Svante Paabo: DNS-kulcs a belső Neander-völgyinkhez

Egy nagy, világméretű tanulmány eredményeit megosztva Svante Pääbo genetikus bemutatja annak a DNS-bizonyítékát, hogy a korai emberek párosodtak a Neander-völgyiekkel, miután elhagytuk Afrikát. (Igen, sokunkban van Neander-völgyi DNS.) Azt is megmutatja, hogyan volt elegendő egy pici csont egy kisbaba ujjából arra, hogy egy teljesen új humanoid fajt azonosítsanak.

Arról akarok beszélni önöknek,

hogy mit tanulhatunk

az élő emberek

és a kihalt emberek genomjának tanulmányozásából.

De mielőtt elkezdeném,

röviden emlékeztetném önöket arra, amit már tudnak:

hogy a genomunk, a genetikai anyagunk

testünk majdnem minden sejtjében megtalálható a kromoszómákban

DNS formájában,

ami ez a híres dupla spirál molekula.

A genetikai információ

négy bázis sorrendje a formájában

tárolódik, amelyeket

A, T, C és G betűkkel rövidítenek.

Az információ kétszer van meg,

mindegyik szálon egyszer,

ami azért fontos,

mert amikor az új sejt képződik, ezek a szálak szétválnak,

új szálak szintetizálódnak a régieket mintaként használva,

egy majdnem tökéletes folyamatban.

De a természetben, természetesen

semmi sem teljesen tökéletes,

így néha hibák történnek,

és rossz betű épül be.

Az eredményt ilyen

mutációk formájában láthatjuk,

amikor összehasonlítjuk a DNS szekvenciákat

például itt a teremben lévő emberek között.

Ha összehasonlítjuk az én genomomat az önökével,

körülbelül minden 1200., 1300. betű

különbözni fog.

Ezek a mutációk összeadódnak,

nagyjából az idő függvényében.

Így, ha itt egy csimpánzt is hozzáadunk, még több különbséget fogunk látni.

Körülbelül 100 betűből egy

különbözik a csimpánzétól.

És aztán ha önök

egy darab DNS, vagy az egész genom történetére kíváncsiak,

rekonstruálhatják a DNS történetét

azoknak a különbségeknek az alapján, amiket megfigyelnek.

Általában egy ilyen fa formájában ábrázoljuk

a gondolatainkat erről a történetről.

Ebben az esetben ez nagyon egyszerű.

A két emberi DNS-sorrend

visszatér a nem régi közös őshöz.

Még messzebb visszafelé ott van az, amelyik a csimpánzokkal osztozott.

És mivel ezek a mutációk

nagyjából az idő függvényében történnek,

ezeket a különbségeket át lehet alakítani,

hogy megbecsüljük azt az időt,

ahol a két ember, tipikusan

közös ősön osztozik, körülbelül fél millió évvel ezelőtt,

a csimpánzokkal pedig

nagyjából öt millió évvel ezelőtt.

Nos, ami az utóbbi néhány évben történt,

az az, hogy léteznek olyan kimutatási technikák,

amelyek lehetővé teszik, hogy az ember sok-sok DNS darabot lásson nagyon gyorsan.

Tehát most már órák kérdése,

hogy egy teljes emberi genomot meghatározzunk.

Természetesen mindegyikünk két emberi genomot tartalmaz --

egy az anyánktól származik, egy pedig az apánktól.

Ezek körülbelül 3 milliárd betű hosszúak.

Azt fogjuk találni, hogy a bennem levő két genom,

vagy az egyik genomom, amit használni akarunk,

körülbelül 3 millió betűben különbözik

nagyjából.

Aztán azt is megkérdezhetik,

ezek a genetikai különbségek hogyan

oszlanak meg a világon.

És ha ezt teszik,

egy bizonyos mennyiségű genetikai variációt fognak találni Afrikában.

Ha Afrikán kívül nézzük,

tulajdonképpen kevesebb genetikai variációt találunk.

