Francis Collins: Avem nevoie de medicamente mai bune

Astăzi cunoaștem genetica moleculară pentru 4.000 de boli, dar doar pentru 250 există tratamente. De ce durează atât de mult descoperirea unui tratament? Geneticianul și medicul Francis Collins explică de ce este atât de importantă descoperirea sistematică de medicamente, chiar și pentru boli rare și complexe și oferă câteva soluții, cum ar fi refolosirea unor medicamente deja existente.

Am să vă rog să ridicați mâinile.

Câte persoane din sală au peste 48 de ani?

Se pare că sunt câțiva.

Felicitări,

dacă vă uitați pe ecran la speranța de viață în USA,

o să vedeți că acum depășiți speranța medie de viață

a unei persoane care s-a născut în 1900.

Dar uitați-vă la ce s-a întâmplat de-a lungul acelui secol.

Dacă urmăriți curba,

o să vedeți că începe acolo, jos.

Scade brusc, la gripa din 1918.

Și iată-ne în 2010,

speranța de viață a unui copil născut azi e 79 de ani,

și încă nu am terminat.

Asta e vestea bună.

Dar mai e încă mult de lucru.

De exemplu, dacă întrebați

pentru câte boli cunoaștem acum

cu precizie cauza genetică?

Pentru aprox. 4.000, ceea ce este uimitor,

pentru că multe din aceste descoperiri moleculare

s-au întâmplat recent.

E îmbucurător să vedem câte am descoperit,

dar pentru câte din aceste 4.000 de boli

există acum tratamente?

Doar pentru 250.

Avem, așadar, această provocare, o prăpastie uriașă de trecut.

Ați crede că n-ar fi prea greu,

că am putea pur și simplu

să luăm informația esențială descoperită,

felul în care biologia ne învață

despre cauzele bolilor

și să construim un pod peste această prăpastie,

între ce am descoperit despre știința elementară

și aplicarea ei,

un pod care ar arăta cam așa,

pe care ar trebui să punem un drum luminos

ca să trecem dintr-o parte în alta.

Ar fi fost frumos să fie atât de ușor, nu-i așa?

Din nefericire, nu este.

În realitate, încercarea de a trece de la știința fundamentală teoretică

la aplicarea ei, arată cam așa.

Nu există poduri strălucitoare.

E un joc aleator.

Poate ai un înotător și o barcă cu vâsle,

și o barcă cu pânze și un remorcher

și le trimiți pe drumul lor

și vine ploaia cu fulgere,

și, vai, sunt rechini în apă,

iar înotătorul dă de necaz

și, vai, înotătorul s-a înecat,

barca cu pânze s-a răsturnat,

iar remorcherul s-a lovit de stânci,

și poate, dacă ai noroc, cineva ajunge pe partea cealaltă.

Ei bine, ce înseamnă asta?

Ce înseamnă să găsești o cură?

Ce este un medicament? Un medicament e făcut

dintr-o moleculă mică de hidrogen, carbon,

oxigen, nitrogen și alți câțiva atomi,

structurați într-o formă

care va determina

dacă acel medicament își va atinge ținta.

Va ajunge unde trebuie?

Uitați-vă la această imagine -- o grămadă de forme care dansează.

Ce trebuie să faci, dacă încerci să dezvolți

un tratament nou pentru autism,

Alzheimer sau cancer,

este să găsești forma potrivită din amestec

care va fi benefică și eficientă pentru oameni.

Când te uiți la ce se întâmplă cu acel segment,

începi poate cu mii,

zeci de mii de compuși.

Faci o selecție, treptat,

în urma căreia mulți compuși sunt eliminați.

În final, poți face un studiu clinic cu patru sau cinci,

și dacă totul merge bine, după 14 ani de studiu

primești o aprobare.

Și acel succes te va costa mai mult

de un miliard de dolari.

