Jeszcze zanim dowiedzieliśmy się, czym jest DNA, zanim poznaliśmy
jego strukturę i sposób replikacji,
zanim mogliśmy przyjrzeć się mejozie zachodzącej w komórkach,
wiedzieliśmy już, że potomstwo jest efektem
połączenia cech rodziców.
Jeżeli facet o niebieskich oczach -- to jest
właśnie on --jeżeli ten facet ożeni się
z brązowooką dziewczyną. To jest ta dziewczyna.
Postaram się, żeby bardziej przypominała dziewczynę.
Jeżeli niebieskooki facet ożeni się z brązowooką dziewczyną,
to w większości przypadków, w przypadkach, w których
mamy do czynienia z brązowooką dziewczyną, ich dzieci
też są brązowookie.
O tu będzie ich brązowookie dziecko.
I to już coś jest. Mam na myśli, że w ciągu
tysięcy ludzkich pokoleń, udało nam się to zaobserwować.
Zauważyliśmy, że dzieci przypominają swoich rodziców
i dziedziczą niektóre z ich cech. Część z tych cech dominuje
nad innymi cechami.
Na przykład ciemna pigmentacja
włosów czy oczu.
Nawet jeśli drugi z rodziców ma jasną pigmentację, to ta ciemna
dominuje nad jasną albo prowadzi to
do pośredniego natężenia pigmentacji, co widzimy wokół nas.
Nauka o tym, jakie cechy są przekazywane potomstwu
i w jaki sposób się to dzieje, jest znacznie starsza niż badania DNA,
które zostało odkryte i zdano sobie sprawę z jego znaczenia
dopiero w połowie XX wieku.
Dziedziczenie było badane od długiego czasu.
Ojcem klasycznej genetyki
jest Grzegorz Mendel.
Mendel był zakonnikiem, który zajmował się uprawą roślin
i krzyżował je między sobą, żeby sprawdzić, które cechy są dziedziczone,
a które nie. Próbował zrozumieć, w jaki sposób
cechy są przekazywane z pokolenia na pokolenie.
Kiedy zajmujemy się klasyczną genetyką --
Muszę zrobić teraz kilka upraszczających założeń,
chociaż wiemy, że większość z nich nie odnosi się w pełni
do rzeczywistości, ale dzięki tym założeniom
będziemy mogli przewidywać, co się stanie w kolejnych pokoleniach.
Pierwsze uproszczenie to to, że niektóre cechy
działają na zasadzie "wszystko albo nic".
Wiemy, że w rzeczywistości większość cech nie ma takich właściwości.
Powiedzmy, że na świecie występują -- to bardzo
duże uproszczenie -- powiedzmy, że kolor oczu
determinują tylko dwa allele.
Przypomnijcie sobie, czym są allele.
Allel to określona wersja genu.
Powiedzmy, że możesz mieć niebieski kolor oczu
albo brązowy kolor oczu.
Że żyjemy we wszechświecie, w którym
są możliwe tylko te dwie wersje genu na kolor oczu.
Wiemy, że kolor oczu jest znacznie bardziej skomplikowana cechą,
a to tylko uproszczenie.
Zaraz zrobię jeszcze jedno.
Załóżmy, że, dajmy na to, wielkość zęba,
to jest cecha, której nie zobaczycie w podręcznikach biologii,
że jest jeden allel warunkujący występowanie dużych zębów
i drugi allel warunkujący występowanie małych.
Pamiętajcie, że gen i allel to dwie różne rzeczy --
allel jest wersją genu.
Mówiłem o Grzegorzu Mendlu, który prowadził swoje eksperymenty
w latach 50tych XIX wieku, kiedy nie znano jeszcze DNA
ani chromosomów, ani tego, w jaki sposób DNA jest przekazywane, ani wielu innych faktów.
Ale przejdźmy na poziom mikro, żeby
zrozumieć tę różnicę.
Mamy tu chromosom.
