< Return to Video

Geheimen van het X-chromosoom - Robin Ball

  • 0:07 - 0:10
    De geheimen van het X-chromosoom.
  • 0:10 - 0:13
    Deze vrouwen zijn identieke tweelingen.
  • 0:13 - 0:15
    Ze hebben dezelfde neus,
  • 0:15 - 0:16
    dezelfde haarkleur,
  • 0:16 - 0:17
    dezelfde kleur ogen.
  • 0:17 - 0:20
    Maar de ene is kleurenblind
    voor groen licht
  • 0:20 - 0:23
    en de andere niet.
  • 0:23 - 0:24
    Hoe is dat mogelijk?
  • 0:24 - 0:27
    Het antwoord staat in hun genen.
  • 0:27 - 0:31
    Bij mensen wordt de genetische informatie
    die onze fysieke kenmerken bepaalt,
  • 0:31 - 0:36
    bewaard in 23 paar chromosomen
    in de nucleus van elke cel.
  • 0:36 - 0:41
    Deze chromosomen bestaan uit proteïnen
    en lange, gedraaide strengen DNA.
  • 0:41 - 0:46
    Segmenten van DNA, genen genoemd,
    doen de cel specifieke proteïnen maken
  • 0:46 - 0:49
    die haar identiteit en functie bepalen.
  • 0:49 - 0:53
    Voor elk chromosomenpaar
    komt er één van elke biologische ouder.
  • 0:53 - 0:58
    In 22 van deze paren, bevatten
    de chromosomen dezelfde set genen,
  • 0:58 - 1:01
    maar ze kunnen andere versies
    van deze genen hebben.
  • 1:01 - 1:04
    De verschillen komen door mutaties,
  • 1:04 - 1:06
    veranderingen in de genetische sequentie
  • 1:06 - 1:09
    die vele generaties geleden
    gebeurd kunnen zijn.
  • 1:09 - 1:11
    Sommige veranderingen hebben geen effect,
  • 1:11 - 1:13
    andere veroorzaken ziektes
  • 1:13 - 1:16
    en sommige leiden
    tot voordelige adaptaties.
  • 1:16 - 1:19
    Het resultaat van twee versies van elk gen
  • 1:19 - 1:23
    is dat je een combinatie vertoont
    van de kenmerken van je ouders.
  • 1:23 - 1:26
    Maar het 23ste paar is uniek,
  • 1:26 - 1:30
    en dat is het geheim
    achter de kleurenblinde tweeling.
  • 1:30 - 1:35
    Dit paar, de X- en Y-chromosomen,
    beïnvloeden je geslacht.
  • 1:35 - 1:38
    De meeste vrouwen
    hebben twee X-chromosomen,
  • 1:38 - 1:42
    de meeste mannen hebben
    één X- en één Y-chromosoom.
  • 1:42 - 1:46
    Het Y-chromosoom bevat genen
    voor mannelijkheid en vruchtbaarheid.
  • 1:46 - 1:48
    Het X-chromosoom echter,
  • 1:48 - 1:53
    bevat belangrijke genen voor andere zaken
    dan geslacht of reproductie,
  • 1:53 - 1:55
    zoals zenuwstelselontwikkeling,
  • 1:55 - 1:56
    skeletspierfunctie
  • 1:56 - 2:00
    en de receptoren in de ogen
    die groen licht herkennen.
  • 2:00 - 2:04
    Biologische mannen
    met een XY-chromosomenpaar
  • 2:04 - 2:08
    krijgen maar één kopie
    van al deze X-chromosoomgenen,
  • 2:08 - 2:12
    zodat het menselijk lichaam is geëvolueerd
    om te werken zonder duplicaten.
  • 2:12 - 2:16
    Maar dat zorgt voor een probleem
    voor mensen met twee X-chromosomen.
  • 2:16 - 2:21
    Als beide X-chromosomen proteïnen maken,
    zoals andere chromosomen doen,
  • 2:21 - 2:25
    zou de ontwikkeling van het embryo
    volledig verzwakt zijn.
  • 2:25 - 2:28
    De oplossing is X-deactivatie.
  • 2:28 - 2:30
    Dit gebeurt vroeg in de ontwikkeling
  • 2:30 - 2:35
    wanneer een embryo met twee X-chromosomen
    nog maar een bolletje cellen is.
  • 2:35 - 2:39
    Elke cel deactiveert één X-chromosoom.
  • 2:39 - 2:42
    Er zit een bepaalde
    willekeurigheid in dit proces.
  • 2:42 - 2:46
    Eén cel deactiveert
    het X-chromosoom van de ene ouder
