Cosa succede se hai una malattia che i medici non sanno diagnosticare

Cinque anni fa, la TED Fellow Jen Brea si è progressivamente ammalata di encefalomielite mialgica, comunemente conosciuta come sindrome da fatica cronica, una malattia debilitante che compromette gravemente le normali attività e, nei giorni peggiori, rende insopportabile persino il fruscio delle lenzuola. In questo intenso discorso, Brea descrive gli ostacoli che ha incontrato cercando una cura alla sua condizione, le cui cause profonde e i cui effetti fisici non sono ancora completamente conpresi; parla anche della sua missione di documentare in un film le vite dei pazienti che la medicina fatica a curare.

Salve.

Grazie

[Jennifer Brea soffre di iperacusia.

Al pubblico è stato chiesto
di applaudire nella lingua dei segni.]

Questa sono io cinque anni fa.

Ero una dottoranda a Harvard,

e amavo viaggiare.

Mi stavo per sposare
con l'amore della mia vita.

Avevo 28 anni e, come tanti di noi
quando siamo in buona salute,

mi sentivo invincibile.

Un giorno ho avuto la febbre a 40.

Forse avrei dovuto andare dal dottore,

ma non ero mai stata
veramente male in vita mia

e sapevo che, di solito,
se hai un virus,

stai a casa, ti fai un po' di brodo

e in pochi giorni tutto va a posto.

Ma questa volta non è stato così.

Dopo che la febbre è calata,

per tre settimane ho avuto le vertigini,
non potevo uscire.

Sbattevo contro gli stipiti delle porte.

Mi dovevo aggrappare alle pareti
solo per andare in bagno.

Quella primavera mi sono presa
un'infezione dietro l'altra

e ogni volta che andavo dal medico,

mi diceva che non c'era
assolutamente nulla che non andava.

Aveva i suoi test di laboratorio

che risultavano sempre normali.

Tutto quel che avevo
erano i miei sintomi,

che potevo descrivere,

ma che nessuno poteva vedere.

So che sembra sciocco,

ma si deve trovare il modo
per spiegarsi una cosa così,

e così avevo pensato che forse
stavo solo invecchiando.

Forse era così che ci si sentiva
dopo i 25 anni.

(Risate)

Poi sono iniziati i sintomi neurologici.

Alle volte capitava che non riuscissi
a disegnare il lato destro di un cerchio.

Altre volte non riuscivo
assolutamente a parlare o muovermi.

Ho visto ogni tipo di specialista:

infettivologi, dermatologi,
endocrinologi,

cardiologi.

Ho visto anche uno psichiatra.

Il mio psichiatra ha detto:
"È chiaro che sei veramente ammalata,

ma non hai nulla di psichiatrico.

Spero che riescano a trovare
cosa c'è che non va in te".

Il giorno dopo il neurologo mi ha
diagnosticato un disturbo di conversione.

Mi ha detto che tutto --

febbre, mal di gola, sinusite,

tutti i sintomi gastrointestinali,
neurologici e cardiaci --

erano causati da qualche lontano
trauma emozionale

che non riuscivo ricordare.

Ha detto che i sintomi erano reali

ma non avevano una causa biologica.

Stavo facendo tirocinio
come scienziata sociale.

Avevo studiato statistica,
teoria della probabilità,

modeling matematico,
design sperimentale.

Sentivo di non poter semplicemente
rifiutare la diagnosi del neurologo.

Non sembrava vero,

ma con la mia formazione sapevo
che la verità è spesso controintuitiva,

così facilmente nascosta
da ciò che vogliamo credere.

Ho dovuto considerare la possibilità
che avesse ragione.

Quel giorno ho fatto
un piccolo esperimento.

Sono tornata a casa a piedi per due miglia
dall'ufficio del neurologo,

con le gambe sotto la morsa
di questo strano dolore quasi elettrico.

Ho riflettuto su quel dolore,

pensando a come la mia mente
avesse potuto generare tutto ciò.

Appena varcata la soglia di casa,

sono collassata.

Il mio cervello e la mia spina dorsale
stavano bruciando.

