Introduction to Heredity

Jeszcze zanim dowiedzieliśmy się, czym jest DNA, zanim poznaliśmy

jego strukturę i sposób replikacji,

zanim mogliśmy przyjrzeć się mejozie zachodzącej w komórkach,

wiedzieliśmy już, że potomstwo jest efektem

połączenia cech rodziców.

Jeżeli facet o niebieskich oczach -- to jest

właśnie on --jeżeli ten facet ożeni się

z brązowooką dziewczyną. To jest ta dziewczyna.

Postaram się, żeby bardziej przypominała dziewczynę.

Jeżeli niebieskooki facet ożeni się z brązowooką dziewczyną,

to w większości przypadków, w przypadkach, w których

mamy do czynienia z brązowooką dziewczyną, ich dzieci

też są brązowookie.

O tu będzie ich brązowookie dziecko.

I to już coś jest. Mam na myśli, że w ciągu

tysięcy ludzkich pokoleń, udało nam się to zaobserwować.

Zauważyliśmy, że dzieci przypominają swoich rodziców

i dziedziczą niektóre z ich cech. Część z tych cech dominuje

nad innymi cechami.

Na przykład ciemna pigmentacja

włosów czy oczu.

Nawet jeśli drugi z rodziców ma jasną pigmentację, to ta ciemna

dominuje nad jasną albo prowadzi to

do pośredniego natężenia pigmentacji, co widzimy wokół nas.

Nauka o tym, jakie cechy są przekazywane potomstwu

i w jaki sposób się to dzieje, jest znacznie starsza niż badania DNA,

które zostało odkryte i zdano sobie sprawę z jego znaczenia

dopiero w połowie XX wieku.

Dziedziczenie było badane od długiego czasu.

Ojcem klasycznej genetyki

jest Grzegorz Mendel.

Mendel był zakonnikiem, który zajmował się uprawą roślin

i krzyżował je między sobą, żeby sprawdzić, które cechy są dziedziczone,

a które nie. Próbował zrozumieć, w jaki sposób

cechy są przekazywane z pokolenia na pokolenie.

Kiedy zajmujemy się klasyczną genetyką --

Muszę zrobić teraz kilka upraszczających założeń,

chociaż wiemy, że większość z nich nie odnosi się w pełni

do rzeczywistości, ale dzięki tym założeniom

będziemy mogli przewidywać, co się stanie w kolejnych pokoleniach.

Pierwsze uproszczenie to to, że niektóre cechy

działają na zasadzie "wszystko albo nic".

Wiemy, że w rzeczywistości większość cech nie ma takich właściwości.

Powiedzmy, że na świecie występują -- to bardzo

duże uproszczenie -- powiedzmy, że kolor oczu

determinują tylko dwa allele.

Przypomnijcie sobie, czym są allele.

Allel to określona wersja genu.

Powiedzmy, że możesz mieć niebieski kolor oczu

albo brązowy kolor oczu.

Że żyjemy we wszechświecie, w którym

są możliwe tylko te dwie wersje genu na kolor oczu.

Wiemy, że kolor oczu jest znacznie bardziej skomplikowana cechą,

a to tylko uproszczenie.

Zaraz zrobię jeszcze jedno.

Załóżmy, że, dajmy na to, wielkość zęba,

to jest cecha, której nie zobaczycie w podręcznikach biologii,

że jest jeden allel warunkujący występowanie dużych zębów

i drugi allel warunkujący występowanie małych.

Pamiętajcie, że gen i allel to dwie różne rzeczy --

allel jest wersją genu.

Mówiłem o Grzegorzu Mendlu, który prowadził swoje eksperymenty

w latach 50tych XIX wieku, kiedy nie znano jeszcze DNA

ani chromosomów, ani tego, w jaki sposób DNA jest przekazywane, ani wielu innych faktów.

Ale przejdźmy na poziom mikro, żeby

zrozumieć tę różnicę.

