저는 여기서 현생 인류와
사멸한 고대인류의 게놈을 연구하여
무엇을 발견할 수 있는가를
말씀드리겠습니다.
그러나 그 전에
여러분께서 이미 알고 계시는 사실을 잠시
상기시켜 드리겠는데 그것은 우리의 게놈 즉,
유전물질은 우리 몸의 거의 모든 세포에 있는
크로모좀에 잘 알려진 이중나사
모양의 분자인 DNA 형태로 저장돼 있다는 것입니다.
그리고 모든 유전 정보는
4개의 염기라고 불리는
화학 단위로 구성돼 있는데
이들은 A, T, C 및 G라는 약자로 표시되죠.
그런데 유전정보는 각 나선에
한번씩 적혀있기 때문에 이중으로 적혀있는데
이것은 세포가 분할할 때 이중나선이
분리되고, 분리된 나선들을 각각 본따서
거의 완벽한 새로운 이중나사 구조의 DNA가
합성되기 때문에 매우 중요하죠.
그러나 물론 자연에서는
무엇이던지 완벽할 수 없기 때문에
간혹 에러가 발생하고
틀린 문자가 삽입될 수 있죠.
예를들어 지금 이곳에 계신
여러분의 DNA 서열을
비교해 보면 그런
돌연변이의 결과를 볼 수 있죠.
제 게놈과 여러분의 게놈을 비교하면
약 1,200개 내지 1,300 문자마다
다른 문자가 나오지요.
이런 돌연변이는 대략
시간의 함수로 볼 수 있지요.
우리와 침판지를 비교하면 그 차이가 더 크죠.
침판지와는 약 100자에 한개 정도로
다른 문자가 나오죠.
혹시 여러분께서 DNA 조각이나
게놈 전체의 역사를 알고 싶으시면
이와같이 유전자간의 차이를 관찰하여
DNA 역사를 재건설할 수 있죠.
일반적으로 우리는 유전자의 역사를
이런 나무같은 형태로 나타내지요.
이런 경우에는 그림이 아주 간단하죠.
이 두개의 인간 DNA서열은 비교적 근래에
같은 조상을 가졌었죠.
그러나 침판지와의 공통된 조상은 더 먼 옛날로 가야 나오죠.
그런데 돌연변이가 생기는 횟수는
대충 시간에 따라 증가하기 때문에
유전자간의 차이를 다시
시간으로 환산할 수 있죠.
이런식으로 계산하면 이 두명의 인간은
약 50만년 전에 공통된 조상을 가졌고
침판지와는 약 5백만년 정도에
공통된 조상을 가졌었지요.
그런데 지난 몇년 동안에
많은 DNA 조각들을 단시간에
셀 수 있는 기술이 발달했죠.
지금은 인간 게놈 전체를 불과
몇시간 이내에 해독할 수 있지요.
우리들은 물론 어머니와 아버지로 부터
각각 받은 2개의 인간 게놈을 가지고 있죠.
인간 게놈에는 약 30억개의 유전자 문자가 있죠.
그런데 우리들에 있는
한두개정도의 게놈들을 서로 비교해 보면
약 3백만개 정도의
차이가 있죠.
우리는 이제 전세계 각곳에 걸쳐
현생 인간의 유전자적 차이점들이
어떻게 퍼져나갔는지도 알 수 있죠.
이런식으로 살펴보면 아프리카 내에
어느정도의 유전자 차이가 있는 것을 볼 수 있죠.
그런데 아프리카 밖을 보면
유전적 변이가 사실 더 적지요.
그런데 아프리카에 사는 사람들의 수가
아프리카 밖에 사는 사람들 수보다 6-8배 적다는 것을
참작하면 이건 꽤 놀라운 사실이죠.
즉, 아프리카인들 중에
유전자 변이가 더 많다는 겁니다.
뿐만아니라 아프리카 밖에 있는 인류의
거의 모든 유전자변이들은
아프리카인들에게서 발견되는 DNA 서열과
밀접한 관련이 있다는겁니다.
그런데 아프리카 안에 있는 사람들의
유전자 변이 중에는 아프리카 밖에서는
볼 수 없는 유전적 요소가 있죠.
이런 현상을 설명하려면 아프리카에 있던
유전자 변이의 전체가 아닌 일부만
아프리카 밖으로 나가서 세계 각지로 퍼졌다는 모델을 사용하죠.
이런 유전적 차이가 언제 생겼는지를
측정하는 기술을 사용해서
현대인류, 즉 여러분과 저처럼
근본적인 차이를 구별할 수 없는 사람들은
비교적으로 짧은 시간인
10만 내지 20만년 전에 아프리카에서 진화했지요.
