen başka bir kromozomu da inaktive edilebilir.
İnaktif X, barr cisimciği adı verilen bir yapıya girer ve sessizliğe bürünür.
Genlerin hemen hemen hiçbiri protein üretmeye çalışmaz.
Bu ilk aşamalardaki hücreler bölündüğünde, her biri X inaktivasyonuna geçer.
Bu yüzden bazı hücre kümeleri anneden gelen X kromozomunu temsil ederken,
diğerleri ise babadan gelen X'i temsil eder.
Bu kromozomlar farklı özellikler taşıdıklarında,
bu farklılıklar hücrelerde ortaya çıkacaktır.
Calico kedilerinin benekleri olmasının sebebi budur.
X'lerden biri turuncu tüy genine diğeri ise siyah tüy genine sahiptir.
Postlarının deseni, hangi genin nerede aktif olduğuna göre şekillenir.
Şimdi renk körü ikizimizin durumunu açıklayabiliriz.
Her iki kız kardeş, yeşil reseptör geninin bir değişken kopyasını
bir de normal olarak çalışan bir kopyasını kalıtsal olarak almıştır.
X inaktivasyonundan önce embriyo ikizler için bölünür,
böylece her bir ikiz farklı bir inaktivasyon paternine sahip olur.
İkizlerden birinde, normal gene sahip X kromozomu,
sonunda gözde oluşan hücrelerde devre dışı kalmıştır.
Bu genetik talimatlar olmadan,
yeşil ışığı algılayamaz ve renk körü olur.
X kromozom genlerinin mutasyonuna uğramış
tıpkı renk körlüğü
ya da hemofili gibi hastalıklar,
iki X kromozomlu bireylerde genellikle daha önemsizdir.
İşte bu yüzden bir normal ve bir değişken gen kopyasına sahip birisinde,
sadece hücrelerinden bazıları mutasyondan etkilenecektir.
Bu bozukluğun şiddeti, hangi X'in devre dışı bırakıldığına
ve bu hücrelerin nerede bulunduklarına göre değişmektedir.
Diğer taraftan, sadece bir X kromozomu olan birisinde bütün hücreler,
bunu kalıtsal olarak aldıklarında sadece genin değişken kopyasını temsil edebilir.
X inaktivasyonu ile ilgili hâlâ cevaplanmamış sorular vardır,
örneğin X kromozomundaki bazı genlerin inaktivasyondan nasıl uzaklaştıkları
ve inaktivasyonun her zaman rastgele olmamasının nedeni gibi.
Bildiğimiz bir şey varsa o da bu mekanizmanın,
genlerin tek başlarına tüm hikâyemizi anlatmamasının pek çok yolundan
sadece birisi olduğudur.