Po stopách DNA k našemu vnitřnímu neandertálci

Genetik Svante Pääbo sdílí výsledky rozsáhlé celosvětové studie a pomocí DNA představuje důkazy, že se pravěcí lidé křížili s neandertálci poté, co opustili Afriku. (Ano, mnozí z nás máme neandertálskou DNA.) Ukazuje také, jak malinká kůstka z dětského prstu postačila k určení úplně nového lidského druhu.

Chci vám vyprávět o tom,

co můžeme zjistit studiem genomů

žijících lidí

a vyhynulých druhů člověka.

Ale ještě předtím

stručně připomenu, co již znáte:

náš genom, náš genetický materiál

je uložen téměř ve všech
buňkách našeho těla

v chromozómech ve formě DNA,

což je ta slavná dvojitá šroubovice.

Genetická informace

je obsažena ve formě sekvence

čtyř bází,

označovaných zkratkami A, T, C a G.

Informace je zde dvakrát

jedna na každém řetězci,

což je důležité,

protože při tvorbě nových
buněk se řetězce rozdělí

a ze starých řetězců, které slouží
jako vzor, se syntetizují nové

v téměř dokonalém procesu.

Samozřejmě v přírodě

není nic úplně dokonalé,

takže občas dojde k chybě

a zabudování chybného písmene.

Výsledek takových

mutací vidíme,

když porovnáme sekvence DNA

například zde mezi námi.

Pokud porovnáme můj genom s vaším,

přibližně každých 1200, 1300 písmen

se bude lišit.

Tyto mutace narůstají

v závislosti na čase.

Pokud bychom zahrnuli šimpanze,
uvidíme více rozdílů.

Přibližně jedno písmeno ze sta

se u šimpanze bude lišit.

Pokud se zajímáte o historii

kousku DNA nebo celého genomu,

můžete rekonstruovat historii DNA

pomocí nalezených rozdílů.

Obecně zobrazujeme naše
názory na tuto historii

ve formě stromů jako je tento.

V tomto případě je velmi jednoduchý.

Dvě lidské sekvence DNA

sdílejí společného, zcela nedávného předka.

Ještě dříve je zde jeden sdílený se šimpanzi.

Jelikož se tyto mutace

odehrávají zhruba v závislosti na čase,

lze tyto rozdíly převést

na odhad času,

kdy dva lidé sdílejí

společného předka před půl miliónem let

a se šimpanzi

to bude v řádu 5 miliónů let.

V několika posledních letech

máme k dispozici technologie,

které nám umožňují velmi rychle
přečíst mnoho úseků DNA.

Takže nyní můžeme v řádu hodin

přečíst celý lidský genom.

Samozřejmě, každý z nás
nese dva lidské genomy -

jeden od matky a druhý od otce.

Každý je 3 miliardy písmen dlouhý.

A vidíme, že tyto mé dva genomy,

nebo jeden z nich, který použijeme,

bude mít asi 3 miliony rozdílů,

asi tak nějak.

A potom se také můžete začít ptát:

„Jak jsou tyto genetické rozdíly

rozšířeny po celém světě?“

Pokud to uděláte,

objevíte jistý počet
genetických odchylek v Africe.

Když se podíváte mimo Afriku,

objevíte méně genetických odchylek.

To je samozřejmě překvapivé,

protože v Africe žije řádově 6krát až 8krát

méně lidí než mimo Afriku.

Přesto lidé v Africe

mají více genetických rozdílů.

Navíc téměř všechny
tyto genetické varianty,

které vidíme mimo Afriku,

mají úzce spřízněné sekvence DNA,

které nalézáme v Africe.

Ale v Africe

jsou komponenty genetických odchylek,

které nemají žádné blízké příbuzné mimo ni.

Takže to vysvětluje model,

že část afrických odchylek, ale ne všechny,

odešly a kolonizovaly zbytek světa.