Ez természetesen meglepő,

mivel nagyjából 6-8-szor kevesebb ember

él Afrikában, mint azon kívül.

Mégis az Afrikán belüli emberekben

több genetikai variáció van.

Sőt, szinte az összes olyan genetikai variánsnak,

amit Afrikán kívül látunk,

van olyan közeli rokon DNS-szekvenciája,

amit megtalálunk Afrikán belül.

De ha Afrikát nézzük,

létezik a genetikai változatnak egy olyan komponense,

aminek nincs közeli rokona kívül.

A modell, ami ezt megmagyarázza,

azt mondja, hogy az afrikai variáns egy része, de nem mind,

elvándorolt és betelepítette a világ többi részét.

És azokkal a módszerekkel együtt, amelyek ezeket a genetikai különbségeket datálják,

ez ahhoz az intuícióhoz vezetett, hogy

a modern emberek --

azok az emberek, akiket alapvetően nem lehet megkülönböztetni Önöktől vagy tőlem --

nemrégiben fejlődtek ki Afrikában,

100 -200 ezer évvel ezelőtt.

Később, 100-50 ezer évvel ezelőtt,

kivándoroltak Afrikából,

hogy benépesítsék a világ többi részét.

Gyakran szeretem mondani, hogy

genetikai perspektívából nézve,

mindannyian afrikaiak vagyunk.

Vagy Afrikán belül élünk ma,

vagy nemrégen hagytuk el.

Egy másik következménye

a modern ember nemrégi származásának,

hogy a genetikai variánsok

általában szétoszlottak a világban,

sok helyen,

és grádienst alkotva különböznek,

legalábbis madártávlatból nézve.

Mivel sok genetikai variáns van,

és ezeknek különböző ilyen grádienseik vannak,

ez azt jelenti, hogy ha meghatározunk egy DNS-szekvenciát --

egy egyénből származó genomot --

elég pontosan meg tudjuk becsülni,

honnan származik az a személy,

feltéve, hogy a szülei vagy nagyszülei

nem költöztek túl sokat.

De akkor ez azt jelenti,

ahogy sok ember hajlamos gondolni,

hogy hatalmas genetikai különbségek vannak az embercsoportok között --

például a különböző kontinenseken?

Nos, elkezdhetjük feltenni ezeket a kérdéseket is.

Van például egy projekt,

ami megszekvenál ezer egyedet

- a genomjukat-, a világ különböző részeiből.

Már megszekvenáltak 185 afrikait

Afrika két populációjából.

Körülbelül ugyanennyi embert szekvenáltak meg

Európában és Kínában.

És megint megkérdezhetjük, mennyi eltérést találunk,

hány olyan betűt, amelyek legalább egyben

különböznek ezek közül az egyedek közül.

Ez rengeteg: 38 millió változékony pozíció.

De azt is megkérdezhetjük: vannak-e teljes

különbségek az afrikaiak és a nem-afrikaiak között?

Talán a legnagyobb különbséget

legtöbbünk el tudná képzelni.

És teljes különbséggel --

olyan különbségre gondolok,

ahol az Afrikán belüli embereknek egy adott pozícióban,

ahol minden egyednek -- 100 % -- egy betűje van,

és mindenkinek Afrikán kívül egy másik betűje.

Erre az a válasz, hogy aközött a sok millió különbség között

nincs egy ilyen pozíció sem.

Ez talán meglepő.

Talán egy egyedet rosszul határoztak meg, vagy ilyesmi.

Úgyhogy lazíthatunk kicsit a kritériumon

és azt kérdezhetjük: hány olyan pozíciót találunk,

ahol az afrikai emberek 95%-ának

egy variánsa van,

95%-nak egy másik variánsa,

és ez a szám 12.

Ez nagyon meglepő.

