WEBVTT

00:00:07.289 --> 00:00:10.220
Rahasia kromosom X.

00:00:10.220 --> 00:00:12.567
Dua wanita ini kembar identik.

00:00:12.567 --> 00:00:14.318
Mereka punya hidung yang sama,

00:00:14.318 --> 00:00:15.721
warna rambut yang sama,

00:00:15.721 --> 00:00:17.177
warna mata sama.

00:00:17.177 --> 00:00:20.110
Tapi yang ini buta warna
terhadap cahaya hijau,

00:00:20.110 --> 00:00:22.172
sedangkan yang ini tidak buta warna.

00:00:22.172 --> 00:00:23.729
Bagaimana mungkin?

00:00:23.729 --> 00:00:26.451
Jawabannya terletak pada gen mereka.

00:00:26.451 --> 00:00:30.522
Pada manusia, informasi genetik
yang menentukan ciri fisik kita

00:00:30.522 --> 00:00:35.520
disimpan dalam 23 pasang kromosom
di dalam inti setiap sel.

00:00:35.520 --> 00:00:40.630
Kromosom ini terdiri dari protein
dan untaian panjang DNA yang tergulung.

00:00:40.630 --> 00:00:45.821
Ruas-ruas DNA, yaitu gen, memerintah
sel untuk membuat protein tertentu,

00:00:45.821 --> 00:00:48.299
yang menentukan identitas
dan fungsi sel tersebut.

00:00:48.299 --> 00:00:53.002
Setiap pasangan kromosom, satu kromosom
berasal dari masing-masing orang tua.

00:00:53.002 --> 00:00:57.713
Dari 22 pasangan kromosom yang kita punya,
mengandung perangkat gen yang sama,

00:00:57.713 --> 00:01:00.802
tapi versi gen-nya kemungkinan berbeda.

00:01:00.802 --> 00:01:03.252
Perbedaan itu adalah hasil mutasi

00:01:03.252 --> 00:01:05.269
yang mengubah urutan genetik

00:01:05.269 --> 00:01:08.562
yang mungkin telah terjadi
beberapa generasi yang lalu.

00:01:08.562 --> 00:01:10.853
Beberapa perubahan tidak berpengaruh,

00:01:10.853 --> 00:01:12.743
ada yang menyebabkan penyakit,

00:01:12.743 --> 00:01:15.563
dan sebagian menghasilkan adaptasi
yang menguntungkan.

00:01:15.563 --> 00:01:18.521
Akibat dari adanya dua versi
dari setiap gen

00:01:18.521 --> 00:01:22.786
adalah kamu punya gabungan sifat
dari orang tua kandungmu.

00:01:22.786 --> 00:01:25.753
Tapi pasangan kromosom ke-23 itu unik,

00:01:25.753 --> 00:01:29.805
dan itulah rahasia di balik
satu dari si kembar yang buta warna.

00:01:29.805 --> 00:01:34.713
Pasangan ini disebut kromosom X dan Y,
dan memengaruhi jenis kelamin biologismu.

00:01:34.713 --> 00:01:37.795
Kebanyakan wanita memiliki dua kromosom X,

00:01:37.795 --> 00:01:41.575
kebanyakan pria
memiliki satu X dan satu Y.

00:01:41.575 --> 00:01:45.794
Kromosom Y mengandung gen
untuk perkembangan dan kesuburan pria.

00:01:45.794 --> 00:01:48.075
Kromosom X, di sisi lain,

00:01:48.075 --> 00:01:52.433
berisi gen penting untuk hal-hal selain
penentuan jenis kelamin atau reproduksi,

00:01:52.433 --> 00:01:54.375
misalnya perkembangan sistem saraf,

00:01:54.375 --> 00:01:55.905
fungsi otot rangka,

00:01:55.905 --> 00:01:59.715
dan reseptor di mata
yang mendeteksi cahaya hijau.

00:01:59.715 --> 00:02:03.545
Laki-laki biologis yang punya
pasangan kromosom XY

00:02:03.545 --> 00:02:07.535
hanya mendapatkan satu salinan
gen-gen di kromosom X,

00:02:07.535 --> 00:02:11.705
jadi tubuh manusia telah berevolusi
untuk berfungsi tanpa duplikat.

00:02:11.705 --> 00:02:15.286
Tapi ini jadi masalah bagi orang-orang
yang punya dua buah kromosom X.

00:02:15.286 --> 00:02:20.809
Jika kedua kromosom X itu menghasilkan
protein, seperti normalnya kromosom lain,

00:02:20.809 --> 00:02:24.926
perkembangan embrio
akan benar-benar terganggu.

00:02:24.926 --> 00:02:28.337
Solusinya adalah nonaktivasi X.

