Minhas senhoras e meus senhores,
apresento-vos o genoma humano.
(Aplausos)
O cromossoma um, em cima à esquerda.
Em baixo à direita, os cromossomas sexuais.
As mulheres têm duas cópias daquele grande cromossoma X.
os homens têm o X e, claro, aquela pequena cópia do Y.
Desculpem rapazes, mas é só uma coisa pequenininha que vos torna diferentes.
Se vocês ampliarem este genoma,
o que veem é esta estrutura em dupla hélice
o código da vida decifrado através destas 4 letras bioquímicas,
a que podemos chamar bases: A, C, G e T.
Quantas existem no genoma humano? Três mil milhões.
Isso é um número grande?
Toda a gente pode atirar com números grandes.
Mas, se eu colocasse uma base
em cada pixel deste ecrã com uma resolução de 1280 por 800,
precisaríamos de 3 000 ecrãs para observarmos o genoma.
Portanto, é realmente muito grande.
E, talvez por causa do seu tamanho,
um grupo de pessoas — a propósito, todas elas com cromossomas Y —
decidiram que queriam sequenciá-lo.
(Risos)
E assim, 15 anos e cerca de 4 mil milhões de dólares mais tarde,
o genoma foi sequenciado e publicado.
Em 2003 foi publicada a versão final e continua-se a trabalhar no assunto.
Foi tudo feito numa máquina com este aspeto.
Custa cerca de um dólar por base trata-se de um processo muito lento.
Estou aqui para vos dizer que o mundo mudou completamente
e nenhum de vocês o sabe.
Assim, nós agora pegamos num genoma,
fazemos umas 50 cópias dele,
cortamos todas essas cópias em pequenos registos de 50 bases,
e de seguida sequenciamo-los, massivamente, em paralelo.
Depois, trazemos isso para o software,
juntamos tudo de novo e contamos-vos qual é a história.
Só para vos dar uma ideia do aspeto disto,
o Projeto do Genoma Humano: três gigabases.
Uma corrida numa destas máquinas:
200 gigabases numa semana.
Esses 200 vão tornar-se 600 neste verão,
e não há sinais de que este ritmo abrande.
Por isso, o preço de uma base, da sequenciação de uma base,
caiu 100 milhões de vezes.
É o equivalente a vocês atestarem o vosso carro com gasolina em 1998,
esperarem até 2011,
e agora podem guiar até Júpiter e voltar duas vezes.
(Risos)
A população mundial.
Os computadores pessoais.
O arquivo de toda a literatura médica.
A lei de Moore.
O velho método de sequenciação.
Estão aqui todas estas coisas novas.
Isto é uma escala de logaritmos.
Normalmente, não vemos linhas que sobem desta maneira.
Portanto, a capacidade mundial de sequenciação de genomas humanos
é, este ano, qualquer coisa como 50 000 a 100 000 genomas.
Sabemos isto com base nas máquinas que estão a ser instaladas.
Espera-se que isto duplique, triplique ou até quadruplique
ano após ano, no futuro próximo.
De facto, há um laboratório em particular
que representa 20% de toda essa capacidade.
Chama-se Instituto do Genoma de Pequim.
A propósito, os chineses estão a ganhar completamente esta corrida à nova Lua.
O que significa isto para a medicina?
Tomemos o caso de uma mulher com 37 anos.
Ela apresenta um cancro da mama recetor de estrogénio positivo, grau II.
É tratada com cirurgia, quimioterapia e radiação.
Regressa a casa.
Dois anos depois, volta com cancro do ovário, grau III.
Infelizmente, é tratada novamente com cirurgia e quimioterapia.
Volta três anos mais tarde, com 42 anos,
mais cancro do ovário, mais quimioterapia.
Seis meses mais tarde,
volta com leucemia mieloide aguda.
Entra em falência respiratória e morre 8 dias depois.
Primeiro, dentro de apenas 10 anos, a maneira como esta mulher foi tratada
parecerá uma sangria.
E isso devido a pessoas como o meu colega Rick Wilson,
do Instituto do Genoma da Universidade de Washington,
que decidiu analisar a autópsia desta mulher.
