Bem-vindos à revolução genómica
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0:01 - 0:03Minhas senhoras e meus senhores,
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0:03 - 0:05apresento-vos o genoma humano.
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0:05 - 0:08(Aplausos)
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0:08 - 0:10O cromossoma um, em cima à esquerda.
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0:10 - 0:12Em baixo à direita,
os cromossomas sexuais. -
0:12 - 0:15As mulheres têm duas cópias
daquele grande cromossoma X. -
0:15 - 0:18os homens têm o X e, claro,
aquela pequena cópia do Y. -
0:18 - 0:22Desculpem rapazes, mas é só uma coisa
pequenininha que vos torna diferentes. -
0:22 - 0:25Se vocês ampliarem este genoma,
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0:25 - 0:29o que veem é esta estrutura
em dupla hélice -
0:29 - 0:32o código da vida decifrado
através destas 4 letras bioquímicas, -
0:32 - 0:34a que podemos chamar bases: A, C, G e T.
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0:34 - 0:37Quantas existem no genoma humano?
Três mil milhões. -
0:37 - 0:38Isso é um número grande?
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0:38 - 0:40Toda a gente pode atirar
com números grandes. -
0:40 - 0:42Mas, se eu colocasse uma base
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0:42 - 0:46em cada pixel deste ecrã
com uma resolução de 1280 por 800, -
0:46 - 0:49precisaríamos de 3 000 ecrãs
para observarmos o genoma. -
0:49 - 0:51Portanto, é realmente muito grande.
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0:51 - 0:52E, talvez por causa do seu tamanho,
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0:52 - 0:56um grupo de pessoas — a propósito,
todas elas com cromossomas Y — -
0:56 - 0:58decidiram que queriam sequenciá-lo.
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0:58 - 0:59(Risos)
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0:59 - 1:03E assim, 15 anos e cerca
de 4 mil milhões de dólares mais tarde, -
1:03 - 1:05o genoma foi sequenciado e publicado.
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1:05 - 1:08Em 2003 foi publicada a versão final
e continua-se a trabalhar no assunto. -
1:08 - 1:10Foi tudo feito numa máquina
com este aspeto. -
1:10 - 1:14Custa cerca de um dólar por base
trata-se de um processo muito lento. -
1:14 - 1:17Estou aqui para vos dizer
que o mundo mudou completamente -
1:17 - 1:19e nenhum de vocês o sabe.
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1:19 - 1:21Assim, nós agora pegamos num genoma,
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1:21 - 1:23fazemos umas 50 cópias dele,
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1:23 - 1:26cortamos todas essas cópias
em pequenos registos de 50 bases, -
1:26 - 1:29e de seguida sequenciamo-los,
massivamente, em paralelo. -
1:29 - 1:31Depois, trazemos isso para o software,
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1:31 - 1:34juntamos tudo de novo
e contamos-vos qual é a história. -
1:34 - 1:36Só para vos dar uma ideia
do aspeto disto, -
1:36 - 1:38o Projeto do Genoma Humano:
três gigabases. -
1:38 - 1:40Uma corrida numa destas máquinas:
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1:40 - 1:42200 gigabases numa semana.
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1:42 - 1:45Esses 200 vão tornar-se 600 neste verão,
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1:45 - 1:48e não há sinais de que este ritmo abrande.
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1:48 - 1:51Por isso, o preço de uma base,
da sequenciação de uma base, -
1:51 - 1:54caiu 100 milhões de vezes.
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1:54 - 1:58É o equivalente a vocês atestarem
o vosso carro com gasolina em 1998, -
1:58 - 2:00esperarem até 2011,
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2:00 - 2:02e agora podem guiar até Júpiter
e voltar duas vezes. -
2:02 - 2:05(Risos)
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2:06 - 2:08A população mundial.
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2:08 - 2:10Os computadores pessoais.
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2:11 - 2:13O arquivo de toda a literatura médica.
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2:14 - 2:15A lei de Moore.
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2:15 - 2:17O velho método de sequenciação.