Ez azt jelenti, hogy ha megvizsgáljuk az embereket,

és megnézünk egy személyt Afrikából

egyet Európából vagy Ázsiából,

a genom egy adott pozíciójára nem tudjuk megjósolni 100% pontossággal,

hogy az illető mit hordoz.

És csak 12 pozícióra

remélhetjük, hogy 95%-ban pontos.

Ez talán meglepő,

mert természetesen megnézhetjük ezeket az embereket,

és elég könnyen megmondhatjuk, hogy ők vagy az őseik honnan származnak.

Szóval ez azt jelenti,

hogy azok a jellegek, amiket vizsgálunk,

és olyan könnyen meglátunk

- az arcvonások, a bőrszín, a haj szerkezete -

nem nagy hatású egyedi gének által vannak meghatározva,

hanem sok különböző genetikai változat által,

amelyek úgy tűnik, hogy gyakoriságban különböznek

a világ különböző részein.

Van még valami ezekkel a jellegekkel kapcsolatban,

amiket olyan könnyen megfigyelünk egymásban,

amit úgy gondolom, érdemes figyelembe venni,

és ez az, hogy a szó szoros értelmében

hogy a testünk felszínén vannak.

Ezek azok, amikről az előbb beszéltünk,

az arcvonások, a bőrszín, a haj szerkezete.

Van számos olyan jellegzetesség is,

amely különbözik a kontinensek között, mint az,

aminek köze van ahhoz, hogyan alakítjuk át az ételt,

amit megemésztünk, vagy ahhoz,

hogy immunrendszerünk hogyan küzd a mikrobák ellen,

amelyek megpróbálnak behatolni a testünkbe.

De ezek testünknek azok a részei,

ahol nagyon közvetlenül kölcsönhatásban vagyunk a természettel,

egy közvetlen konfrontációban, ha úgy tetszik.

Könnyű elképzelni,

hogy főleg testünk ezen részei voltak azok,

amelyekre gyorsan hatott a környezetből származó szelekció,

és megváltoztatta azoknak a géneknek a gyakoriságát,

amelyek bennük részt vesznek.

De ha a testünk más részeit nézzük,

ahol nem érintkezünk közvetlenül a környezettel,

-a vesénket, májunkat, szívünket-

nem lehet megmondani

csupán ránézésre,

hogy a világ mely részéből származnak.

Tehát van még egy érdekes dolog,

ami abból a felismerésből származik,

hogy az embereknek nem régi közös eredetük van Afrikában,

és ez az, hogy amikor az emberek megjelentek,

körülbelül 100 ezer évvel ezelőtt,

nem voltak egyedül a bolygón.

Másfajta emberek is voltak,

a leghíresebbek talán a Neander-völgyiek --

ezek a robusztus fajta emberek,

összehasonlítva a bal oldalon lévőt

a jobb oldalon lévő modern emberi csontvázzal --

akik Nyugat-Ázsiában és Európában léteztek,

sok százezer év óta.

Tehát érdekes kérdés,

hogy mi történt, amikor találkoztunk?

Mi történt a Neander-völgyiekkel?

Azért, hogy az ilyen kérdésekre elkezdjünk válaszolni,

a kutatócsoportom -- most már több, mint 25 éve --

olyan módszereken dolgozik, hogy kivonjuk a DNS-t

a Neander-völgyiek maradványaiból

és olyan kihalt állatok maradványaiból,

amelyek több tízezer évesek.

Ez sok technikai kérdést foglal magában,

mint hogy kell kivonni a DNS-t,

hogy kell átalakítani olyan alakba, hogy meg lehessen szekvenálni.

Nagyon óvatosan kell dolgozni,

hogy elkerüljük a saját DNS-ünkkel

való szennyeződést.

Aztán ez, egyetértésben ezekkel a módszerekkel,

amelyek lehetővé teszik sok DNS-molekula gyors megszekvenálását,

lehetővé tette számunkra a múlt évben,

hogy bemutassuk a Neander-völgyi genom első verzióját,

úgyhogy bárki önök közül

megnézheti az Internetet, a Neander-völgyi genomot,

vagy legalábbis annak 55%-át,

amelyet mostanáig rekonstruálni tudtunk.

