0:00:07.289,0:00:10.360
X염색체의 비밀

0:00:10.360,0:00:12.897
이 여성들은 일란성 쌍둥이입니다.

0:00:12.897,0:00:14.627
그들은 같은 코

0:00:14.627,0:00:15.820
같은 머리색

0:00:15.820,0:00:17.402
같은 눈동자 색을 가지고 있죠.

0:00:17.402,0:00:20.249
하지만 한 명은 녹색맹이고

0:00:20.249,0:00:22.389
다른 한 명을 그렇지 않습니다.

0:00:22.389,0:00:23.980
어떻게 이것이 가능한 것일까요?

0:00:23.980,0:00:26.321
답은 유전자에 있습니다.

0:00:26.811,0:00:30.772
인간의 신체적 특성을[br]결정짓는 유전 정보는

0:00:30.772,0:00:35.740
모든 세포의 세포핵 속에 있는[br]23쌍의 염색체에 저장되어 있습니다.

0:00:35.740,0:00:41.220
염색체는 단백질과 긴 나선 모양의[br]DNA가닥들로 이루어져 있습니다.

0:00:41.220,0:00:45.991
DNA를 이루고 있는 유전자는 세포에게[br]특정 단백질을 만들라는 명령을 합니다.

0:00:45.991,0:00:48.599
그 단백질은 세포의 특성과 [br]기능을 결정짓게 됩니다.

0:00:48.599,0:00:53.012
염색체 쌍은 부모에게서 [br]각각 하나씩 물려 받습니다.

0:00:53.472,0:00:58.093
이 중 22쌍은 동일한[br]유전자를 가지고 있지만

0:00:58.093,0:01:01.212
그 유전자의 형태는[br]다를 수도 있습니다.

0:01:01.212,0:01:03.572
그 차이는 변이로부터 생기죠.

0:01:03.572,0:01:05.892
변이는 여러 세대를 걸쳐

0:01:05.892,0:01:08.892
유전 서열에 변화가 일어난 것입니다.

0:01:08.892,0:01:10.983
이 중 어떤 변화는 아무 영향도 없고

0:01:10.983,0:01:12.923
어떤 변화는 질병을 일으키고

0:01:12.923,0:01:16.023
어떤 변화는 환경에 유리하게[br]적응할 수 있도록 해줍니다.

0:01:16.023,0:01:18.521
각 유전자가 두 가지 형태를 갖게 되고

0:01:18.521,0:01:23.296
생모와 생부의 형질이 조합된 [br]특성이 나타나게 되죠.

0:01:23.296,0:01:26.163
하지만 23번째 쌍은 특별해서

0:01:26.163,0:01:29.885
한 쪽만 색맹인 쌍둥이가 [br]태어나는 원인이 됩니다.

0:01:29.885,0:01:34.763
이 쌍은 X와 Y염색체라고 불리는데[br]생물학적 성별에 영향을 줍니다.

0:01:35.213,0:01:38.025
대부분의 여성은 [br]두 개의 X염색체가 있고

0:01:38.025,0:01:41.765
대부분의 남성은 X와 [br]Y염색체가 하나씩 있습니다.

0:01:41.765,0:01:46.214
Y염색체는 남성의 성장이나 생식력과[br]관련된 유전자를 갖고 있습니다.

0:01:46.214,0:01:48.235
반면에 X염색체는

0:01:48.235,0:01:52.763
성별의 결정이나 번식 외에도[br]다른 중요한 유전자를 가지고 있습니다.

0:01:52.763,0:01:54.515
신경계의 발달이나

0:01:54.515,0:01:56.035
골격근의 기능과

0:01:56.035,0:02:00.035
녹색광을 감지하는 [br]눈의 원추세포같은 것들이죠.

0:02:00.035,0:02:03.545
XY염색체 쌍을 가진 생물학적 남성은

0:02:03.545,0:02:07.845
이 모든 X염색체 유전자의[br]복제본을 하나만 받습니다.

0:02:07.845,0:02:12.235
그래서 인간의 몸은 복제본 없이도[br]기능할 수 있도록 진화되었습니다.

0:02:12.235,0:02:15.866
하지만 그렇게 되면 X염색체가[br]두 개인 사람에게는 문제가 발생합니다.

0:02:15.866,0:02:21.379
X염색체가 둘 다 다른 염색체들처럼[br]정상적으로 단백질을 만들어내면

0:02:21.379,0:02:25.236
배아의 발달에 손상을[br]입힐 수 있기 때문이죠.

0:02:25.236,0:02:28.797
이 문제의 해결책은 X염색체의 [br]활성화를 막는 것입니다.

