Svante Pääbo: Indicii ADN către neanderthalianul din noi

Împărtășind rezultatele unui studiu mondial imens, geneticianul Svante Pääbo prezintă dovada genetică a faptului că oamenii timpurii s-au împerecheat cu oamenii de Neanderthal după ce au părăsit Africa. (Da, mulți dintre noi avem ADN neanderthalian.) El arată de asemenea cum a un mic fragment de os dintr-un deget de bebeluș a fost suficient ca să fie descoperită o întreagă altă specie humanoidă.

Doresc să vă vorbesc

despre ce putem învăța din studiul genomilor

oamenilor în viață

și ai oamenilor dispăruți.

Dar înainte,

doresc să vă reamintesc pe scurt ceva ce știți deja:

anume că genomul nostru, materialul nostru genetic,

e stocat în aproape toate celulele din corpurile noastre în cromozomi,

sub formă de ADN,

faimoasa moleculă dublu-spiralată.

Informația genetică

e conținută sub forma unei secvențe

formată din patru baze

abreviate cu literele A, T, C și G.

Și informația se află acolo de două ori --

o dată pe fiecare lanț --

ceea ce este important,

deoarece când se formează celule noi, aceste lanțuri se desprind,

noi lanțuri sunt sintetizate după modelul celor vechi

într-un proces aproape perfect.

Dar nimic, desigur, în natură

nu e total perfect,

și câteodată o eroare se produce

și o literă greșită e adăugată.

Putem vedea rezultatul

unor astfel de mutații

când comparăm secvențele ADN

printre noi cei din încăpere, de exemplu.

Comparând genomul meu cu al dvs.,

aprox. 1200-1300 litere

vor fi diferite între noi.

Și aceste mutații se acumulează

proporțional cu trecerea timpului.

Dacă ne comparăm cu un cimpanzeu vom vedea și mai multe diferențe.

Aproximativ o literă dintr-o sută

va fi diferită față de un cimpanzeu.

Și dacă sunteți interesați de istoria

unei porțiuni de ADN, sau a întregului genom,

puteți reconstrui istoria ADN-ului

cu acele diferențe pe care le observați.

În general reprezentăm ideile noastre despre această istorie

sub forma unor arbori ca acesta.

În acest caz, e foarte simplu.

Cele două secvențe ADN

merg înapoi până la un strămoş comun destul de recent.

Mai în urmă există un strămoș comun cu cimpanzeii.

Şi pentru că aceste mutaţii

apar proporțional cu trecerea timpului,

putem transforma aceste diferențe

în estimări ale momentului în timp,

când doi oameni, estimativ,

au avut un strămoș comun acum 1 milion de ani;

iar cu cimpanzeii,

va fi de ordinul a 5 milioane de ani în urmă.

În ultimii ani

au apărut noi tehnologii de evaluare

care permit analiza multor, multor segmente AND foarte rapid.

Putem în prezent, în câteva ore,

determina un întreg genom uman.

Fiecare din noi, desigur, integrăm doi genomi umani --

unul de la mamă și altul de la tată.

Fiecare genom e cam de 3 miliarde de litere.

Vom vedea că cei doi genomi din mine,

sau cel pe care vrem să-l folosim,

va avea diferențe de ordinul

a trei milioane.

Puteți și dvs. să începeți să întrebați:

„Cum sunt aceste diferențe genetice

distribuite în populație?”

Și dacă faceți acest lucru,

veți găsi un anumit procent de variație genetică în Africa.

Iar dacă priviți în afara Africii,

veți găsi mai puțină variație genetică.

E surprinzător, bineînțeles,

pentru că de la 6 până la 8 ori mai puțini oameni

trăiesc în Africa decât în afara Africii.

Și totuși oamenii din Africa

au mai multă variație genetică.

Mai mult, aproape toate variantele genetice

pe care le vedem în afara Africii

au secvențe ADN strâns înrudite

cu cele ce se găsesc în Africa.

Dar dacă vă uitați în interiorul Africii,

există o componentă a variației genetice

care nu are înrudiri apropiate în afara Africii.

Așadar modelul de a explica datele

arată că o parte din variația africană, nu toată,

a plecat și a colonizat restul lumii.

