사반트 파보: 우리에게 네안데르탈인의 피가 있다는 DNA 단서

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저는 여기서 현생 인류와
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사멸한 고대인류의 게놈을 연구하여
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무엇을 발견할 수 있는가를
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말씀드리겠습니다.
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그러나 그 전에
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여러분께서 이미 알고 계시는 사실을 잠시
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상기시켜 드리겠는데 그것은 우리의 게놈 즉,
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유전물질은 우리 몸의 거의 모든 세포에 있는
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크로모좀에 잘 알려진 이중나사
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모양의 분자인 DNA 형태로 저장돼 있다는 것입니다.
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그리고 모든 유전 정보는
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4개의 염기라고 불리는
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화학 단위로 구성돼 있는데
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이들은 A, T, C 및 G라는 약자로 표시되죠.
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그런데 유전정보는 각 나선에
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한번씩 적혀있기 때문에 이중으로 적혀있는데
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이것은 세포가 분할할 때 이중나선이
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분리되고, 분리된 나선들을 각각 본따서
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거의 완벽한 새로운 이중나사 구조의 DNA가
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합성되기 때문에 매우 중요하죠.
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그러나 물론 자연에서는
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무엇이던지 완벽할 수 없기 때문에
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간혹 에러가 발생하고
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틀린 문자가 삽입될 수 있죠.
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예를들어 지금 이곳에 계신
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여러분의 DNA 서열을
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비교해 보면 그런
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돌연변이의 결과를 볼 수 있죠.
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제 게놈과 여러분의 게놈을 비교하면
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약 1,200개 내지 1,300 문자마다
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다른 문자가 나오지요.
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이런 돌연변이는 대략
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시간의 함수로 볼 수 있지요.
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우리와 침판지를 비교하면 그 차이가 더 크죠.
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침판지와는 약 100자에 한개 정도로
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다른 문자가 나오죠.
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혹시 여러분께서 DNA 조각이나
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게놈 전체의 역사를 알고 싶으시면
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이와같이 유전자간의 차이를 관찰하여
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DNA 역사를 재건설할 수 있죠.
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일반적으로 우리는 유전자의 역사를
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이런 나무같은 형태로 나타내지요.
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이런 경우에는 그림이 아주 간단하죠.
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이 두개의 인간 DNA서열은 비교적 근래에
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같은 조상을 가졌었죠.
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그러나 침판지와의 공통된 조상은 더 먼 옛날로 가야 나오죠.
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그런데 돌연변이가 생기는 횟수는
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대충 시간에 따라 증가하기 때문에
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유전자간의 차이를 다시
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시간으로 환산할 수 있죠.
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이런식으로 계산하면 이 두명의 인간은
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약 50만년 전에 공통된 조상을 가졌고
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침판지와는 약 5백만년 정도에
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공통된 조상을 가졌었지요.
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그런데 지난 몇년 동안에
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많은 DNA 조각들을 단시간에
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셀 수 있는 기술이 발달했죠.
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지금은 인간 게놈 전체를 불과
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몇시간 이내에 해독할 수 있지요.
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우리들은 물론 어머니와 아버지로 부터
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각각 받은 2개의 인간 게놈을 가지고 있죠.
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인간 게놈에는 약 30억개의 유전자 문자가 있죠.
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그런데 우리들에 있는
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한두개정도의 게놈들을 서로 비교해 보면
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약 3백만개 정도의
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차이가 있죠.
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우리는 이제 전세계 각곳에 걸쳐
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현생 인간의 유전자적 차이점들이
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어떻게 퍼져나갔는지도 알 수 있죠.
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이런식으로 살펴보면 아프리카 내에
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어느정도의 유전자 차이가 있는 것을 볼 수 있죠.
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그런데 아프리카 밖을 보면
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유전적 변이가 사실 더 적지요.
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그런데 아프리카에 사는 사람들의 수가
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아프리카 밖에 사는 사람들 수보다 6-8배 적다는 것을
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참작하면 이건 꽤 놀라운 사실이죠.
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즉, 아프리카인들 중에
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유전자 변이가 더 많다는 겁니다.
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뿐만아니라 아프리카 밖에 있는 인류의
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거의 모든 유전자변이들은
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아프리카인들에게서 발견되는 DNA 서열과
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밀접한 관련이 있다는겁니다.
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그런데 아프리카 안에 있는 사람들의
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유전자 변이 중에는 아프리카 밖에서는
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볼 수 없는 유전적 요소가 있죠.
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이런 현상을 설명하려면 아프리카에 있던
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유전자 변이의 전체가 아닌 일부만
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아프리카 밖으로 나가서 세계 각지로 퍼졌다는 모델을 사용하죠.
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이런 유전적 차이가 언제 생겼는지를
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측정하는 기술을 사용해서
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현대인류, 즉 여러분과 저처럼
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근본적인 차이를 구별할 수 없는 사람들은
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비교적으로 짧은 시간인
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10만 내지 20만년 전에 아프리카에서 진화했지요.
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그후 인류는 5만 내지 10만년전
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사이에 아프리카를 떠나
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세계각지로 이주했지요.
