Chci vám vyprávět o tom,
co můžeme zjistit studiem genomů
žijících lidí
a vyhynulých druhů člověka.
Ale ještě předtím
stručně připomenu, co již znáte:
náš genom, náš genetický materiál
je uložen téměř ve všech buňkách našeho těla
v chromozómech ve formě DNA,
což je ta slavná dvojitá šroubovice.
Genetická informace
je obsažena ve formě sekvence
čtyř bází,
označovaných zkratkami A, T, C a G.
Informace je zde dvakrát
jedna na každém řetězci,
což je důležité,
protože při tvorbě nových buněk se řetězce rozdělí
a ze starých řetězců, které slouží jako vzor, se syntetizují nové
v téměř dokonalém procesu.
Samozřejmě v přírodě
není nic úplně dokonalé,
takže občas dojde k chybě
a zabudování chybného písmene.
Výsledek takových
mutací vidíme,
když porovnáme sekvence DNA
například zde mezi námi.
Pokud porovnáme můj genom s vaším,
přibližně každých 1200, 1300 písmen
se bude lišit.
Tyto mutace narůstají
v závislosti na čase.
Pokud bychom zahrnuli šimpanze, uvidíme více rozdílů.
Přibližně jedno písmeno ze sta
se u šimpanze bude lišit.
Pokud se zajímáte o historii
kousku DNA nebo celého genomu,
můžete rekonstruovat historii DNA
pomocí nalezených rozdílů.
Obecně zobrazujeme naše názory na tuto historii
ve formě stromů jako je tento.
V tomto případě je velmi jednoduchý.
Dvě lidské sekvence DNA
sdílejí společného, zcela nedávného předka.
Ještě dříve je zde jeden sdílený se šimpanzi.
Jelikož se tyto mutace
odehrávají zhruba v závislosti na čase,
lze tyto rozdíly převést
na odhad času,
kdy dva lidé sdílejí
společného předka před půl miliónem let
a se šimpanzi
to bude v řádu 5 miliónů let.
V několika posledních letech
máme k dispozici technologie,
které nám umožňují velmi rychle přečíst mnoho úseků DNA.
Takže nyní můžeme v řádu hodin
přečíst celý lidský genom.
Samozřejmě, každý z nás nese dva lidské genomy -
jeden od matky a druhý od otce.
Každý je 3 miliardy písmen dlouhý.
A vidíme, že tyto mé dva genomy,
nebo jeden z nich, který použijeme,
bude mít asi 3 miliony rozdílů,
asi tak nějak.
A potom se také můžete začít ptát:
„Jak jsou tyto genetické rozdíly
rozšířeny po celém světě?“
Pokud to uděláte,
objevíte jistý počet genetických odchylek v Africe.
Když se podíváte mimo Afriku,
objevíte méně genetických odchylek.
To je samozřejmě překvapivé,
protože v Africe žije řádově 6krát až 8krát
méně lidí než mimo Afriku.
Přesto lidé v Africe
mají více genetických rozdílů.
Navíc téměř všechny tyto genetické varianty,
které vidíme mimo Afriku,
mají úzce spřízněné sekvence DNA,
které nalézáme v Africe.
Ale v Africe
jsou komponenty genetických odchylek,
které nemají žádné blízké příbuzné mimo ni.
Takže to vysvětluje model,
že část afrických odchylek, ale ne všechny,
odešly a kolonizovaly zbytek světa.
Společně s metodami datování těchto genetických odchylek
to vedlo k myšlence,
že moderní lidé -
lidé v podstatě nerozeznatelní od vás a od mě,
se vyvinuli v Africe, docela nedávno,
asi před 100 až 200 tisíci lety.
A později, v období před 100 až 50 tisíci lety,
z Afriky odešli
a osídlili zbytek světa.
Takže často rád říkám,
že z pohledu genomu
jsme všichni Afričané.
Žijeme nyní buď v Africe,
nebo jsme nedlouho v exilu.
Jiný důsledek
tohoto nedávného původu moderních lidí je,
že genetické varianty
jsou obecně rozšířeny po celém světě,
na mnoha místech
a mají tendenci odlišovat se postupně.
alespoň z ptačí perspektivy.
A jelikož existuje mnoho genetických odchylek
s nejrůznějšími gradienty,
znamená to, že když určíme sekvenci DNA -
genom z jednoho jedince -
můžeme docela přesně odhadnout,
odkud ten člověk pochází,
za předpokladu, že jeho rodiče či prarodiče
příliš necestovali.
Ale znamená to pak,
jak se mnoho lidí domnívá,
že mezi skupinami lidí jsou obrovské genetické rozdíly --
na různých kontinentech, například?
Také si můžeme položit tyto otázky.
Například probíhá projekt
sekvencování tisíce jedinců -
jejich genomů - z různých částí světa.
Přečetli sekvence 185 Afričanů
ze dvou afrických populací.
Přečetli sekvence přibližně stejného počtu lidí
z Evropy a Číny.
A můžeme začít určovat, kolik odchylek nalézáme,
kolik písmen se liší
alespoň v jedné z těchto individuálních sekvencí.