Mamy tu chromosom.

A na jakimś chromosomie -- wybiorę

jakiś chromosom.

To jest jeden z chromosomów.

Powiedzmy, że odziedziczyłem go od ojca.

Na tym chromosomie, w określonym położeniu,

położenie genu na chromosomie nazywamy "locus" (l.m. "loci").

To locus genu warunkującego kolor oczu.

To położenie tego genu na chromosomie.

Mam tu dwa chromosomy, jeden od ojca,

a drugi od matki, niech to będzie chromosom

od matki.

Wiemy, że zwykle kiedy są w komórce, to

nie są tak elegancko uporządkowane i skręcone,

ale chodzi o, żeby Wam coś pokazać.

To para chromosomów homologicznych, a więc znajdują się na nich

te same geny.

Na chromosomie od mojej matki, w tym samym położeniu,

na tym samym locus, jest gen koloru oczu.

Mogę mieć dwie identyczne wersje genu koloru oczu,

założyłem, że są tylko dwa allele tego genu

na świecie.

Jeśli ma takie same wersje genu,

zapiszę to skrótowo.

Zapiszę wielkie B -- Właściwe zrobię to

trochę inaczej.

Zapiszę małe "b" jako niebieskie

i wielkie "B" jako brązowe.

Może być tak, że mam tu wersję małe "b",

a tu wielkie "B".

Mogę zapisać mój genotyp -- mam allel --

mam wielkie "B" od matki oraz

małe "b" od ojca.

Każda z tych wersji, każdy ze sposobów, w jaki gen

się ujawnia w fenotypie, to allel.

To są dwa różne allele, zapiszę to,

czyli wersje tego samego genu.

Kiedy mam dwie różne wersje, jedna od matki

i druga od ojca,

to jestem heterozygotą, czyli mam

heterozygotyczny genotyp.

Genotyp to konkretne wersje genów, które mam.

Załóżmy, że mam małe "b".

Dostałem gen w wersji niebieskiego allelu od obojga rodziców.

Czyli mam dwa małe "b",

dwa identyczne allele.

Obydwoje rodzice przekazali mi taką samą wersję genu.

W tym przypadku mam genotyp homozygotyczny

i jestem homozygotą pod względem tej cechy.

Możecie powiedzieć, w porządku Sal,

to są Twoje cechy, mam brązowy allel

od matki i niebieski od ojca.

W tym przypadku mam niebieski allel od obojga rodziców.

Skąd wiadomo, jaki będę mieć kolor oczu?

W rzeczywistości to dość złożona sprawa.

Zależy od wielu rzeczy.

Ale badania Mendla wykazały zjawisko,

które nazywamy dominacją.

Chodzi o to, że jedna z cech

dominuje nad drugą.

Wiele osób myślało, że jasny kolor oczu,

niebieski kolor, zawsze zostanie zdominowany

przez inne cechy.

Przyjmiemy to założenie, ale to duże

uproszczenie.

Załóżmy, że oczy brązowe są cechą dominującą,

a niebieskie recesywną (ustępującą).

Chciałem zaznaczyć to na niebiesko.

Niebieskie oczy są recesywne.

W tym przypadku, a to jest -- jak już

powtarzałem, duże uproszczenie.

Ale w tym przypadku, jeżeli odziedziczyłbym ten genotyp,

to ponieważ brązowe oczy dominują, pamiętajcie,

wielkie "B" to brązowe, a małe "b" to niebieskie,

które są recesywne. Osoba z takim genotypem

będzie miała brązowe oczy.

Zapiszę to tutaj.

Genotyp, a teraz zapiszę fenotyp.

Genotyp to konkretne wersje genów, które mamy,

a fenotyp, to sposób, w jaki te wersje się ujawniają,

czyli to, co widzimy.

Fenotyp

Jeżeli mam gen koloru oczu w wersji brązowej od ojca,

zaznaczę to wielkimi literami i na brązowo.