그후 인류는 5만 내지 10만년전
사이에 아프리카를 떠나
세계각지로 이주했지요.
그러니까 제가 종종 즐겨 말하듯이
게놈학적으로 볼때 우리는
모두 아프리카인이죠.
오늘날 우리는 아프리카에서 계속 살거나
아니면 세계 각지로 최근에 이주했지요.
현대인이 발생한지
얼마되지 않았다는 말은 또한
전세계에 걸쳐
유전적 변이가 비교적
골고루 분포되어 있고, 또한
거시적으로 보면 지역에 따라
유전자들이 점차적으로 변한다는 말이죠.
유전적 변이가 많이 있고
유전적 변이도에 차이가 있다는 말은
우리가 어떤 한 개인의
DNA 서열을 판독하면,
그사람의 부모나 조부모들이
먼거리로 이주하지 않았던 한
그 사람이 어디서 왔는지
꽤 정확하게 추측할 수 있다는 말이지요.
그렇다면 많은 사람들이
생각하듯이 여러 그룹의 사람들,
예를들면 다른 대륙에 사는 사람들 간의 유전자에
큰 차이가 있다는 말일까요?
우리는 이제 이런 종류의 질문을 할 수 있죠.
예를들면, 현재 세계 각지에 사는
천명의 유전자 서열, 즉 그들의 게놈을
판독하는 프로젝트가 진행중이죠.
그들은 아프리카에 있는 두개의 표본모집단에서
185명의 유전자 서열을 판독했고
유럽과 중국에서도 비슷한 수의
사람의 유전자 서열을 판독했죠.
우리는 이제 한 개인의 유전자 서열에
유전자의 변이가 얼마나 있는지,
즉 유전자 문자가 몆개나 다른지 말할 수 있지요.
조사해 보니 무려 3천8백만개의 위치적 차이가 있더군요.
그렇다면, 아프리카인과 아프리카인이 아닌
사람 간에 근본적인 차이가 있을까요?
어쩌면 우리가 짐작했을지도 모르는
가장 큰 차이점이 실제로 존재할지 모르죠.
그런데 절대적으로 다른 차이점,
즉 유전자 서열의 어떤 위치에서
모든 아프리카인들은 어떤 문자를 공통적으로
가지고 있는데 아프리카 밖에 있는 모든 사람은
다른 문자를 가지고 있는 경우는 방금 말씀드린
수백만개의 차이에도 불구하고
하나도 없다는 것입니다.
혹시 연구 샘플에서 한명이 잘못
분류돼서 이런 놀라운 결과가 나왔을까요?
그래서, 선택기준을 좀 완화시켜서
아프리카 사람의 95%와
아프리카 사람이 아닌 사람의 95%가
서로 다른 문자를 가진 곳을 찾아보니까
유전자 서열의 12개 위치에서
그런 결과가 나왔죠.
이건 매우 놀라운 결과죠.
왜냐면, 우리가 아프리카 사람과
유럽인이나 아시아인을 비교해 볼때
우리의 유전자 배열의 단 한 곳에서도
누가 어떤 문자를 가지고 있을것이라고 100% 정확하게
말할 수 없다는 결론이니까요.
그리고 불과 12 개의 위치에서만
95% 정확성을 기대할 수 있고요.
그런데 우리는 어떤 사람을 보면 그사람이나
그들의 조상이 어떤 곳에서 왔는지
쉽게 알 수 있으니까 이건 놀라운 사실이죠.
이 사실은 얼굴 모양, 피부색갈,
머리카락 타입 같이 우리가 쉽게
구별할 수 있는 신체적 특징은
어떤 유전자 하나에 의해 주로
좌우되는 것이 아니고 전세계의
각 지역에 따라 발생 빈도가 각각 다른
많은 유전적 변이에 의해
결정된다는 것을 말하죠.
그런데 이와같이 우리들이
눈으로 보고 금방 알아볼 수 있는
유전적 특징은
문자그대로 피부 한꺼풀에
그친다는 것이죠.
즉, 얼굴모양, 머리카락 구조,
그리고 피부색이 그렇다는 말이죠
그런데 그 외에도 우리가 음식의
신진대사라든지, 우리의 몸을
공격하는 미생물들을 우리의 면역시스템이
어떻게 처리하는가에 따라
각 대륙에서 사는 사람들에
여러 차이가 있을 수 있죠.
우리 신체의 이런 부분들은
우리의 환경과 직접 마주쳐서
상호작용을 하는 부분이라고 말할 수 있겠죠.
환경적 요인에 의한
이런 신체 조직에 대한 자연선택이
그러한 조직에 관련된 유전자들에
어떤 영향을 주었을지는
상상하기 쉽지요.
