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施温提·柏保: 我们体内的尼安德特人DNA痕迹

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    我今天想谈谈
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    从研究现代人和古人类
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    基因组的研究中
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    我们能够学到什么
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    在此之前
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    我先简短回顾一下你们已有的知识
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    我们的基因组 基因物质
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    几乎存在于人体所有细胞的染色体中
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    由脱氧核糖核酸(DNA)构成
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    呈双螺旋分子结构
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    遗传信息
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    存在于四种脱氧核苷酸
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    所组成的序列中
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    这四种脱氧核苷酸分别简称为 A T C G
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    信息有两组
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    每条氢链上各有一组
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    这很重要
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    因为 每当新细胞形成 这些氢链会展开
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    而新的氢链以旧氢链作为模板进行互补配对
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    这一过程几乎精准无误
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    当然 在自然界中
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    事事无绝对
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    错误总有发生的时候
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    而一旦发生 一个错误的字母就会被编进去
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    我们可以等一下会看到
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    这些突变产生的结果
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    例如拿在座各位的DNA 序列
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    进行比对
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    如果拿我的基因组与你的基因组相比
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    每1200到1300个字母
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    就会出现差异
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    这些突变像时间一样
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    不断累积
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    如果把一只黑猩猩加进来 我们能看到更多差异
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    大致每100个字母
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    就会出现差异
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    如果你对一段DNA
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    或整个基因组的历史感兴趣
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    你可以通过观察到的这些差异
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    对DNA的历史进行重组
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    我们可以通过这个树状图
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    来描述这段历史过程
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    在这里 情况非常简单
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    这两个人类的DNA序列
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    可以追溯到较为近期的一位共同祖先
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    而进一步追溯下去 就找到了他们和黑猩猩的共同祖先
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    由于这些突变
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    多少起到了时间的作用
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    你可以通过这些差异
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    来对时间进行预测
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    这两个人类通常
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    在50万年前有共同的祖先
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    而与黑猩猩
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    则在500晚年前有共同的祖先
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    在过去几年里
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    由于有了先进的技术
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    你们能够很快地查看许许多多DNA片段
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    我们现在能够在短短几个小时里
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    鉴别出一整个人类基因组
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    当然 我们每个人都有两个基因组
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    一个来自母亲 而另一个来自父亲
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    长度约为30亿个字母
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    我们会发现 我的两个基因组
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    或者一个基因组
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    在这样的排列中
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    有300万个差异
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    现在你可以开始
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    分析这些基因差异
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    如何分布在世界各地
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    如果你这么做
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    你会发现一定数量的基因变异发生在非洲
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    如果你看非洲以外
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    你找到相对较少的基因变异
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    这让人大吃一惊
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    这是因为非洲以外的人口数量
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    比非洲的人口多了6至8倍
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    但是非洲人
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    拥有更多的基因变异
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    更值得注意的是 几乎所有非洲以外的
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    基因变异
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    都与非洲境内的DNA序列
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    关系非常密切
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    但如果你看非洲境内
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    基因变异的组成
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    在非洲以外并没有近亲
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    所以这个模式说明
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    来自非洲的一部分变异
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    走出了非洲 走向了世界
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    再通过使用追溯这些基因差异的手段
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    我们得到这样一个结论
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    即现代人
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    本质上基本相同的你和我
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    都是在10万至20万年前
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    在非洲出现并演进的
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    之后 在大约10万到5万年前
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    他们走出了非洲
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    走向了世界
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    我常说
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    从基因组的层面上看
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    我们都是非洲人
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    现代人要么生活在非洲
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    要么就是以前从非洲走出来的
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    现代人近期起源的
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    另一个结果
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    是基因变异
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    在世界上广泛分布
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    到很多地方
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    至少从总体上看
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    基因变异的走势成斜线状
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    既然存在如此多的基因变异
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    它们的变化率也不同
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    这意味着如果我们鉴别出一个DNA序列
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    即某个人的基因组
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    我们就可以非常准确地推算出
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    这个人来自何方
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    假设这个人的父母或祖父母
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    基本都留在一个地方
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    但是这就意味着
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    比如说 许多人认为
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    不同大洲的人
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    其基因存在巨大差异吗?
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    我们也在问这些问题
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    有一个正在进行的项目
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    在为一千个人的基因组排序
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    这些人来自世界各地
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    他们为来自非洲的两个种群的
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    185人进行了基因组排序
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    他们也在欧洲和中国也找了同样多的人
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    对其基因组进行排序
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    现在可以说我们找到了多少差异了
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    也就是其中一个序列