Deci trebuie să ne uităm la acest segment cum ar face-o un inginer,

și să ne întrebăm „Ce am putea face mai bine?”

Asta e tema mea principală de discuție în această dimineață.

Cum putem grăbi procesul?

Cum putem să-l facem mai reușit?

Am să vă spun câteva exemple

în care procesul chiar a funcționat.

Un caz care s-a petrecut în ultimele luni

este aprobarea cu succes a unui medicament pentru fibroza chistică.

Dar a durat mult să ajungă în acea fază.

Genetica moleculară a fibrozei chistice a fost descoperită în 1989

de către grupul meu care a lucrat cu alt grup în Toronto,

descoperind ce mutație era într-o anumită genă,

pe cromozomul 7.

În imaginea pe care o vedeți

apare un copil.

Acesta-i același copil, Danny Bessette, 23 de ani mai târziu,

în anul în care

s-a căsătorit, același an în care

am obținut, pentru prima oară, aprobarea FDA

pentru un medicament care acționează cu precizie asupra fibrozei chistice,

pe baza a ceea ce știm despre genetica moleculară.

Asta-i vestea bună.

Vestea rea e că acest medicament nu tratează toate cazurile de fibroză chistică

și nu e bun pentru Danny, și așteptăm

ca următoarea generație să-l ajute.

Dar a fost nevoie de 23 de ani să se ajungă aici. E prea mult.

Cum grăbim lucrurile?

Un mod de a grăbi lucrurile este să profităm de tehnologie,

și o tehnologie foarte importantă de care depindem

pentru toate astea este genomul uman,

posibilitatea de a ne uita la un cromozom,

de a-l desface, de a scoate ADN-ul

și apoi de a citi toate literele din acel cod ADN,

A-urile, C-urile, G-urile și T-urile,

care reprezintă cartea noastră cu instrucțiuni a tuturor vietăților,

iar costul acestui proces,

care s-a ridicat în trecut la sute de milioane de dolari,

a scăzut rapid în ultimii 10 ani,

astfel încât

astăzi, pentru oricine, secvențierea genomului costă mai puțin de 10.000 de dolari

și în curând se va ajunge la un cost de 1.000$.

E uimitor.

Cum ajută acest lucru când vine vorba să-l aplicăm pentru o boală?

Vreau să vă vorbesc despre altă boală.

O dereglare destul de rară.

Se numește Hutchinson-Gilford Progeria

și este cea mai dramatică formă de îmbătrânire prematură.

Doar unul din patru milioane de copii are această boală,

iar ceea ce se întâmplă, simplu spus:

din cauza mutației dintr-o anumită genă,

se creează o proteină toxică pentru celulă,

care îi face pe bolnavi să îmbătrânească

de șapte ori mai repede decât un om normal.

Vă arăt un videoclip ce se întâmplă cu celula.

Celula normală, dacă o privim la microscop,

are un nucleu în mijloc,

rotund, cu margini netede,

care arată cam așa.

O celulă progeria, pe de altă parte,

din cauza proteinei toxice numite progerină,

are umflături și noduri.

Am descoperit acest lucru

în 2003, iar acum am vrea

să încercăm să corectăm problema.

Cunoscând modificările moleculare,

am putut să alegem, din numeroșii compuși

care ar fi putut fi folositori,

unul pe care l-am testat.

Într-un experiment făcut pe culturi de celule,

arătat aici ca o animație,

dacă iei acel compus,

îl adaugi în celula care are progeria

și te uiți să vezi ce se întâmplă,

în doar 72 de ore, celula devine,

ținând cont de toate funcțiile,

aproape ca o celulă normală.

E îmbucurător, dar s-ar întâmpla la fel în corpul uman?

În decursul a doar patru ani, s-a ajuns,

de la momentul descoperirii genei la începerea unui studiu clinic,

și apoi la testarea acelui anumit compus.

