WEBVTT

00:00:00.980 --> 00:00:02.600
Minhas senhoras e meus senhores,

00:00:02.600 --> 00:00:05.000
apresento-vos o genoma humano.

00:00:05.310 --> 00:00:07.940
(Aplausos)

00:00:08.390 --> 00:00:10.270
O cromossoma um, em cima à esquerda.

00:00:10.270 --> 00:00:12.380
Em baixo à direita,
os cromossomas sexuais.

00:00:12.380 --> 00:00:15.150
As mulheres têm duas cópias
daquele grande cromossoma X.

00:00:15.150 --> 00:00:18.120
os homens têm o X e, claro,
aquela pequena cópia do Y.

00:00:18.120 --> 00:00:21.970
Desculpem rapazes, mas é só uma coisa
pequenininha que vos torna diferentes.

00:00:22.260 --> 00:00:25.000
Se vocês ampliarem este genoma,

00:00:25.000 --> 00:00:28.540
o que veem é esta estrutura
em dupla hélice

00:00:28.540 --> 00:00:31.530
o código da vida decifrado
através destas 4 letras bioquímicas,

00:00:31.530 --> 00:00:34.310
a que podemos chamar bases: A, C, G e T.

00:00:34.380 --> 00:00:36.840
Quantas existem no genoma humano?
Três mil milhões.

00:00:36.840 --> 00:00:38.280
Isso é um número grande?

00:00:38.280 --> 00:00:40.410
Toda a gente pode atirar
com números grandes.

00:00:40.410 --> 00:00:42.440
Mas, se eu colocasse uma base

00:00:42.440 --> 00:00:46.010
em cada pixel deste ecrã
com uma resolução de 1280 por 800,

00:00:46.010 --> 00:00:49.000
precisaríamos de 3 000 ecrãs
para observarmos o genoma.

00:00:49.000 --> 00:00:50.730
Portanto, é realmente muito grande.

NOTE Paragraph

00:00:50.730 --> 00:00:52.470
E, talvez por causa do seu tamanho,

00:00:52.470 --> 00:00:55.530
um grupo de pessoas — a propósito,
todas elas com cromossomas Y —

00:00:55.530 --> 00:00:57.690
decidiram que queriam sequenciá-lo.

00:00:57.690 --> 00:00:59.120
(Risos)

00:00:59.320 --> 00:01:02.520
E assim, 15 anos e cerca
de 4 mil milhões de dólares mais tarde,

00:01:02.520 --> 00:01:04.560
o genoma foi sequenciado e publicado.

00:01:04.560 --> 00:01:08.120
Em 2003 foi publicada a versão final
e continua-se a trabalhar no assunto.

00:01:08.120 --> 00:01:10.310
Foi tudo feito numa máquina
com este aspeto.

00:01:10.310 --> 00:01:13.610
Custa cerca de um dólar por base
trata-se de um processo muito lento.

NOTE Paragraph

00:01:13.620 --> 00:01:16.990
Estou aqui para vos dizer
que o mundo mudou completamente

00:01:17.000 --> 00:01:19.000
e nenhum de vocês o sabe.

00:01:19.000 --> 00:01:21.370
Assim, nós agora pegamos num genoma,

00:01:21.370 --> 00:01:23.480
fazemos umas 50 cópias dele,

00:01:23.480 --> 00:01:26.460
cortamos todas essas cópias
em pequenos registos de 50 bases,

00:01:26.460 --> 00:01:29.090
e de seguida sequenciamo-los,
massivamente, em paralelo.

00:01:29.090 --> 00:01:30.910
Depois, trazemos isso para o software,

00:01:30.910 --> 00:01:33.520
juntamos tudo de novo
e contamos-vos qual é a história.

00:01:33.520 --> 00:01:35.610
Só para vos dar uma ideia
do aspeto disto,

00:01:35.610 --> 00:01:38.160
o Projeto do Genoma Humano:
três gigabases.

00:01:38.160 --> 00:01:40.110
Uma corrida numa destas máquinas:

00:01:40.110 --> 00:01:42.430
200 gigabases numa semana.

00:01:42.430 --> 00:01:45.300
Esses 200 vão tornar-se 600 neste verão,

00:01:45.300 --> 00:01:48.000
e não há sinais de que este ritmo abrande.