Împreună cu metodele de a data aceste diferențe genetice,

asta a dus la înțelegerea

că oamenii moderni --

oameni care practic sunt la fel ca mine și ca dvs. --

au evoluat în Africa destul de recent

între 100 și 200 mii de ani în urmă.

Iar mai târziu, între 100.000 și 50.000 de ani în urmă,

au ieșit din Africa

pentru a coloniza restul lumii.

Îmi place să spun adesea că

dintr-o perspectivă genomică,

suntem cu toții africani.

Ori locuim în Africa astăzi,

ori într-un exil destul de recent.

Încă o consecință

a acestei origini recente a oamenilor moderni

este că variantele genetice

sunt în general distribuite considerabil în lume,

în multe locuri,

și au tendința de a se diferenția în nuanțe,

cel puțin dintr-o perspectivă de ansamblu.

Și întrucât există multe variante genetice,

și fiecare posedă diferite astfel de nuanțe,

înseamnă că dacă determinăm o secvență ADN --

un genom de la un individ --

putem estima destul de precis

de unde provine acea persoană,

presupunând că părinții sau bunicii

nu s-au deplasat prea mult.

Dar asta înseamnă atunci,

așa cum mulți au tendința să creadă,

că există uriașe diferențe genetice între grupuri de oameni --

de pe diferite continente, de exemplu?

Ei bine, putem începe să punem și astfel de întrebări.

Există, de exemplu, un proiect în derulare

de a secvenționa o mie de persoane --

genomii lor -- din diferite părți ale lumii.

Au secvenționat 185 de africani

din două populații din Africa.

Au secvenționat un număr aprox. egal de oameni

în Europa și în China.

Și putem începe să spunem câtă variație găsim,

cât de multe litere variază

în cel puțin unul din acele secvențe individuale.

Și sunt multe: 38 milioane de poziții variabile.

Dar putem atunci întreba: Sunt oare diferențe absolute

între africani și non-africani?

Poate cea mai mare diferență

pe care ne-am imagina-o.

Și cu diferențe absolute --

și adică o diferență

în care africanii, la o anumită poziție,

toți indivizii -- 100% -- au o literă,

iar toți din afara Africii au altă literă.

Și răspunsul, printre acele milioane de diferențe,

este că nu există o astfel de poziție singulară.

Acest lucru poate fi surprinzător.

Posibil că un singur individ nu e clasificat bine sau așa ceva.

Deci putem relaxa criteriul puțin

și putem spune: Câte poziții găsim

acolo unde 95% din africani au

o variantă,

95% altă variantă.

Numărul pe care-l obținem e 12.

E foarte surprinzător.

Înseamnă că atunci când ne uităm la oameni

și vedem o persoană din Africa

și o persoană din Europa sau Asia,

nu putem, nici la o singura poziție în genom, cu 100% acuratețe,

prezice ce variantă poartă persoana.

Și doar pentru 12 poziții

putem spera să avem 95% dreptate.

Poate fi surprinzător, pentru că

bineînțeles, ne putem uita la acești oameni

și spune cu ușurință de unde provin ei sau strămoșii lor.

Asta înseamnă în consecință

că acele trăsături pe care le privim

și le discernem cu ușurință --

trăsături faciale, culoarea pielii, structura părului --

nu sunt determinate de gene singulare cu efecte ample,

ci de multe variante genetice diferite

a căror frecvență pare să varieze

între diferite părți ale lumii.

Mai e ceva legat de aceste trăsături

pe care le observăm ușor unii la alții

care consider merită luat în considerație,

și anume, într-un sens foarte literal,

sunt de fapt la suprafața corpurilor noastre.

Sunt ce adineaori am menționat --

trăsături faciale, structura părului, culoarea pielii.

Există de asemenea un număr de trăsături

care variază între continente

legate de modul în care metabolizăm mâncarea ingerată,

sau legate

de modul în care sistemul nostru imunitar tratează microbii

care încearcă să ne invadeze corpul.

Astea sunt toate părți ale organismului

prin care interacționăm direct cu mediul,

într-o confruntare directă, dacă doriți.

E ușor de imaginat cum în special

acele părți ale corpului

au fost rapid influențate de selecția impusă de mediu,

modificându-și frecvența

genelor implicate.