Żeby się Wam nie myliło.

Jeżeli mam gen brązowych oczu od ojca

i niebieskich oczu od matki, to ponieważ

niebieski allel jest recesywny --

No tak, mówiłem gen brązowych oczu, a powinienem

mówić brązowa wersja genu na kolor oczu,

czyli brązowy allel genu albo niebieska wersja genu

od matki, czyli niebieski allel.

Ponieważ brązowy allel jest dominujący,

zapisałem to tutaj, cecha, która się ujawni, to brązowe oczy.

Powiedzmy, że jest odwrotnie.

Że od ojca dostałem allel niebieski,

a brązowy od matki.

Efekt jest taki sam.

Fenotyp to brązowe oczy.

A co, jeżeli będę mieć brązowe allele

od obojga rodziców?

Popatrzmy, zmieniałem odcień brązowego,

ale to wszystko te same allele.

Mam dwa dominujące brązowe allele

od obojga rodziców.

Jaki będzie mój fenotyp?

Pewnie już się domyśliliście.

To będą ciągle brązowe oczy.

Został nam jeszcze ostatni wariant, ponieważ

mamy tylko dwa rodzaje alleli w populacji,

chociaż większość genów występuje

w więcej niż dwóch wersjach.

Na przykład allele grup krwi.

Są cztery grupy krwi.

Ale wróćmy do oczu - mam dwa allele niebieskie,

po jednym od każdego z rodziców.

Allel niebieski jest recesywny, ale w tym układzie

nie ma allelu dominującego.

Czyli fenotyp to niebieskie oczy.

Muszę zaznaczyć, że w rzeczywistości kwestia alleli koloru oczu

wygląda nieco inaczej, ale to wygodne uproszczenie,

żeby zrozumieć podstawy procesu dziedziczenia.

Jest trochę cech, które można badać w ten prosty sposób.

Chciałem Wam pokazać, że wiele różnych

genotypów - to są różne genotypy -

daje taki sam fenotyp.

Wobec tego na podstawie czyjegoś koloru oczu

nie możemy powiedzieć, czy ta osoba jest

homozygotą dominującą -- to jest homozygota dominująca --

czy jest heterozygotą.

To jest genotyp heterozygoty.

Te dwa genotypy są heterozygotyczne.

Heterozygoty nazywa się też czasem hybrydami,

ale to słowo ma dużo znaczeń.

Jest często używane, a w tym kontekście

oznacza osobnika o dwóch różnych allelach jednego genu.

Zastanówmy się chwilę, jak może wyglądać

potomstwo moich rodziców.

Może być kilka różnych wariantów.

Załóżmy, że obydwoje są hybrydami.

Mój ojciec ma dominujący allel brązowy

i recesywny allel niebieski.

Moja matka tak samo, czyli też ma dominujący allel brązowy

i recesywny allel niebieski.

Zastanówmy się, gdyby rodzice, zanim zobaczycie

mój kolor oczu, gdybyście podali mi

ich genotypy.

Oznaczę je.

To genotyp matki.

Myślę, że tu standardowo pisze się genotyp matki.

A to genotyp ojca.

Jakie warianty genotypu mogą mieć

ich dzieci?

Rozmnażają się.

Narysuję tu krzyżówkę.

To jest krzyżówka.

Z badań nad mejozą wiemy, że moja matka

ma ten gen na -- Jeszcze raz narysuję chromosomy.

To jest para homologiczna.

To jeden chromosom,

a to drugi.

Na tym chromosomie z pary homologicznej,

na locus genu koloru oczu, znajduje się allel brązowy genu.

A na tym, na locus genu koloru oczu, znajduje się

niebieski allel.

Tak samo będzie, kiedy popatrzymy na tę samą parę chromosomów

w komórkach mojego ojca. Zaraz je narysuję.

To jeden chromosom ojca,

a to drugi.

Na locus genu koloru oczu na tym chromosomie

znajduje się brązowy allel tego genu,

a na tym chromosomie - niebieski

allel tego genu.

