DNA stopy k Neandertálcovi v nás

Popisom výsledkov masívneho celosvetového výskumu genetik Svante Pääbo ukazuje dôkaz v DNA, že moderný človek sa krížil s Neandertálcom po tom, ako sme opustili Afriku. (Áno, mnohí z nás majú neandertálsku DNA.) Ukazuje tiež, že stačila drobná kosť z malíčka na identifikáciu celého nového druhu humanoidov.

Chcem vám povedať o tom,

čo sa môžeme naučiť zo štúdia genómu

živých ľudí

a vyhynutých ľudí.

Ale predtým, ako tak urobím,

vám chcem v krátkosti
pripomenúť to, čo už viete:

že naše genómy, náš genetický materiál,

sú uložené takmer vo všetkých bunkách
našich tiel v chromozómoch

vo forme DNA,

čo je táto slávna molekula
v tvare dvojzávitnice.

A genetická informácia

je obsiahnutá vo forme sekvencie

štyroch báz

označených skrátene písmenami A, T, C a G.

A informácia je tam dvakrát

– jedna na každom reťazci –

čo je dôležité,

pretože keď sa formujú nové bunky,
tieto reťazce sa rozdelia,

syntetizujú sa nové reťazce
so starými ako predlohami

v takmer bezchybnom procese.

Ale, samozrejme, nič v prírode

nie je úplne bezchybné,

takže niekedy sa stane chyba

a do reťazca sa zaradí zlé písmeno.

Potom môžeme vidieť výsledok

takýchto mutácií,

keď porovnávame DNA sekvencie

napríklad medzi nami tu
v tejto miestnosti.

Ak porovnáme môj genóm s vaším,

približne každých 1 200 – 1 300 písmen

sa vyskytne medzi nami odlišnosť.

Tieto mutácie sa kumulujú

približne lineárne s časom.

Takže ak sem zaradíme šimpanza,
uvidíme viac rozdielov.

Približne jedno zo sto písmen

sa bude líšiť od šimpanza.

A ak sa budete zaujímať o históriu

časti DNA, alebo celého genómu,

môžete rekonštruovať históriu DNA

pomocou rozdielov, ktoré pozorujete.

Vo všeobecnosti zvykneme znázorňovať
naše predstavy o tejto histórii

vo forme stromov, ako je tento.

V tomto prípade je to veľmi jednoduché.

Dve ľudské DNA sekvencie

zdieľajú spoločného predka
pomerne nedávno.

O niečo ďalej sa nachádza
predok zdieľaný so šimpanzmi.

A keďže tieto mutácie

pribúdajú približne lineárne s časom,

môžete pretransformovať tieto rozdiely

do odhadov času,

pričom dve vetvy ľudí typicky

zdieľajú spoločného predka
približne pred pol miliónom rokov,

a so šimpanzom

to bude rádovo pred 5 miliónmi rokov.

V niekoľkých posledných rokoch vznikli

analytické technológie,

ktoré nám umožňujú prezrieť mnoho
a mnoho kusov DNA veľmi rýchlo.

Takže teraz môžeme
v rámci niekoľkých hodín

vyhodnotiť celý ľudský genóm.

Každý z nás, samozrejme,
obsahuje dva ľudské genómy,

jeden máme od našich mám
a jeden od našich otcov.

Sú dlhé asi tri miliardy takýchto písmen.

Zistili by sme, že dva genómy vo mne

alebo jeden môj genóm a jeden váš,

budú mať asi tri milióny rozdielov

rádovo.

A môžeme sa tiež

spýtať: „Ako sú tieto genetické rozdiely

rozložené po svete?“

Keby ste to urobili,

zistíte určitú genetickú
rozmanitosť v Afrike.

A keď sa pozriete mimo Afriky,

nájdete v skutočnosti
menej genetickej rozmanitosti.

Toto je samozrejme prekvapujúce,

lebo rádovo šesť až sedemkrát menej ľudí

žije v Afrike ako mimo Afriky.

Napriek tomu ľudia v Afrike

majú vyššiu genetickú rozmanitosť.

Navyše, takmer všetky genetické varianty,

ktoré vidíme mimo Afriky,

sú blízko príbuzné DNA sekvenciám,

ktoré nájdete v rámci Afriky.

Ale ak sa pozriete do Afriky,

nájdete časť genetickej rozmanitosti,

ktorá nemá blízkych príbuzných mimo nej.

Takže model, ktorý toto vysvetľuje,

je, že časť africkej rozmanitosti,
ale nie všetka,

sa dostala von a kolonizovala
zvyšok sveta.

Spolu s metódami umožňujúcimi datovať
tieto genetické rozdiely

toto viedlo k poznaniu

že moderní ľudia –

ľudia, ktorí sú v princípe
nerozlíšiteľní od vás a mňa –

sa vyvinuli v Afrike pomerne nedávno

pred 100 až 200 tisíc rokmi.