00:01:48.000 --> 00:01:51.370
Por isso, o preço de uma base,
da sequenciação de uma base,

00:01:51.370 --> 00:01:54.000
caiu 100 milhões de vezes.

00:01:54.260 --> 00:01:57.990
É o equivalente a vocês atestarem
o vosso carro com gasolina em 1998,

00:01:58.030 --> 00:01:59.660
esperarem até 2011,

00:01:59.660 --> 00:02:02.290
e agora podem guiar até Júpiter
e voltar duas vezes.

NOTE Paragraph

00:02:02.400 --> 00:02:05.490
(Risos)

NOTE Paragraph

00:02:06.340 --> 00:02:08.090
A população mundial.

00:02:08.250 --> 00:02:10.320
Os computadores pessoais.

00:02:10.690 --> 00:02:13.140
O arquivo de toda a literatura médica.

00:02:13.610 --> 00:02:15.240
A lei de Moore.

00:02:15.380 --> 00:02:17.180
O velho método de sequenciação.

00:02:17.280 --> 00:02:19.030
Estão aqui todas estas coisas novas.

00:02:19.030 --> 00:02:20.710
Isto é uma escala de logaritmos.

00:02:20.710 --> 00:02:23.490
Normalmente, não vemos linhas
que sobem desta maneira.

00:02:23.490 --> 00:02:26.690
Portanto, a capacidade mundial
de sequenciação de genomas humanos

00:02:26.690 --> 00:02:29.780
é, este ano, qualquer coisa
como 50 000 a 100 000 genomas.

00:02:29.780 --> 00:02:32.950
Sabemos isto com base nas máquinas
que estão a ser instaladas.

00:02:32.950 --> 00:02:35.670
Espera-se que isto duplique,
triplique ou até quadruplique

00:02:35.670 --> 00:02:37.750
ano após ano, no futuro próximo.

00:02:37.750 --> 00:02:39.960
De facto, há um laboratório em particular

00:02:39.960 --> 00:02:42.740
que representa 20%
de toda essa capacidade.

00:02:42.740 --> 00:02:45.200
Chama-se Instituto do Genoma de Pequim.

00:02:45.200 --> 00:02:49.190
A propósito, os chineses estão a ganhar
completamente esta corrida à nova Lua.

00:02:49.190 --> 00:02:51.410
O que significa isto para a medicina?

NOTE Paragraph

00:02:51.410 --> 00:02:53.720
Tomemos o caso de uma mulher com 37 anos.

00:02:53.720 --> 00:02:57.720
Ela apresenta um cancro da mama
recetor de estrogénio positivo, grau II.

00:02:57.720 --> 00:03:00.620
É tratada com cirurgia,
quimioterapia e radiação.

00:03:00.620 --> 00:03:02.000
Regressa a casa.

00:03:02.000 --> 00:03:05.570
Dois anos depois, volta
com cancro do ovário, grau III.

00:03:05.570 --> 00:03:08.670
Infelizmente, é tratada novamente
com cirurgia e quimioterapia.

00:03:08.670 --> 00:03:10.930
Volta três anos mais tarde, com 42 anos,

00:03:10.930 --> 00:03:13.590
mais cancro do ovário, mais quimioterapia.

00:03:13.590 --> 00:03:15.250
Seis meses mais tarde,

00:03:15.250 --> 00:03:18.340
volta com leucemia mieloide aguda.

00:03:19.350 --> 00:03:22.620
Entra em falência respiratória
e morre 8 dias depois.

NOTE Paragraph

00:03:22.620 --> 00:03:26.310
Primeiro, dentro de apenas 10 anos,
a maneira como esta mulher foi tratada

00:03:26.310 --> 00:03:28.480
parecerá uma sangria.

00:03:28.480 --> 00:03:31.140
E isso devido a pessoas
como o meu colega Rick Wilson,

00:03:31.140 --> 00:03:33.810
do Instituto do Genoma
da Universidade de Washington,

00:03:33.810 --> 00:03:36.100
que decidiu analisar
a autópsia desta mulher.

00:03:36.100 --> 00:03:38.950
E ele sequenciou — recolheu
células da pele, pele saudável,

00:03:38.960 --> 00:03:40.880
e de medula óssea cancerosa —

00:03:40.880 --> 00:03:42.730
e sequenciou todos os genomas de ambas

00:03:42.730 --> 00:03:45.000
em duas semanas, nada de mais.