00:02:28.337 --> 00:02:32.457
Hal ini terjadi di awal perkembangan
saat embrio yang punya dua kromosom X

00:02:32.457 --> 00:02:34.766
masih berupa kumpulan sel berbentuk bola.

00:02:34.766 --> 00:02:38.887
Setiap sel menonaktivasi satu kromosom X.

00:02:38.887 --> 00:02:42.119
Ada tingkat keacakan tertentu
yang berlaku dalam proses ini.

00:02:42.119 --> 00:02:45.885
Satu sel bisa menonaktivasi
kromosom X dari satu orang tua,

00:02:45.885 --> 00:02:48.885
dan sel lain menonaktivasi
kromosom X dari orang tua lainnya.

00:02:48.885 --> 00:02:53.825
X yang tak aktif mengerut menjadi gumpalan
disebut “Barr body” dan tak berfungsi.

00:02:53.825 --> 00:02:57.444
Hampir semua gen-nya tidak
memerintahkan produksi protein.

00:02:57.444 --> 00:03:02.058
Sel-sel awal membelah, lalu masing-masing
mewariskan pola nonaktivasi X.

00:03:02.058 --> 00:03:05.649
Jadi, beberapa kelompok sel
mengekspresikan kromosom X ibu,

00:03:05.649 --> 00:03:08.758
sementara sel-sel lainnya
mengekspresikan kromosom X ayah.

00:03:08.758 --> 00:03:11.350
Jika kromosom X ayah-ibu
membawa sifat yang berbeda,

00:03:11.350 --> 00:03:14.569
perbedaan itu akan tampak pada setiap sel.

00:03:14.569 --> 00:03:17.824
Ini mengapa kucing calico
punya belang tiga.

00:03:17.824 --> 00:03:23.105
Satu X memiliki gen untuk bulu oranye
dan X lainnya untuk bulu hitam.

00:03:23.105 --> 00:03:28.068
Pola bulu mengungkapkan
kromosom X mana yang aktif.

00:03:28.068 --> 00:03:31.318
Sekarang kita bisa jelaskan
fenomena kembar buta warna tadi.

00:03:31.318 --> 00:03:35.392
Kedua wanita mewarisi satu salinan mutan
dari gen reseptor hijau,

00:03:35.392 --> 00:03:38.259
dan satu salinan gen berfungsi normal.

00:03:38.259 --> 00:03:41.968
Embrio terbagi menjadi kembar
sebelum nonaktivasi X,

00:03:41.968 --> 00:03:45.660
jadi masing-masing kembar
punya pola nonaktivasi yang berbeda.

00:03:45.660 --> 00:03:49.131
Pada salah satu kembar, kromosom X
yang membawa gen normal dimatikan

00:03:49.131 --> 00:03:51.943
pada sel yang akhirnya menjadi mata.

00:03:51.943 --> 00:03:54.062
Tanpa adanya perintah genetik,

00:03:54.062 --> 00:03:58.428
dia tidak bisa merasakan cahaya hijau
dan menjadi buta warna.

00:03:58.428 --> 00:04:02.343
Gangguan yang terkait
dengan mutasi gen pada kromosom X,

00:04:02.343 --> 00:04:03.562
seperti buta warna,

00:04:03.562 --> 00:04:04.723
atau hemofilia,

00:04:04.723 --> 00:04:09.117
biasanya tidak parah pada individu
yang punya dua kromosom X.

00:04:09.117 --> 00:04:13.333
Sebab, pada seseorang yang punya
satu salinan gen normal dan satu mutan,

00:04:13.333 --> 00:04:16.759
hanya sebagian dari sel mereka
yang terpengaruh oleh mutasi.

00:04:16.759 --> 00:04:20.911
Tingkat keparahan gangguan ini
tergantung pada X mana yang dimatikan,

00:04:20.911 --> 00:04:23.203
dan di mana sel-sel itu.

00:04:23.203 --> 00:04:27.375
Di sisi lain, semua sel pada seseorang
yang punya satu kromosom X

00:04:27.375 --> 00:04:32.205
hanya akan mengekspresikan salinan mutan
jika ia mendapatkan versi mutan itu.

00:04:32.205 --> 00:04:36.213
Masih ada pertanyaan
yang belum terjawab tentang nonaktivasi X,

00:04:36.213 --> 00:04:39.964
misalnya bagaimana beberapa gen
di kromosom X lolos dari nonaktivasi,

00:04:39.964 --> 00:04:43.595
dan mengapa nonaktivasi tidak selalu acak.

00:04:43.595 --> 00:04:46.044
Yang kita ketahui adalah mekanisme ini

00:04:46.044 --> 00:04:51.354
adalah salah satu alasan kenapa gen saja
belum bisa mengungkapkan sejarah kita.