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2:17 - 2:19Estão aqui todas estas coisas novas.
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2:19 - 2:21Isto é uma escala de logaritmos.
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2:21 - 2:23Normalmente, não vemos linhas
que sobem desta maneira. -
2:23 - 2:27Portanto, a capacidade mundial
de sequenciação de genomas humanos -
2:27 - 2:30é, este ano, qualquer coisa
como 50 000 a 100 000 genomas. -
2:30 - 2:33Sabemos isto com base nas máquinas
que estão a ser instaladas. -
2:33 - 2:36Espera-se que isto duplique,
triplique ou até quadruplique -
2:36 - 2:38ano após ano, no futuro próximo.
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2:38 - 2:40De facto, há um laboratório em particular
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2:40 - 2:43que representa 20%
de toda essa capacidade. -
2:43 - 2:45Chama-se Instituto do Genoma de Pequim.
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2:45 - 2:49A propósito, os chineses estão a ganhar
completamente esta corrida à nova Lua. -
2:49 - 2:51O que significa isto para a medicina?
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2:51 - 2:54Tomemos o caso de uma mulher com 37 anos.
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2:54 - 2:58Ela apresenta um cancro da mama
recetor de estrogénio positivo, grau II. -
2:58 - 3:01É tratada com cirurgia,
quimioterapia e radiação. -
3:01 - 3:02Regressa a casa.
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3:02 - 3:06Dois anos depois, volta
com cancro do ovário, grau III. -
3:06 - 3:09Infelizmente, é tratada novamente
com cirurgia e quimioterapia. -
3:09 - 3:11Volta três anos mais tarde, com 42 anos,
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3:11 - 3:14mais cancro do ovário, mais quimioterapia.
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3:14 - 3:15Seis meses mais tarde,
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3:15 - 3:18volta com leucemia mieloide aguda.
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3:19 - 3:23Entra em falência respiratória
e morre 8 dias depois. -
3:23 - 3:26Primeiro, dentro de apenas 10 anos,
a maneira como esta mulher foi tratada -
3:26 - 3:28parecerá uma sangria.
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3:28 - 3:31E isso devido a pessoas
como o meu colega Rick Wilson, -
3:31 - 3:34do Instituto do Genoma
da Universidade de Washington, -
3:34 - 3:36que decidiu analisar
a autópsia desta mulher. -
3:36 - 3:39E ele sequenciou — recolheu
células da pele, pele saudável, -
3:39 - 3:41e de medula óssea cancerosa —
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3:41 - 3:43e sequenciou todos os genomas de ambas
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3:43 - 3:45em duas semanas, nada de mais.
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3:45 - 3:47Depois comparou
esses dois genomas no software, -
3:47 - 3:49e descobriu, entre outras coisas,
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3:49 - 3:51uma deleção, uma deleção de 2000 bases
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3:51 - 3:53ao longo dos 3000 milhões de bases
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3:53 - 3:56num gene particular denominado TP53.
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3:56 - 3:59Quem tiver esta mutação
de deleção neste gene, -
3:59 - 4:01tem uma probabilidade de 90%
de ter cancro ao longo da vida. -
4:01 - 4:04Infelizmente, isto
não ajudou aquela mulher, -
4:04 - 4:08mas tem profundas implicações
para a família dela. -
4:08 - 4:11Quero dizer, se elas tiverem
a mesma mutação, -
4:11 - 4:13e fizerem este teste genético,
e o compreenderem, -
4:13 - 4:17podem fazer exames com regularidade
e detetar um cancro precocemente -
4:17 - 4:19e talvez viver
uma vida bastante mais longa. -
4:19 - 4:20Apresento-vos os gémeos Beery,
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4:20 - 4:23diagnosticados com paralisia cerebral
aos 2 anos de idade. -
4:23 - 4:25A mãe, uma mulher muito corajosa,
não acreditou. -
4:25 - 4:27Os sintomas não condiziam.
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4:27 - 4:29com esforços heroicos
e muita pesquisa na Internet, -
4:29 - 4:31conseguiu convencer a comunidade médica
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4:31 - 4:33de que eles tinham outra coisa.