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    有多少字母是不同的
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    这个数字很大 3千8百万个差异
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    我们会为 非洲人和非非洲人种
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    是否存在绝对的差异
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    也许我们许多人所认为的
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    最大差异曾经存在过
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    我所谓的
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    绝对差异是指
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    当所有非洲人 在基因序列中
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    某个特定位置上都有同样一个字母
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    而所有非非洲人种 在这个位置上都有另一个字母
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    而在这几百万个差异中
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    没有任何一个位置有这种情况
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    这听起来不可思议
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    也许这是因为个别人被分错组了
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    那我们就把标准放松一些
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    看看我们在95%的非洲人样本中
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    能够找到多少个这样的位置
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    一个变量是
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    95% 另一个变量
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    我们得到的数字是12
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    这真的很神奇
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    这意味着我们看到
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    一个来自非洲的人
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    和一个来自欧洲或亚洲的人
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    从单个序列位置来看 我们无法
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    100%准确判断这个人携带的基因组的序列
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    而通过12个序列位置判断
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    我们也只能期望95%的准确率
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    这令人意外
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    我们从外表上看
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    很容易就知道他们或其祖先从哪里来
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    这意味着
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    那些显而易见的特征
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    包括
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    面部特征 肤色 毛发结构
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    都不是由单个其重大作用的基因决定的
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    而是许多不同基因变体共同作用的结果
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    而在世界不同的地方
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    这些变体变化呈现不同频率
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    关于这些特征的另外一点
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    我们能够不费吹灰之力就能分辨彼此
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    我认为这点非常值得思考
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    那就是
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    这些特征都体现在我们体表
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    这些都是
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    面部特征 毛发结构 肤色
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    在食物的新陈代谢方面
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    以及对抗病菌的
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    免疫系统方面
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    不同人种的
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    相关特征
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    也有不同
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    但这些都属于身体特征
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    直接与环境互动
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    也可以说是与自然亲密接触
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    不难想象
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    身体这些部位
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    能够很快被自然选择所影响
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    并改变相关的
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    基因频率
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    如果我们看看那些
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    不直接接触外界环境的部位
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    如肾脏 肝脏 心脏
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    就完全不可能
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    通过观察这些器官
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    来判断人种
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    由此可推断出
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    另外一个有趣的观点
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    那就是人类的共同祖先来自非洲
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    他们出现在
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    距今10年以前
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    但他们不是唯一的人类种群
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    当时还有其他人类种群
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    最著名的要数尼安德特人
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    这些体魄强健的人类
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    在左边
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    与右边的现代人骨架相对比
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    他们自千百年前就一直生活在
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    西亚和欧洲地区
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    这里有个问题很有意思
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    我们两种人相遇的时候 发生了什么
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    尼安德特人后来怎么了
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    为了回答这些问题
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    我的研究组 从25年前
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    就一直在对从生活在几万年前的
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    穴居人以及古生物的
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    遗骸中提取其DNA的方法
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    进行研究
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    提取DNA
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    并将它转换成可以进行排序的形式
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    需要用到纷繁复杂的技术
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    工作的时候要高度谨慎
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    以免把你的DNA
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    与试验中的DNA混在一起
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    通过使用这些方法
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    我们能够在很短的时间里将许多DNA分子排序
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    我们在去年
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    成功将首个尼安德特人基因组排序
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    所有人
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    现在都能在网络上看到
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    我们到目前为止重建的
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    尼安德特人55%的基因组
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    你可以开始把它
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    和现代人类的基因组作对比
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    有一个问题
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    你可能会问到
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    那就是 我们碰面时 发生了什么
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    我们交汇过吗
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    研究这个问题
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    就要把来自南欧的尼安德特人基因组
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    与现代人的基因组
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    相比对
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    接下来
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    我们一对对地进行比对
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    先比对两个非洲人
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    观察这两个非洲人的基因组
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    找出它们的差异
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    每次比对都要问 尼安德特人的情况呢
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    它是否与其中一个非洲人相匹配
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    我们认为这两个非洲人之间没有差异
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    因为尼安德特人从未去过非洲
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    他们应该是一样的 其中一个非洲人
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    不会比另一个非洲人与尼安德特人更相近
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    而事实正是如此
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    数据说明
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    尼安德特人和两个非洲人的差距是一样的
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    但是这又不同了
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    这次我们比对的是欧洲人和非洲人
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    尼安德特人与欧洲人
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    相匹配的情况
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    远胜于与非洲人的匹配
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    我们在比对中国人和非洲人的时候