A na jakimś chromosomie -- wybiorę
jakiś chromosom.
To jest jeden z chromosomów.
Powiedzmy, że odziedziczyłem go od ojca.
Na tym chromosomie, w określonym położeniu,
położenie genu na chromosomie nazywamy "locus" (l.m. "loci").
To locus genu warunkującego kolor oczu.
To położenie tego genu na chromosomie.
Mam tu dwa chromosomy, jeden od ojca,
a drugi od matki, niech to będzie chromosom
od matki.
Wiemy, że zwykle kiedy są w komórce, to
nie są tak elegancko uporządkowane i skręcone,
ale chodzi o, żeby Wam coś pokazać.
To para chromosomów homologicznych, a więc znajdują się na nich
te same geny.
Na chromosomie od mojej matki, w tym samym położeniu,
na tym samym locus, jest gen koloru oczu.
Mogę mieć dwie identyczne wersje genu koloru oczu,
założyłem, że są tylko dwa allele tego genu
na świecie.
Jeśli ma takie same wersje genu,
zapiszę to skrótowo.
Zapiszę wielkie B -- Właściwe zrobię to
trochę inaczej.
Zapiszę małe "b" jako niebieskie
i wielkie "B" jako brązowe.
Może być tak, że mam tu wersję małe "b",
a tu wielkie "B".
Mogę zapisać mój genotyp -- mam allel --
mam wielkie "B" od matki oraz
małe "b" od ojca.
Każda z tych wersji, każdy ze sposobów, w jaki gen
się ujawnia w fenotypie, to allel.
To są dwa różne allele, zapiszę to,
czyli wersje tego samego genu.
Kiedy mam dwie różne wersje, jedna od matki
i druga od ojca,
to jestem heterozygotą, czyli mam
heterozygotyczny genotyp.
Genotyp to konkretne wersje genów, które mam.
Załóżmy, że mam małe "b".
Dostałem gen w wersji niebieskiego allelu od obojga rodziców.
Czyli mam dwa małe "b",
dwa identyczne allele.
Obydwoje rodzice przekazali mi taką samą wersję genu.
W tym przypadku mam genotyp homozygotyczny
i jestem homozygotą pod względem tej cechy.
Możecie powiedzieć, w porządku Sal,
to są Twoje cechy, mam brązowy allel
od matki i niebieski od ojca.
W tym przypadku mam niebieski allel od obojga rodziców.
Skąd wiadomo, jaki będę mieć kolor oczu?
W rzeczywistości to dość złożona sprawa.
Zależy od wielu rzeczy.
Ale badania Mendla wykazały zjawisko,
które nazywamy dominacją.
Chodzi o to, że jedna z cech
dominuje nad drugą.
Wiele osób myślało, że jasny kolor oczu,
niebieski kolor, zawsze zostanie zdominowany
przez inne cechy.
Przyjmiemy to założenie, ale to duże
uproszczenie.
Załóżmy, że oczy brązowe są cechą dominującą,
a niebieskie recesywną (ustępującą).
Chciałem zaznaczyć to na niebiesko.
Niebieskie oczy są recesywne.
W tym przypadku, a to jest -- jak już
powtarzałem, duże uproszczenie.
Ale w tym przypadku, jeżeli odziedziczyłbym ten genotyp,
to ponieważ brązowe oczy dominują, pamiętajcie,
wielkie "B" to brązowe, a małe "b" to niebieskie,
które są recesywne. Osoba z takim genotypem
będzie miała brązowe oczy.
Zapiszę to tutaj.
Genotyp, a teraz zapiszę fenotyp.
Genotyp to konkretne wersje genów, które mamy,
a fenotyp, to sposób, w jaki te wersje się ujawniają,
czyli to, co widzimy.
Fenotyp
Jeżeli mam gen koloru oczu w wersji brązowej od ojca,
zaznaczę to wielkimi literami i na brązowo.
Żeby się Wam nie myliło.
