Les secrets du chromosome X
Ces femmes sont de vraies jumelles.
Elles ont le même nez,
la même couleur de cheveux,
la même couleur d'yeux.
Mais celle-ci est daltonienne pour la lumière verte,
et celle-ci ne l'est pas.
Comment est-ce possible ?
La réponse réside dans leurs gènes.
Chez l'homme, les informations génétiques déterminant nos traits physiques
sont conservées dans 23 paires de chromosomes
dans le noyau de chaque cellule.
Ces chromosomes sont faits de protéines, et de longs brins d'ADN enroulés.
Les segments d'ADN, appelés « gènes », ordonnent à la cellule de fabriquer
les protéines spécifiques, qui contrôlent son identité et sa fonction.
Pour chaque paire de chromosomes, une vient de chacun des parents biologiques.
Dans 22 de ces paires, les chromosomes contiennent les mêmes groupes de gènes,
mais peuvent avoir des versions différentes de ces gènes.
Les différences proviennent des mutations, des changements de la séquence génétique
qui ont pu se produire plusieurs générations plus tôt.
Certains de ces changements n'ont aucun effet.
Certains causent des maladies,
Et d'autres entraînent des adaptations avantageuses.
Du fait que vous possédez deux versions de chaque gène,
vous montrez une combinaison des traits de vos parents biologiques.
Mais, la 23ème paire est unique,
et c'est le secret derrière la jumelle daltonienne.
Cette paire appelée « chromosomes XY » influence votre sexe biologique.
La plupart des femmes ont deux chromosomes X,
tandis que la plupart des hommes ont un X et un Y.
Le chromosome Y contient les gènes liés au développement et à la fertilité mâles.
Le chromosome X, d'autre part, contient des gènes importants pour des choses
autres que la détermination du sexe ou la reproduction, comme
le développement du système nerveux,
le fonctionnement des muscles,
et les récepteurs dans les yeux qui détectent la lumière verte.
Les mâles biologiques possédant une paire de chromosomes XY,
ne reçoivent qu'une seule copie de tous ces gènes du chromosome X.
Donc, le corps humain a évolué pour fonctionner sans doublons.
Mais cela crée un problème pour les gens qui ont deux chromosomes X.
Si les deux chromosomes X produisaient des protéines,
comme c'est la norme pour les autres chromosomes,
le développement de l'embryon serait complètement altéré.
La solution est l'inactivation du chromosome X.
Cela survient tôt dans le développement quand un embryon
avec deux chromosomes X n'est alors qu'une boule de cellules.
Chaque cellule inactive un chromosome X.
Il y un certain degré de hasard dans ce processus.
Une cellule peut inactiver le chromosome X d'un parent,
et une autre, le chromosome de l'autre parent.
Le X inactivé se flétrit dans un amas appelé « corpuscule de Barr », et se tait.
Pratiquement aucun de ces gènes ne commande la fabrication de protéines.
Quand ces premières cellules se divisent, chacune transmet son inactivation X.
Donc, certains amas de cellules expriment le chromosome X maternel,
tandis que d'autres expriment le X paternel.
Si ces chromosomes portent des traits différents,
ces différences se révéleront dans les cellules.
C'est la raison pour laquelle les chats Calico ont des taches.
Un X avait un gène pour des poils oranges et l'autre, un gène pour des poils noirs.
Le motif du pelage révèle lequel est resté activé et où.
Maintenant, nous pouvons expliquer notre jumelle daltonienne.
Les deux sœurs ont hérité d'une copie mutante du gène récepteur du vert
et une copie fonctionnant normalement.
L'embryon s'est divisé en jumelles avant l'inactivation du X,
donc chaque jumelle a finit avec un modèle d'inactivation différent.
Dans l'une, le chromosome X avec le gène normal fut éteint
dans les cellules qui, en fait, devinrent les yeux.
Sans ces instructions génétiques,
elle ne peut pas percevoir la lumière verte et est daltonienne.
Les troubles associés aux mutations des gènes du chromosome X,
comme le daltonisme, ou l'hémophilie,
sont souvent moins sévères dans les individus avec deux chromosomes X.
C'est parce que chez quelqu'un ayant une copie normale et une copie mutante du gène
quelques cellules seulement sont affectées par la mutation.
La sévérité du trouble dépend de quels chromosomes X ont été éteints,
et de l'endroit où ces cellules se trouvaient.
D'autre part, toutes les cellules chez quelqu'un qui n'a qu'un chromosome X
ne peuvent exprimer que la copie mutante du gène si c'est ce dont elles ont hérité.
Il y a encore des questions non résolues sur l'inactivation du chromosome X,
comme la façon dont certains gènes sur le chromosome X, échappent à l'inactivation,
et pourquoi l'inactivation n'est pas toujours aléatoire.
Ce que nous savons, c'est que ce mécanisme est une preuve parmi beaucoup d'autres,
que les gènes à eux seuls ne disent pas toute notre histoire.