Am să vă rog să ridicați mâinile.
Câte persoane din sală au peste 48 de ani?
Se pare că sunt câțiva.
Felicitări,
dacă vă uitați pe ecran la speranța de viață în USA,
o să vedeți că acum depășiți speranța medie de viață
a unei persoane care s-a născut în 1900.
Dar uitați-vă la ce s-a întâmplat de-a lungul acelui secol.
Dacă urmăriți curba,
o să vedeți că începe acolo, jos.
Scade brusc, la gripa din 1918.
Și iată-ne în 2010,
speranța de viață a unui copil născut azi e 79 de ani,
și încă nu am terminat.
Asta e vestea bună.
Dar mai e încă mult de lucru.
De exemplu, dacă întrebați
pentru câte boli cunoaștem acum
cu precizie cauza genetică?
Pentru aprox. 4.000, ceea ce este uimitor,
pentru că multe din aceste descoperiri moleculare
s-au întâmplat recent.
E îmbucurător să vedem câte am descoperit,
dar pentru câte din aceste 4.000 de boli
există acum tratamente?
Doar pentru 250.
Avem, așadar, această provocare, o prăpastie uriașă de trecut.
Ați crede că n-ar fi prea greu,
că am putea pur și simplu
să luăm informația esențială descoperită,
felul în care biologia ne învață
despre cauzele bolilor
și să construim un pod peste această prăpastie,
între ce am descoperit despre știința elementară
și aplicarea ei,
un pod care ar arăta cam așa,
pe care ar trebui să punem un drum luminos
ca să trecem dintr-o parte în alta.
Ar fi fost frumos să fie atât de ușor, nu-i așa?
Din nefericire, nu este.
În realitate, încercarea de a trece de la știința fundamentală teoretică
la aplicarea ei, arată cam așa.
Nu există poduri strălucitoare.
E un joc aleator.
Poate ai un înotător și o barcă cu vâsle,
și o barcă cu pânze și un remorcher
și le trimiți pe drumul lor
și vine ploaia cu fulgere,
și, vai, sunt rechini în apă,
iar înotătorul dă de necaz
și, vai, înotătorul s-a înecat,
barca cu pânze s-a răsturnat,
iar remorcherul s-a lovit de stânci,
și poate, dacă ai noroc, cineva ajunge pe partea cealaltă.
Ei bine, ce înseamnă asta?
Ce înseamnă să găsești o cură?
Ce este un medicament? Un medicament e făcut
dintr-o moleculă mică de hidrogen, carbon,
oxigen, nitrogen și alți câțiva atomi,
structurați într-o formă
care va determina
dacă acel medicament își va atinge ținta.
Va ajunge unde trebuie?
Uitați-vă la această imagine -- o grămadă de forme care dansează.
Ce trebuie să faci, dacă încerci să dezvolți
un tratament nou pentru autism,
Alzheimer sau cancer,
este să găsești forma potrivită din amestec
care va fi benefică și eficientă pentru oameni.
Când te uiți la ce se întâmplă cu acel segment,
începi poate cu mii,
zeci de mii de compuși.
Faci o selecție, treptat,
în urma căreia mulți compuși sunt eliminați.
În final, poți face un studiu clinic cu patru sau cinci,
și dacă totul merge bine, după 14 ani de studiu
primești o aprobare.
Și acel succes te va costa mai mult
de un miliard de dolari.
Deci trebuie să ne uităm la acest segment cum ar face-o un inginer,
și să ne întrebăm „Ce am putea face mai bine?”
Asta e tema mea principală de discuție în această dimineață.
Cum putem grăbi procesul?
Cum putem să-l facem mai reușit?
Am să vă spun câteva exemple
în care procesul chiar a funcționat.
Un caz care s-a petrecut în ultimele luni
este aprobarea cu succes a unui medicament pentru fibroza chistică.
Dar a durat mult să ajungă în acea fază.
Genetica moleculară a fibrozei chistice a fost descoperită în 1989
de către grupul meu care a lucrat cu alt grup în Toronto,
descoperind ce mutație era într-o anumită genă,
pe cromozomul 7.
În imaginea pe care o vedeți
apare un copil.
Acesta-i același copil, Danny Bessette, 23 de ani mai târziu,
în anul în care
s-a căsătorit, același an în care
am obținut, pentru prima oară, aprobarea FDA
pentru un medicament care acționează cu precizie asupra fibrozei chistice,
pe baza a ceea ce știm despre genetica moleculară.
Asta-i vestea bună.
Vestea rea e că acest medicament nu tratează toate cazurile de fibroză chistică
și nu e bun pentru Danny, și așteptăm
ca următoarea generație să-l ajute.
Dar a fost nevoie de 23 de ani să se ajungă aici. E prea mult.
Cum grăbim lucrurile?
