Les secrets du chromosome X - Robin Ball

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La séquence d'ADN que nous héritons de nos parents code des instructions pour fabriquer nos cellules, et nous donner nos caractéristiques spécifiques. De vraies jumelles ont la même séquence d'ADN. En conséquence, comment une des jumelles peut-elle se retrouver avec un trouble génétique, et l'autre ne pas en avoir ? Robin Ball explique comment le secret réside dans l'inactivation du chromosome X.

Leçon par Robin Ball, animation par Anton Trofimov.

Les secrets du chromosome X

Ces femmes sont de vraies jumelles.

Elles ont le même nez,

la même couleur de cheveux,

la même couleur d'yeux.

Mais celle-ci est daltonienne
pour la lumière verte,

et celle-ci ne l'est pas.

Comment est-ce possible ?

La réponse réside dans leurs gènes.

Chez l'homme, les informations génétiques
déterminant nos traits physiques

sont conservées dans
23 paires de chromosomes

dans le noyau de chaque cellule.

Ces chromosomes sont faits de protéines,
et de longs brins d'ADN enroulés.

Les segments d'ADN, appelés « gènes »,
ordonnent à la cellule de fabriquer

les protéines spécifiques, qui contrôlent
son identité et sa fonction.

Pour chaque paire de chromosomes, une
vient de chacun des parents biologiques.

Dans 22 de ces paires, les chromosomes
contiennent les mêmes groupes de gènes,

mais peuvent avoir des versions
différentes de ces gènes.

Les différences proviennent des mutations,
des changements de la séquence génétique

qui ont pu se produire
plusieurs générations plus tôt.

Certains de ces changements
n'ont aucun effet.

Certains causent des maladies,

Et d'autres entraînent des
adaptations avantageuses.

Du fait que vous possédez
deux versions de chaque gène,

vous montrez une combinaison
des traits de vos parents biologiques.

Mais, la 23ème paire est unique,

et c'est le secret derrière
la jumelle daltonienne.

Cette paire appelée « chromosomes XY »
influence votre sexe biologique.

La plupart des femmes
ont deux chromosomes X,

tandis que la plupart des hommes
ont un X et un Y.

Le chromosome Y contient les gènes liés
au développement et à la fertilité mâles.

Le chromosome X, d'autre part, contient
des gènes importants pour des choses

autres que la détermination du
sexe ou la reproduction, comme

le développement du système nerveux,

le fonctionnement des muscles,

et les récepteurs dans les yeux
qui détectent la lumière verte.

Les mâles biologiques possédant
une paire de chromosomes XY,

ne reçoivent qu'une seule copie
de tous ces gènes du chromosome X.

Donc, le corps humain a évolué
pour fonctionner sans doublons.

Mais cela crée un problème pour
les gens qui ont deux chromosomes X.

Si les deux chromosomes X
produisaient des protéines,

comme c'est la norme
pour les autres chromosomes,

le développement de l'embryon
serait complètement altéré.

La solution est l'inactivation
du chromosome X.

Cela survient tôt dans le développement
quand un embryon

avec deux chromosomes X
n'est alors qu'une boule de cellules.

Chaque cellule inactive un chromosome X.

Il y un certain degré de hasard
dans ce processus.

Une cellule peut inactiver
le chromosome X d'un parent,

et une autre, le chromosome
de l'autre parent.

Le X inactivé se flétrit dans un amas
appelé « corpuscule de Barr », et se tait.

Pratiquement aucun de ces gènes
ne commande la fabrication de protéines.

Quand ces premières cellules se divisent,
chacune transmet son inactivation X.

Donc, certains amas de cellules expriment
le chromosome X maternel,

tandis que d'autres expriment
le X paternel.

Si ces chromosomes
portent des traits différents,

ces différences se révéleront
dans les cellules.

C'est la raison pour laquelle
les chats Calico ont des taches.

Un X avait un gène pour des poils oranges
et l'autre, un gène pour des poils noirs.

Le motif du pelage révèle
lequel est resté activé et où.

Maintenant, nous pouvons expliquer
notre jumelle daltonienne.

Les deux sœurs ont hérité d'une copie
mutante du gène récepteur du vert

et une copie fonctionnant normalement.

L'embryon s'est divisé en jumelles
avant l'inactivation du X,

donc chaque jumelle a finit avec
un modèle d'inactivation différent.

Dans l'une, le chromosome X
avec le gène normal fut éteint

dans les cellules qui, en fait,
devinrent les yeux.

Sans ces instructions génétiques,

elle ne peut pas percevoir la lumière
verte et est daltonienne.

Les troubles associés aux mutations
des gènes du chromosome X,

comme le daltonisme, ou l'hémophilie,

sont souvent moins sévères dans les
individus avec deux chromosomes X.

C'est parce que chez quelqu'un ayant une
copie normale et une copie mutante du gène

quelques cellules seulement
sont affectées par la mutation.

La sévérité du trouble dépend de quels
chromosomes X ont été éteints,

et de l'endroit où ces cellules
se trouvaient.

D'autre part, toutes les cellules chez
quelqu'un qui n'a qu'un chromosome X

ne peuvent exprimer que la copie mutante
du gène si c'est ce dont elles ont hérité.

Il y a encore des questions non résolues
sur l'inactivation du chromosome X,

comme la façon dont certains gènes sur le
chromosome X, échappent à l'inactivation,

et pourquoi l'inactivation
n'est pas toujours aléatoire.

Ce que nous savons, c'est que ce mécanisme
est une preuve parmi beaucoup d'autres,

que les gènes à eux seuls
ne disent pas toute notre histoire.