1
00:00:07,289 --> 00:00:09,910
X kromozomunun sırları.

2
00:00:10,250 --> 00:00:12,787
Bu kadınlar tek yumurta ikizleri.

3
00:00:12,897 --> 00:00:14,568
Aynı burna,

4
00:00:14,568 --> 00:00:15,801
aynı saç rengine,

5
00:00:15,801 --> 00:00:17,487
aynı göz rengine sahipler.

6
00:00:17,487 --> 00:00:20,410
Ama bu ikiz yeşil ışığa karşı renk körü,

7
00:00:20,410 --> 00:00:22,282
bu ise değil.

8
00:00:22,512 --> 00:00:24,039
Bu nasıl mümkün olabiliyor?

9
00:00:24,039 --> 00:00:26,801
Cevap, genlerinde yatıyor.

10
00:00:26,801 --> 00:00:30,772
İnsanlarda, fiziksel özelliklerimizi 
belirleyen genetik bilgiler

11
00:00:30,772 --> 00:00:35,480
her hücrenin çekirdeğindeki 23 çift 
kromozomda depolanır.

12
00:00:35,740 --> 00:00:40,960
Bu kromozomlar, proteinlerden ve 
uzun, sarmal DNA ipliklerinden oluşur.

13
00:00:41,220 --> 00:00:46,141
Gen denilen DNA segmentleri hücreye 
kimliğini ve işlevini kontrol eden

14
00:00:46,141 --> 00:00:48,339
bazı proteinler oluşturması emrini verir.

15
00:00:48,449 --> 00:00:51,795
Her bir kromozom çifti, biyolojik 
ebeveynlerin her birinden birer tane

16
00:00:51,795 --> 00:00:53,582
olmak üzere bir araya gelerek oluşur.

17
00:00:53,582 --> 00:00:57,903
Bu 22 kromozom çiftinde, kromozomlar
aynı gen topluluğunu oluştururlar

18
00:00:57,903 --> 00:01:01,212
ancak bu genlerin farklı türleri olabilir.

19
00:01:01,212 --> 00:01:03,492
Mutasyonla sonuçlanan bu farklılıklar,

20
00:01:03,492 --> 00:01:05,799
aynı zamanda genetik dizilimdeki 
değişiklikler,

21
00:01:05,799 --> 00:01:08,482
pek çok kuşak önce gerçekleşmiş olabilir.

22
00:01:08,552 --> 00:01:11,153
Bu değişikliklerden bazılarının 
hiçbir etkisi olmaz,

23
00:01:11,153 --> 00:01:12,923
bazıları hastalıklara sebep olur

24
00:01:12,923 --> 00:01:15,713
ve bazıları da adaptasyonu 
avantajlı kılar.

25
00:01:16,023 --> 00:01:19,921
Her genin iki versiyona sahip olması, 
biyolojik ebeveynlerinizin özelliklerinin

26
00:01:19,921 --> 00:01:22,936
bir kombinasyon olarak 
ortaya çıkmasının bir sonucudur.

27
00:01:23,306 --> 00:01:26,043
Ancak 23. çift eşsizdir

28
00:01:26,163 --> 00:01:29,595
ve ikizlerden birinin renk körü olmasının
ardında yatan sır budur.

29
00:01:29,885 --> 00:01:34,393
X ve Y kromozomları adındaki bu çift, 
sizin biyolojik cinsiyetinizi etkiler.

30
00:01:35,293 --> 00:01:38,025
Çoğu kadının iki tane X kromozomu varken,

31
00:01:38,025 --> 00:01:41,765
çoğu erkeğin de bir tane X 
ve bir tane de Y kromozomu vardır.

32
00:01:41,765 --> 00:01:45,844
Y kromozomu, erkeğin gelişimi
ve üremesi için genler taşır.

33
00:01:46,214 --> 00:01:48,235
Diğer taraftan X kromozomu,

34
00:01:48,235 --> 00:01:52,763
cinsiyet belirleme veya üreme dışında

35
00:01:52,763 --> 00:01:54,515
sinir sisteminin gelişimi,

36
00:01:54,515 --> 00:01:56,035
iskelet-kas işlevi,

37
00:01:56,035 --> 00:01:59,545
gözlerde yeşil ışığı algılayan 
reseptörler gibi önemli genleri içerir.

38
00:02:00,035 --> 00:02:03,545
Biyolojik olarak XY kromozum 
çiftine sahip erkekler,

39
00:02:03,545 --> 00:02:07,845
bu X kromozum genlerinin sadece 
bir kopyasını alır

40
00:02:07,845 --> 00:02:12,235
böylece insan vücudu benzerleri olmadan 
çalışacak şekilde gelişmiştir.

41
00:02:12,235 --> 00:02:15,866
Ancak bu, X kromozomlu insanlar için 
sorun oluşturmaktadır.

42
00:02:15,866 --> 00:02:21,379
Her iki X kromozomu da diğer kromozomlarda
olduğu gibi protein üretirse,

43
00:02:21,379 --> 00:02:25,236
embriyonun gelişimi 
tamamen tehlike altında olacaktır.

44
00:02:25,236 --> 00:02:28,447
Çözüm, X inaktivasyonudur.