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4:33 - 4:36O que eles tinham
era distonia "dopa responsiva". -
4:36 - 4:38E, portanto, deram-lhes L-Dopa,
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4:38 - 4:41e os sintomas realmente melhoraram,
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4:41 - 4:42mas não desapareceram totalmente.
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4:42 - 4:44Continuaram com problemas significativos.
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4:44 - 4:47O cavalheiro da fotografia é Joe Beery,
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4:47 - 4:49o diretor de Informática
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4:49 - 4:51de uma companhia
chamada "Life Technologies" -
4:51 - 4:53É uma das duas empresas
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4:53 - 4:56que fazem as ferramentas de sequenciação
maciça da totalidade do genoma. -
4:56 - 4:59E, então, ele sequenciou estas crianças.
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4:59 - 5:01Descobriram uma série de mutações
num gene chamado SPR, -
5:01 - 5:05que é responsável pela produção
de serotonina, entre outras coisas. -
5:05 - 5:09Então, além de L-Dopa, deram-lhes
uma substância precursora da serotonina, -
5:09 - 5:11e, efetivamente, elas agora são normais.
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5:11 - 5:14Isto nunca seria possível
sem a sequenciação total do genoma. -
5:14 - 5:16Na altura — há poucos anos —
custou 100 000 dólares. -
5:16 - 5:19Hoje são 10 000 dólares.
Para o ano são 1000 dólares. -
5:19 - 5:20No ano seguinte são 100 dólares.
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5:20 - 5:22É com esta rapidez que se está a avançar.
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5:22 - 5:24Temos aqui o pequeno Nick.
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5:24 - 5:26Gosta do Batman e de pistolas de água.
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5:26 - 5:29Acontece que o Nick
aparece no hospital pediátrico -
5:29 - 5:32com a barriga dilatada,
como uma vítima da fome. -
5:32 - 5:35Não é que ele não se alimente,
mas, quando come, -
5:35 - 5:38o intestino abre-se
e as fezes espalham-se pelo abdómen. -
5:38 - 5:40Então, cem cirurgias mais tarde,
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5:40 - 5:42ele olha para a mãe e diz:
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5:42 - 5:45"Mãe, por favor, reza por mim.
Tenho tantas dores." -
5:45 - 5:48O pediatra dele, por acaso,
tem formação em genética clínica -
5:48 - 5:51não faz ideia do que se passa, mas diz:
-
5:51 - 5:53" Vamos sequenciar
o genoma desta criança." -
5:53 - 5:55Encontram uma mutação num só ponto
-
5:55 - 5:58num gene responsável pelo controlo
da morte celular programada. -
5:58 - 6:01Portanto, a teoria é que ele está a ter
qualquer reação imunológica -
6:01 - 6:03sobretudo ao processamento da comida.
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6:03 - 6:06Trata-se de uma reação natural,
que causa morte celular programada. -
6:06 - 6:09O gene que regula essa baixa
está avariado. -
6:09 - 6:11Isso aconselha, entre outras coisas,
-
6:11 - 6:14um tratamento para transplante
de medula óssea, que é efetuado. -
6:14 - 6:16E, após nove meses de recuperação
a comer papas, -
6:16 - 6:18ele agora já come bife com molho de carne.
-
6:18 - 6:20(Risos)
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6:20 - 6:23Apresenta-se-nos hoje
a expetativa de usar o genoma -
6:23 - 6:25como um diagnóstico universal.
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6:26 - 6:28Hoje, está aqui.
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6:28 - 6:29Significa para todos nós
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6:29 - 6:33que todos, nesta sala,
podemos viver 5, 10, 20 anos extra -
6:33 - 6:35por causa desta única coisa.