Společně s metodami datování
těchto genetických odchylek

to vedlo k myšlence,

že moderní lidé -

lidé v podstatě nerozeznatelní
od vás a od mě,

se vyvinuli v Africe, docela nedávno,

asi před 100 až 200 tisíci lety.

A později, v období před 100 až 50 tisíci lety,

z Afriky odešli

a osídlili zbytek světa.

Takže často rád říkám,

že z pohledu genomu

jsme všichni Afričané.

Žijeme nyní buď v Africe,

nebo jsme nedlouho v exilu.

Jiný důsledek

tohoto nedávného původu moderních lidí je,

že genetické varianty

jsou obecně rozšířeny po celém světě,

na mnoha místech

a mají tendenci odlišovat se postupně.

alespoň z ptačí perspektivy.

A jelikož existuje mnoho
genetických odchylek

s nejrůznějšími gradienty,

znamená to, že když určíme sekvenci DNA -

genom z jednoho jedince -

můžeme docela přesně odhadnout,

odkud ten člověk pochází,

za předpokladu, že jeho rodiče či prarodiče

příliš necestovali.

Ale znamená to pak,

jak se mnoho lidí domnívá,

že mezi skupinami lidí
jsou obrovské genetické rozdíly --

na různých kontinentech, například?

Také si můžeme položit tyto otázky.

Například probíhá projekt

sekvencování tisíce jedinců -

jejich genomů - z různých částí světa.

Přečetli sekvence 185 Afričanů

ze dvou afrických populací.

Přečetli sekvence přibližně
stejného počtu lidí

z Evropy a Číny.

A můžeme začít určovat,
kolik odchylek nalézáme,

kolik písmen se liší

alespoň v jedné z těchto
individuálních sekvencí.

A je to hodně: 38 miliónů proměnných pozic.

Pak se můžeme zeptat: jsou nějaké absolutní

rozdíly mezi Afričany a ostatními?

Snad existuje největší rozdíl,

který si představí většina z nás.

Absolutním rozdílem -

míním tím rozdíl,

kdy lidé z Afriky mají na jisté pozici,

všichni, tedy 100 % jedinců --
mají jedno písmeno,

a všichni mimo Afriku mají jiné písmeno.

Odpovědí je, že mezi těmi milióny odchylek

není ani jedna taková pozice.

To je možná překvapivé.

Možná je nějaký jedinec
chybně určen nebo tak.

Takže to kritérium poněkud zmírníme

a zeptáme se: Kolik pozic nalezneme,

kdy 95 % lidí v Africe má

jednu variantu

a 95 % jinou variantu,

a ten počet je 12.

To je velmi překvapivé.

Znamená to, že když se podíváme na lidi

a vidíme člověka z Afriky

a člověka z Evropy nebo Asie,

nemůžeme u jednotlivé pozice
genomu se 100 % přesností

předpovědět, co ten člověk nese.

A jen u 12 pozic

můžeme doufat v 95 % přesnost.

To je možná překvapivé,

protože se samozřejmě
můžeme podívat na tyto lidi

a docela snadno určit, odkud oni
nebo jejich předkové pocházejí.

To tedy znamená,

že tyto rysy, na které se díváme

a okamžitě rozeznáme -

rysy obličeje, barva kůže, struktura vlasů -

nejsou určeny jediným genem silného účinku,

ale jsou určeny mnoha různými
genetickými variantami,

které se v četnosti odlišují

v různých částech světa.

Na těchto rysech,

které na sobě navzájem snadno rozeznáme,

stojí myslím za povšimnutí,

že jsou, ve velmi doslovném významu,

na povrchu našeho těla.

Jak jsme právě řekli, jsou to -

obličejové rysy, struktura vlasů, barva kůže.

Je také několik takových rysů,

které se liší mezi kontinenty

a týkají se metabolizování přijímané potravy

nebo se mohou týkat toho,

jak si náš imunitní systém poradí s mikroby

napadajícími naše tělo.

Ale to jsou všechno naše tělesné části,

které jsou v přímém vztahu
s naším prostředím,

v přímé konfrontaci, abych tak řekl.