És elkezdhetik összehasonlítani

a ma élő emberek genomjával.

Egy kérdés, amit

talán majd fel akarnak tenni,

hogy mi történt, amikor találkoztunk?

Keveredtünk vagy sem?

Erre a kérdésre úgy tudunk válaszolni,

hogy megvizsgáljuk a Neander-völgyi embert, amely Dél-Európából származik,

és összehasonlítjuk a genomját

a ma élő emberekével.

Ehhez szükségünk van

egyének párjaira,

kezdve két afrikaival,

megvizsgáljuk a két afrikai genomot,

olyan helyeket keresve, ahol különböznek egymástól,

és minden esetben megkérdezzük: Milyen a Neander-völgyi ember?

Összeillik-e az egyik vagy a másik afrikaival?

Azt várnánk, hogy nincs különbség,

mivel a Neander-völgyi ember sosem volt Afrikában.

Egyenlőknek kell lenniük, nincs ok arra,

hogy közelebb álljon az egyik afrikaihoz, mint a másikhoz.

Valóban így is van.

Statisztikailag nincs különbség

abban, milyen gyakran illik össze a Neander-völgyi az egyik vagy a másik afrikaival.

De más a helyzet akkor,

ha az európai és az egyik afrikai egyedet vesszük.

Ekkor, szignifikánsan gyakrabban

illik össze a Neander-völgyi az európaival,

mint az afrikaival.

Ugyanez igaz akkor, ha a kínai egyént vesszük

az afrikaival szemben,

a Neander-völgyi gyakrabban illik össze a kínaival.

Ez szintén meglepő lehet,

mivel a Neander-völgyi emberek sosem voltak Kínában.

A modell, amit ennek a magyarázatára javaslunk az,

hogy amikor a modern emberek kirajzottak Afrikából

valamikor 100 ezer évvel ezelőtt,

találkoztak a Neander-völgyi emberekkel.

Feltehetően ez először a Közel-Keleten történt meg,

ahol akkortájt éltek a Neander-völgyi emberek.

Ha akkor keveredtek egymással,

utána azok a modern emberek,

akik mindenki ősei lettek

Afrikán kívül,

magukkal vitték ezt a neandervölgyi komponenst a genomjukban

a világ többi részére.

Úgyhogy ma az Afrikán kívül élő emberek

DNS-ének körülbelül két és fél százaléka

a Neander-völgyiektől származik.

Most, hogy birtokában vagyunk a Neander-völgyi genomnak

mint referenciapontnak,

és birtokában vagyunk a technológiának,

amellyel megvizsgálhatjuk az ősi maradványokat

és kivonhatjuk a DNS-t,

elkezdhetjük felhasználni őket máshol a világban.

Az első hely, ahol ezt megtettük, Dél-Szibéria

az Altáj-hegységben,

egy Gyenyiszova (Denisiva) nevű helyen,

egy barlangban ezen a hegyen,

ahol a régészek 2008-ban

egy ici-pici csontdarabot találtak --

ez egy másolata --

amelyről kiderítették, hogy egy rózsaszínű ember kisujjának

az utolsó ujjpercéből származik.

Ez elég jól megőrződött ahhoz,

hogy meg tudjuk határozni a DNS-t ebből az egyedből,

még nagyobb mértékben is,

mint a Neander-völgyiét,

és elkezdhessük összekapcsolni a Neander-völgyi genommal

valamint a ma élő emberekével.

Azt találtuk, hogy ez az egyednek

közös őse volt a DNS-szekvenciája alapján

a Neander-völgyi emberrel 640 ezer évvel ezelőtt.

És még jobban visszafelé haladva az időben, 800 ezer évvel ezelőtt

közös eredete van

napjaink embereivel.