A neskôr, pred asi 100 000
až 50 000 rokmi,

vyšli z Afriky

kolonizovať zvyšok sveta.

Takže, ako rád hovorievam,

z pohľadu genómu

sme všetci Afričania.

Buď žijeme v Afrike aj dnes,

alebo sme dosť krátku dobu v exile.

Ďalším dôsledkom

tohto nedávneho pôvodu moderných ľudí

je, že genetická rozmanitosť

je široko rozdistribuovaná po svete,

na mnohých miestach

a má tendenciu meniť sa ako gradient

minimálne z vtáčej perspektívy.

A keďže existuje
mnoho genetických variantov

a tie majú rôzne takéto gradienty,

z toho vyplýva, že ak určíme DNA sekvenciu

genómu vybraného jednotlivca,

môžeme pomerne presne odhadnúť,

odkiaľ táto osoba pochádza

za predpokladu, že sa jeho rodičia
alebo starí rodičia

nepohybovali príliš po svete.

Ale znamená to potom,

ako si mnohí ľudia majú tendenciu myslieť,

že existujú veľké genetické
rozdiely medzi skupinami ľudí,

napríklad na rôznych kontinentoch?

Nuž, môžeme si položiť aj takéto otázky.

Prebieha napríklad momentálne projekt

sekvenovania genómu tisícky jednotlivcov

z rôznych častí sveta.

Sekvenovali 185 Afričanov

z dvoch afrických populácií.

Sekvenovali približne rovnako ľudí

v Európe a Číne.

A môžeme začať hovoriť,
koľko rozmanitosti nachádzame,

koľko písmen sa líši

aspoň v jednej z tých
individuálnych sekvencií.

Je ich veľa: 38 miliónov
pozícií s variáciami.

Ale potom sa môžeme opýtať:
Existujú nejaké absolútne rozdiely

medzi Afričanmi a Neafričanmi?

Asi najväčší rozdiel,

ktorý si väčšina z nás predstaví.

Pod absolútnym rozdielom

myslím rozdiel,

kde ľudia žijúci v Afrike
majú na danej pozícii,

kde všetci jednotlivci – 100 % –
majú jedno písmeno

a všetci mimo Afriky majú iné písmeno.

Odpoveď na toto je,
že medzi miliónmi rozdielov

neexistuje ani jedna jediná taká pozícia.

Môže to znieť prekvapujúco,

možno bol nejaký jednotlivec
nesprávne klasifikovaný

alebo podobne, takže trocha
zmiernime kritérium

a povedzme: Koľko je takých pozícií,

kde 95 % ľudí v Afrike má

jeden variant,

95 % mimo Afriky iný variant?

A ich počet je 12.

To je veľmi prekvapujúce.

Znamená to, že keď pozrieme na ľudí

a vezmeme osobu z Afriky,

a potom osobu z Európy alebo Ázie,

nemôžeme ani pre jedinú pozíciu
v genóme so 100 % pravdepodobnosťou

určiť, aké písmeno na tejto
pozícii bude daná osoba niesť.

A len pre 12 pozícií

môžeme dúfať v 95 % správnosť.

Aj toto môže prekvapiť,

pretože keď sa na týchto ľudí pozrieme,

samozrejme pomerne ľahko uvidíme,
odkiaľ oni alebo ich predkovia pochádzajú.

Takže to znamená,

že tie črty, na ktoré sa pozrieme,

a tak jednoducho spoznáme –

črty tváre, farba kože, štruktúra vlasov –

nie sú dané jednotlivými
génmi s veľkým účinkom,

ale sú určené množstvom
genetických variantov,

ktoré, ako sa zdá,
majú premenlivú frekvenciu

v rámci rôznych častí sveta.

Ešte je tu jeden fakt týkajúci sa čŕt,

ktoré na sebe navzájom
tak ľahko rozoznáme,

ktorý podľa mňa stojí za zmienku.

Je ním skutočnosť, že sa nachádzajú

doslova na povrchu našich tiel.

Sú to, ako sme už povedali,

črty tváre, štruktúra vlasov, farba kože.

Existuje ešte viacero vlastností,

ktoré podobne variujú medzi kontinentami

a týkajú sa spôsobu,
ako trávime jedlo, ktoré prijímame,

alebo sa týkajú

spôsobu, akým sa naše imunitné
systémy vyrovnávajú s mikróbmi,

ktoré sa snažia vtrhnúť do našich tiel.

Ale k priamemu kontaktu
s okolitým prostredím

alebo, povedzme, k priamej konfrontácii

dochádza vždy na povrchu našich tiel.