그러나 우리가 신장, 간 또는
심장같이 환경과 직접적으로
접촉하지 않는 우리의
신체적 부분을 보면 그것이
세계의 어떤 곳에서
유래한 것인지 알 수 없죠.
우리의 공통된 조상이
아프리카에서 근래까지 살았다는
사실을 깨달으면 약 10만년전에 그들이
아프리카에서 다른 곳으로 이주할 때
지구상에 그들만 존재하지
않았다는 것을 알게되죠.
그당시에 다른 원인(原人)들도 살았었는데
아마 그중 가장 널리 알려진 것은
왼쪽에 있는 네안데르탈인인데
그들은 이 그림의 오른쪽에 있는
현대인보다 훨씬 더 강건하게
생겼고 수십만년 전부터 서아시아와
유럽에서 살고 있었죠.
그럼 과연 우리가 네안데르탈인을
만났을때 무슨일이 생겼을까요?
네안데르탈인은 어떻게 됐을까요?
이런 질문에 답하기 위해
저희 연구진은 지난 25년 이상동안
네안데르탈인과 멸종한지
수만년이 되는 동물들의 뼈에서
DNA를 추출하는
방법을 연구해 오고 있지요.
우리는 유전자 배열을 판독이 가능한
DNA를 추출하기 위해 여러가지
기술적 문제를 해결해야 했지요.
우리는 작업을 할 때
연구 샘플에 우리들의 DNA가
오염되지 않게 매우 조심해야 하지요.
우리는 이런 방식과 DNA 분자 서열을
신속하게 판독할 수 있는 기술을 사용해서
작년에 네안데르탈인 게놈의
첫 버젼을 인터넷에 올렸지요.
그래서 이제는 누구나
우리가 지금까지 찾아낸
유전자 서열, 즉 네안데르탈인 게놈의
최소한 55%를 인터넷에서 볼 수 있죠.
그래서 우리는 이제 현생인류와 네안데르탈인의
게놈을 비교하기 시작할 수 있지요.
우리가 알고 싶은 것의 하나는
우리가 네안데르탈인을 만났을때
어떤 일이 생겼냐는 것이죠.
우리의 피가 섞였을까요?
그 질문에 답을 하려면
서유럽에서 살던 네안데르탈인과
현생인류의
게놈을 비교해야죠.
그래서 우리는 우선
아프리카인 2명을 골라서
그들의 게놈을 서로 비교하고
게놈이 일치하지 않는 곳마다
네안데르탈인과 똑같은 문자가
나오는지 비교해 밨죠.
그들의 유전자가 네안데르탈인과 같았을까요?
네안데르탈인은 아프리카로 가지 않았기 때문에
차이가 있으리라고는 기대하지 않죠
이들 두명중 한명이 더 네안데르탈인과 가까워야 할
이유가 없으니 비교한 결과가 같아야죠.
그런데 사실 결과가 그랬죠.
통계적으로 볼때 두사람중 누구가
네안데르탈인과 더 비슷하다는 증거가 없었죠.
그러나 유럽인 한명과 아프리카인
한명을 비교해 보면 형편이 다르지요.
이 경우 유럽인의 유전자는
아프리카인 보다 훨씬 더 자주
네안데르탈인과 일치하지요.
중국인과 아프리카인을 비교할 때도
중국인이 아프리카인보다
더 자주 네안데르탈인과 일치하지요.
네안데르탈인은 중국에 간적이 없기때문에
이것도 놀라운 결과라고 생각할 지 모르죠.
그래서 우리는 다음과 같은 아이디어를 제의합니다.
현생인류가 10만년전 후에
아프리카를 떠나
네안데르탈인을 만났습니다.
그런데 그당시에 네안데르탈인들이
중동지역에서 살았으니까
아마도 그곳에서 네안데르탈인과
피가 섞이고 그 혼혈된 인류들이
아프리카 밖에 있는 모든 사람들의
조상이 돼서 네안데르탈인 유전자의
일부가 포함된 인간 게놈을 아프리카 밖의 전세계로
분포시켰다는 거죠.
오늘날 아프리카 밖에 사는
사람들의 DNA의 약 2.5%는
네안데르탈인에서 온것이죠.
우리는 이제 기준점으로
사용할 수 있는
네안데르탈인의 게놈, 그리고
고대 인골로 부터
DNA를 추출하는 기술을
세계 각지에서 사용할 수 있지요.
우리가 그런 방법을 처음으로 사용한 곳은
알타이 산맥의 남시베리아
지역에 있는 데니소바라는
곳이 었는데 2008년에 고고학자들은
그곳에 있는 동굴에서 자그마한
뼈조각을 하나 발견했는데
- - 이건 그뼈의 복제품이죠 --
그들은 그것이 사람 새끼손가락의
마지막 마디라는걸 알아냈죠.