00:03:45.200 --> 00:03:47.470
Depois comparou
esses dois genomas no software,

00:03:47.470 --> 00:03:49.250
e descobriu, entre outras coisas,

00:03:49.250 --> 00:03:51.350
uma deleção, uma deleção de 2000 bases

00:03:51.350 --> 00:03:53.440
ao longo dos 3000 milhões de bases

00:03:53.440 --> 00:03:55.800
num gene particular denominado TP53.

00:03:56.050 --> 00:03:58.620
Quem tiver esta mutação
de deleção neste gene,

00:03:58.620 --> 00:04:01.460
tem uma probabilidade de 90%
de ter cancro ao longo da vida.

NOTE Paragraph

00:04:01.460 --> 00:04:03.630
Infelizmente, isto
não ajudou aquela mulher,

00:04:03.630 --> 00:04:07.860
mas tem profundas implicações
para a família dela.

00:04:08.450 --> 00:04:10.740
Quero dizer, se elas tiverem
a mesma mutação,

00:04:10.740 --> 00:04:13.390
e fizerem este teste genético,
e o compreenderem,

00:04:13.390 --> 00:04:16.670
podem fazer exames com regularidade
e detetar um cancro precocemente

00:04:16.670 --> 00:04:18.850
e talvez viver
uma vida bastante mais longa.

NOTE Paragraph

00:04:18.850 --> 00:04:20.490
Apresento-vos os gémeos Beery,

00:04:20.490 --> 00:04:23.250
diagnosticados com paralisia cerebral
aos 2 anos de idade.

00:04:23.250 --> 00:04:25.460
A mãe, uma mulher muito corajosa,
não acreditou.

00:04:25.460 --> 00:04:26.790
Os sintomas não condiziam.

00:04:26.790 --> 00:04:29.180
com esforços heroicos
e muita pesquisa na Internet,

00:04:29.180 --> 00:04:31.290
conseguiu convencer a comunidade médica

00:04:31.290 --> 00:04:33.330
de que eles tinham outra coisa.

00:04:33.330 --> 00:04:36.470
O que eles tinham
era distonia "dopa responsiva".

00:04:36.470 --> 00:04:38.500
E, portanto, deram-lhes L-Dopa,

00:04:38.500 --> 00:04:40.710
e os sintomas realmente melhoraram,

00:04:40.710 --> 00:04:42.440
mas não desapareceram totalmente.

00:04:42.440 --> 00:04:44.400
Continuaram com problemas significativos.

NOTE Paragraph

00:04:44.400 --> 00:04:46.890
O cavalheiro da fotografia é Joe Beery,

00:04:46.890 --> 00:04:48.750
o diretor de Informática

00:04:48.750 --> 00:04:51.070
de uma companhia
chamada "Life Technologies"

00:04:51.070 --> 00:04:52.660
É uma das duas empresas

00:04:52.660 --> 00:04:56.080
que fazem as ferramentas de sequenciação
maciça da totalidade do genoma.

00:04:56.080 --> 00:04:58.610
E, então, ele sequenciou estas crianças.

00:04:58.610 --> 00:05:01.450
Descobriram uma série de mutações
num gene chamado SPR,

00:05:01.450 --> 00:05:05.000
que é responsável pela produção
de serotonina, entre outras coisas.

00:05:05.000 --> 00:05:08.640
Então, além de L-Dopa, deram-lhes
uma substância precursora da serotonina,

00:05:08.640 --> 00:05:10.690
e, efetivamente, elas agora são normais.

00:05:10.690 --> 00:05:13.580
Isto nunca seria possível
sem a sequenciação total do genoma.

00:05:13.580 --> 00:05:16.070
Na altura — há poucos anos —
custou 100 000 dólares.

00:05:16.070 --> 00:05:18.650
Hoje são 10 000 dólares.
Para o ano são 1000 dólares.

00:05:18.650 --> 00:05:20.260
No ano seguinte são 100 dólares.

00:05:20.260 --> 00:05:22.280
É com esta rapidez que se está a avançar.

NOTE Paragraph

00:05:22.280 --> 00:05:24.060
Temos aqui o pequeno Nick.

00:05:24.060 --> 00:05:26.170
Gosta do Batman e de pistolas de água.