Je ľahké si predstaviť,

že práve tieto konkrétne časti našich tiel

boli rýchlo ovplyvnené prírodným
výberom zo strany prostredia

a došlo k posunu frekvencií génov,

ktoré ich ovplyvňujú.

Ale ak sa pozrieme
na iné časti našich tiel,

kde priamo do styku
s prostredím neprichádzame –

obličky, pečene, srdcia –

nie je možné povedať,

len skúmaním týchto orgánov,

z ktorej časti sveta pochádzajú.

Je tu ešte jedna dôležitá vec,

ktorá vyplýva z poznatku,

že ľudia majú nedávny
spoločný pôvod v Afrike.

A síce fakt, že keď sa títo ľudia objavili

pred asi 100 000 rokmi,

neboli na planéte sami.

Nachádzali sa tu aj iné formy ľudí,

z ktorých asi najznámejší
boli Neandertálci.

Tento robustný druh ľudí,

na tomto obrázku vľavo v porovnaní

s kostrou moderného človeka vpravo,

sa vyskytoval v západnej Ázii a Európe

už pred niekoľkými stovkami tisíc rokov.

Zaujímavá otázka je,

čo sa stalo, keď sme sa stretli.

Čo sa stalo s Neandertálcami?

A aby sme začali hľadať
odpovede na podobné otázky,

moja výskumná skupina
– už to je viac ako 25 rokov –

pracuje na metódach extrakcie DNA

zo zvyškov Neandertálcov

a vyhynutých zvierat,

ktoré sú staré niekoľko
desiatok tisíc rokov.

Zahŕňa to mnohé technické nástrahy

v hľadaní spôsobu, ako extrahovať DNA,

ako ju zmeniť do podoby,
v ktorej je možné ju sekvenovať.

Musíte pracovať veľmi pozorne,

aby ste sa vyhli kontaminácii experimentov

vašou vlastnou DNA.

A toto potom, v spojení s týmito metódami

umožňujúcimi sekvenovať
veľmi rýchlo mnoho molekúl DNA,

nám umožnilo minulý rok

prezentovať prvú verziu
genómu Neandertálca

tak, aby sa ktokoľvek z vás

mohol pozrieť na internet
na genóm Neandertálca

alebo aspoň na 55 % z neho,

ktoré sme doteraz
boli schopní zrekonštruovať.

Je možné ho začať porovnávať s genómom

ľudí žijúcich dnes.

A otázka,

ktorú by ste si potom mohli položiť,

je: čo sa stalo, keď sme sa stretli?

Krížili sme sa, alebo nie?

Spôsob, ako zodpovedať túto otázku

je pozrieť sa na Neandertálca
pochádzajúceho zo severnej Európy

a porovnať ho s genómom

ľudí žijúcich dnes.

Tak sme s týmto začali

s párom osôb,

začínajúc dvoma Afričanmi.

Sledovali sme genómy
týchto dvoch Afričanov

hľadali sme miesta,
kde sa medzi sebou líšia

a pri každej odlišnosti sme zisťovali,
ako je to u Neandertálca.

Zhoduje sa s jedným
alebo druhým Afričanom?

Očakávali by sme,
že sa nebudú vyskytovať rozdiely,

pretože Neandertálec nikdy nežil v Afrike.

Mali by byť zhodné,
neexistuje dôvod, aby bol bližšie

k jednému, či druhému Afričanovi.

A je to skutočne tak.

Štatisticky nie je rozdiel,

ako často sa nájde zhoda
Neandertálca s jedným či druhým Afričanom.

Ale toto sa zmení,

keď sa pozrieme na Európana a Afričana.

Vtedy sa signifikantne častejšie

zhoduje Neandertálec s Európanom

ako s Afričanom.

To isté platí, keď porovnáme Číňana

s Afričanom.

Neandertálec sa bude
častejšie zhodovať s Číňanom.

To môže byť tiež prekvapivé,

pretože Neandertálci sa
v Čine nikdy nevyskytovali.

Takže model, ktorý sme navrhli
na vysvetlenie tohto javu,

je, že moderní ľudia vyšli z Afriky

zhruba pred 100 000 rokmi,

stretli sa s Neandertálcami.

Pravdepodobne sa tak
najprv stalo na Blízkom východe,

kde Neandertálci tiež žili.

Keď sa navzájom krížili,

potom títo moderní ľudia,

ktorí sa stali predkami

každého mimo Afriky,

niesli so sebou túto neandertálsku
zložku vo svojom genóme

do zvyšných kútov sveta.

Takže dnes ľudia žijúci mimo Afriky

majú asi dva a pol percenta svojej DNA

od Neandertálcov.

Keď teraz máme genóm Neandertálca

k dispozícii ako referenčný bod

a máme k dispozícii technológie

na preskúmanie prastarých pozostatkov

a extrakciu DNA,

môžeme ich použiť inde vo svete.