-
6:35 - 6:36O que é uma história fantástica,
-
6:36 - 6:39a menos que pensemos na pegada
da humanidade sobre o planeta -
6:39 - 6:42e na nossa capacidade de continuar
a produzir alimentos. -
6:42 - 6:45Acontece que está a ser usada
exatamente a mesma tecnologia -
6:45 - 6:47para cultivar novas linhas
-
6:47 - 6:50de milho, trigo, soja e outras culturas
-
6:50 - 6:53que são altamente resistentes
à seca, às inundações, -
6:53 - 6:55às pestes e aos pesticidas.
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6:55 - 6:58Agora vejam, enquanto continuarmos
a aumentar a população, -
6:58 - 7:02vamos ter que continuar a cultivar e comer
alimentos geneticamente modificados, -
7:02 - 7:04e é a única posição que vou assumir hoje.
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7:04 - 7:06A não ser que haja alguém, no público,
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7:06 - 7:08que queira deixar de comer?
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7:08 - 7:09Ninguém, nem um.
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7:10 - 7:11Esta é uma máquina de escrever,
-
7:11 - 7:14uma parte essencial de todas
as secretárias durante décadas. -
7:14 - 7:18A máquina de escrever foi eliminada
essencialmente por esta coisa. -
7:18 - 7:21E depois apareceram versões mais gerais
de processadores de texto. -
7:21 - 7:24Mas por fim, houve rotura sobre rotura.
-
7:24 - 7:26Foi a invenção da Ethernet
por Bob Metcalfe -
7:26 - 7:28e a ligação entre todos estes computadores
-
7:28 - 7:30que fundamentalmente mudou tudo.
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7:30 - 7:33De repente, tivemos a Netscape
e tivemos o Yahoo. -
7:33 - 7:36E também tivemos
toda a bolha "dot.com" inteira. -
7:36 - 7:39(Risos)
-
7:40 - 7:41Nada com que nos preocupar,
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7:41 - 7:43isso foi rapidamente salvo
pelo iPod, pelo Facebook -
7:43 - 7:46e, claro, pelos Angry Birds.
-
7:46 - 7:47(Risos)
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7:49 - 7:51Isto é onde estamos hoje.
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7:51 - 7:53Esta é a revolução genómica, hoje.
É aqui que estamos. -
7:53 - 7:55Considerem o seguinte:
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7:55 - 7:57O que significa quando estes pontos
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7:57 - 8:00não representarem as bases
individuais do nosso genoma, -
8:00 - 8:02mas se ligarem a genomas
por todo o planeta? -
8:02 - 8:05Recentemente, tive que fazer
um seguro de vida. -
8:05 - 8:06E pediram-me que respondesse:
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8:06 - 8:09A. Nunca fiz um teste genético,
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8:09 - 8:10B. Fiz um (cá vamos nós),
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8:10 - 8:12e C. Fiz um e não estou a dizer.
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8:12 - 8:14Felizmente, pude dar a resposta A,
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8:14 - 8:17e digo-o honestamente, não vá
o meu agente de seguros estar a ouvir. -
8:17 - 8:20Mas o que teria acontecido
se eu tivesse dito C? -
8:20 - 8:22Vão florescer aplicações
de consumo para a genómica. -
8:22 - 8:26Querem ver se são geneticamente
compatíveis com a namorada? Claro. -
8:26 - 8:29Sequência do ADN no iPhone?
Há uma aplicação para isso. -
8:29 - 8:30(Risos)
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8:30 - 8:33Alguém quer uma massagem
genómica personalizada? -
8:34 - 8:38Já há hoje um laboratório que faz o teste
do alelo 334 do gene AVPR1 -
8:38 - 8:40o chamado gene da infidelidade.
-
8:40 - 8:42(Risos)
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8:42 - 8:44Qualquer um que esteja aqui
com a sua cara-metade -
8:44 - 8:46vire-se para ele, passe-lhe
um cotonete pela boca, -
8:46 - 8:49envie-o para o laboratório
e saberá com toda a certeza. -
8:50 - 8:52Vocês querem realmente
eleger um presidente -
8:52 - 8:54cujo genoma sugira cardiomiopatia?
