Rahasia kromosom X - Robin Ball

Lihat pelajaran lengkapnya: http://ed.ted.com/lessons/secrets-of-the-x-chromosome-robin-ball

Urutan DNA yang kita warisi dari orang tua merupakan sandi perintah untuk membangun sel kita dan memberi kita ciri-ciri yang khas. Kembar identik memiliki urutan DNA yang sama, jadi, kenapa satu kembar punya kelainan genetik sementara kembar lainnya tidak? Robin Ball menjelaskan bahwa rahasianya terletak pada nonaktivasi kromosom X.

Pelajaran oleh Robin Ball, animasi oleh Anton Trofimov.

Rahasia kromosom X.

Dua wanita ini kembar identik.

Mereka punya hidung yang sama,

warna rambut yang sama,

warna mata sama.

Tapi yang ini buta warna
terhadap cahaya hijau,

sedangkan yang ini tidak buta warna.

Bagaimana mungkin?

Jawabannya terletak pada gen mereka.

Pada manusia, informasi genetik
yang menentukan ciri fisik kita

disimpan dalam 23 pasang kromosom
di dalam inti setiap sel.

Kromosom ini terdiri dari protein
dan untaian panjang DNA yang tergulung.

Ruas-ruas DNA, yaitu gen, memerintah
sel untuk membuat protein tertentu,

yang menentukan identitas
dan fungsi sel tersebut.

Setiap pasangan kromosom, satu kromosom
berasal dari masing-masing orang tua.

Dari 22 pasangan kromosom yang kita punya,
mengandung perangkat gen yang sama,

tapi versi gen-nya kemungkinan berbeda.

Perbedaan itu adalah hasil mutasi

yang mengubah urutan genetik

yang mungkin telah terjadi
beberapa generasi yang lalu.

Beberapa perubahan tidak berpengaruh,

ada yang menyebabkan penyakit,

dan sebagian menghasilkan adaptasi
yang menguntungkan.

Akibat dari adanya dua versi
dari setiap gen

adalah kamu punya gabungan sifat
dari orang tua kandungmu.

Tapi pasangan kromosom ke-23 itu unik,

dan itulah rahasia di balik
satu dari si kembar yang buta warna.

Pasangan ini disebut kromosom X dan Y,
dan memengaruhi jenis kelamin biologismu.

Kebanyakan wanita memiliki dua kromosom X,

kebanyakan pria
memiliki satu X dan satu Y.

Kromosom Y mengandung gen
untuk perkembangan dan kesuburan pria.

Kromosom X, di sisi lain,

berisi gen penting untuk hal-hal selain
penentuan jenis kelamin atau reproduksi,

misalnya perkembangan sistem saraf,

fungsi otot rangka,

dan reseptor di mata
yang mendeteksi cahaya hijau.

Laki-laki biologis yang punya
pasangan kromosom XY

hanya mendapatkan satu salinan
gen-gen di kromosom X,

jadi tubuh manusia telah berevolusi
untuk berfungsi tanpa duplikat.

Tapi ini jadi masalah bagi orang-orang
yang punya dua buah kromosom X.

Jika kedua kromosom X itu menghasilkan
protein, seperti normalnya kromosom lain,

perkembangan embrio
akan benar-benar terganggu.

Solusinya adalah nonaktivasi X.

Hal ini terjadi di awal perkembangan
saat embrio yang punya dua kromosom X

masih berupa kumpulan sel berbentuk bola.

Setiap sel menonaktivasi satu kromosom X.

Ada tingkat keacakan tertentu
yang berlaku dalam proses ini.

Satu sel bisa menonaktivasi
kromosom X dari satu orang tua,

dan sel lain menonaktivasi
kromosom X dari orang tua lainnya.

X yang tak aktif mengerut menjadi gumpalan
disebut “Barr body” dan tak berfungsi.

Hampir semua gen-nya tidak
memerintahkan produksi protein.

Sel-sel awal membelah, lalu masing-masing
mewariskan pola nonaktivasi X.

Jadi, beberapa kelompok sel
mengekspresikan kromosom X ibu,

sementara sel-sel lainnya
mengekspresikan kromosom X ayah.

Jika kromosom X ayah-ibu
membawa sifat yang berbeda,

perbedaan itu akan tampak pada setiap sel.

Ini mengapa kucing calico
punya belang tiga.

Satu X memiliki gen untuk bulu oranye
dan X lainnya untuk bulu hitam.

Pola bulu mengungkapkan
kromosom X mana yang aktif.

Sekarang kita bisa jelaskan
fenomena kembar buta warna tadi.

Kedua wanita mewarisi satu salinan mutan
dari gen reseptor hijau,

dan satu salinan gen berfungsi normal.

Embrio terbagi menjadi kembar
sebelum nonaktivasi X,

jadi masing-masing kembar
punya pola nonaktivasi yang berbeda.

Pada salah satu kembar, kromosom X
yang membawa gen normal dimatikan

pada sel yang akhirnya menjadi mata.

Tanpa adanya perintah genetik,

dia tidak bisa merasakan cahaya hijau
dan menjadi buta warna.

Gangguan yang terkait
dengan mutasi gen pada kromosom X,

seperti buta warna,

atau hemofilia,

biasanya tidak parah pada individu
yang punya dua kromosom X.

Sebab, pada seseorang yang punya
satu salinan gen normal dan satu mutan,

hanya sebagian dari sel mereka
yang terpengaruh oleh mutasi.

Tingkat keparahan gangguan ini
tergantung pada X mana yang dimatikan,

dan di mana sel-sel itu.

Di sisi lain, semua sel pada seseorang
yang punya satu kromosom X

hanya akan mengekspresikan salinan mutan
jika ia mendapatkan versi mutan itu.

Masih ada pertanyaan
yang belum terjawab tentang nonaktivasi X,

misalnya bagaimana beberapa gen
di kromosom X lolos dari nonaktivasi,

dan mengapa nonaktivasi tidak selalu acak.

Yang kita ketahui adalah mekanisme ini

adalah salah satu alasan kenapa gen saja
belum bisa mengungkapkan sejarah kita.