0:02:28.797,0:02:31.957
비활성 X염색체는[br]두 개의 X염색체를 가진 배아가

0:02:31.957,0:02:35.056
세포 덩어리에 불과할 때인[br]초기 단계에 발생합니다.

0:02:35.056,0:02:39.257
각각의 세포들은 X염색체 [br]하나를 비활성화시킵니다.

0:02:39.257,0:02:42.499
이 과정은 어느 정도[br]무작위로 이루어집니다.

0:02:42.499,0:02:46.075
어떤 세포는 엄마에게서 물려받은 [br]X염색체를 비활성화시키고

0:02:46.075,0:02:49.185
다른 세포는 아빠로부터 받은 [br]X염색체를 비활성화시킬 수도 있죠.

0:02:49.185,0:02:54.255
비활성화된 X염색체는 응축된[br]바소체가 되어 발현되지 않습니다.

0:02:54.255,0:02:57.784
이 염색체의 유전자 대부분은 단백질을 [br]합성하도록 명령을 내리지 못합니다.

0:02:57.784,0:03:02.058
초기 세포들이 분열하면 각자 자신의[br]비활성 X염색체를 전달합니다.

0:03:02.058,0:03:05.719
그래서 어떤 세포군은[br]모계 X염색체를 발현시키고

0:03:05.719,0:03:09.008
다른 세포군은 부계 X염색체를 [br]발현시키죠.

0:03:09.008,0:03:11.400
이 염색체들이 다른 특성을 갖고 있다면

0:03:11.400,0:03:14.749
세포에 그 차이가 드러날 거예요.

0:03:14.749,0:03:18.014
그래서 칼리코 고양이들에게[br]얼룩이 있는 거랍니다.

0:03:18.014,0:03:23.105
하나는 주황색, 다른 하나는 검은색의[br]털 유전자를 갖고 있었기 때문이죠.

0:03:23.105,0:03:28.318
얼룩 무늬는 어떤 유전자가 어디에서[br]활성화되었는지를 드러냅니다.

0:03:28.318,0:03:31.538
이제 색맹 쌍둥이를 이해할 수 있겠죠.

0:03:31.538,0:03:35.732
두 자매는 녹색 원추세포의[br]돌연변이 복제본 하나와

0:03:35.732,0:03:38.389
정상적인 복제본 하나씩을 물려받았는데

0:03:38.389,0:03:42.248
X염색체가 비활성화되기 전에[br]배아가 쌍둥이로 분열되어

0:03:42.248,0:03:45.940
각자 다른 비활성화 패턴을[br]가지게 된 것입니다.

0:03:45.940,0:03:48.521
쌍둥이 중 한 명은[br]눈을 이루게 되는 세포에서

0:03:48.521,0:03:52.333
정상적인 유전자가 있는[br]X염색체가 비활성화된 것이죠.

0:03:52.333,0:03:54.062
이 유전자가 내리는 지시 없이는

0:03:54.062,0:03:58.538
녹색광을 인지할 수 없기 때문에[br]색맹이 됩니다.

0:03:58.538,0:04:02.343
X염색체 유전자의 변이와[br]관련있는 장애

0:04:02.343,0:04:04.983
예를 들어 색맹이나[br]혈우병 같은 경우에

0:04:05.012,0:04:09.247
X염색체가 두 개 있는 사람들은[br]증상이 덜 심각합니다.

0:04:09.577,0:04:13.333
그 유전자의 돌연변이 복제본과[br]정상 복제본을 모두 가진 사람은

0:04:13.333,0:04:16.919
세포의 일부만 변이의[br]영향을 받기 때문이죠.

0:04:16.919,0:04:20.911
장애의 정도는[br]어느 X염색체가 비활성화되고

0:04:20.911,0:04:23.513
그 세포가 어디에 있는지에[br]달려있습니다.

0:04:23.513,0:04:27.595
하지만 X염색체를 한 개만 가진 사람은[br]돌연변이 유전자 복제본을 받았다면

0:04:27.595,0:04:32.565
모든 세포에서 그 돌연변이 [br]복제본만 발현될 수 있습니다.

0:04:32.565,0:04:36.213
X염색체 불활성화에 관해서는[br]아직 풀리지 않은 의문들도 존재합니다.

0:04:36.213,0:04:40.184
왜 X염색체의 일부 유전자들은[br]비활성화를 피해가는지와

0:04:40.184,0:04:43.945
왜 비활성화가 항상 불규칙적이지는[br]않은지와 같은 의문들입니다.

0:04:43.945,0:04:46.044
우리가 그나마 아는 것은 이 원리가

0:04:46.044,0:04:50.634
우리에게 모든 것을 알려주지는 않는[br]수많은 원리들 중 하나라는 것입니다.