00:05:26.170 --> 00:05:29.290
Acontece que o Nick
aparece no hospital pediátrico

00:05:29.290 --> 00:05:31.710
com a barriga dilatada,
como uma vítima da fome.

00:05:31.710 --> 00:05:34.530
Não é que ele não se alimente,
mas, quando come,

00:05:34.530 --> 00:05:38.160
o intestino abre-se
e as fezes espalham-se pelo abdómen.

00:05:38.160 --> 00:05:40.090
Então, cem cirurgias mais tarde,

00:05:40.090 --> 00:05:41.550
ele olha para a mãe e diz:

00:05:41.550 --> 00:05:45.000
"Mãe, por favor, reza por mim.
Tenho tantas dores."

00:05:45.090 --> 00:05:48.300
O pediatra dele, por acaso,
tem formação em genética clínica

00:05:48.300 --> 00:05:50.550
não faz ideia do que se passa, mas diz:

00:05:50.550 --> 00:05:52.640
" Vamos sequenciar
o genoma desta criança."

00:05:52.640 --> 00:05:54.530
Encontram uma mutação num só ponto

00:05:54.530 --> 00:05:57.770
num gene responsável pelo controlo
da morte celular programada.

00:05:57.770 --> 00:06:01.050
Portanto, a teoria é que ele está a ter
qualquer reação imunológica

00:06:01.050 --> 00:06:03.250
sobretudo ao processamento da comida.

00:06:03.250 --> 00:06:06.450
Trata-se de uma reação natural,
que causa morte celular programada.

00:06:06.450 --> 00:06:09.010
O gene que regula essa baixa
está avariado.

00:06:09.010 --> 00:06:10.910
Isso aconselha, entre outras coisas,

00:06:10.910 --> 00:06:14.080
um tratamento para transplante
de medula óssea, que é efetuado.

00:06:14.080 --> 00:06:16.350
E, após nove meses de recuperação
a comer papas,

00:06:16.350 --> 00:06:18.450
ele agora já come bife com molho de carne.

NOTE Paragraph

00:06:18.450 --> 00:06:19.620
(Risos)

NOTE Paragraph

00:06:19.620 --> 00:06:22.780
Apresenta-se-nos hoje
a expetativa de usar o genoma

00:06:22.780 --> 00:06:25.090
como um diagnóstico universal.

00:06:26.170 --> 00:06:27.960
Hoje, está aqui.

00:06:27.960 --> 00:06:29.260
Significa para todos nós

00:06:29.260 --> 00:06:32.680
que todos, nesta sala,
podemos viver 5, 10, 20 anos extra

00:06:32.680 --> 00:06:34.560
por causa desta única coisa.

00:06:34.560 --> 00:06:36.460
O que é uma história fantástica,

00:06:36.460 --> 00:06:39.490
a menos que pensemos na pegada
da humanidade sobre o planeta

00:06:39.490 --> 00:06:42.240
e na nossa capacidade de continuar
a produzir alimentos.

00:06:42.240 --> 00:06:45.410
Acontece que está a ser usada
exatamente a mesma tecnologia

00:06:45.410 --> 00:06:47.210
para cultivar novas linhas

00:06:47.210 --> 00:06:50.300
de milho, trigo, soja e outras culturas

00:06:50.300 --> 00:06:52.950
que são altamente resistentes
à seca, às inundações,

00:06:52.950 --> 00:06:54.620
às pestes e aos pesticidas.

00:06:54.620 --> 00:06:57.900
Agora vejam, enquanto continuarmos
a aumentar a população,

00:06:57.900 --> 00:07:01.690
vamos ter que continuar a cultivar e comer
alimentos geneticamente modificados,

00:07:01.690 --> 00:07:03.700
e é a única posição que vou assumir hoje.

00:07:03.700 --> 00:07:05.590
A não ser que haja alguém, no público,

00:07:05.590 --> 00:07:07.510
que queira deixar de comer?

00:07:07.840 --> 00:07:09.340
Ninguém, nem um.

NOTE Paragraph

00:07:09.590 --> 00:07:11.310
Esta é uma máquina de escrever,

00:07:11.310 --> 00:07:14.150
uma parte essencial de todas
as secretárias durante décadas.