Snadno si představíme,

jak obzvláště tyto části těla

byly rychle ovlivněny selekcí z prostředí

a změnily četnost genů,

které se jich týkají.

Ale při pohledu na jiné části těla,

které nemají přímý vztah s prostředím -

naše ledviny, játra, srdce -

není možné určit

pouhým pohledem na tyto orgány,

ze které části světa pocházejí.

Další zajímavý závěr

vychází z uvědomění,

že lidé mají nedávný
společný původ v Africe,

tedy že když se tito lidé objevili

asi před 100 tisíci lety,

nebyli na planetě sami.

Byly zde i jiné druhy lidí,

snad nejznámější jsou neandertálci,

robustní druhy lidí,

srovnejte zde nalevo

s kostrou moderního člověka napravo -

kteří existovali v západní Asii a Evropě

již několik set tisíc let.

Takže vyvstává zajímavá otázka,

co se stalo, když jsme se potkali?

Co se s neandertálci stalo?

Abychom mohli odpovídat na takové otázky,

má výzkumná skupina již 25 let

pracuje na metodách extrakce DNA

z ostatků neandertálců

a vyhynulých zvířat

starých desítky tisíc let.

Je s tím spojeno mnoho technických problémů

jak extrahovat DNA,

jak ji konvertovat do formy
vhodné k sekvencování.

Vyžaduje to pečlivou práci,

abychom se vyhnuli kontaminaci experimentů

naší vlastní DNA.

Když jsme zapojili i metody,

které umožňují velmi rychlé
sekvencování mnoha DNA molekul,

mohli jsme minulý rok

představit první verzi
neandertálského genomu,

a kdokoli z vás

se může podívat na internet
na neandertálský genom,

alespoň na těch 55 %,

které se nám doposud
podařilo rekonstruovat.

A můžete ho porovnat s genomy

současných lidí.

A pak si možná

položíte otázku:

co se stalo, když jsme se potkali?

Křížili jsme se nebo ne?

Tuto otázku zodpovíme

pohledem na neandertálce z jižní Evropy

a porovnáme ho s genomem

současných lidí.

Takže to uděláme

s dvojicemi jedinců,

začneme s dvěma Afričany,

podíváme se na dva africké genomy,

hledáme místa, kde se od sebe liší,

a v každém případě se ptáme:
jak je to u neandertálce?

Shoduje se s jedním nebo druhým Afričanem?

Očekávali bychom, že rozdíl nenajdeme,

protože neandertálci v Africe nikdy nežili.

Měli by být rovnocenní, není důvod,
aby měli k nějakému

Afričanovi blíže než k druhému.

A opravdu je to tak.

Řečí statistiky není rozdíl v tom,

jak často se neandertálec shoduje
s jedním nebo druhým Afričanem.

Ale je rozdíl,

pokud se podíváme na jedince
z Evropy a Afriky.

Pak se významně častěji

neandertálec shoduje s Evropanem

spíše než s Afričanem.

To samé platí, pokud
porovnáváme jedince z Číny

s Afričanem,

neandertálec se s čínským
jedincem shoduje častěji.

To je možná také překvapivé,

protože neandertálci nikdy v Číně nebyli.

Takže navrhujeme model, který vysvětluje,

že když moderní lidé odešli z Afriky

zhruba před 100 tisíci lety,

setkali se s neandertálci.

Předpokládáme, že k tomu došlo
nejprve na Středním Východě,

kde neandertálci žili.

Pokud se navzájem křížili tam,

pak tito moderní lidé,

kteří se stali předky

všech lidí mimo Afriku,

roznesli tuto neandertálskou
složku ve svém genomu

do celého světa.

Takže nyní mají lidé žijící mimo Afriku

asi 2,5 % své DNA

od neandertálců.

Takže když použijeme neandertálský genom

pro srovnání

a nasadíme technologie

zkoumání pravěkých ostatků

a extrahujeme DNA,

můžeme je použít kdekoli ve světě.