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그러니까 제가 종종 즐겨 말하듯이
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게놈학적으로 볼때 우리는
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모두 아프리카인이죠.
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오늘날 우리는 아프리카에서 계속 살거나
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아니면 세계 각지로 최근에 이주했지요.
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현대인이 발생한지
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얼마되지 않았다는 말은 또한
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전세계에 걸쳐
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유전적 변이가 비교적
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골고루 분포되어 있고, 또한
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거시적으로 보면 지역에 따라
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유전자들이 점차적으로 변한다는 말이죠.
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유전적 변이가 많이 있고
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유전적 변이도에 차이가 있다는 말은
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우리가 어떤 한 개인의
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DNA 서열을 판독하면,
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그사람의 부모나 조부모들이
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먼거리로 이주하지 않았던 한
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그 사람이 어디서 왔는지
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꽤 정확하게 추측할 수 있다는 말이지요.
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그렇다면 많은 사람들이
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생각하듯이 여러 그룹의 사람들,
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예를들면 다른 대륙에 사는 사람들 간의 유전자에
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큰 차이가 있다는 말일까요?
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우리는 이제 이런 종류의 질문을 할 수 있죠.
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예를들면, 현재 세계 각지에 사는
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천명의 유전자 서열, 즉 그들의 게놈을
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판독하는 프로젝트가 진행중이죠.
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그들은 아프리카에 있는 두개의 표본모집단에서
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185명의 유전자 서열을 판독했고
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유럽과 중국에서도 비슷한 수의
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사람의 유전자 서열을 판독했죠.
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우리는 이제 한 개인의 유전자 서열에
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유전자의 변이가 얼마나 있는지,
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즉 유전자 문자가 몆개나 다른지 말할 수 있지요.
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조사해 보니 무려 3천8백만개의 위치적 차이가 있더군요.
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그렇다면, 아프리카인과 아프리카인이 아닌
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사람 간에 근본적인 차이가 있을까요?
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어쩌면 우리가 짐작했을지도 모르는
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가장 큰 차이점이 실제로 존재할지 모르죠.
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그런데 절대적으로 다른 차이점,
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즉 유전자 서열의 어떤 위치에서
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모든 아프리카인들은 어떤 문자를 공통적으로
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가지고 있는데 아프리카 밖에 있는 모든 사람은
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다른 문자를 가지고 있는 경우는 방금 말씀드린
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수백만개의 차이에도 불구하고
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하나도 없다는 것입니다.
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혹시 연구 샘플에서 한명이 잘못
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분류돼서 이런 놀라운 결과가 나왔을까요?
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그래서, 선택기준을 좀 완화시켜서
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아프리카 사람의 95%와
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아프리카 사람이 아닌 사람의 95%가
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서로 다른 문자를 가진 곳을 찾아보니까
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유전자 서열의 12개 위치에서
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그런 결과가 나왔죠.
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이건 매우 놀라운 결과죠.
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왜냐면, 우리가 아프리카 사람과
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유럽인이나 아시아인을 비교해 볼때
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우리의 유전자 배열의 단 한 곳에서도
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누가 어떤 문자를 가지고 있을것이라고 100% 정확하게
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말할 수 없다는 결론이니까요.
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그리고 불과 12 개의 위치에서만
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95% 정확성을 기대할 수 있고요.
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그런데 우리는 어떤 사람을 보면 그사람이나
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그들의 조상이 어떤 곳에서 왔는지
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쉽게 알 수 있으니까 이건 놀라운 사실이죠.
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이 사실은 얼굴 모양, 피부색갈,
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머리카락 타입 같이 우리가 쉽게
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구별할 수 있는 신체적 특징은
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어떤 유전자 하나에 의해 주로
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좌우되는 것이 아니고 전세계의
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각 지역에 따라 발생 빈도가 각각 다른
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많은 유전적 변이에 의해
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결정된다는 것을 말하죠.
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그런데 이와같이 우리들이
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눈으로 보고 금방 알아볼 수 있는
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유전적 특징은
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문자그대로 피부 한꺼풀에
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그친다는 것이죠.
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즉, 얼굴모양, 머리카락 구조,
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그리고 피부색이 그렇다는 말이죠
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그런데 그 외에도 우리가 음식의
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신진대사라든지, 우리의 몸을
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공격하는 미생물들을 우리의 면역시스템이
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어떻게 처리하는가에 따라
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각 대륙에서 사는 사람들에
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여러 차이가 있을 수 있죠.
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우리 신체의 이런 부분들은
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우리의 환경과 직접 마주쳐서
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상호작용을 하는 부분이라고 말할 수 있겠죠.
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환경적 요인에 의한
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이런 신체 조직에 대한 자연선택이
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그러한 조직에 관련된 유전자들에
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어떤 영향을 주었을지는
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상상하기 쉽지요.
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그러나 우리가 신장, 간 또는
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심장같이 환경과 직접적으로
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접촉하지 않는 우리의