Dar dacă ne uităm la alte părți ale corpului

unde nu există o interacțiune atât de directă cu mediul --

rinichii, ficatul, inima --

nu se poate discerne nicicum,

doar privind aceste organe,

de unde ar putea ele proveni.

Există încă un lucru interesant

care reiese din realizarea

că oamenii au o origine comună recentă în Africa.

Anume, când acei oameni au apărut

cu 100.000 de ani în urmă,

nu erau singuri pe planetă.

Existau și alte specii de umanoizi prin jur,

poate cei mai celebri, neanderthalienii --

această formă robustă de umanoizi,

comparat aici în stânga

cu un schelet de om modern în dreapta --

care exista în Asia de Vest și în Europa

de sute de mii de ani.

Așadar o întrebare interesantă este,

ce s-a întâmplat când ne-am întâlnit?

Ce s-a întâmplat cu neanderthalienii?

Ca să începem să răspundem la astfel de întrebări,

grupul meu de cercetare -- de 25 de ani --

lucrează la metode de a extrage ADN

din rămășițe de neanderthalieni

și de animale dispărute

de zeci de mii de ani.

Asta implică multe probleme tehnice

în modalitatea de a extrage ADN-ul

cum îl convertești într-o formă care poate fi secvenționată.

Trebuie să lucrezi foarte atent

pentru a evita contaminarea probelor

cu ADN-ul propriu.

Iar asta, împreună cu aceste metode

care permit ca multe molecule ADN să fie secvențiate rapid,

ne-au permis anul trecut

să prezentăm prima versiune de genom Neanderthal

așa că oricine poate acum

să se uite pe internet la genomul Neanderthal,

sau cel puțin la 55% din el,

pe care l-am putut reconstrui până în acest moment.

Puteți începe să-l comparați cu genomii

ce aparțin oamenilor de astăzi.

Și o întrebare pe care

ați vrea atunci s-o puneți este:

Ce s-a întâmplat când ne-am întâlnit?

Ne-am amestecat sau nu?

Ca să adresăm această întrebare

privim la neanderthalienii care provin din sudul Europei

și îi comparăm cu genomii

oamenilor contemporani.

Așadar încercăm

să lucrăm cu perechi de indivizi,

începând cu doi africani,

analizând cei doi genomi africani,

găsind locuri unde există diferențe

și în fiecare caz întrebăm: Cum e un om de neanderthal?

Se potrivește cu cei doi genomi africani?

Ne-am aștepta să nu fie nicio diferență,

pentru că oamenii de Neanderthal nu au fost niciodată în Africa.

Ar trebui să fie egali; nu există niciun motiv să fie mai apropiat

de un genom african față de celălalt.

Și chiar așa este.

Statistic, nu există nicio diferență

în potrivirea neanderthalianului cu unul sau altul din genomii africani.

Dar e diferit dacă ne uităm

la un individ european și la unul african.

Atunci, mult mai frecvent,

neanderthalianul se potrivește cu europeanul

mai degrabă decât cu africanul.

E la fel dacă privim la un individ din China

versus un african,

neanderthalianul se va potrivi cu chinezul mai frecvent.

Asta poate fi surprinzător

pentru că neanderthalii nu au fost niciodată în China.

Așadar modelul pe care îl propunem ca explicație

spune că atunci când oamenii moderni

au ieșit din Africa cu 100.000 de ani în urmă,

ei s-au întâlnit cu neanderthalieni.

De presupus că s-au îndreptat întâi spre Orientul Mijlociu

unde existau neanderthalieni.

Dacă s-au amestecat unii cu alții acolo,

atunci acei oameni moderni,

care au devenit strămoșii

tuturor celor din afara Africii,

au transmis această componentă neanderthaliană din genomul lor

restului lumii.

Așadar azi, oamenii care trăiesc în afara Africii

au aprox. 2,5% din ADN

de la neanderthalieni.

Având acum un genom neanderthalian

la dispoziție ca punct de referință

și având tehnologiile necesare

de a analiza rămășițele antice

și a extrage acest ADN,

putem începe să le aplicăm în alte locuri în lume.