A je to hodně: 38 miliónů proměnných pozic.
Pak se můžeme zeptat: jsou nějaké absolutní
rozdíly mezi Afričany a ostatními?
Snad existuje největší rozdíl,
který si představí většina z nás.
Absolutním rozdílem -
míním tím rozdíl,
kdy lidé z Afriky mají na jisté pozici,
všichni, tedy 100 % jedinců -- mají jedno písmeno,
a všichni mimo Afriku mají jiné písmeno.
Odpovědí je, že mezi těmi milióny odchylek
není ani jedna taková pozice.
To je možná překvapivé.
Možná je nějaký jedinec chybně určen nebo tak.
Takže to kritérium poněkud zmírníme
a zeptáme se: Kolik pozic nalezneme,
kdy 95 % lidí v Africe má
jednu variantu
a 95 % jinou variantu,
a ten počet je 12.
To je velmi překvapivé.
Znamená to, že když se podíváme na lidi
a vidíme člověka z Afriky
a člověka z Evropy nebo Asie,
nemůžeme u jednotlivé pozice genomu se 100 % přesností
předpovědět, co ten člověk nese.
A jen u 12 pozic
můžeme doufat v 95 % přesnost.
To je možná překvapivé,
protože se samozřejmě můžeme podívat na tyto lidi
a docela snadno určit, odkud oni nebo jejich předkové pocházejí.
To tedy znamená,
že tyto rysy, na které se díváme
a okamžitě rozeznáme -
rysy obličeje, barva kůže, struktura vlasů -
nejsou určeny jediným genem silného účinku,
ale jsou určeny mnoha různými genetickými variantami,
které se v četnosti odlišují
v různých částech světa.
Na těchto rysech,
které na sobě navzájem snadno rozeznáme,
stojí myslím za povšimnutí,
že jsou, ve velmi doslovném významu,
na povrchu našeho těla.
Jak jsme právě řekli, jsou to -
obličejové rysy, struktura vlasů, barva kůže.
Je také několik takových rysů,
které se liší mezi kontinenty
a týkají se metabolizování přijímané potravy
nebo se mohou týkat toho,
jak si náš imunitní systém poradí s mikroby
napadajícími naše tělo.
Ale to jsou všechno naše tělesné části,
které jsou v přímém vztahu s naším prostředím,
v přímé konfrontaci, abych tak řekl.
Snadno si představíme,
jak obzvláště tyto části těla
byly rychle ovlivněny selekcí z prostředí
a změnily četnost genů,
které se jich týkají.
Ale při pohledu na jiné části těla,
které nemají přímý vztah s prostředím -
naše ledviny, játra, srdce -
není možné určit
pouhým pohledem na tyto orgány,
ze které části světa pocházejí.
Další zajímavý závěr
vychází z uvědomění,
že lidé mají nedávný společný původ v Africe,
tedy že když se tito lidé objevili
asi před 100 tisíci lety,
nebyli na planetě sami.
Byly zde i jiné druhy lidí,
snad nejznámější jsou neandertálci,
robustní druhy lidí,
srovnejte zde nalevo
s kostrou moderního člověka napravo -
kteří existovali v západní Asii a Evropě
již několik set tisíc let.
Takže vyvstává zajímavá otázka,
co se stalo, když jsme se potkali?
Co se s neandertálci stalo?
Abychom mohli odpovídat na takové otázky,
má výzkumná skupina již 25 let
pracuje na metodách extrakce DNA
z ostatků neandertálců
a vyhynulých zvířat
starých desítky tisíc let.
Je s tím spojeno mnoho technických problémů
jak extrahovat DNA,
jak ji konvertovat do formy vhodné k sekvencování.
Vyžaduje to pečlivou práci,
abychom se vyhnuli kontaminaci experimentů
naší vlastní DNA.
Když jsme zapojili i metody,
které umožňují velmi rychlé sekvencování mnoha DNA molekul,
mohli jsme minulý rok
představit první verzi neandertálského genomu,
a kdokoli z vás
se může podívat na internet na neandertálský genom,
alespoň na těch 55 %,
které se nám doposud podařilo rekonstruovat.
A můžete ho porovnat s genomy
současných lidí.
A pak si možná
položíte otázku:
co se stalo, když jsme se potkali?
Křížili jsme se nebo ne?
Tuto otázku zodpovíme
pohledem na neandertálce z jižní Evropy
a porovnáme ho s genomem
současných lidí.
Takže to uděláme
s dvojicemi jedinců,
začneme s dvěma Afričany,
podíváme se na dva africké genomy,
hledáme místa, kde se od sebe liší,
a v každém případě se ptáme: jak je to u neandertálce?
Shoduje se s jedním nebo druhým Afričanem?
Očekávali bychom, že rozdíl nenajdeme,
protože neandertálci v Africe nikdy nežili.
Měli by být rovnocenní, není důvod, aby měli k nějakému
Afričanovi blíže než k druhému.
A opravdu je to tak.
Řečí statistiky není rozdíl v tom,
jak často se neandertálec shoduje s jedním nebo druhým Afričanem.
