Rahasia kromosom X.
Dua wanita ini kembar identik.
Mereka punya hidung yang sama,
warna rambut yang sama,
warna mata sama.
Tapi yang ini buta warna terhadap cahaya hijau,
sedangkan yang ini tidak buta warna.
Bagaimana mungkin?
Jawabannya terletak pada gen mereka.
Pada manusia, informasi genetik yang menentukan ciri fisik kita
disimpan dalam 23 pasang kromosom di dalam inti setiap sel.
Kromosom ini terdiri dari protein dan untaian panjang DNA yang tergulung.
Ruas-ruas DNA, yaitu gen, memerintah sel untuk membuat protein tertentu,
yang menentukan identitas dan fungsi sel tersebut.
Setiap pasangan kromosom, satu kromosom berasal dari masing-masing orang tua.
Dari 22 pasangan kromosom yang kita punya, mengandung perangkat gen yang sama,
tapi versi gen-nya kemungkinan berbeda.
Perbedaan itu adalah hasil mutasi
yang mengubah urutan genetik
yang mungkin telah terjadi beberapa generasi yang lalu.
Beberapa perubahan tidak berpengaruh,
ada yang menyebabkan penyakit,
dan sebagian menghasilkan adaptasi yang menguntungkan.
Akibat dari adanya dua versi dari setiap gen
adalah kamu punya gabungan sifat dari orang tua kandungmu.
Tapi pasangan kromosom ke-23 itu unik,
dan itulah rahasia di balik satu dari si kembar yang buta warna.
Pasangan ini disebut kromosom X dan Y, dan memengaruhi jenis kelamin biologismu.
Kebanyakan wanita memiliki dua kromosom X,
kebanyakan pria memiliki satu X dan satu Y.
Kromosom Y mengandung gen untuk perkembangan dan kesuburan pria.
Kromosom X, di sisi lain,
berisi gen penting untuk hal-hal selain penentuan jenis kelamin atau reproduksi,
misalnya perkembangan sistem saraf,
fungsi otot rangka,
dan reseptor di mata yang mendeteksi cahaya hijau.
Laki-laki biologis yang punya pasangan kromosom XY
hanya mendapatkan satu salinan gen-gen di kromosom X,
jadi tubuh manusia telah berevolusi untuk berfungsi tanpa duplikat.
Tapi ini jadi masalah bagi orang-orang yang punya dua buah kromosom X.
Jika kedua kromosom X itu menghasilkan protein, seperti normalnya kromosom lain,
perkembangan embrio akan benar-benar terganggu.
Solusinya adalah nonaktivasi X.
Hal ini terjadi di awal perkembangan saat embrio yang punya dua kromosom X
masih berupa kumpulan sel berbentuk bola.
Setiap sel menonaktivasi satu kromosom X.
Ada tingkat keacakan tertentu yang berlaku dalam proses ini.
Satu sel bisa menonaktivasi kromosom X dari satu orang tua,
dan sel lain menonaktivasi kromosom X dari orang tua lainnya.
X yang tak aktif mengerut menjadi gumpalan disebut “Barr body” dan tak berfungsi.
Hampir semua gen-nya tidak memerintahkan produksi protein.
Sel-sel awal membelah, lalu masing-masing mewariskan pola nonaktivasi X.
Jadi, beberapa kelompok sel mengekspresikan kromosom X ibu,
sementara sel-sel lainnya mengekspresikan kromosom X ayah.
Jika kromosom X ayah-ibu membawa sifat yang berbeda,
perbedaan itu akan tampak pada setiap sel.
Ini mengapa kucing calico punya belang tiga.
Satu X memiliki gen untuk bulu oranye dan X lainnya untuk bulu hitam.
Pola bulu mengungkapkan kromosom X mana yang aktif.
Sekarang kita bisa jelaskan fenomena kembar buta warna tadi.
Kedua wanita mewarisi satu salinan mutan dari gen reseptor hijau,
dan satu salinan gen berfungsi normal.
Embrio terbagi menjadi kembar sebelum nonaktivasi X,
jadi masing-masing kembar punya pola nonaktivasi yang berbeda.
Pada salah satu kembar, kromosom X yang membawa gen normal dimatikan
pada sel yang akhirnya menjadi mata.
Tanpa adanya perintah genetik,
dia tidak bisa merasakan cahaya hijau dan menjadi buta warna.
Gangguan yang terkait dengan mutasi gen pada kromosom X,
seperti buta warna,
atau hemofilia,
biasanya tidak parah pada individu yang punya dua kromosom X.
Sebab, pada seseorang yang punya satu salinan gen normal dan satu mutan,
hanya sebagian dari sel mereka yang terpengaruh oleh mutasi.
Tingkat keparahan gangguan ini tergantung pada X mana yang dimatikan,
dan di mana sel-sel itu.
Di sisi lain, semua sel pada seseorang yang punya satu kromosom X
hanya akan mengekspresikan salinan mutan jika ia mendapatkan versi mutan itu.
Masih ada pertanyaan yang belum terjawab tentang nonaktivasi X,
misalnya bagaimana beberapa gen di kromosom X lolos dari nonaktivasi,
dan mengapa nonaktivasi tidak selalu acak.
Yang kita ketahui adalah mekanisme ini
adalah salah satu alasan kenapa gen saja belum bisa mengungkapkan sejarah kita.