X염색체의 비밀 - 로빈 볼(Robin Ball)

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우리가 부모에게서 물려받는 DNA의 염기 서열은 세포를 만들고 특정 성질을 부여하는 것에 대한 지시사항을 담고 있습니다. 일란성 쌍둥이들은 똑같은 DNA 염기서열을 가집니다. 그런데 어떻게 한 명은 유전질환을 가지고 태어나고, 다른 한 명은 유전질환을 가지고 있지 않을 수 있을까요? 로빈 볼이 X염색체 불활성화에 담긴 비밀에 대해 설명해드립니다.

강연: 로빈 볼, 애니메이션: 안톤 트로피모프

X염색체의 비밀

이 여성들은 일란성 쌍둥이입니다.

그들은 같은 코

같은 머리색

같은 눈동자 색을 가지고 있죠.

하지만 한 명은 녹색맹이고

다른 한 명을 그렇지 않습니다.

어떻게 이것이 가능한 것일까요?

답은 유전자에 있습니다.

인간의 신체적 특성을
결정짓는 유전 정보는

모든 세포의 세포핵 속에 있는
23쌍의 염색체에 저장되어 있습니다.

염색체는 단백질과 긴 나선 모양의
DNA가닥들로 이루어져 있습니다.

DNA를 이루고 있는 유전자는 세포에게
특정 단백질을 만들라는 명령을 합니다.

그 단백질은 세포의 특성과
기능을 결정짓게 됩니다.

염색체 쌍은 부모에게서
각각 하나씩 물려 받습니다.

이 중 22쌍은 동일한
유전자를 가지고 있지만

그 유전자의 형태는
다를 수도 있습니다.

그 차이는 변이로부터 생기죠.

변이는 여러 세대를 걸쳐

유전 서열에 변화가 일어난 것입니다.

이 중 어떤 변화는 아무 영향도 없고

어떤 변화는 질병을 일으키고

어떤 변화는 환경에 유리하게
적응할 수 있도록 해줍니다.

각 유전자가 두 가지 형태를 갖게 되고

생모와 생부의 형질이 조합된
특성이 나타나게 되죠.

하지만 23번째 쌍은 특별해서

한 쪽만 색맹인 쌍둥이가
태어나는 원인이 됩니다.

이 쌍은 X와 Y염색체라고 불리는데
생물학적 성별에 영향을 줍니다.

대부분의 여성은
두 개의 X염색체가 있고

대부분의 남성은 X와
Y염색체가 하나씩 있습니다.

Y염색체는 남성의 성장이나 생식력과
관련된 유전자를 갖고 있습니다.

반면에 X염색체는

성별의 결정이나 번식 외에도
다른 중요한 유전자를 가지고 있습니다.

신경계의 발달이나

골격근의 기능과

녹색광을 감지하는
눈의 원추세포같은 것들이죠.

XY염색체 쌍을 가진 생물학적 남성은

이 모든 X염색체 유전자의
복제본을 하나만 받습니다.

그래서 인간의 몸은 복제본 없이도
기능할 수 있도록 진화되었습니다.

하지만 그렇게 되면 X염색체가
두 개인 사람에게는 문제가 발생합니다.

X염색체가 둘 다 다른 염색체들처럼
정상적으로 단백질을 만들어내면

배아의 발달에 손상을
입힐 수 있기 때문이죠.

이 문제의 해결책은 X염색체의
활성화를 막는 것입니다.

비활성 X염색체는
두 개의 X염색체를 가진 배아가

세포 덩어리에 불과할 때인
초기 단계에 발생합니다.

각각의 세포들은 X염색체
하나를 비활성화시킵니다.

이 과정은 어느 정도
무작위로 이루어집니다.

어떤 세포는 엄마에게서 물려받은
X염색체를 비활성화시키고

다른 세포는 아빠로부터 받은
X염색체를 비활성화시킬 수도 있죠.

비활성화된 X염색체는 응축된
바소체가 되어 발현되지 않습니다.

이 염색체의 유전자 대부분은 단백질을
합성하도록 명령을 내리지 못합니다.

초기 세포들이 분열하면 각자 자신의
비활성 X염색체를 전달합니다.

그래서 어떤 세포군은
모계 X염색체를 발현시키고

다른 세포군은 부계 X염색체를
발현시키죠.

이 염색체들이 다른 특성을 갖고 있다면

세포에 그 차이가 드러날 거예요.

그래서 칼리코 고양이들에게
얼룩이 있는 거랍니다.

하나는 주황색, 다른 하나는 검은색의
털 유전자를 갖고 있었기 때문이죠.

얼룩 무늬는 어떤 유전자가 어디에서
활성화되었는지를 드러냅니다.

이제 색맹 쌍둥이를 이해할 수 있겠죠.

두 자매는 녹색 원추세포의
돌연변이 복제본 하나와

정상적인 복제본 하나씩을 물려받았는데

X염색체가 비활성화되기 전에
배아가 쌍둥이로 분열되어

각자 다른 비활성화 패턴을
가지게 된 것입니다.

쌍둥이 중 한 명은
눈을 이루게 되는 세포에서

정상적인 유전자가 있는
X염색체가 비활성화된 것이죠.

이 유전자가 내리는 지시 없이는

녹색광을 인지할 수 없기 때문에
색맹이 됩니다.

X염색체 유전자의 변이와
관련있는 장애

예를 들어 색맹이나
혈우병 같은 경우에

X염색체가 두 개 있는 사람들은
증상이 덜 심각합니다.

그 유전자의 돌연변이 복제본과
정상 복제본을 모두 가진 사람은

세포의 일부만 변이의
영향을 받기 때문이죠.

장애의 정도는
어느 X염색체가 비활성화되고

그 세포가 어디에 있는지에
달려있습니다.

하지만 X염색체를 한 개만 가진 사람은
돌연변이 유전자 복제본을 받았다면

모든 세포에서 그 돌연변이
복제본만 발현될 수 있습니다.

X염색체 불활성화에 관해서는
아직 풀리지 않은 의문들도 존재합니다.

왜 X염색체의 일부 유전자들은
비활성화를 피해가는지와

왜 비활성화가 항상 불규칙적이지는
않은지와 같은 의문들입니다.

우리가 그나마 아는 것은 이 원리가

우리에게 모든 것을 알려주지는 않는
수많은 원리들 중 하나라는 것입니다.