Un mod de a grăbi lucrurile este să profităm de tehnologie,
și o tehnologie foarte importantă de care depindem
pentru toate astea este genomul uman,
posibilitatea de a ne uita la un cromozom,
de a-l desface, de a scoate ADN-ul
și apoi de a citi toate literele din acel cod ADN,
A-urile, C-urile, G-urile și T-urile,
care reprezintă cartea noastră cu instrucțiuni a tuturor vietăților,
iar costul acestui proces,
care s-a ridicat în trecut la sute de milioane de dolari,
a scăzut rapid în ultimii 10 ani,
astfel încât
astăzi, pentru oricine, secvențierea genomului costă mai puțin de 10.000 de dolari
și în curând se va ajunge la un cost de 1.000$.
E uimitor.
Cum ajută acest lucru când vine vorba să-l aplicăm pentru o boală?
Vreau să vă vorbesc despre altă boală.
O dereglare destul de rară.
Se numește Hutchinson-Gilford Progeria
și este cea mai dramatică formă de îmbătrânire prematură.
Doar unul din patru milioane de copii are această boală,
iar ceea ce se întâmplă, simplu spus:
din cauza mutației dintr-o anumită genă,
se creează o proteină toxică pentru celulă,
care îi face pe bolnavi să îmbătrânească
de șapte ori mai repede decât un om normal.
Vă arăt un videoclip ce se întâmplă cu celula.
Celula normală, dacă o privim la microscop,
are un nucleu în mijloc,
rotund, cu margini netede,
care arată cam așa.
O celulă progeria, pe de altă parte,
din cauza proteinei toxice numite progerină,
are umflături și noduri.
Am descoperit acest lucru
în 2003, iar acum am vrea
să încercăm să corectăm problema.
Cunoscând modificările moleculare,
am putut să alegem, din numeroșii compuși
care ar fi putut fi folositori,
unul pe care l-am testat.
Într-un experiment făcut pe culturi de celule,
arătat aici ca o animație,
dacă iei acel compus,
îl adaugi în celula care are progeria
și te uiți să vezi ce se întâmplă,
în doar 72 de ore, celula devine,
ținând cont de toate funcțiile,
aproape ca o celulă normală.
E îmbucurător, dar s-ar întâmpla la fel în corpul uman?
În decursul a doar patru ani, s-a ajuns,
de la momentul descoperirii genei la începerea unui studiu clinic,
și apoi la testarea acelui anumit compus.
Iar copiii pe care îi vedeți
s-au oferit să participe la acest proiect,
toți 28,
și veți vedea în imagine
că sunt un grup de tineri remarcabili,
toți afectați de această boală,
toți semănând între ei.
N-am să vă spun mai multe,
ci am să-l invit pe unul dintre ei, Sam Berns din Boston,
care e aici, să urce pe scenă
și să ne spună despre experiența lui
ca tânăr suferind de progeria.
Sam are 15 ani. Părinții lui, Scott Berns și Leslie Gordon,
ambii medici, sunt și ei aici.
Sam, te rog să iei loc.
(Aplauze)
Sam, spune-le oamenilor
cum e să fii afectat de această boală numită progeria?
Sam Burns: Progeria mă limitează din anumite puncte de vedere.
Nu pot să fac sport sau activități fizice,
dar am putut să fac alte lucruri,
pe care progeria, din fericire, nu le limitează.
Dar când îmi doresc foarte mult să fac ceva
pe care progeria mă împiedică să-l fac, cum ar fi participarea la parade
sau arbitrarea unui meci, întotdeauna găsesc o cale,
iar asta arată că progeria nu-mi controlează viața.
(Aplauze)
Francis Collins: Ce ai vrea să le spui cercetătorilor
din sală și celorlalți care ne urmăresc?
Ce ai vrea să le spui despre cercetarea privind progeria
și poate și a altor boli?
SB: Cercetarea privind progeria a ajuns atât de departe
în mai puțin de 15 ani,
iar asta arată dorința cercetătorilor
de a ajunge atât de departe; înseamnă mult
pentru mine și pentru alți copii cu progeria,
și arată că dacă există dorință,
oricine poate vindeca orice boală
și sperăm că progeria va putea fi vindecată în viitorul apropiat,
ca să scăpăm de cele 4.000 de boli
despre care vorbea Francis.
FC: Excelent. Sam și-a luat o zi liberă de la școală azi
ca să vină aici - (Aplauze) --
apropo, este un elev de nota 10, în clasa a noua,
la școală în Boston.
Haideți să-i mulțumim lui Sam pentru prezență.
SB: Mulțumesc foarte mult. FC: Bravo, prietene!
(Aplauze)
Vreau să mai spun câteva lucruri
despre acest caz, apoi voi încerca să generalizez
despre cum să avem cazuri de succes
în toată lumea, așa cum spune Sam,
pentru aceste 4.000 de boli care așteaptă soluții.
Poate ați observat că medicamentul
care e acum în studiu clinic pentru progeria
nu a fost conceput pentru progeria.
E o boală foarte rară și ar fi greu pentru o companie
să justifice cheltuirea a sute de milioane de dolari pentru a produce un medicament.
Acesta e un medicament pentru cancer.