Z przebiegu mejozy wiemy, że chromosomy --

najpierw chromosomy się replikują, i każdy składa się

z dwóch chromatyd.

Podczas metafazy chromatydy ustawiają się,

nie wiemy w jaki sposób się ustawią.

Na przykład mój ojciec może mi przekazać ten chromosom

albo ten chromosom.

Moja matka może mi przekazać ten chromosom

albo ten drugi.

Mogę mieć więc wiele kombinacji chromosomów.

Jeżeli od matki dostanę ten chromosom,

a ten od ojca, to jaki będę mieć genotyp

dla genu koloru oczu?

To będzie wielkie "B" i wielkie "B".

A jeżeli dostanę ten chromosom od matki

i ten od ojca?

Będę mieć wielkie "B" od ojca

i małe "b" od matki.

To jest kolejna możliwość.

Następna wersja genotypu - dostaję brązowy allel

od matki i niebieski allel

od ojca.

I jeszcze jedna możliwość - dostaję ten chromosom od ojca

i ten chromosom od matki, czyli

wygląda to tak.

A jakie są fenotypy?

Wiemy już, że tu w fenotypie będziemy mieć

brązowe oczy, tutaj również

i ten także, ale w tym fenotypie będą oczy niebieskie.

Już Wam to pokazywałem.

Jeżeli, trochę wyprzedzając, powiedziałbym Wam,

że mamy dwie osoby.

Obie to hybrydy, czyli heterozygoty

pod względem koloru oczu, którego gen

ma jeden allel dominujący i drugi recesywny.

Oboje to heterozygoty, mają jeden allel

brązowy i jeden niebieski i będą mieli dziecko.

Jakie jest prawdopodobieństwo, że dziecko będzie miało brązowe oczy?

Jakie jest prawdopodobieństwo?

Każdy z tych scenariuszy jest jednakowo prawdopodobny.

Są cztery jednakowo prawdopodobne scenariusze.

Zapiszmy to w mianowniku.

Cztery jednakowo prawdopodobne scenariusze.

Ile z nich daje na końcu fenotyp

z brązowymi oczami?

Jeden, dwa, trzy.

Prawdopodobieństwo wynosi 3/4, czyli 75%.

A jakie jest prawdopodobieństwo, że ci rodzice

będą mieć niebieskookie dziecko?

To tylko jeden z czterech jednakowo prawdopodobnych

scenariuszy, czyli 25%.

Jakie jest prawdopodobieństwo, że ich dziecko

jest heterozygotą?

Jakie jest prawdopodobieństwo,

że ich dziecko będzie heterozygotą?

Teraz nie odnosimy się już do fenotypu,

tylko do genotypu.

Które z tych wariantów są heterozygotyczne?

Ten, ponieważ są dwa różne allele.

To hybryda.

Ma dwa różne allele tego genu.

Tak samo tutaj.

Jakie jest więc prawdopodobieństwo?

Mamy cztery możliwości,

wszystkie jednakowo prawdopodobne, a dwie z nich

dają heterozygoty.

Czyli to 2/4, inaczej 1/2, czyli 50%.

Używając krzyżówki genetycznej (szachownica Punnetta)

i robiąc pewne założenia dotyczące tego, czy geny

mają dominujące i recesywne allele, możemy

przewidywać prawdopodobieństwo pojawiania się

potomstwa o różnych cechach.

W kolejnych filmikach zobaczycie, że można

wnioskować także wstecz.

Można na przykład powiedzieć tak - zakładając, że ta para ma pięcioro dzieci

o brązowych oczach, to jakie jest prawdopodobieństwo,

że oboje rodzice są heterozygotami.

To naprawdę ciekawa dziedzina, chociaż trzeba trochę

upraszczać.

Wiele cech, zwłaszcza tych, którymi zajmował się

Grzegorz Mendel, można badać w ten sposób.