Il collo era così rigido che non riuscivo
a toccare il petto con il mento,

e il più piccolo rumore --

il frusciare delle lenzuola,

mio marito che cammina
scalzo nella stanza accanto --

potevano causarmi un dolore allucinante.

Ho passato a letto
gran parte dei due anni successivi.

Come ha fatto il mio medico
a sbagliarsi così tanto?

Ho pensato di avere una malattia rara,

qualcosa che i medici
non avevano mai visto.

Poi ho cercato on line

e ho trovato
migliaia di persone nel mondo

che vivevano con gli stessi sintomi,

isolati come me,

inascoltati come me.

Alcuni lavoravano ancora,

ma dovevano passare a letto
le loro serate e i weekend,

per potersi presentare
al lavoro il lunedì.

Ma dall'altra parte,

altri erano così ammalati

da dover vivere nella completa oscurità,

incapaci di sopportare
il suono di una voce

o il tocco di una persona amata.

Mi è stata diagnosticata
l'encefalomielite mialgica.

Avete probabilmente sentito parlare
di "sindrome da fatica cronica".

Per decenni, questo nome

ha indicato che questa

è stata l'immagine dominante

di una malattia che può essere
grave fino a questo punto.

Il sintomo che abbiamo tutti

è che ogni volta che ci sforziamo --
fisicamente, mentalmente --

paghiamo e paghiamo molto.

Se mio marito va a correre,
può aver male per un paio di giorni.

Se io camminassi per mezzo isolato, potrei
rimanere a letto una settimana.

È una perfetta prigione personalizzata.

Conosco ballerini che non possono ballare,

ragionieri che non possono sommare,

studenti di medicina
che non sono diventati medici.

Non ha importanza ciò che eri;

non puoi più farlo.

Sono passati quattro anni,

e ancora non sono mai stata bene

come il minuto prima di tornare a casa
dallo studio del mio neurologo.

Si stima che nel mondo
dai 15 ai 30 milioni di persone

abbiano questa malattia.

Negli USA, da dove vengo,
ce n'è circa un milione.

Significa che è grosso modo due volte
più comune della sclerosi multipla.

I pazienti possono vivere per decenni
con le funzioni fisiche

di chi ha un'insufficienza
cardiaca congestizia.

Il 25% di noi
è costretto a casa o a letto,

e dal 75 all'85% di noi
non può nemmeno lavorare part-time.

Tuttavia i medici non ci curano

e la scienza non ci studia.

Come mai una malattia così comune
e così devastante

è stata dimenticata dalla medicina?

Diagnosticandomi il disordine
di conversione, il mio medico

si stava rifacendo a delle idee
sul corpo delle donne

di più di 2 500 anni fa.

Il medico dell'antica Roma Galeno

pensava che l'isteria fosse causata
dalla privazione sessuale

in donne particolarmente passionali.

I greci pensavano che l'utero
si seccasse letteralmente

e andasse in giro per il corpo
in cerca d'idratazione,

premendo sugli organi interni --

sì --

causando sintomi che andavano
dalle emozioni intense

a vertigini e paralisi.

La cura era il matrimonio e la maternità.

Queste idee rimasero sostanzialmente
le stesse per millenni fino al 1880 circa

quando i neurologi provarono
a innovare la teoria dell'isteria.

Sigmund Freud sviluppò la teoria

che l'inconscio potesse
sviluppare sintomi fisici

quando elaborava memorie o emozioni

troppo dolorose per essere gestite
consciamente.

Avrebbe convertito
queste emozioni in sintomi fisici.

L'isteria colpiva quindi
anche gli uomini,

ma naturalmente le donne
rimanevano le più soggette.

Quando ho iniziato a cercare
la storia della mia malattia

mi sono stupita di quanto profondamente
queste idee agiscono ancora.

Nel 1934,

198 medici, infermiere e personale
del Los Angeles County General Hospital

si ammalarono seriamente.

Avevano debolezza muscolare,
rigidità a collo e schiena, febbre --

gli stessi sintomi che avevo io
la prima volta che ho avuto la diagnosi.

I medici credevano fosse
una nuova forma di polio.

Da allora, ci sono stati
più di 70 epidemie documentate

nel mondo

di una malattia post infettiva
assolutamente simile.