N-a mers foarte bine pentru cancer,
dar are exact forma și proprietățile necesare
pentru a avea efect în cazul progeriei.
N-ar fi grozav dacă am putea sistematiza acest proces?
N-am putea oare încuraja toate companiile
care au medicamente
care s-au dovedit sigure pentru oameni,
dar care n-au avut succes
în tratamentele pentru care au fost concepute?
Noile modificări moleculare pe care le studiem,
unele ar putea fi regândite, refolosite,
orice cuvânt vreți să folosiți, pentru noi aplicații,
practic învățând medicamente vechi trucuri noi.
Ar putea fi o activitate fenomenală, valoroasă.
Multe discuții promițătoare despre această activitate
au loc acum între NIH și diferite companii.
Ne așteptăm să iasă ceva din asta.
Sunt multe povești de succes care arată
cât de mult a ajutat refolosirea medicamentelor.
Primul medicament pentru HIV/SIDA
nu a fost produs pentru HIV/SIDA.
A fost creat pentru cancer. Se numea AZT.
N-a avut efect pentru cancer, dar a devenit
primul medicament antiretroviral de succes
și mai sunt și altele, după cum vedeți în tabel.
Deci cum putem aplica efortul la scară largă?
Trebuie să facem un parteneriat
între lumea academică, guvern, sectorul privat
și organizații ale pacienților.
La NIH am înființat acest nou
Centru Național pentru Dezvoltarea Științelor Aplicabile.
S-a deschis în decembrie, iar crearea parteneriatului este una dintre misiunile lui.
Ce altceva mai putem face?
N-ar fi bine să putem să testăm
eficacitatea unui medicament
fără să supunem pacienții la riscuri,
fiindcă nu știi de prima dată cât e de sigur?
Cum știm, de exemplu, dacă medicamentele sunt bune,
înainte să le dăm oamenilor? Le testăm pe animale.
Dar nu prea ne putem baza pe rezultate, în plus, costă mult
și durează mult timp.
Să presupunem că am putea face asta pe celule umane.
Dacă v-ați uitat la publicațiile științifice,
probabil știți
că o celulă din piele
poate fi ”ajutată” acum să devină o celulă a ficatului,
a inimii, a rinichilor sau a creierului.
Ce-ar fi dacă am folosi acele celule
ca să testăm dacă un medicament e benefic și eficient?
Aici vedeți imaginea unui plămân pe un cip.
E creația institutului Wyss din Boston,
iar ceea ce au făcut, după cum se vede,
a fost să ia celule de la o persoană,
să le transforme în tipul de celule care se află în plămâni,
să adauge diverși compuși ai medicamentelor
și apoi să observe
dacă aceștia sunt toxici sau benefici.
Vedeți că acest cip chiar respiră.
Are un canal pentru aer. Are un canal pentru sânge.
Are celule între canale,
ca să vezi ce se întâmplă când adaugi un compus.
Celulele arată bine sau nu?
Acest tip de tehnologie pe cip se poate aplica
pentru rinichi, inimă, mușchi, ficat,
orice loc în care vrei să vezi dacă un medicament
va crea probleme.
În cele din urmă, pentru că testarea celulelor este personalizată,
s-ar putea ajunge până acolo încât
producerea și testarea medicamentelor
se va putea face pe celulele oricui pe cip. Vrem să spunem
că procesul de dezvoltare și testare a medicamentelor
ar putea fi individualizat.
Să fac un rezumat.
Ne aflăm într-un moment remarcabil.
Lucrând la NIH de aproape 20 de ani,
n-am fost niciodată mai încântat
de posibilitățile din fața noastră.
Am scos la lumină aceste descoperiri
din laboratoare din întreaga lume.
Ce ne trebuie ca să le valorificăm? În primul rând, resurse.
Vorbim de cercetare care implică riscuri mari, uneori costuri uriașe.
Răsplata este enormă, atât în termeni de sănătate,
cât și de creștere economică. Trebuie să contribuim la asta.
În al doilea rând, avem nevoie de noi parteneriate
între lumea academică, guvern, sectorul privat
și organizații ale pacienților, ca cel pe care l-am descris mai devreme,
privind felul în care putem refolosi noi compuși.
În al treilea și poate cel mai important rând, avem nevoie de talent.
Cei mai buni și cei mai deștepți oameni
din diferite discipline trebuie să ni se alăture,
de toate vârstele, din toate grupurile,
pentru că acum este timpul potrivit.
Avem biologia secolului 21, mult așteptată,
și putem să profităm de ceea ce oferă
și să găsim ceva care va
eradica, practic, bolile. Acesta este scopul meu.
Sper că și al vostru.
Cred că va fi scopul poeților, al tinerilor,
al surferilor, al bancherilor
și al celorlați oameni care se urcă pe această scenă
și se gândesc la ce încercăm să facem
și de ce contează.
Contează acum. Contează cât de curând posibil.
Dacă nu mă credeți, întrebați-l pe Sam.
Vă mulțumesc foarte mult.
(Aplauze)