Informațiile și medicina

Să învățăm despre felul în care informatica salvează vieți prin secvențierea genetică și valorificarea puterii informației în lupta cu boala.

MULȚUMIRI SPECIALE:
Josh și familiei sale
The Derisi Lab - UCSF
Bill and Melinda Gates Foundation
Daniela Witten - Biostatistics at U of WA
WISC-TV News 3; Madison, WI
BeautifulChemistry.net
EndPolio.org
Google Earth
Circos
Wikimedia Foundation

Începe să înveți pe http://code.org/

Informații și medicină

Aceasta este într-adevăr o

epocă magică pentru software.

Putem folosi calculatoarele pentru

a simula atât de multe situații.

Fiecare persoană are
o secvență ADN care conține 3 miliarde

de litere; este chiar o secvență lungă!
Nu putem să o studiem manual.

Avem nevoie de programe de calculator
pentru a trece prin acest cod care de 3

miliarde de litere, ca să ne dăm seama cum
se asociază codul ADN cu o boală.

Interesele mele sunt de fapt chiar la
granița dintre biologie și informatică.

Exista o bază de date cu toate organismele
cunoscute: oameni, maimuțe, șoareci,

virusuri, bacterii.

În prezent, dacă doctorul
este îngrijorat că ai o infecție,

pe baza vârstei și a simptomelor,
fie că e vorba de ureche, inimă

sau creier, el încearcă să identifice
tipul de infecție pe care o ai.

Apoi, te va trimite la teste specifice.

Așadar, dacă el crede că ai streptococ,
te va trimite la testul de streptococ.

Dar tipul de testare pe care îl vom face, căci
putem evidenția cu un singur test

mai multe posibile probleme, nu trebuie să
avem o prejudecată în testare și să spunem

că noi credem că e X, Y sau Z. Să vedem
ce se află acolo.

Un adolescent din Cottage Grove spune acum
că el ia lucrurile pe rând, după ce a

fost bolnav în stare critică, de o boală misterioasă.

Mary Jolla are propria sa poveste și informații
despre noua secvență ADN care a ajutat

la rezolvarea unui mister medical.

E primavară și ca orice adolescent, Joshua
Osborn nu poate sta blocat în interior.

Josh: "Mă simt minunat astăzi.
Sunt 80 de grade."

Este o schimbare bine venită

din vara trecuta, aici in spital si in coma. Simptomele lui au inceput in aprilie cu

febra si dureri de cap si el obtine doar rau.
Clark: "Si el are nevoie sa fie internat."

Josh nu isi aminte de sederea in spital dar tatal sau, Clark da. Ei au incercat tot

ce au stiut. Au testat pentru virusuri si bacterii si in cele din urma el a avut o scanare a creierului

si doua sau trei apasari ale spinarii. El a avut toate aceste tuburi nebune. Imi amintesc acel weekend cand

ei faceau asta, era atat de intes, era ca si cum el era pe cale sa moare in acea saptamana. Noi avem

mostrele lui Josh de la doctorul sau, deoarece medicul sau renuntase. Ei nu aveau nicio idee. Ei

au investit milioane de dolari in acest copil si au folosit sute de teste. Sute

trimise catre CDC, trimise multor laboratoare, si ei nu au putut primi niciun raspuns inapoi. Si ei,

vreau sa spun atat de multi bani, si ei s-au intors la noi si erau ca, " Noi avem nevoie sa stim

ce e aceasta." Deci aceasta este doar in cazul in care avem gene secventatoare. Avem o cantitate mica din

lichidul spinal cerebral al lui Josh care este lichidul care scalda creierul, cu foarte puternici

algoritmi de calculator, am luat toate secventele umane care erau prezente in date. Si

apoi am cautat toate non-secventele umane pentru ca avem o baza giganta de date, care

contine gene secventatoare despre toate organismele cunsocute. Si foarte repede am vazutca secventele

erau toate despre un organism particular pe care Josh l-a contactat cand a vizitat Puerto Rico

cu noua luni inainte. Si, din fericire, acel organism este o bacterie. Si acolo

este un tratament foarte usor pentru ea: penicilina. Doctorul i-a dat drogurile

in aceeasi zi si el a fost bine 24 de ore mai tarziu. Tot ce va pot spune este ca, sunt fericit sa fiu

in viata si am vise si astept cu nerabdare sa le realizez. Analiza datelor schimba

toata medicina. Nu este vorba doar de a schimba modul in care bolile sunt diagnosticate. Datele schimba modul in care descoperim

remedii pentru boli. Si chiar dupa ce un tratament este descoperit, datele sunt folosite pentru livrarea medicinei

catre pacienti, de exemplu, pentru a lupta impotriva poliomielitei in Africa prin a distribui vaccine tuturor pentru toata lumea

care are nevoie.
Magia poliomielitei este gasirea tuturor copiilor si obtinerea lor pentru a face

vaccinul de trei ori.
Asa ca luam fotografii din satelit si utilizand analiza vizuala pentru a figura

populatia. Asa ne putem uita si vedea daca ne dam o anumita

cantitate de vaccin tuturor copiilor? Si uimitor ceea ce am gasit,

pe granitele dintre zonele politice de acolo sunt diferite asezari pe care un grup credea

ca celalalt grup are grija. De asemenea, putem lua telefonul care are urmarire GPS

si cand ei se intorc inapoi la sfarsitul zilei, vedem unde ei erau

in fiecare minut. Si asta face toata diferenta pentru ca doar obtinerea acoperirii de la 80%

de copii la 90% de copii--aceasta este diferenta intre succes si esec. Si literalmente

software-ul ne permite sa ne uitam la miscarile echipelor, sa ne uitam la hartile de comunicatii prin satelit,

aduna toate statisticile impreuna si circuitele acestui lucru, asta e ceea ce se intampla pentru a face acest lucru

a doua boala de care in final vom scapa.
Deci, acesta este sistemul gandirii, si magia

software-ului sunt intr-adevar la centru.