  • 2:46 - 2:49
    en de andere het chromosoom
    van de andere ouder.
  • 2:49 - 2:54
    De inactieve X krimpt tot wat men noemt
    een lichaampje van Barr en wordt stil.
  • 2:54 - 2:58
    Bijna geen van de genen
    zorgt voor het maken van proteïnen.
  • 2:58 - 3:02
    Als deze jonge cellen splitsen,
    wordt de X-deactivatie doorgegeven.
  • 3:02 - 3:06
    Dus sommige cellenclusters
    uiten het moederlijke X-chromosoom
  • 3:06 - 3:08
    en anderen uiten het vaderlijke.
  • 3:09 - 3:11
    Als deze chromosomen
    verschillende kenmerken hebben,
  • 3:11 - 3:15
    dan zullen deze verschillen
    opduiken in de cellen.
  • 3:15 - 3:18
    Daarom hebben Calico-katten vlekken.
  • 3:18 - 3:23
    Eén X had een gen voor oranje pels
    en het andere een gen voor zwarte pels.
  • 3:23 - 3:28
    Het patroon van de kat toont
    welke waar actief bleven.
  • 3:28 - 3:32
    Nu kunnen we de kleurenblinde
    tweeling verklaren.
  • 3:32 - 3:36
    Beide zussen erfden één mutante kopie
    van het groene receptor gen
  • 3:36 - 3:38
    en één normaal functionerende kopie.
  • 3:38 - 3:42
    Het embryo splitst zich
    in een tweeling vòòr de X-deactivatie,
  • 3:42 - 3:46
    dus elk kind heeft
    een ander deactivatiepatroon.
  • 3:46 - 3:49
    Bij de ene wordt het X-chromosoom
    met het normale gen uitgeschakeld
  • 3:49 - 3:52
    in de cellen die uiteindelijk ogen werden.
  • 3:52 - 3:54
    Zonder deze genetische instructies
  • 3:54 - 3:59
    kan ze nu geen groen licht zien
    en is ze kleurenblind.
  • 3:59 - 4:02
    Afwijkingen die geassocieerd zijn
    met mutaties van het X-chromosoom,
  • 4:02 - 4:04
    zoals kleurenblindheid
  • 4:04 - 4:05
    of hemofilie,
  • 4:05 - 4:09
    zijn dikwijls minder ernstig
    bij individuen met twee X-chromosomen.
  • 4:09 - 4:13
    Dat is omdat bij iemand met één normale
    en één mutante kopie van het gen
  • 4:13 - 4:17
    slechts enkele cellen
    aangetast worden door de mutatie.
  • 4:17 - 4:21
    De ernstigheid van de afwijking
    hangt af van welke X uitgeschakeld werd
  • 4:21 - 4:24
    en waar deze cellen waren.
  • 4:24 - 4:28
    Aan de andere kant, alle cellen bij iemand
    met slechts één X-chromosoom
  • 4:28 - 4:33
    kunnen alleen de mutante kopie van het gen
    uitdrukken als ze dat geërfd hebben.
  • 4:33 - 4:36
    Er zijn nog heel wat onopgeloste vragen
    over X-deactivatie,
  • 4:36 - 4:40
    zoals hoe sommige genen ontsnappen
    aan de deactivatie van het X-chromosoom
  • 4:40 - 4:44
    en waarom de deactivatie
    niet altijd willekeurig is.
  • 4:44 - 4:48
    Wat we wel weten,
    is dat het mechanisme aantoont
  • 4:48 - 4:51
    dat onze genen alleen
    niet ons hele verhaal vertellen.
Title:
Geheimen van het X-chromosoom - Robin Ball
Description:

Bekijk de volledige les: http://ed.ted.com/lessons/secrets-of-the-x-chromosome-robin-ball

De DNA-sequentie die we van onze ouders erven, codeert hoe onze cellen worden gemaakt en geeft ons specifieke kenmerken. Identieke tweelingen hebben dezelfde DNA-sequentie, maar hoe kan het ene kind dan een genetische afwijking hebben en het andere niet? Robin Ball legt uit hoe het geheim ligt in X-chromosoomdeactivatie.
more » « less
Video Language:
English
Team:
closed TED
Project:
TED-Ed
Duration:
05:06

Dutch subtitles

Revisions

Our website uses cookies for analysis purposes.