45
00:02:28,797 --> 00:02:32,787
Bu, iki X kromozomlu bir embriyonun
sadece bir hücre yumağı olduğu zaman

46
00:02:32,787 --> 00:02:34,886
gelişimin ilk aşamalarında 
meydana gelir.

47
00:02:35,256 --> 00:02:38,547
Her hücre, bir X kromozomunu
inaktive eder.

48
00:02:39,257 --> 00:02:42,499
Bu süreç için belli bir 
rasgelelik derecesi vardır.

49
00:02:42,499 --> 00:02:45,995
Bir hücre, ebeveynlerden birinden gelen
X kromozomu ile

50
00:02:45,995 --> 00:02:49,185
diğer ebeveynden gelen başka bir 
kromozomu da inaktive edilebilir.

51
00:02:49,185 --> 00:02:53,965
İnaktif X, barr cisimciği adı verilen bir 
yapıya girer ve sessizliğe bürünür.

52
00:02:54,255 --> 00:02:57,784
Genlerin hemen hemen hiçbiri 
protein üretmeye çalışmaz.

53
00:02:57,784 --> 00:03:02,058
Bu ilk aşamalardaki hücreler bölündüğünde,
her biri X inaktivasyonuna geçer.

54
00:03:02,058 --> 00:03:05,719
Bu yüzden bazı hücre kümeleri anneden
gelen X kromozomunu temsil ederken,

55
00:03:05,719 --> 00:03:08,668
diğerleri ise 
babadan gelen X'i temsil eder.

56
00:03:09,008 --> 00:03:11,400
Bu kromozomlar 
farklı özellikler taşıdıklarında,

57
00:03:11,400 --> 00:03:14,319
bu farklılıklar hücrelerde 
ortaya çıkacaktır.

58
00:03:14,749 --> 00:03:18,014
Calico kedilerinin benekleri olmasının
sebebi budur.

59
00:03:18,014 --> 00:03:22,785
X'lerden biri turuncu tüy genine 
diğeri ise siyah tüy genine sahiptir.

60
00:03:23,105 --> 00:03:27,318
Postlarının deseni, hangi genin nerede
aktif olduğuna göre şekillenir.

61
00:03:28,318 --> 00:03:31,318
Şimdi renk körü ikizimizin durumunu
açıklayabiliriz.

62
00:03:31,538 --> 00:03:35,062
Her iki kız kardeş, yeşil reseptör geninin
bir değişken kopyasını

63
00:03:35,062 --> 00:03:38,389
bir de normal olarak çalışan 
bir kopyasını kalıtsal olarak almıştır.

64
00:03:38,389 --> 00:03:42,248
X inaktivasyonundan önce 
embriyo ikizler için bölünür,

65
00:03:42,248 --> 00:03:45,730
böylece her bir ikiz farklı bir 
inaktivasyon paternine sahip olur.

66
00:03:45,940 --> 00:03:49,131
İkizlerden birinde, normal gene sahip
X kromozomu,

67
00:03:49,131 --> 00:03:52,333
sonunda gözde oluşan hücrelerde
devre dışı kalmıştır.

68
00:03:52,333 --> 00:03:54,062
Bu genetik talimatlar olmadan,

69
00:03:54,062 --> 00:03:57,598
yeşil ışığı algılayamaz ve renk körü olur.

70
00:03:58,538 --> 00:04:02,343
X kromozom genlerinin mutasyonuna uğramış

71
00:04:02,343 --> 00:04:03,562
tıpkı renk körlüğü

72
00:04:03,562 --> 00:04:05,103
ya da hemofili gibi hastalıklar,

73
00:04:05,103 --> 00:04:09,247
iki X kromozomlu bireylerde 
genellikle daha önemsizdir.

74
00:04:09,247 --> 00:04:13,333
İşte bu yüzden bir normal ve bir değişken 
gen kopyasına sahip birisinde,

75
00:04:13,333 --> 00:04:16,919
sadece hücrelerinden bazıları 
mutasyondan etkilenecektir.

76
00:04:16,919 --> 00:04:20,751
Bu bozukluğun şiddeti, hangi X'in 
devre dışı bırakıldığına

77
00:04:20,751 --> 00:04:23,513
ve bu hücrelerin nerede bulunduklarına
göre değişmektedir.

78
00:04:23,513 --> 00:04:27,595
Diğer taraftan, sadece bir X kromozomu
olan birisinde bütün hücreler,

79
00:04:27,595 --> 00:04:32,565
bunu kalıtsal olarak aldıklarında sadece
genin değişken kopyasını temsil edebilir.

80
00:04:32,565 --> 00:04:36,213
X inaktivasyonu ile ilgili hâlâ 
cevaplanmamış sorular vardır,

81
00:04:36,213 --> 00:04:40,184
örneğin X kromozomundaki bazı genlerin
inaktivasyondan nasıl uzaklaştıkları

82
00:04:40,184 --> 00:04:43,355
ve inaktivasyonun her zaman rastgele
olmamasının nedeni gibi.

83
00:04:43,735 --> 00:04:45,984
Bildiğimiz bir şey varsa 
o da bu mekanizmanın,

84
00:04:45,984 --> 00:04:49,349
genlerin tek başlarına tüm hikâyemizi 
anlatmamasının pek çok yolundan

85
00:04:49,349 --> 00:04:50,634
sadece birisi olduğudur.