00:07:14.150 --> 00:07:17.790
A máquina de escrever foi eliminada
essencialmente por esta coisa.

00:07:18.100 --> 00:07:21.330
E depois apareceram versões mais gerais
de processadores de texto.

00:07:21.330 --> 00:07:24.140
Mas por fim, houve rotura sobre rotura.

00:07:24.140 --> 00:07:26.340
Foi a invenção da Ethernet
por Bob Metcalfe

00:07:26.340 --> 00:07:28.360
e a ligação entre todos estes computadores

00:07:28.360 --> 00:07:30.390
que fundamentalmente mudou tudo.

00:07:30.390 --> 00:07:33.000
De repente, tivemos a Netscape
e tivemos o Yahoo.

00:07:33.000 --> 00:07:36.080
E também tivemos
toda a bolha "dot.com" inteira.

00:07:36.170 --> 00:07:38.770
(Risos)

00:07:39.580 --> 00:07:41.000
Nada com que nos preocupar,

00:07:41.000 --> 00:07:43.440
isso foi rapidamente salvo
pelo iPod, pelo Facebook

00:07:43.440 --> 00:07:45.650
e, claro, pelos Angry Birds.

00:07:45.650 --> 00:07:47.250
(Risos)

NOTE Paragraph

00:07:48.920 --> 00:07:50.650
Isto é onde estamos hoje.

00:07:50.650 --> 00:07:53.330
Esta é a revolução genómica, hoje.
É aqui que estamos.

00:07:53.370 --> 00:07:55.270
Considerem o seguinte:

00:07:55.270 --> 00:07:57.090
O que significa quando estes pontos

00:07:57.090 --> 00:07:59.730
não representarem as bases
individuais do nosso genoma,

00:07:59.730 --> 00:08:02.470
mas se ligarem a genomas
por todo o planeta?

00:08:02.470 --> 00:08:04.660
Recentemente, tive que fazer
um seguro de vida.

00:08:04.660 --> 00:08:06.360
E pediram-me que respondesse:

00:08:06.360 --> 00:08:08.520
A. Nunca fiz um teste genético,

00:08:08.550 --> 00:08:10.110
B. Fiz um (cá vamos nós),

00:08:10.110 --> 00:08:12.030
e C. Fiz um e não estou a dizer.

00:08:12.030 --> 00:08:13.800
Felizmente, pude dar a resposta A,

00:08:13.800 --> 00:08:17.090
e digo-o honestamente, não vá
o meu agente de seguros estar a ouvir.

00:08:17.090 --> 00:08:19.780
Mas o que teria acontecido
se eu tivesse dito C?

NOTE Paragraph

00:08:19.780 --> 00:08:22.270
Vão florescer aplicações
de consumo para a genómica.

00:08:22.270 --> 00:08:25.560
Querem ver se são geneticamente 
compatíveis com a namorada? Claro.

00:08:25.630 --> 00:08:28.540
Sequência do ADN no iPhone?
Há uma aplicação para isso.

00:08:28.580 --> 00:08:30.150
(Risos)

00:08:30.360 --> 00:08:33.310
Alguém quer uma massagem
genómica personalizada?

00:08:33.700 --> 00:08:38.090
Já há hoje um laboratório que faz o teste
do alelo 334 do gene AVPR1

00:08:38.090 --> 00:08:40.130
o chamado gene da infidelidade.

00:08:40.130 --> 00:08:41.700
(Risos)

00:08:41.700 --> 00:08:44.060
Qualquer um que esteja aqui
com a sua cara-metade

00:08:44.060 --> 00:08:46.490
vire-se para ele, passe-lhe
um cotonete pela boca,

00:08:46.490 --> 00:08:49.330
envie-o para o laboratório
e saberá com toda a certeza.

00:08:49.660 --> 00:08:51.800
Vocês querem realmente
eleger um presidente

00:08:51.800 --> 00:08:53.740
cujo genoma sugira cardiomiopatia?

00:08:53.740 --> 00:08:55.660
Pensem nisto, estamos em 2016

00:08:55.660 --> 00:08:57.240
e a principal candidata divulga

00:08:57.240 --> 00:08:59.690
as declarações de impostos
dos últimos quatro anos,

00:08:59.690 --> 00:09:01.270
mas também o seu genoma pessoal.

00:09:01.270 --> 00:09:02.430
Parece realmente bom.