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신체적 부분을 보면 그것이
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세계의 어떤 곳에서
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유래한 것인지 알 수 없죠.
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우리의 공통된 조상이
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아프리카에서 근래까지 살았다는
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사실을 깨달으면 약 10만년전에 그들이
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아프리카에서 다른 곳으로 이주할 때
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지구상에 그들만 존재하지
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않았다는 것을 알게되죠.
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그당시에 다른 원인(原人)들도 살았었는데
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아마 그중 가장 널리 알려진 것은
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왼쪽에 있는 네안데르탈인인데
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그들은 이 그림의 오른쪽에 있는
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현대인보다 훨씬 더 강건하게
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생겼고 수십만년 전부터 서아시아와
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유럽에서 살고 있었죠.
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그럼 과연 우리가 네안데르탈인을
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만났을때 무슨일이 생겼을까요?
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네안데르탈인은 어떻게 됐을까요?
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이런 질문에 답하기 위해
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저희 연구진은 지난 25년 이상동안
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네안데르탈인과 멸종한지
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수만년이 되는 동물들의 뼈에서
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DNA를 추출하는
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방법을 연구해 오고 있지요.
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우리는 유전자 배열을 판독이 가능한
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DNA를 추출하기 위해 여러가지
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기술적 문제를 해결해야 했지요.
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우리는 작업을 할 때
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연구 샘플에 우리들의 DNA가
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오염되지 않게 매우 조심해야 하지요.
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우리는 이런 방식과 DNA 분자 서열을
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신속하게 판독할 수 있는 기술을 사용해서
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작년에 네안데르탈인 게놈의
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첫 버젼을 인터넷에 올렸지요.
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그래서 이제는 누구나
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우리가 지금까지 찾아낸
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유전자 서열, 즉 네안데르탈인 게놈의
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최소한 55%를 인터넷에서 볼 수 있죠.
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그래서 우리는 이제 현생인류와 네안데르탈인의
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게놈을 비교하기 시작할 수 있지요.
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우리가 알고 싶은 것의 하나는
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우리가 네안데르탈인을 만났을때
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어떤 일이 생겼냐는 것이죠.
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우리의 피가 섞였을까요?
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그 질문에 답을 하려면
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서유럽에서 살던 네안데르탈인과
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현생인류의
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게놈을 비교해야죠.
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그래서 우리는 우선
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아프리카인 2명을 골라서
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그들의 게놈을 서로 비교하고
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게놈이 일치하지 않는 곳마다
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네안데르탈인과 똑같은 문자가
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나오는지 비교해 밨죠.
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그들의 유전자가 네안데르탈인과 같았을까요?
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네안데르탈인은 아프리카로 가지 않았기 때문에
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차이가 있으리라고는 기대하지 않죠
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이들 두명중 한명이 더 네안데르탈인과 가까워야 할
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이유가 없으니 비교한 결과가 같아야죠.
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그런데 사실 결과가 그랬죠.
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통계적으로 볼때 두사람중 누구가
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네안데르탈인과 더 비슷하다는 증거가 없었죠.
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그러나 유럽인 한명과 아프리카인
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한명을 비교해 보면 형편이 다르지요.
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이 경우 유럽인의 유전자는
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아프리카인 보다 훨씬 더 자주
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네안데르탈인과 일치하지요.
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중국인과 아프리카인을 비교할 때도
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중국인이 아프리카인보다
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더 자주 네안데르탈인과 일치하지요.
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네안데르탈인은 중국에 간적이 없기때문에
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이것도 놀라운 결과라고 생각할 지 모르죠.
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그래서 우리는 다음과 같은 아이디어를 제의합니다.
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현생인류가 10만년전 후에
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아프리카를 떠나
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네안데르탈인을 만났습니다.
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그런데 그당시에 네안데르탈인들이
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중동지역에서 살았으니까
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아마도 그곳에서 네안데르탈인과
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피가 섞이고 그 혼혈된 인류들이
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아프리카 밖에 있는 모든 사람들의
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조상이 돼서 네안데르탈인 유전자의
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일부가 포함된 인간 게놈을 아프리카 밖의 전세계로
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분포시켰다는 거죠.
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오늘날 아프리카 밖에 사는
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사람들의 DNA의 약 2.5%는
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네안데르탈인에서 온것이죠.
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우리는 이제 기준점으로
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사용할 수 있는
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네안데르탈인의 게놈, 그리고
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고대 인골로 부터
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DNA를 추출하는 기술을
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세계 각지에서 사용할 수 있지요.
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우리가 그런 방법을 처음으로 사용한 곳은
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알타이 산맥의 남시베리아
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지역에 있는 데니소바라는
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곳이 었는데 2008년에 고고학자들은
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그곳에 있는 동굴에서 자그마한
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뼈조각을 하나 발견했는데
12:35 - 12:37