E ele sequenciou — recolheu células da pele, pele saudável,
e de medula óssea cancerosa —
e sequenciou todos os genomas de ambas
em duas semanas, nada de mais.
Depois comparou esses dois genomas no software,
e descobriu, entre outras coisas,
uma deleção, uma deleção de 2000 bases
ao longo dos 3000 milhões de bases
num gene particular denominado TP53.
Quem tiver esta mutação de deleção neste gene,
tem uma probabilidade de 90% de ter cancro ao longo da vida.
Infelizmente, isto não ajudou aquela mulher,
mas tem profundas implicações para a família dela.
Quero dizer, se elas tiverem a mesma mutação,
e fizerem este teste genético, e o compreenderem,
podem fazer exames com regularidade e detetar um cancro precocemente
e talvez viver uma vida bastante mais longa.
Apresento-vos os gémeos Beery,
diagnosticados com paralisia cerebral aos 2 anos de idade.
A mãe, uma mulher muito corajosa, não acreditou.
Os sintomas não condiziam.
com esforços heroicos e muita pesquisa na Internet,
conseguiu convencer a comunidade médica
de que eles tinham outra coisa.
O que eles tinham era distonia "dopa responsiva".
E, portanto, deram-lhes L-Dopa,
e os sintomas realmente melhoraram,
mas não desapareceram totalmente.
Continuaram com problemas significativos.
O cavalheiro da fotografia é Joe Beery,
o diretor de Informática
de uma companhia chamada "Life Technologies"
É uma das duas empresas
que fazem as ferramentas de sequenciação maciça da totalidade do genoma.
E, então, ele sequenciou estas crianças.
Descobriram uma série de mutações num gene chamado SPR,
que é responsável pela produção de serotonina, entre outras coisas.
Então, além de L-Dopa, deram-lhes uma substância precursora da serotonina,
e, efetivamente, elas agora são normais.
Isto nunca seria possível sem a sequenciação total do genoma.
Na altura — há poucos anos — custou 100 000 dólares.
Hoje são 10 000 dólares. Para o ano são 1000 dólares.
No ano seguinte são 100 dólares.
É com esta rapidez que se está a avançar.
Temos aqui o pequeno Nick.
Gosta do Batman e de pistolas de água.
Acontece que o Nick aparece no hospital pediátrico
com a barriga dilatada, como uma vítima da fome.
Não é que ele não se alimente, mas, quando come,
o intestino abre-se e as fezes espalham-se pelo abdómen.
Então, cem cirurgias mais tarde,
ele olha para a mãe e diz:
"Mãe, por favor, reza por mim. Tenho tantas dores."
O pediatra dele, por acaso, tem formação em genética clínica
não faz ideia do que se passa, mas diz:
" Vamos sequenciar o genoma desta criança."
Encontram uma mutação num só ponto
num gene responsável pelo controlo da morte celular programada.
Portanto, a teoria é que ele está a ter qualquer reação imunológica
sobretudo ao processamento da comida.
Trata-se de uma reação natural, que causa morte celular programada.
O gene que regula essa baixa está avariado.
Isso aconselha, entre outras coisas,
um tratamento para transplante de medula óssea, que é efetuado.
E, após nove meses de recuperação a comer papas,
ele agora já come bife com molho de carne.
(Risos)
Apresenta-se-nos hoje a expetativa de usar o genoma
como um diagnóstico universal.
Hoje, está aqui.
Significa para todos nós
que todos, nesta sala, podemos viver 5, 10, 20 anos extra
por causa desta única coisa.
O que é uma história fantástica,
a menos que pensemos na pegada da humanidade sobre o planeta
e na nossa capacidade de continuar a produzir alimentos.
Acontece que está a ser usada exatamente a mesma tecnologia
para cultivar novas linhas
de milho, trigo, soja e outras culturas
que são altamente resistentes à seca, às inundações,
às pestes e aos pesticidas.
Agora vejam, enquanto continuarmos a aumentar a população,
vamos ter que continuar a cultivar e comer alimentos geneticamente modificados,
e é a única posição que vou assumir hoje.
A não ser que haja alguém, no público,
que queira deixar de comer?
Ninguém, nem um.
