Segredos do cromossoma X — Robin Ball

Vejam a lição completa: http://ed.ted.com/lessons/secrets-of-the-x-chromosome-robin-ball

A sequência do ADN que herdamos dos nossos pais codifica direções para o fabrico das nossas células e para nos dar características específicas. Gémeos idênticos têm a mesma sequência do ADN, então como é que um gémeo pode sofrer de uma perturbação genética enquanto o outro gémeo não? Robin Ball explica como o segredo reside na inativação do cromossoma X.

Lição de Robin Ball, animação de Anton Trofimov.

Os segredos do cromossoma X.

Estas mulheres são gémeas idênticas.

Têm o mesmo nariz,

a mesma cor do cabelo,

a mesma cor dos olhos.

Mas esta é cega à luz verde

e esta não é.

Como é que é possível?

A resposta reside nos genes.

Nos seres humanos, a informação genética

que determina
as nossas características físicas

é armazenada em 23 pares de cromossomas
no núcleo de cada célula.

Estes cromossomas são feitos de proteínas
e de cadeias longas e helicoidais de ADN.

Segmentos de ADN, chamados genes,

dizem à célula para construir
proteínas específicas

que controlam a sua identidade e função.

Em cada par de cromossomas,
um provém do pai e outro da mãe biológica.

Em 22 desses pares, os cromossomas
contêm o mesmo conjunto de genes,

mas podem ter diferentes
versões desses genes.

As diferenças provêm das mutações

que são alterações à sequência genética

que podem ter ocorrido
muitas gerações antes.

Algumas dessas alterações não têm efeito,

outras provocam doenças,

e alguns levam a adaptações vantajosas.

O resultado de ter
duas versões de cada gene

é que exibimos uma combinação
das caracteristicas dos pais biológicos.

Mas o 23.º par é especial

e é o segredo que explica
o daltonismo da gémea.

Este par, chamado cromossomas X e Y,
influencia o nosso sexo biológico.

A maioria das mulheres têm
dois cromossomas X,

enquanto a maioria dos homens
têm um X e um Y.

O cromossoma Y contém genes

para o desenvolvimento
masculino e a fertilidade.

O cromossoma Y, por outro lado,

contém importantes genes
para coisas distintas

da determinação do sexo
ou da reprodução:

o desenvolvimento do sistema nervoso,

a função dos músculos do esqueleto

e os recetores nos olhos
que detetam a luz verde.

Os homens biológicos
com um par de cromossomas XY

só têm uma cópia de todos
esses genes do cromossoma X,

por isso, o corpo humano evoluiu
para funcionar sem duplicados.

Mas isso cria um problema
para as pessoas com dois cromossomas X.

Se ambos os cromossomas X
produzem proteínas,

como é normal com os outros cromossomas,

o desenvolvimento do embrião
ficaria totalmente prejudicado.

A solução é a inativação de X.

Isto ocorre muito cedo no desenvolvimento

quando um embrião com dois cromossomas X

é apenas um bola de células.

Cada célula inativa um cromossoma X.

Há um certo grau de aleatoriedade
neste processo.

Uma célula pode inativar
o cromossoma X de um dos progenitores

e outra célula pode inativar
o cromossoma do outro progenitor.

O X inativo encolhe e forma um corpúsculo
chamado corpo de Barr e fica em silêncio.

Quase nenhum dos seus genes
ordena a criação de proteínas.

Quando estas células
primitivas se dividem,

cada uma delas passa
a sua inativação de X.

Assim, alguns grupos de células
exprimem o cromossoma X materno

enquanto outros exprimem o X paterno.

Se estes cromossomas
contêm características diferentes,

essas diferenças aparecerão nas células.

É por isso que os gatos calicó
têm manchas.

Um X tem um gene para o pelo laranja
e o outro tem um gene para o pelo preto.

O padrão da pelagem revela
qual deles se manteve ativo e onde.

Assim podemos explicar
a gémea daltónica.

Ambas as irmãs herdaram uma cópia mutante
do gene recetor do verde

e uma cópia que funciona normalmente.

O embrião dividiu-se em gémeos
antes da inativação de X,

Por isso, cada gémea acabou com um padrão
diferente de inativação.

Numa delas, o cromossoma X
com o gene normal foi desligado

nas células que acabaram
por formar os olhos.

Sem essas instruções genéticas,

ela não consegue ver a luz verde
e é daltónica.

As perturbações que estão associadas
a mutações dos genes do cromossoma X,

tal como o daltonismo,

ou a hemofilia,

são quase sempre menos graves
em indivíduos com dois cromossomas X.

Isso porque, numa pessoa com uma cópia
normal do gene e uma mutante,

só algumas das suas células
serão afetadas pela mutação.

A gravidade dessa perturbação
depende de qual é o X que é desligado

e onde estavam essas células.

Por outro lado, todas as células
numa pessoa com um único cromossoma X

só podem exprimir a cópia mutante
do gene, se foi essa a que herdou.

Ainda há perguntas por responder
quanto à inativação de X,

por ex., como é que alguns genes
do cromossoma X escapam à inativação

e porque é que a inativação
nem sempre é aleatória.

O que sabemos é que este mecanismo

é uma da muitas formas

em que os genes, por si só,
não contam a história toda.