Ale je rozdíl,
pokud se podíváme na jedince z Evropy a Afriky.
Pak se významně častěji
neandertálec shoduje s Evropanem
spíše než s Afričanem.
To samé platí, pokud porovnáváme jedince z Číny
s Afričanem,
neandertálec se s čínským jedincem shoduje častěji.
To je možná také překvapivé,
protože neandertálci nikdy v Číně nebyli.
Takže navrhujeme model, který vysvětluje,
že když moderní lidé odešli z Afriky
zhruba před 100 tisíci lety,
setkali se s neandertálci.
Předpokládáme, že k tomu došlo nejprve na Středním Východě,
kde neandertálci žili.
Pokud se navzájem křížili tam,
pak tito moderní lidé,
kteří se stali předky
všech lidí mimo Afriku,
roznesli tuto neandertálskou složku ve svém genomu
do celého světa.
Takže nyní mají lidé žijící mimo Afriku
asi 2,5 % své DNA
od neandertálců.
Takže když použijeme neandertálský genom
pro srovnání
a nasadíme technologie
zkoumání pravěkých ostatků
a extrahujeme DNA,
můžeme je použít kdekoli ve světě.
Nejprve jsme to provedli na jižní Sibiři
v pohoří Altaj,
v místě jménem Denisova,
zde v této horské jeskyni,
kde archeologové v roce 2008
našli malinký kousek kosti --
zde mám její kopii --
a uvědomili si, že se jedná o poslední článek
lidského malíčku.
Byl docela dobře zachovalý
a mohli jsme přečíst DNA tohoto jedince,
dokonce lépe
než u neandertálců,
a začali jsme ji porovnávat s neandertálským genomem
a se současnými lidmi.
Zjistili jsme, že tento jedinec
sdílel společný původ své DNA sekvence
s neandertálci asi před 640 tisíci lety.
A ještě dříve, před 800 tisíci lety,
je společný původ
se současnými lidmi.
Takže tento jedinec pochází z populace,
která sdílí původ s neandertálci,
původ hodně dávný, po kterém následovala dlouhá nezávislá historie.
Tuto skupinu lidí,
kterou jsme poprvé určili
z tohoto malinkatého kousku kosti,
jsme nazvali denisované,
podle místa, kde byli poprvé popsáni.
Takže se denisovanů můžeme ptát
na stejné věci jako neandertálců:
křížili se s předky současných lidí?
Pokud si položíme tuto otázku
a porovnáme genom denisovanů
s lidmi celého světa,
překvapivě nenalezneme
žádné důkazy denisovanské DNA
u žádných lidí, kteří nyní žijí poblíž Sibiře.
Ale nalezneme je na Papui-Nové Guinei
a na dalších ostrovech Melanésie a v Pacifiku.
Takže to asi znamená,
že tito denisované byli v minulosti mnohem hojnější,
protože si nemyslíme, že by předkové Melanésanů
byli někdy na Sibiři.
Takže studiem
genomů vyhynulých druhů člověka
začínáme chápat, jak svět vypadal v době,
kdy moderní lidé začali opouštět Afriku.
Na západě byli neandertálci,
na východě denisované --
a možná ještě další formy,
které jsme dosud neurčili.
Nejsme si zcela jisti, kde byla hranice mezi těmito lidmi,
ale víme, že na jižní Sibiři
byli jak neandertálci, tak denisované,
alespoň po nějakou dobu v minulosti.
Pak se někde v Africe objevili moderní lidé
a odešli z Afriky zřejmě na Střední východ.
Potkali neandertálce, zkřížili se s nimi
a šířili se dále po světě.
Někde v jihovýchodní Asii
potkali denisovany, zkřížili se s nimi
a pokračovali směrem k Tichému oceánu.
Pak tyto dřívější formy lidí mizí,
ale tak trochu žijí dokonce i nyní
v některých z nás --
tedy lidé mimo Afriku mají 2,5 % své DNA
od neandertálců
a lidé v Melanésii
mají navíc dalších 5 %
od denisovanů.
Znamená to tedy, že je opravdu
nějaký absolutní rozdíl
mezi lidmi mimo Afriku a lidmi z Afriky,
tedy že lidé mimo Afriku
mají ve svém genomu starou součást
od těchto vyhynulých lidských forem,
zatímco Afričané nikoli?
Myslím, že to tak není.
Podle všeho se moderní lidé
objevili někde v Africe.
Rozšířili se samozřejmě také v celé Africe,
kde byly také starší, původnější formy lidí.
Jelikož jsme se křížili úplně všude,
jsem si jistý,
že až jednoho dne budeme mít genom
také těchto dřívějších forem,
zjistíme, že se také křížili
s prvními moderními lidmi v Africe.
Závěrem,
co jsme zjistili studiem genomů
současných lidí
a vyhynulých druhů člověka?
Dozvídáme se mnoho věcí,
ale považuji za důležité zmínit poznatek,
že jsme se vždy křížili.
Křížili jsme se s těmito pravěkými druhy člověka
kdekoli jsme je potkali,
a křížíme se navzájem až doposud.
Děkuji vám za pozornost.
(Potlesk)