Esta é uma máquina de escrever,
uma parte essencial de todas as secretárias durante décadas.
A máquina de escrever foi eliminada essencialmente por esta coisa.
E depois apareceram versões mais gerais de processadores de texto.
Mas por fim, houve rotura sobre rotura.
Foi a invenção da Ethernet por Bob Metcalfe
e a ligação entre todos estes computadores
que fundamentalmente mudou tudo.
De repente, tivemos a Netscape e tivemos o Yahoo.
E também tivemos toda a bolha "dot.com" inteira.
(Risos)
Nada com que nos preocupar,
isso foi rapidamente salvo pelo iPod, pelo Facebook
e, claro, pelos Angry Birds.
(Risos)
Isto é onde estamos hoje.
Esta é a revolução genómica, hoje. É aqui que estamos.
Considerem o seguinte:
O que significa quando estes pontos
não representarem as bases individuais do nosso genoma,
mas se ligarem a genomas por todo o planeta?
Recentemente, tive que fazer um seguro de vida.
E pediram-me que respondesse:
A. Nunca fiz um teste genético,
B. Fiz um (cá vamos nós),
e C. Fiz um e não estou a dizer.
Felizmente, pude dar a resposta A,
e digo-o honestamente, não vá o meu agente de seguros estar a ouvir.
Mas o que teria acontecido se eu tivesse dito C?
Vão florescer aplicações de consumo para a genómica.
Querem ver se são geneticamente compatíveis com a namorada? Claro.
Sequência do ADN no iPhone? Há uma aplicação para isso.
(Risos)
Alguém quer uma massagem genómica personalizada?
Já há hoje um laboratório que faz o teste do alelo 334 do gene AVPR1
o chamado gene da infidelidade.
(Risos)
Qualquer um que esteja aqui com a sua cara-metade
vire-se para ele, passe-lhe um cotonete pela boca,
envie-o para o laboratório e saberá com toda a certeza.
Vocês querem realmente eleger um presidente
cujo genoma sugira cardiomiopatia?
Pensem nisto, estamos em 2016
e a principal candidata divulga
as declarações de impostos dos últimos quatro anos,
mas também o seu genoma pessoal.
Parece realmente bom.
Então ela desafia os outros candidatos a fazerem o mesmo.
Pensam que isso não vai acontecer?
Pensam que teria ajudado o John McCain?
(Risos)
Quantas pessoas, no público, têm o apelido Resnick como eu?
Levantem as vossas mãos.
Alguém? Ninguém.
Normalmente, há um ou dois.
O pai do meu pai era um de 10 irmãos Resnick.
Odiavam-se todos entre si.
Mudaram-se todos para diversas partes do planeta.
Por isso, é provável que eu seja parente de todos os Resnick
que venha a encontrar, mas não sei.
Imaginem se o meu genoma estivesse a ser descodificado, no programa,
e o genoma de um terceiro primo estivesse ali também,
e houvesse um programa que comparasse os dois
e fizesse essas associações.
Não é difícil de imaginar. A minha empresa tem programas que já fazem isso.
Imaginem mais uma coisa:
esse programa pode pedir a ambas as partes consentimentos mútuos
"Deseja encontrar-se com o seu terceiro primo?"
Se ambos dissessem que sim, voilà!
Bem-vindos ao Linkedln cromossomático.
(Risos)
Provavelmente isto é uma coisa boa.
Temos reuniões familiares maiores.
Mas talvez também seja uma coisa má.
Quantos pais estão aqui na sala? Levantem as mãos.
Ok. Acontece que os peritos pensam que entre 1 a 3% dos pais
não são realmente os pais dos seus filhos.
(Risos)
Vejam...
(Risos)
Estes genomas, estes 23 cromossomas,
de modo algum representam a qualidade das nossas relações
ou a natureza da nossa sociedade — pelo menos, ainda não.
Tal como qualquer nova tecnologia,
está realmente nas mãos da humanidade
utilizá-la ou não para melhorar a humanidade.
Portanto, recomendo que todos vocês acordem, estejam atentos
e influenciem a revolução genómica que está a acontecer à nossa volta.
Obrigado.
(Aplausos)