-
8:54 - 8:56Pensem nisto, estamos em 2016
-
8:56 - 8:57e a principal candidata divulga
-
8:57 - 9:00as declarações de impostos
dos últimos quatro anos, -
9:00 - 9:01mas também o seu genoma pessoal.
-
9:01 - 9:02Parece realmente bom.
-
9:02 - 9:05Então ela desafia os outros candidatos
a fazerem o mesmo. -
9:05 - 9:07Pensam que isso não vai acontecer?
-
9:07 - 9:09Pensam que teria ajudado o John McCain?
-
9:09 - 9:10(Risos)
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9:11 - 9:14Quantas pessoas, no público,
têm o apelido Resnick como eu? -
9:14 - 9:15Levantem as vossas mãos.
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9:15 - 9:17Alguém? Ninguém.
-
9:17 - 9:19Normalmente, há um ou dois.
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9:19 - 9:21O pai do meu pai
era um de 10 irmãos Resnick. -
9:21 - 9:22Odiavam-se todos entre si.
-
9:22 - 9:25Mudaram-se todos
para diversas partes do planeta. -
9:25 - 9:27Por isso, é provável que eu seja parente
de todos os Resnick -
9:27 - 9:29que venha a encontrar, mas não sei.
-
9:29 - 9:32Imaginem se o meu genoma estivesse
a ser descodificado, no programa, -
9:32 - 9:35e o genoma de um terceiro primo
estivesse ali também, -
9:35 - 9:37e houvesse um programa
que comparasse os dois -
9:37 - 9:39e fizesse essas associações.
-
9:39 - 9:42Não é difícil de imaginar. A minha empresa
tem programas que já fazem isso. -
9:42 - 9:43Imaginem mais uma coisa:
-
9:43 - 9:47esse programa pode pedir a ambas as partes
consentimentos mútuos -
9:47 - 9:49"Deseja encontrar-se
com o seu terceiro primo?" -
9:49 - 9:51Se ambos dissessem que sim, voilà!
-
9:51 - 9:53Bem-vindos ao Linkedln cromossomático.
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9:53 - 9:56(Risos)
-
9:56 - 9:58Provavelmente isto é uma coisa boa.
-
9:58 - 10:00Temos reuniões familiares maiores.
-
10:00 - 10:02Mas talvez também seja uma coisa má.
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10:02 - 10:04Quantos pais estão aqui na sala?
Levantem as mãos. -
10:04 - 10:07Ok. Acontece que os peritos pensam
que entre 1 a 3% dos pais -
10:07 - 10:10não são realmente
os pais dos seus filhos. -
10:10 - 10:11(Risos)
-
10:12 - 10:13Vejam...
-
10:14 - 10:17(Risos)
-
10:18 - 10:20Estes genomas, estes 23 cromossomas,
-
10:20 - 10:23de modo algum representam
a qualidade das nossas relações -
10:23 - 10:26ou a natureza da nossa sociedade
— pelo menos, ainda não. -
10:26 - 10:28Tal como qualquer nova tecnologia,
-
10:28 - 10:30está realmente nas mãos da humanidade
-
10:30 - 10:33utilizá-la ou não
para melhorar a humanidade. -
10:33 - 10:36Portanto, recomendo que todos vocês
acordem, estejam atentos -
10:36 - 10:39e influenciem a revolução genómica
que está a acontecer à nossa volta. -
10:39 - 10:40Obrigado.
-
10:40 - 10:42(Aplausos)
- Title:
- Bem-vindos à revolução genómica
- Speaker:
- Richard Resnick
- Description:
-
Nesta acessível palestra do TEDxBoston, Richard Resnick mostra-nos como a sequenciação rápida e barata do genoma está prestes a virar os cuidados de saúde (e os seguros e a política) de pernas para o ar.
- Video Language:
- English
- Team:
- closed TED
- Project:
- TEDTalks
- Duration:
- 10:42
Margarida Ferreira edited Portuguese subtitles for Welcome to the genomic revolution | ||
Margarida Ferreira edited Portuguese subtitles for Welcome to the genomic revolution | ||
Ilona Bastos added a translation |