Jeżeli mam gen brązowych oczu od ojca
i niebieskich oczu od matki, to ponieważ
niebieski allel jest recesywny --
No tak, mówiłem gen brązowych oczu, a powinienem
mówić brązowa wersja genu na kolor oczu,
czyli brązowy allel genu albo niebieska wersja genu
od matki, czyli niebieski allel.
Ponieważ brązowy allel jest dominujący,
zapisałem to tutaj, cecha, która się ujawni, to brązowe oczy.
Powiedzmy, że jest odwrotnie.
Że od ojca dostałem allel niebieski,
a brązowy od matki.
Efekt jest taki sam.
Fenotyp to brązowe oczy.
A co, jeżeli będę mieć brązowe allele
od obojga rodziców?
Popatrzmy, zmieniałem odcień brązowego,
ale to wszystko te same allele.
Mam dwa dominujące brązowe allele
od obojga rodziców.
Jaki będzie mój fenotyp?
Pewnie już się domyśliliście.
To będą ciągle brązowe oczy.
Został nam jeszcze ostatni wariant, ponieważ
mamy tylko dwa rodzaje alleli w populacji,
chociaż większość genów występuje
w więcej niż dwóch wersjach.
Na przykład allele grup krwi.
Są cztery grupy krwi.
Ale wróćmy do oczu - mam dwa allele niebieskie,
po jednym od każdego z rodziców.
Allel niebieski jest recesywny, ale w tym układzie
nie ma allelu dominującego.
Czyli fenotyp to niebieskie oczy.
Muszę zaznaczyć, że w rzeczywistości kwestia alleli koloru oczu
wygląda nieco inaczej, ale to wygodne uproszczenie,
żeby zrozumieć podstawy procesu dziedziczenia.
Jest trochę cech, które można badać w ten prosty sposób.
Chciałem Wam pokazać, że wiele różnych
genotypów - to są różne genotypy -
daje taki sam fenotyp.
Wobec tego na podstawie czyjegoś koloru oczu
nie możemy powiedzieć, czy ta osoba jest
homozygotą dominującą -- to jest homozygota dominująca --
czy jest heterozygotą.
To jest genotyp heterozygoty.
Te dwa genotypy są heterozygotyczne.
Heterozygoty nazywa się też czasem hybrydami,
ale to słowo ma dużo znaczeń.
Jest często używane, a w tym kontekście
oznacza osobnika o dwóch różnych allelach jednego genu.
Zastanówmy się chwilę, jak może wyglądać
potomstwo moich rodziców.
Może być kilka różnych wariantów.
Załóżmy, że obydwoje są hybrydami.
Mój ojciec ma dominujący allel brązowy
i recesywny allel niebieski.
Moja matka tak samo, czyli też ma dominujący allel brązowy
i recesywny allel niebieski.
Zastanówmy się, gdyby rodzice, zanim zobaczycie
mój kolor oczu, gdybyście podali mi
ich genotypy.
Oznaczę je.
To genotyp matki.
Myślę, że tu standardowo pisze się genotyp matki.
A to genotyp ojca.
Jakie warianty genotypu mogą mieć
ich dzieci?
Rozmnażają się.
Narysuję tu krzyżówkę.
To jest krzyżówka.
Z badań nad mejozą wiemy, że moja matka
ma ten gen na -- Jeszcze raz narysuję chromosomy.
To jest para homologiczna.
To jeden chromosom,
a to drugi.
Na tym chromosomie z pary homologicznej,
na locus genu koloru oczu, znajduje się allel brązowy genu.
A na tym, na locus genu koloru oczu, znajduje się
niebieski allel.
Tak samo będzie, kiedy popatrzymy na tę samą parę chromosomów
w komórkach mojego ojca. Zaraz je narysuję.
To jeden chromosom ojca,
a to drugi.
Na locus genu koloru oczu na tym chromosomie
znajduje się brązowy allel tego genu,
a na tym chromosomie - niebieski
allel tego genu.