- - 이건 그뼈의 복제품이죠 --
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그들은 그것이 사람 새끼손가락의
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마지막 마디라는걸 알아냈죠.
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그런데 그 뼈조각은 비교적
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잘 보존된 편이어서 사실은 우리들이 가졌던
12:49 - 12:51

네안데르탈인의 DNA 보다 더 좋은 질의
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DNA를 추출할 수 있었고 그것을
12:53 - 12:55

네안데르탈인의 게놈 및 현존하는
12:55 - 12:58

사람들의 게놈과 비교하기 시작했죠.
12:58 - 13:00

그 결과 우리들은 그 새끼손가락
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뼈의 임자는 64만년 전에 네안데르탈인과
13:03 - 13:07

공통된 조상을 가졌었다는 것을 발견했지요.
13:07 - 13:10

그리고 80만년 전에 그들은
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현대인과 공통된 조상을
13:12 - 13:14

가졌다는 것도 알아냈지요.
13:14 - 13:16

즉, 그 새끼 손가락뼈의 임자는
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네안데르탈인과 같은 조상을 가졌지만
13:19 - 13:22

그 전에는 독립적인 계보를 가지고 있었다는 결론이죠.
13:22 - 13:24

우리는 아죽 작은 새끼손가락
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뼈 하나로 찾아낸
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그 고대 인류를
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그 뼈를 발견한 곳의
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지명을 따라 데니소반이라고 명명했죠.
13:33 - 13:36