A prvým miestom, kde sme
tento prístup použili, je južná Sibír

v pohorí Altaj

na mieste zvanom Denisova

jaskyňa v tejto hore,

kde archeológovia v roku 2008

objavili drobučký úlomok kosti.

Toto je jej kópia,

ktorá, ako si uvedomili,
pochádzala z posledného článku

malíčka človeka.

Úlomok bol dostatočne dobre zachovaný,

takže sme boli schopní
určiť DNA tohto jedinca

dokonca vo väčšej miere

ako pre samotného Neandertálca

a začali sme ho porovnávať
s génom Neandertálca

a dnešného človeka.

A zistili sme, že tento jedinec

zdieľal spoločný pôvod jeho DNA sekvencií

s Neandertálcom pred asi 640 000 rokmi.

A ešte predtým, pred 800 000 rokmi,

nachádzame spoločný pôvod

so súčasným človekom.

Takže tento jedinec pochádzal z populácie,

ktorá zdieľala pôvod s Neandertálcami,

avšak dávno, a potom mala
dlhé obdobie nezávislej histórie.

Túto skupinu ľudí,

ktorú sme ako prví popísali

z veľmi drobného kúska kosti,

nazývame Denisovania,

na počesť miesta, kde
boli prvýkrát zaznamenaní.

Takže následne sa môžeme
pri Denisovanoch opýtať

rovnakú otázku ako pri Neandertálcoch:

Krížili sa s predkami dnešných ľudí?

Ak si položíme takúto otázku

a porovnáme genóm Denisovanov

s ľuďmi po celom dnešnom svete,

na prekvapenie sme nezistili

žiadny dôkaz denisovanskej DNA

u ľudí žijúcich dnes
aspoň v blízkosti Sibíri.

Ale našli sme ho na Papui-Novej Guinei

a ostatných ostrovoch
v Melanézii a v Tichom oceáne.

Podľa všetkého to znamená,

že títo Denisovania
boli v minulosti rozšírenejší,

pretože si nemyslíme,
že predkovia Melanézanov

by boli niekedy na Sibíri.

Takže štúdiom

týchto genómov vyhynutých ľudí

sa pred nami vynára
obraz toho, ako svet vyzeral,

keď moderní ľudia
začali vychádzať z Afriky.

Na západe boli Neandertálci,

na východe boli Denisovania –

možno tiež aj iné druhy ľudí,

ktoré ešte neboli popísané.

Nevieme celkom presne, kde sa nachádzala
hranica medzi týmito populáciami,

ale vieme, že na južnej Sibíri

sa vyskytovali ako Neandertálci,
tak aj Denisovania,

prinajmenšom v nejakom období histórie.

Následne sa objavili
moderní ľudia niekde v Afrike,

vyšli z Afriky pravdepodobne
na Blízky východ,

stretli sa s Neandertálcami,
krížili sa s nimi,

pokračovali ďalej,
aby osídlili zvyšok sveta,

a niekde v juhovýchodnej Ázii

sa stretli s Denisovanmi
a krížili sa s nimi.

Následne pokračovali ďalej do Pacifiku.

A neskôr tieto skoršie
druhy ľudí vyhynuli,

ale z malej časti žijú ďalej

v niektorých z nás

v tom, že ľudia mimo Afriky
majú 2,5 % svojej DNA

z Neandertálcov

a ľudia v Melanézii

v skutočnosti majú dodatočných
približne 5 %

z Denisovanov.

Znamená to teda, že predsalen existuje

nejaký absolútny rozdiel

medzi ľuďmi mimo Afriky a vnútri Afriky

v tom, že ľudia mimo Afriky

majú túto starú zložku vo svojom genóme

z popísaných vyhynutých foriem človeka,

kým Afričania ju nemajú?

No, nemyslím si, že je to tak.

Moderní ľudia

sa objavili na území Afriky,

rozšírili sa samozrejme v rámci Afriky

a aj tam existovali staršie,
skoršie formy človeka.

A keďže sme sa krížili inde,

som si celkom istý, že jedného dňa,

keď budeme mať k dispozícii genóm

aj týchto skorších foriem v Afrike,

zistíme, že aj ony sa krížili

s ranými modernými ľuďmi v Afrike.

Takže, aby sme to zhrnuli –

čo sme sa naučili štúdiom genómu

súčasného človeka

a vyhynutých ľudí?

Naučili sme sa zrejme veľa vecí,

ale dôležité je podľa mňa zmieniť,

že sme zistili, že sme sa vždy krížili.

Krížili sme sa s týmito
skoršími druhmi ľudí,

kdekoľvek sme sa s nimi stretli

a krížime sme sa
medzi sebou navzájom až doteraz.

Ďakujem za pozornosť.

(potlesk)