Tutte queste epidemie tendevano
a colpire soprattutto le donne,

e nel tempo, quando i medici
non trovarono la causa della malattia,

pensarono che queste epidemie
fossero isteria di massa.

Perché quest'idea
ha avuto una presa così forte?

Penso abbia a che fare con il sessismo,

ma penso anche che sostanzialmente
i medici vogliano aiutare.

Vogliono conoscere la risposta,

e questa categoria permette loro di curare
quello che altrimenti sarebbe incurabile,

di spiegare malattie
che non hanno spiegazione.

Il problema è che questo
può causare un danno reale.

Negli anni '50, uno psichiatra
chiamato Eliot Slater

studiò un gruppo di 85 pazienti
a cui era stata diagnosticata l'isteria.

Nove anni più tardi, 12 erano morti
e 30 erano diventati disabili.

Molti avevano patologie non diagnosticate
come sclerosi multipla,

epilessia, tumori al cervello.

Nel 1980, l'isteria è stata ufficialmente
rinominata "disordine di conversione".

Quando il mio neurologo
mi ha dato quella diagnosi nel 2012,

stava letteralmente
ripetendo le parole di Freud,

e anche oggi,

è da 2 a 10 volte più probabile
che una donna abbia questa diagnosi.

Il problema con la teoria dell'isteria
o di una malattia psicogena

è che non può essere provata.

È assenza di prove per definizione,

e nel caso dell'encefalomielite

le spiegazioni psicologiche
hanno bloccato la ricerca biologica.

L'encefalomielite è una delle malattie
meno finanziate al mondo.

Negli Stati Uniti si spendono ogni anno

circa 2 500 dollari
per ogni malato di AIDS

250 dollari per ogni malato di sclerosi,

e solo 5 dollari
per paziente con encefalomielite.

Non è stato solo un fulmine.

Non sono stata solo sfortunata.

L'ignoranza che circonda la mia malattia
è stata una scelta,

una scelta fatta dalle istituzioni
che dovrebbero proteggerci.

Non si sa perché l'encefalomielite
scorre in una famiglia,

perché si può contrarre
dopo una qualsiasi infezione,

dagli enterovirus
al virus Epstein-Barr o la febbre Q,

o perché colpisce le donne
dalle due alle tre volte più degli uomini.

Questo problema è molto più grande
della mia sola malattia.

All'inizio della mia malattia,

i vecchi amici si sono messi
in contatto con me.

Ben presto mi sono trovata
in un gruppo di donne verso i trent'anni

i cui corpi stavano cadendo a pezzi.

Quello che colpiva era
quanta fatica dovevamo fare

per essere prese sul serio.

Una donna con la sclerodermia,

una malattia autoimmune
dei tessuti connettivi,

si è sentita dire per anni
che era tutto nella sua testa.

Tra l'insorgenza e la diagnosi,

il suo esofago si è talmente danneggiato,

che non sarà più in grado di mangiare.

A un'altra donna con cancro alle ovaie

è stato detto per anni
che era menopausa precoce.

A un'amica dell'università

con un tumore al cervello
hanno diagnosticato ansia per anni.

Ecco perché questo mi preoccupa:

dagli anni '50, il tasso
di molte malattie autoimmuni

è raddoppiato o triplicato.

Il 45% dei pazienti a cui
alla fine è stata diagnosticata

una malattia autoimmune riconosciuta,

è inizialmente trattato come ipocondriaco.

Come la vecchia isteria,
questo ha tutto a che fare con il genere

e con chi crediamo o no.

Il 75% dei pazienti
con malattie autoimmuni sono donne,

e per alcune malattie,
la percentuale arriva al 90%.

Anche se queste malattie
colpiscono soprattutto le donne,

non sono malattie femminili.

L'encefalomielite colpisce i bambini
e milioni di uomini.

E come mi ha detto un paziente:

"È un continuo andirivieni".

Se sei una donna, ti dicono
che stai esagerando i sintomi,

ma se sei un uomo, ti dicono
di essere forte e di stare su.

Gli uomini possono avere
anche più difficoltà per una diagnosi.

Il mio cervello non è più
quello di una volta.

Ecco la parte positiva:

nonostante tutto, ho ancora speranza.