Iar copiii pe care îi vedeți

s-au oferit să participe la acest proiect,

toți 28,

și veți vedea în imagine

că sunt un grup de tineri remarcabili,

toți afectați de această boală,

toți semănând între ei.

N-am să vă spun mai multe,

ci am să-l invit pe unul dintre ei, Sam Berns din Boston,

care e aici, să urce pe scenă

și să ne spună despre experiența lui

ca tânăr suferind de progeria.

Sam are 15 ani. Părinții lui, Scott Berns și Leslie Gordon,

ambii medici, sunt și ei aici.

Sam, te rog să iei loc.

(Aplauze)

Sam, spune-le oamenilor

cum e să fii afectat de această boală numită progeria?

Sam Burns: Progeria mă limitează din anumite puncte de vedere.

Nu pot să fac sport sau activități fizice,

dar am putut să fac alte lucruri,

pe care progeria, din fericire, nu le limitează.

Dar când îmi doresc foarte mult să fac ceva

pe care progeria mă împiedică să-l fac, cum ar fi participarea la parade

sau arbitrarea unui meci, întotdeauna găsesc o cale,

iar asta arată că progeria nu-mi controlează viața.

(Aplauze)

Francis Collins: Ce ai vrea să le spui cercetătorilor

din sală și celorlalți care ne urmăresc?

Ce ai vrea să le spui despre cercetarea privind progeria

și poate și a altor boli?

SB: Cercetarea privind progeria a ajuns atât de departe

în mai puțin de 15 ani,

iar asta arată dorința cercetătorilor

de a ajunge atât de departe; înseamnă mult

pentru mine și pentru alți copii cu progeria,

și arată că dacă există dorință,

oricine poate vindeca orice boală

și sperăm că progeria va putea fi vindecată în viitorul apropiat,

ca să scăpăm de cele 4.000 de boli

despre care vorbea Francis.

FC: Excelent. Sam și-a luat o zi liberă de la școală azi

ca să vină aici - (Aplauze) --

apropo, este un elev de nota 10, în clasa a noua,

la școală în Boston.

Haideți să-i mulțumim lui Sam pentru prezență.

SB: Mulțumesc foarte mult. FC: Bravo, prietene!

(Aplauze)

Vreau să mai spun câteva lucruri

despre acest caz, apoi voi încerca să generalizez

despre cum să avem cazuri de succes

în toată lumea, așa cum spune Sam,

pentru aceste 4.000 de boli care așteaptă soluții.

Poate ați observat că medicamentul

care e acum în studiu clinic pentru progeria

nu a fost conceput pentru progeria.

E o boală foarte rară și ar fi greu pentru o companie

să justifice cheltuirea a sute de milioane de dolari pentru a produce un medicament.

Acesta e un medicament pentru cancer.

N-a mers foarte bine pentru cancer,

dar are exact forma și proprietățile necesare

pentru a avea efect în cazul progeriei.

N-ar fi grozav dacă am putea sistematiza acest proces?

N-am putea oare încuraja toate companiile

care au medicamente

care s-au dovedit sigure pentru oameni,

dar care n-au avut succes

în tratamentele pentru care au fost concepute?

Noile modificări moleculare pe care le studiem,

unele ar putea fi regândite, refolosite,

orice cuvânt vreți să folosiți, pentru noi aplicații,

practic învățând medicamente vechi trucuri noi.

Ar putea fi o activitate fenomenală, valoroasă.

Multe discuții promițătoare despre această activitate

au loc acum între NIH și diferite companii.

Ne așteptăm să iasă ceva din asta.

Sunt multe povești de succes care arată

cât de mult a ajutat refolosirea medicamentelor.

Primul medicament pentru HIV/SIDA

nu a fost produs pentru HIV/SIDA.

A fost creat pentru cancer. Se numea AZT.

N-a avut efect pentru cancer, dar a devenit

primul medicament antiretroviral de succes

și mai sunt și altele, după cum vedeți în tabel.