Nejprve jsme to provedli na jižní Sibiři

v pohoří Altaj,

v místě jménem Denisova,

zde v této horské jeskyni,

kde archeologové v roce 2008

našli malinký kousek kosti --

zde mám její kopii --

a uvědomili si, že se jedná
o poslední článek

lidského malíčku.

Byl docela dobře zachovalý

a mohli jsme přečíst DNA tohoto jedince,

dokonce lépe

než u neandertálců,

a začali jsme ji porovnávat
s neandertálským genomem

a se současnými lidmi.

Zjistili jsme, že tento jedinec

sdílel společný původ své DNA sekvence

s neandertálci asi před 640 tisíci lety.

A ještě dříve, před 800 tisíci lety,

je společný původ

se současnými lidmi.

Takže tento jedinec pochází z populace,

která sdílí původ s neandertálci,

původ hodně dávný, po kterém
následovala dlouhá nezávislá historie.

Tuto skupinu lidí,

kterou jsme poprvé určili

z tohoto malinkatého kousku kosti,

jsme nazvali denisované,

podle místa, kde byli poprvé popsáni.

Takže se denisovanů můžeme ptát

na stejné věci jako neandertálců:

křížili se s předky současných lidí?

Pokud si položíme tuto otázku

a porovnáme genom denisovanů

s lidmi celého světa,

překvapivě nenalezneme

žádné důkazy denisovanské DNA

u žádných lidí, kteří nyní žijí poblíž Sibiře.

Ale nalezneme je na Papui-Nové Guinei

a na dalších ostrovech Melanésie a v Pacifiku.

Takže to asi znamená,

že tito denisované byli v minulosti
mnohem hojnější,

protože si nemyslíme,
že by předkové Melanésanů

byli někdy na Sibiři.

Takže studiem

genomů vyhynulých druhů člověka

začínáme chápat, jak svět vypadal v době,

kdy moderní lidé začali opouštět Afriku.

Na západě byli neandertálci,

na východě denisované --

a možná ještě další formy,

které jsme dosud neurčili.

Nejsme si zcela jisti, kde byla
hranice mezi těmito lidmi,

ale víme, že na jižní Sibiři

byli jak neandertálci, tak denisované,

alespoň po nějakou dobu v minulosti.

Pak se někde v Africe objevili moderní lidé

a odešli z Afriky zřejmě na Střední východ.

Potkali neandertálce, zkřížili se s nimi

a šířili se dále po světě.

Někde v jihovýchodní Asii

potkali denisovany, zkřížili se s nimi

a pokračovali směrem k Tichému oceánu.

Pak tyto dřívější formy lidí mizí,

ale tak trochu žijí dokonce i nyní

v některých z nás --

tedy lidé mimo Afriku mají 2,5 % své DNA

od neandertálců

a lidé v Melanésii

mají navíc dalších 5 %

od denisovanů.

Znamená to tedy, že je opravdu

nějaký absolutní rozdíl

mezi lidmi mimo Afriku a lidmi z Afriky,

tedy že lidé mimo Afriku

mají ve svém genomu starou součást

od těchto vyhynulých lidských forem,

zatímco Afričané nikoli?

Myslím, že to tak není.

Podle všeho se moderní lidé

objevili někde v Africe.

Rozšířili se samozřejmě také v celé Africe,

kde byly také starší,
původnější formy lidí.

Jelikož jsme se křížili úplně všude,

jsem si jistý,

že až jednoho dne budeme mít genom

také těchto dřívějších forem,

zjistíme, že se také křížili

s prvními moderními lidmi v Africe.

Závěrem,

co jsme zjistili studiem genomů

současných lidí

a vyhynulých druhů člověka?

Dozvídáme se mnoho věcí,

ale považuji za důležité zmínit poznatek,

že jsme se vždy křížili.

Křížili jsme se s těmito
pravěkými druhy člověka

kdekoli jsme je potkali,

a křížíme se navzájem až doposud.

Děkuji vám za pozornost.

(Potlesk)