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    情况也是这样的
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    尼安德特人与中国人匹配的程度更高
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    这也让人惊奇
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    因为 尼安德特人从来没有去过中国
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    我们提出的解释是
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    当现代人在10万年前
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    走出非洲时
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    他们碰上了尼安德特人
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    他们可能首先到了中东
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    那里正是穴居人生活的地方
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    如果他们曾在那里交汇过
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    那么那些现代人
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    后来成为了非洲以外
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    人类的祖先
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    就携带了尼安德特人的基因
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    并把它传播到了世界各地
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    于是 今天 生活在非洲以外的人们
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    有2.5%的DNA
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    来自穴居人
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    我们现在有了一个穴居人基因组
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    作为一个参照点
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    又有了研究古代遗骸
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    并从中提取DNA的
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    技术
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    我们可以在世界其它地区采用这些技术
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    我们首先在南西伯利亚
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    阿尔泰山
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    一个叫做德尼柔娃(Denisova)的地方
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    这是一个溶洞
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    考古学家在2008年
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    发现了一小片骨头
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    这是骨头的复制品
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    他们发现这是
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    人类小手指的趾骨
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    它的保存状态很好
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    让我们能够从中鉴别出这个人的DNA
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    其序列长度比先前
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    尼安德特人的DNA还要长
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    并将它与尼安德特人的基因组
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    和现代人的基因组相联系
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    我们发现
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    这个人的DNA序列
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    源自64万年前的尼安德特人
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    进一步追溯下去 到了80万年前
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    这个人和现代人
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    有共同的祖先
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    这个人来自一个
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    与尼安德特人拥有共同祖先的种群
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    而在更久以前 他们有很长的独立历史
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    从这小小一片的骨头
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    通过这小小一片骨头
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    我们首次发现这个人种
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    于是我们用发现地点的名字
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    将他们命名为德尼柔娃人
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    对于德尼柔娃人
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    我们也问了同样的问题
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    他们与现代人的祖先何时进行交汇的?
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    如果我们问这个问题
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    并把德尼柔娃人的基因组
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    如世界各地人们的基因组相比
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    我们惊奇地发现
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    没有证据证明德尼柔娃人的DNA
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    与现在生活在西伯利亚的人有关系
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    但是 我们在巴布亚新几内亚
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    和一些美拉尼西亚和太平洋岛屿上找到了证据
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    由于我们认定
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    美拉尼西亚人的祖先从未到过西伯利亚
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    所以我们推测
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    德尼柔娃人在过去分布的地区更广
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    通过研究
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    这些消亡了的人类种群的基因组
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    我们对现代人祖先走出非洲时的世界
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    有了逐步的认识
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    西有尼安德特人
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    东有德尼柔娃人
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    也许还有其他
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    我们尚未发现的人种
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    我们并不确定这些人种的分界在哪里
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    但我们知道尼安德特人
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    和德尼柔娃人都曾在南西伯利亚生活过
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    他们至少曾经一度共同生活在那里
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    现代人随后在非洲出现
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    走出了非洲 我们认为他们去到了中东
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    他们和尼安德特人交汇
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    接着继续分散到世界各地
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    到了东南亚
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    他们又和德尼柔娃人尼安德特人交汇
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    接着去到太平洋岛屿
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    后来 这些早期人类都消亡了
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    但是今天
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    在我们某些人
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    也就是那些后来走出非洲的人仍然有2.5%的DNA
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    来自尼安德特人
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    而生活在美拉尼西亚的人们
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    另有5%的DNA
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    来自德尼柔娃人
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    这是否意味着
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    非洲以外的人
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    与非洲人之间存在绝对的差异
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    非洲以外的人们
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    拥有已消亡
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    古人类的基因
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    而非洲人却没有
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    我不这么认为
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    现代人被认为
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    最早出现在非洲
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    他们当然也遍布整个非洲
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    那里有更古老的人类种群
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    既然我们曾经与其他种群杂居
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    我敢肯定
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    当我们找到一个
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    更早期人类的基因组
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    我们可能会发现
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    他们曾与早期现代人在非洲交汇
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    总结一下
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    从比对现今人类
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    与已消亡的古人类的基因组研究
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    我们学到了什么
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    我们也许学到了很多东西
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    我认为最重要的是
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    我们的基因交汇在了一起
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    我们拥有这些古人类的基因
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    不管现代人曾在哪里与他们相遇
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    从那以后 我们的基因就交汇在了一起
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    非常感谢
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    (众人鼓掌)
Title:
施温提·柏保: 我们体内的尼安德特人DNA痕迹
Speaker:
Svante Pääbo
Description:

遗传学家施温提·柏保通过介绍了一项大规模的世界范围内的研究,展示了早期人类中走出非洲之后与尼安德特人交配的DNA证据(是的,我们中的不少人拥有穴居人的DNA)。他解释了小小一片小指骨如何足以分辨出一个全新的类人人种。

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Video Language:
English
Team:
closed TED
Project:
TEDTalks
Duration:
16:41
Lili Liang added a translation

Chinese, Simplified subtitles

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