Tehát ez az egyed egy olyan populációból származik,

amely közös eredetű a Neander-völgyiekkel,

de azóta hosszú független története van.

Az embereknek ezt a csoportját,

amelyet akkor először írtunk le

ebből a pici, pici csontdarabból,

Gyenyiszovaiaknak hívjuk

az után a hely után, ahol először leírták őket.

Tehát megkérdezhetjük a Gyenyiszovaiakkal kapcsolatban

ugyanazt, mint a Neander-völgyiekkel kapcsolatban:

Keveredtek-e a mai emberek őseivel?

Ha feltesszük ezt a kérdést,

és összehasonlítjuk a Gyenyiszovai DNS-t

az emberekével szerte a világon,

meglepő módon nem találjuk

bizonyítékát a Gyenyiszovai DNS-nek

a ma élő emberekben, még azokban sem, akik Szibériához közel élnek.

Azonban megtaláljuk Pápua-Új-Guineában

és más melanéziai és óceániai szigeteken.

Ez tehát feltehetően azt jelenti,

hogy ezek a Gyenyiszovai emberek a múltban jobban szétterjedtek

mivel nem hisszük, hogy a melanéziai emberek ősei

valaha is Szibériában voltak.

Tehát ezen kihalt emberek

genomjának a tanulmányozásából

kezd kirajzolódni egy kép arról, hogyan nézett ki a világ,

amikor a modern emberek elkezdtek kirajzani Afrikából.

Nyugaton ott voltak a Neander-völgyiek;

keleten a Gyenyiszovaiak --

talán másfajta emberek is,

amelyeket még nem írtunk le.

Nem egészen tudjuk, hol volt a határ ezek között az emberek között,

de azt tudjuk, hogy Dél-Szibériában

Neander-völgyiek és Gyenyiszovaiak is voltak,

legalábbis a múlt egy bizonyos időszakában.

Aztán a modern emberek előbukkantak valahol Afrikában,

eljöttek Afrikából, feltehetően a Közel-Keletre.

Találkoztak a Neander-völgyiekkel, keveredtek velük,

tovább terjeszkedtek szerte a világon,

és valahol Délkelet-Ázsiában

találkoztak a Gyenyiszovaiakkal és keveredtek velük,

majd folytatták a terjeszkedést a Csendes-óceán felé.

Aztán ezek a korai emberformák eltűntek,

de egy kicsit tovább élnek ma is

néhányunkban --

azokban az emberekben Afrikán kívül, akiknek a DNS-ében

két és fél százalék Neander-völgyi DNS van,

és a melanéziai emberekben,

akikben tulajdonképpen van még

körülbelül 5% a Gyenyiszovaiakból.

Akkor ez azt jelenti-e hogy mégis csak van

néhány abszolút eltérés

az Afrikán belül és kívül élő emberek között

abban, hogy az Afrikán kívüli emberek

birtokolják ezt a régi komponenst a genomjukban

ezektől a kihalt emberformáktól,

míg az afrikaiak nem?

Nos, nem hiszem, hogy ez a helyzet.

Feltehetően a modern emberek

valahol Afrikában bukkantak fel.

Elterjedtek Afrikában is, természetesen,

és voltak idősebb, korai emberformák is ott.

És mivel máshol keveredtünk,

egész biztos vagyok benne, hogy egy nap,

amikor talán lesz egy genomunk

ezekből a korai formákból is,

azt fogjuk találni, hogy ők is keveredtek

a korai modern emberekkel Afrikában.

Tehát összegezve,

mit tanultunk a mai emberek

és a kihalt emberek

genomjának tanulmányozásából?

Talán sok dolgot tanulunk,

de egy dolog, amit fontosnak tartok megemlíteni,

az, hogy azt hiszem, az a tanulság, hogy mindig keveredtünk.

Keveredtünk ezekkel a korai emberformákkal,

ahol csak találkoztunk velük,

és mindig is keveredtünk egymással.

Köszönöm a figyelmüket.

(Taps)