우리는 이제 데니소반에 대해 네안데르탈인과
13:36 - 13:38

똑 같은 질문을 할 수 있죠:
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그들이 현생인류의 조상과 혼혈했을까요?
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우리는 그 질문에 대한 답을
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찾기 위해 데니소반 게놈과
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현재 세계각국에 있는 사람들의
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게놈을 비교해 봤는데 놀랍게도
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지금 시베리아 근처에 사는
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사람들 중에서는 데니소반 DNA가 있다는 증거를 전혀 찾을 수 없지요.
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그러나 우리는 파푸아 뉴기니 그리고 멜라네시아와
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태평양에 있는 섬에 사는 사람들에서 데네소반 DNA를 발견했지요.
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그런데 말라네시안인의 조상들은
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시베리아 근처에 가지도 않았을테니까 데니소반은
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과거에는 매우 광범위한 지역에서 살았었다고
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우리는 추측을 하지요.
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그래서 우리는 멸종인류들의
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게놈 연구를 통해 현대인류가
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아프리카에서 나오기 시작했던 당시의
14:21 - 14:24

세계가 어땠을지 상상할 수 있지요.
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서쪽으로는 네안데르탈인이 있었고
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동쪽으로는 데니소반이 있었고
14:29 - 14:31

아마 우리가 아직 발견하지 못한
14:31 - 14:33

다른 고대인류가 있었을지도 모르죠.
14:33 - 14:36

우리는 이들간의 경계선이 어디 있었는지 모르지만
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최소한 과거에 한때 남시베리아에서
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네안데르탈인과 데니소반이
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같이 살았다는 것을 알죠.
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그러다가 아프리카 어떤곳에서
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현대인류가 나와서 아마도 중동 지역에서
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네안데르탈인을 만나서 혼혈한 후
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세계각지로 퍼지기 시작하다가
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남동아시아의 어느곳에서
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데니소반을 만나 또 혼혈하고
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계속 태평양쪽으로 퍼져간거죠.
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그런데 이들 고대인류들이 멸종했지만
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그들의 작은 부분은 아직도 현대인류의
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일부에 남아있죠 --
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즉, 아프리카 밖에 사는 사람들의 DNA의 2.5%는
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네안데르탈인로 부터 받았고
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멜라네시아인은
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추가적으로 약 5%정도의 DNA를
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데니소반으로 부터 받았지요.
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그렇다면 아프리카인과
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아프리카 밖에서 사는 사람과
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어떤 근본적인 차이가 있다는 말인가요?
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왜냐하면 아프리카 밖에서
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사는 사람들의 게놈에는
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고대인류의 유전자가 있는데
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아프리카인에는 없으니까요.
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저는 근본적인 차이가 없다고 생각하죠.
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아마도 현대인류는 아프리카의
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어떤 곳에서 출현해서
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아프리카 안의 다른 부분으로도 물론
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퍼져갔을 것이고 아마도 그곳에서 살던
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다른 고대인류를 만났겠지요.
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언젠가 우리들이 멸종한
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어떤 고대인류의 게놈을 발견하면
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현대인류가 그들과도
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혼혈했다는 것을 알 수 있겠지요.
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우리는 다른 곳에서도 혼혈 했으니까요.
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그럼 결론적으로,
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현생인류와 멸종인류의
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게놈 연구결과로 부터
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우리는 무엇을 배울 수 있을까요?
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아마 많은것을 배울 수 있을지 모르죠
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그러나 제가 여러분께 제일 말씀드리고 싶은 것은
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우리는 항상 혼혈했다는 교훈이지요.
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우리는 고대인류를 만났을때 마다
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혼혈했고 그 후에도 계속
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우리끼리 혼혈했습니다.
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경청해 주셔서 감사합니다.
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(박수)

Title:: 사반트 파보: 우리에게 네안데르탈인의 피가 있다는 DNA 단서
Speaker:: Svante Pääbo
Description:: 전세계에 걸친 대규모 연구를 통해 유전학자인 사반트 파보는 현생인류가 아프리카를 떠난 후 네안데르탈인과 혼혈했다는 것을 DNA를 통해 증명한다. 즉, 우리중 많은 사람들이 네안데르탈인의 DNA를 가지고 있다는 것이다. 그는 또한 새끼손가락의 작은 뼈하나로 부터 어떻게 신종 고대인류을 발견했는지 말해준다.

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Video Language:: English
Team:: closed TED
Project:: TEDTalks
Duration:: 16:41

Young-ho Park added a translation

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Young-ho Park

사반트 파보: 우리에게 네안데르탈인의 피가 있다는 DNA 단서

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