Si credeva che molte malattie
fossero psicologiche

finché la scienza non ha scoperto
i loro meccanismi biologici.

I pazienti epilettici potevano
subire un ricovero forzato

fino al momento in cui l'EEG non mostrò
l'attività elettrica cerebrale anomala.

La sclerosi multipla poteva essere
diagnosticata come paralisi isterica

fino a che la TAC e la risonanza
non scoprirono le lesioni al cervello.

E recentemente, pensavamo

che l'ulcera fosse causata dallo stress,

finché non si è scoperto
che il colpevole era l'H. pylori.

L'encefalomielite non ha mai beneficiato
del tipo di scienza

che hanno avuto le altre malattie,

ma un cambiamento è in atto.

In Germania, gli scienziati iniziano
a trovare l'evidenza di autoimmunità,

e in Giappone,
di infiammazione al cervello.

Negli USA, gli scienziati a Stanford
stanno trovando anormalità

nel metabolismo energetico,

con valori di 16 deviazioni standard
oltre la norma.

In Norvegia i ricercatori stanno
conducendo un trial clinico di fase tre

su un farmaco per il cancro

che in alcuni pazienti
ha portato alla remissione completa.

Quel che mi dà speranza

è anche la resilienza dei pazienti.

Ci siamo trovati on line

e abbiamo condiviso
le nostre storie.

Abbiamo divorato la ricerca che c'era.

Abbiamo sperimentato su noi stessi.

Siamo diventati i nostri stessi
scienziati e medici

perché dovevamo farlo.

Lentamente ho aggiunto
un 5% qui e un 5% lì,

finché finalmente, in una buona giornata,

sono riuscita a uscire di casa.

Devo fare ancora cose assurde:

Oggi mi siedo in giardino 15 minuti
o mi lavo i capelli?

Ma mi ha fatto sperare
che potrei essere curata.

Il mio corpo era malato, ecco tutto.

Con il giusto tipo di aiuto,
forse un giorno potrò stare meglio.

Mi sono unita a pazienti
di tutto il mondo,

e abbiamo iniziato a lottare.

Abbiamo riempito il vuoto
con qualcosa di meraviglioso,

ma non basta.

Ancora non so se sarò mai
in grado di correre di nuovo,

o camminare per un qualsiasi tratto,

o fare una qualsiasi delle cose cinetiche
che faccio solo nei miei sogni.

Ma sono così grata
per quello che ho ottenuto.

Il progresso è lento,

e ha degli alti

e dei bassi,

ma sto un po' meglio ogni giorno.

Mi ricordo com'era
essere confinata in quella camera,

non vedevo il sole da mesi,

pensavo che sarei morta lì.

Ma eccomi qui oggi,

con voi,

e questo è un miracolo.

Non so cosa sarebbe successo
se non fossi stata uno dei fortunati,

se mi fossi ammalata prima di Internet,

se non avessi trovato la mia comunità.

Probabilmente mi sarei già tolta la vita,

come hanno fatto molti altri.

Quante vite avremmo potuto salvare
decenni fa,

se avessimo fatto le domande giuste?

Quante vite potremmo salvare oggi,

se decidessimo di iniziare sul serio?

Anche quando si scoprirà
la vera causa della mia malattia,

se non cambiamo le istituzioni
e la nostra cultura,

lo faremo di nuovo per un'altra malattia.

Vivere con questa malattia
mi ha insegnato

che la scienza e la medicina
sono imprese profondamente umane.

Dorrori, scienziati e politici

non sono immuni dagli stessi pregiudizi

che affliggono tutti noi.

Dobbiamo pensare alla salute delle donne
con più sfumature.

Il nostro sistema immunitario è
un campo di battaglia per l'uguaglianza

come il resto del nostro corpo.

Dobbiamo ascoltare le storie dei pazienti,

e dobbiamo essere disposti
a dire: "Non lo so".

"Non lo so" è una cosa bellissima.

"Non lo so" è dove inizia la ricerca.

E se sapremo farlo,

se sapremo avvicinare l'enorme vastità
di tutto ciò che non conosciamo,

allora, invece di temere l'incertezza,

forse la saluteremo
con un senso di meraviglia.

Grazie.

Grazie.