Z przebiegu mejozy wiemy, że chromosomy --
najpierw chromosomy się replikują, i każdy składa się
z dwóch chromatyd.
Podczas metafazy chromatydy ustawiają się,
nie wiemy w jaki sposób się ustawią.
Na przykład mój ojciec może mi przekazać ten chromosom
albo ten chromosom.
Moja matka może mi przekazać ten chromosom
albo ten drugi.
Mogę mieć więc wiele kombinacji chromosomów.
Jeżeli od matki dostanę ten chromosom,
a ten od ojca, to jaki będę mieć genotyp
dla genu koloru oczu?
To będzie wielkie "B" i wielkie "B".
A jeżeli dostanę ten chromosom od matki
i ten od ojca?
Będę mieć wielkie "B" od ojca
i małe "b" od matki.
To jest kolejna możliwość.
Następna wersja genotypu - dostaję brązowy allel
od matki i niebieski allel
od ojca.
I jeszcze jedna możliwość - dostaję ten chromosom od ojca
i ten chromosom od matki, czyli
wygląda to tak.
A jakie są fenotypy?
Wiemy już, że tu w fenotypie będziemy mieć
brązowe oczy, tutaj również
i ten także, ale w tym fenotypie będą oczy niebieskie.
Już Wam to pokazywałem.
Jeżeli, trochę wyprzedzając, powiedziałbym Wam,
że mamy dwie osoby.
Obie to hybrydy, czyli heterozygoty
pod względem koloru oczu, którego gen
ma jeden allel dominujący i drugi recesywny.
Oboje to heterozygoty, mają jeden allel
brązowy i jeden niebieski i będą mieli dziecko.
Jakie jest prawdopodobieństwo, że dziecko będzie miało brązowe oczy?
Jakie jest prawdopodobieństwo?
Każdy z tych scenariuszy jest jednakowo prawdopodobny.
Są cztery jednakowo prawdopodobne scenariusze.
Zapiszmy to w mianowniku.
Cztery jednakowo prawdopodobne scenariusze.
Ile z nich daje na końcu fenotyp
z brązowymi oczami?
Jeden, dwa, trzy.
Prawdopodobieństwo wynosi 3/4, czyli 75%.
A jakie jest prawdopodobieństwo, że ci rodzice
będą mieć niebieskookie dziecko?
To tylko jeden z czterech jednakowo prawdopodobnych
scenariuszy, czyli 25%.
Jakie jest prawdopodobieństwo, że ich dziecko
jest heterozygotą?
Jakie jest prawdopodobieństwo,
że ich dziecko będzie heterozygotą?
Teraz nie odnosimy się już do fenotypu,
tylko do genotypu.
Które z tych wariantów są heterozygotyczne?
Ten, ponieważ są dwa różne allele.
To hybryda.
Ma dwa różne allele tego genu.
Tak samo tutaj.
Jakie jest więc prawdopodobieństwo?
Mamy cztery możliwości,
wszystkie jednakowo prawdopodobne, a dwie z nich
dają heterozygoty.
Czyli to 2/4, inaczej 1/2, czyli 50%.
Używając krzyżówki genetycznej (szachownica Punnetta)
i robiąc pewne założenia dotyczące tego, czy geny
mają dominujące i recesywne allele, możemy
przewidywać prawdopodobieństwo pojawiania się
potomstwa o różnych cechach.
W kolejnych filmikach zobaczycie, że można
wnioskować także wstecz.
Można na przykład powiedzieć tak - zakładając, że ta para ma pięcioro dzieci
o brązowych oczach, to jakie jest prawdopodobieństwo,
że oboje rodzice są heterozygotami.
To naprawdę ciekawa dziedzina, chociaż trzeba trochę
upraszczać.
Wiele cech, zwłaszcza tych, którymi zajmował się
Grzegorz Mendel, można badać w ten sposób.