00:09:02.430 --> 00:09:05.120
Então ela desafia os outros candidatos
a fazerem o mesmo.

00:09:05.120 --> 00:09:06.830
Pensam que isso não vai acontecer?

00:09:06.830 --> 00:09:08.790
Pensam que teria ajudado o John McCain?

NOTE Paragraph

00:09:08.790 --> 00:09:10.400
(Risos)

NOTE Paragraph

00:09:10.740 --> 00:09:13.590
Quantas pessoas, no público,
têm o apelido Resnick como eu?

00:09:13.590 --> 00:09:14.970
Levantem as vossas mãos.

00:09:14.970 --> 00:09:16.780
Alguém? Ninguém.

00:09:16.780 --> 00:09:18.550
Normalmente, há um ou dois.

00:09:18.550 --> 00:09:20.880
O pai do meu pai
era um de 10 irmãos Resnick.

00:09:20.880 --> 00:09:22.270
Odiavam-se todos entre si.

00:09:22.270 --> 00:09:24.570
Mudaram-se todos
para diversas partes do planeta.

00:09:24.570 --> 00:09:27.430
Por isso, é provável que eu seja parente
de todos os Resnick

00:09:27.430 --> 00:09:29.180
que venha a encontrar, mas não sei.

00:09:29.180 --> 00:09:32.440
Imaginem se o meu genoma estivesse
a ser descodificado, no programa,

00:09:32.440 --> 00:09:35.030
e o genoma de um terceiro primo
estivesse ali também,

00:09:35.030 --> 00:09:37.190
e houvesse um programa
que comparasse os dois

00:09:37.190 --> 00:09:38.610
e fizesse essas associações.

00:09:38.610 --> 00:09:42.150
Não é difícil de imaginar. A minha empresa
tem programas que já fazem isso.

00:09:42.150 --> 00:09:43.490
Imaginem mais uma coisa:

00:09:43.490 --> 00:09:46.640
esse programa pode pedir a ambas as partes
consentimentos mútuos

00:09:46.640 --> 00:09:48.880
"Deseja encontrar-se
com o seu terceiro primo?"

00:09:48.880 --> 00:09:50.560
Se ambos dissessem que sim, voilà!

00:09:50.560 --> 00:09:52.630
Bem-vindos ao Linkedln cromossomático.

NOTE Paragraph

00:09:52.710 --> 00:09:55.740
(Risos)

NOTE Paragraph

00:09:56.450 --> 00:09:58.430
Provavelmente isto é uma coisa boa.

00:09:58.430 --> 00:10:00.250
Temos reuniões familiares maiores.

00:10:00.250 --> 00:10:02.000
Mas talvez também seja uma coisa má.

00:10:02.000 --> 00:10:04.410
Quantos pais estão aqui na sala?
Levantem as mãos.

00:10:04.410 --> 00:10:07.480
Ok. Acontece que os peritos pensam
que entre 1 a 3% dos pais

00:10:07.480 --> 00:10:09.840
não são realmente
os pais dos seus filhos.

00:10:09.840 --> 00:10:11.150
(Risos)

00:10:11.710 --> 00:10:13.000
Vejam...

NOTE Paragraph

00:10:14.030 --> 00:10:16.660
(Risos)

NOTE Paragraph

00:10:17.510 --> 00:10:20.000
Estes genomas, estes 23 cromossomas,

00:10:20.000 --> 00:10:23.200
de modo algum representam
a qualidade das nossas relações

00:10:23.200 --> 00:10:25.890
ou a natureza da nossa sociedade
— pelo menos, ainda não.

00:10:25.890 --> 00:10:28.150
Tal como qualquer nova tecnologia,

00:10:28.150 --> 00:10:30.110
está realmente nas mãos da humanidade

00:10:30.110 --> 00:10:32.780
utilizá-la ou não
para melhorar a humanidade.

00:10:32.780 --> 00:10:35.690
Portanto, recomendo que todos vocês
acordem, estejam atentos

00:10:35.690 --> 00:10:38.990
e influenciem a revolução genómica
que está a acontecer à nossa volta.

NOTE Paragraph

00:10:38.990 --> 00:10:40.000
Obrigado.

NOTE Paragraph

00:10:40.000 --> 00:10:42.000
(Aplausos)