Primul loc unde am făcut asta a fost sudul Siberiei

în munții Altai

într-un loc numit Denisova,

o peșteră în acest munte,

unde arheologii în 2008

au găsit o bucățică de os --

asta e o copie --

și au realizat că provine de la ultima falangă

de la degetul mic al unui om.

A fost destul de bine conservat

încât am putut determina ADN-ul acestui individ,

chiar într-o măsură mai mare

decât am putut de fapt pentru neanderthalieni,

și am început să-l comparăm cu genomul neanderthalian

și cu oamenii de astăzi.

Și am descoperit că acest individ

avea o origine comună a secvențelor ADN

cu neanderthalieni de acum 640.000 de ani.

Și mai demult, cu 800.000 ani în urmă

există o origine comună

cu oamenii din ziua de azi.

Deci acest individ provine dintr-o populație

care are o origine comună cu neanderthalienii,

dar cu mult timp în urmă a avut o lungă istorie independentă.

Numim acest grup de umanoizi,

pe care atunci i-am descris pentru prima dată

din această micuță bucățică de os,

denisovani,

după locul în care au fost descoperiți.

Putem întreba despre denisovani

aceleași lucruri ca despre neanderthalieni:

S-au amestecat cu strămoșii oamenilor din ziua de azi?

Dacă punem această întrebare,

și comparăm genomul denisovan

cu oamenii din jurul lumii,

în mod surprinzător,

nu găsim nicio urmă de ADN denisovan

în niciun om ce trăiește chiar în apropierea Siberiei de azi.

Dar găsim asemănare în Papua Noua Guinee

și în alte insule din Melanezia și Pacific.

Asta presupune că

că acești denisovani erau mai răspândiți în trecut,

din moment ce nu credem că strămoșii melanezienilor

au fost vreodată în Siberia.

Așadar din studiul

genomului acestor specii dispărute,

începem să ne formăm o imagine despre cum arăta lumea

pe vremea când oamenii moderni au început să iasă din Africa.

În vest erau neanderthalienii;

în est erau denisovanii --

poate și alte forme de umanoizi

pe care încă nu le-am descoperit.

Nu știm exact unde erau granițele dintre acești oameni,

dar știm că în sudul Siberiei,

existau și neanderthalieni și denisovani

cel puțin la un moment dat în trecut.

Apoi oamenii moderni au apărut undeva în Africa,

au ieșit din Africa, probabil spre Orientul Mijlociu.

S-au întâlnit cu neanderthalienii, s-au amestecat,

au continuat să se răspândească în întreaga lume,

și undeva în sud-estul Asiei,

s-au întâlnit cu denisovanii și s-au amestecat cu ei

și au continuat să meargă înspre Pacific.

Apoi aceste forme timpurii de oameni au dispărut,

dar mai trăiesc puțin și astăzi

în unii dintre noi.

Oamenii din afara Africii au 2,5% din ADN

de la neanderthalieni,

iar oamenii din Melanezia

au aprox. 5% adițional

de la denisovani.

Înseamnă oare că există totuși

vreo diferență absolută

între oamenii din afara Africii și cei din interiorul Africii,

în sensul că oamenii din afara Africii

poartă această componentă veche în genomul lor

de la aceste forme extincte de oameni,

în timp ce africanii nu?

Ei bine, nu cred că așa stă situația.

Presupunem că oamenii moderni

au apărut undeva în Africa.

S-au răspândit de-a lungul Africii, bineînțeles,

dar existau și forme mai timpurii de oameni acolo.

Și cum ne-am amestecat în altă parte,

sunt sigur că într-o zi,

atunci când vom avea poate un genom

și al acestor forme mai timpurii din Africa,

vom găsi că și ei s-au amestecat

cu forme timpurii de oameni moderni din Africa.

Pentru a rezuma:

Ce am învățat din studiul comparativ al genomului

oamenilor din ziua de azi

și cel al oamenilor dispăruți?

Am învățat poate multe lucruri,

dar un aspect pe care-l găsesc important de menționat

e lecția că întotdeauna ne-am amestecat.

Ne-am amestecat cu forme timpurii de oameni,

oriunde i-am întâlnit,

și ne-am amestecat între noi de atunci.

Vă mulțumesc pentru atenție.

(Aplauze)