그런데 그 뼈조각은 비교적
잘 보존된 편이어서 사실은 우리들이 가졌던
네안데르탈인의 DNA 보다 더 좋은 질의
DNA를 추출할 수 있었고 그것을
네안데르탈인의 게놈 및 현존하는
사람들의 게놈과 비교하기 시작했죠.
그 결과 우리들은 그 새끼손가락
뼈의 임자는 64만년 전에 네안데르탈인과
공통된 조상을 가졌었다는 것을 발견했지요.
그리고 80만년 전에 그들은
현대인과 공통된 조상을
가졌다는 것도 알아냈지요.
즉, 그 새끼 손가락뼈의 임자는
네안데르탈인과 같은 조상을 가졌지만
그 전에는 독립적인 계보를 가지고 있었다는 결론이죠.
우리는 아죽 작은 새끼손가락
뼈 하나로 찾아낸
그 고대 인류를
그 뼈를 발견한 곳의
지명을 따라 데니소반이라고 명명했죠.
우리는 이제 데니소반에 대해 네안데르탈인과
똑 같은 질문을 할 수 있죠:
그들이 현생인류의 조상과 혼혈했을까요?
우리는 그 질문에 대한 답을
찾기 위해 데니소반 게놈과
현재 세계각국에 있는 사람들의
게놈을 비교해 봤는데 놀랍게도
지금 시베리아 근처에 사는
사람들 중에서는 데니소반 DNA가 있다는 증거를 전혀 찾을 수 없지요.
그러나 우리는 파푸아 뉴기니 그리고 멜라네시아와
태평양에 있는 섬에 사는 사람들에서 데네소반 DNA를 발견했지요.
그런데 말라네시안인의 조상들은
시베리아 근처에 가지도 않았을테니까 데니소반은
과거에는 매우 광범위한 지역에서 살았었다고
우리는 추측을 하지요.
그래서 우리는 멸종인류들의
게놈 연구를 통해 현대인류가
아프리카에서 나오기 시작했던 당시의
세계가 어땠을지 상상할 수 있지요.
서쪽으로는 네안데르탈인이 있었고
동쪽으로는 데니소반이 있었고
아마 우리가 아직 발견하지 못한
다른 고대인류가 있었을지도 모르죠.
우리는 이들간의 경계선이 어디 있었는지 모르지만
최소한 과거에 한때 남시베리아에서
네안데르탈인과 데니소반이
같이 살았다는 것을 알죠.
그러다가 아프리카 어떤곳에서
현대인류가 나와서 아마도 중동 지역에서
네안데르탈인을 만나서 혼혈한 후
세계각지로 퍼지기 시작하다가
남동아시아의 어느곳에서
데니소반을 만나 또 혼혈하고
계속 태평양쪽으로 퍼져간거죠.
그런데 이들 고대인류들이 멸종했지만
그들의 작은 부분은 아직도 현대인류의
일부에 남아있죠 --
즉, 아프리카 밖에 사는 사람들의 DNA의 2.5%는
네안데르탈인로 부터 받았고
멜라네시아인은
추가적으로 약 5%정도의 DNA를
데니소반으로 부터 받았지요.
그렇다면 아프리카인과
아프리카 밖에서 사는 사람과
어떤 근본적인 차이가 있다는 말인가요?
왜냐하면 아프리카 밖에서
사는 사람들의 게놈에는
고대인류의 유전자가 있는데
아프리카인에는 없으니까요.
저는 근본적인 차이가 없다고 생각하죠.
아마도 현대인류는 아프리카의
어떤 곳에서 출현해서
아프리카 안의 다른 부분으로도 물론
퍼져갔을 것이고 아마도 그곳에서 살던
다른 고대인류를 만났겠지요.
언젠가 우리들이 멸종한
어떤 고대인류의 게놈을 발견하면
현대인류가 그들과도
혼혈했다는 것을 알 수 있겠지요.
우리는 다른 곳에서도 혼혈 했으니까요.
그럼 결론적으로,
현생인류와 멸종인류의
게놈 연구결과로 부터
우리는 무엇을 배울 수 있을까요?
아마 많은것을 배울 수 있을지 모르죠
그러나 제가 여러분께 제일 말씀드리고 싶은 것은
우리는 항상 혼혈했다는 교훈이지요.
우리는 고대인류를 만났을때 마다
혼혈했고 그 후에도 계속
우리끼리 혼혈했습니다.
경청해 주셔서 감사합니다.
(박수)