Deci cum putem aplica efortul la scară largă?

Trebuie să facem un parteneriat

între lumea academică, guvern, sectorul privat

și organizații ale pacienților.

La NIH am înființat acest nou

Centru Național pentru Dezvoltarea Științelor Aplicabile.

S-a deschis în decembrie, iar crearea parteneriatului este una dintre misiunile lui.

Ce altceva mai putem face?

N-ar fi bine să putem să testăm

eficacitatea unui medicament

fără să supunem pacienții la riscuri,

fiindcă nu știi de prima dată cât e de sigur?

Cum știm, de exemplu, dacă medicamentele sunt bune,

înainte să le dăm oamenilor? Le testăm pe animale.

Dar nu prea ne putem baza pe rezultate, în plus, costă mult

și durează mult timp.

Să presupunem că am putea face asta pe celule umane.

Dacă v-ați uitat la publicațiile științifice,

probabil știți

că o celulă din piele

poate fi ”ajutată” acum să devină o celulă a ficatului,

a inimii, a rinichilor sau a creierului.

Ce-ar fi dacă am folosi acele celule

ca să testăm dacă un medicament e benefic și eficient?

Aici vedeți imaginea unui plămân pe un cip.

E creația institutului Wyss din Boston,

iar ceea ce au făcut, după cum se vede,

a fost să ia celule de la o persoană,

să le transforme în tipul de celule care se află în plămâni,

să adauge diverși compuși ai medicamentelor

și apoi să observe

dacă aceștia sunt toxici sau benefici.

Vedeți că acest cip chiar respiră.

Are un canal pentru aer. Are un canal pentru sânge.

Are celule între canale,

ca să vezi ce se întâmplă când adaugi un compus.

Celulele arată bine sau nu?

Acest tip de tehnologie pe cip se poate aplica

pentru rinichi, inimă, mușchi, ficat,

orice loc în care vrei să vezi dacă un medicament

va crea probleme.

În cele din urmă, pentru că testarea celulelor este personalizată,

s-ar putea ajunge până acolo încât

producerea și testarea medicamentelor

se va putea face pe celulele oricui pe cip. Vrem să spunem

că procesul de dezvoltare și testare a medicamentelor

ar putea fi individualizat.

Să fac un rezumat.

Ne aflăm într-un moment remarcabil.

Lucrând la NIH de aproape 20 de ani,

n-am fost niciodată mai încântat

de posibilitățile din fața noastră.

Am scos la lumină aceste descoperiri

din laboratoare din întreaga lume.

Ce ne trebuie ca să le valorificăm? În primul rând, resurse.

Vorbim de cercetare care implică riscuri mari, uneori costuri uriașe.

Răsplata este enormă, atât în termeni de sănătate,

cât și de creștere economică. Trebuie să contribuim la asta.

În al doilea rând, avem nevoie de noi parteneriate

între lumea academică, guvern, sectorul privat

și organizații ale pacienților, ca cel pe care l-am descris mai devreme,

privind felul în care putem refolosi noi compuși.

În al treilea și poate cel mai important rând, avem nevoie de talent.

Cei mai buni și cei mai deștepți oameni

din diferite discipline trebuie să ni se alăture,

de toate vârstele, din toate grupurile,

pentru că acum este timpul potrivit.

Avem biologia secolului 21, mult așteptată,

și putem să profităm de ceea ce oferă

și să găsim ceva care va

eradica, practic, bolile. Acesta este scopul meu.

Sper că și al vostru.

Cred că va fi scopul poeților, al tinerilor,

al surferilor, al bancherilor

și al celorlați oameni care se urcă pe această scenă

și se gândesc la ce încercăm să facem

și de ce contează.

Contează acum. Contează cât de curând posibil.

Dacă nu mă credeți, întrebați-l pe Sam.

Vă mulțumesc foarte mult.

(Aplauze)