Pengenalan Pewarisan Sifat

Pewarisan Sifat dan Genetika Klasik. Sifat dominan dan resesif. Genotipe heterozigot dan homozigot.

~o~

oke, sebelum kita mengetahui apa itu DNA, bagaimana kurang lebih

strukturnya atau bagaimana replikasinya atau sebelum kita

menilik dan menelaah meiosis yg terjadi di dlm sel, kita telah memiliki

pemahaman umum bahwa anak adl produk dari sebagian

sifat yg dimiliki orang tuanya.

Bhw jika seseorang dg mata biru --saya misalkan ini adl

seorang dg mata biru di sini-- lalu ia akan menikahi seorang

gadis dg mata cokelat-- misalkan ini adl gadis bermata cokelat tsb.

Mungkin kita mesti membuatnya mirip seorang gadis.

jika ia di sini akan menikahi gadis bermata cokelat di sana,

sebagian besar, atau mungkin si semua kasus di mana kita berurusan

dg gadis bermata cokelat, mungkin anaknya akan

bermata cokelat.

biar saya buat bayi bermata cokelat mereka

~o~

dan ini adl sesuatu --maksud saya, pastinya ada

ribuan generasi manusia, dan kita telah

mengamati ini.

kita mengamati bahwa anak terlihat mirip orang tuanya, bahwa mereka

mewarisi beberapa sifat, dan beberapa sifat tampaknya mendominasi

sifat yg lain.

Satu contohnya adl kecenderungan pigmentasi yg lebih gelap pd

mungkin rambut dan mata.

bahkan jika orang tua lain punya pigmentasi terang, yg lebih hitam

tampaknya mendominasi, atau terkadang, akhirnya

menjadi campuran, dan kita telah melihatnya di sekitar kita.

sekarang, kajian tentang apa yg diwariskan dan bagaimana itu

diwariskan, adl kajian yg lebih tua dari DNA, yang

agaknya ditemukan atau menjadi hal yg penting

di pertengahan abad ke-20.

hal ini telah dipelajari sejak lama.

dan bapak dari genetika klasik dan

hereditas adl Gregor Mendel.

~o~

ia adl seorang pendeta, dan dia menyibukkan diri dg tanaman,

dan menyilangkannya dan melihat sifat yg mana diturunkan dan yg mana

tidak diturunkan dan berusaha memperoleh pemahaman

bagaimana sifat2 diturunkan dari satu generasi ke generasi lain.

jadi ketika kita melakukan ini, ketika kita mempelajari genetika klasik ini,

saya akan menggunakan banyak asumsi penyederhana

karena kita tahu bahwa sebagai besar ini tidak berlaku untuk sebagian besar

gen kita, tetapi hal itu akan memberikan kita pemahaman tentang bagaimana

memperkirakan apa yg mungkin akan terjadi di generasi berikutnya.

jadi asumsi penyederhana pertama yg akan saya buat adl

beberapa sifat muncul 'semua' atau 'tidak sama sekali'.

dan kita tahu banyak sifat tidak demikian.

katakanlah bahwa hal itu ada --dan ini adl

penyederhanaan yg terlalu --misalkan warna mata,

katakanla ada dua alel.

sekarang ingatlah apa itu alel.

suatu alel adl versi khusus suatu gen.

jadi misalkan kamu bisa punya warna mata biru atau kamu

bisa punya warna cokelat.

misalnya kita hidup di semesta di mana seseorang hanya bisa punya

satu dari dua versi gen warna mata ini.

kita tahu bahwa warna mata jauh lebih kompleks daripada itu, jadi

ini hanya simplifikasi.

dan biarkan saya membuat contong satu lagi.

katakanlah, saya tidak tahu, mungkin utk ukuran gigi, itu adl

sifat yg tidak akan kamu lihat di buku teks biologi tradisional

dan misalkan ada satu sifat utk gigi besar dan

ada satu alel lg utk giig kecil.

dan saya ingin membuat pembedaan yg jelas antara suatu

gen dan alel.

~o~.

saya membicarakan Gregor Mendel, dan dia melakukan ini di

1850 dg baik sebelum kita mengetahui apa itu DNA atau bahkan apa itu

kromosom dan bagaimana DNA diwariskan, dll, tetapi

mari kita masuk mikrobiologi utk memahami

perbedaannya.

jadi saya punya suatu kromosom.

katakanlah pada beberapa kromosom --biar saya pilih

beberapa kromosom di sini.

misalkan ini adl beberapa kromosom.

katakanlah saya mendapatkannya dari ayah saya.

dan pada kromosom ini, terdapat beberapa lokasi di sini--

kita dpt menyebutnya lokus pd kromosom di mana

gen warna mata terletak --itulah lokasi dari

gen warna mata.

sekarang, saya punya dua kromosom, satu dari ayah saya dan satu

dari ibu saya, jadi katakanlah ini adl kromosom

dari ibu saya.

~o~

kita mengetahui bahwa ketika secara normal di dlm sel, mereka

tidak secara rapi tersusun seperti ini di

dlm kromosom, tetapi ini hanya utk menunjukkanmu konsepnya.

misalkan ada kromosom homolog yg mengkode

gen yg sama.

jadi pd gen ini dari ibu saya pd lokasi yg sama atau

lokus, juga terdapat gen warna mata.

sekarang, saya mungkin punya versi yg sama dari gen itu dan saya

misalkan bahwa ada dua versi dari

gen ini di dunia.

sekarang, jika kita punya versi gen yg sama -- saya

akan membuat catatan singkat kecil.

saya akan menuliskan B besar --biarkan saya

lakukan sebaliknya.

saya akan menuliskan b kecil utk biru dan saya akan

menuliskan B besar utk cokelat.

ada situasi di mana ini bisa saja b kecil dan ini

bisa jadi B besar.

lalu saya bisa menuliskan genotip saya -- saya memiliki alel,

saya punya B besar dari ibu dan saya punya satu

b kecil dari ayah saya.

Masing-masing contoh ini, atau cara bagaimana gen ini

diekspresikan, adl alel.

jadi ini adl dua alel yg berbeda --biar saya tuliskan itu

--atau versi dari gen yg sama.

dan ketika saya punya dua versi seperti ini, satu

versi dari ibu dan satu versi dari ayah saya, saya

disebut heterozigot, atau terkadang disebut sbg

genotipe heterozigot.

~o~

dan genotipe adl versi eksak dari alel yg saya punya.

misalkan saya punya b kecil.

saya punya gen mata biru dari kedua orang tua.

jadi misalkan saya adl b kecil, b kecil, lalu

saya akan punya alel yg identik.

kedua orang tua saya memberikan versi gen yg sama.

dan kasus ini, genotip ini adl homozigot, atau ini adl

genotip homozigot, atau saya homozigot utk sifat ini.

~o~

sekarang, kamu mungkin berkata, Sal, ini oke.

ini adl sifat yg kamu punya. Saya punya cokelat darai

mungkin ibu saya dan biru dari ayah saya.

dlm kasus ini, saya punya biru dari kedua ibu dan ayah.

bagaimana kita tahu apakah mata saya akan menjafi cokelat atau biru?

dan kenyataannya ini sangat kompleks.

hal itu adl pencampuran banyak hal.

tetapi Mendel, dai mempelajari sifat yg tampak

apa yg kita sebut dominansi.

~o~

dan ini adl konsep bhw satu dari sifat2 itu

mendominasi lainnya.

jadi banyak orang awalnya berpikir bahwa warna mata,

khususnya mata biru, selalu didominasi

oleh sifat lainnya.

kita berasumsi bahwa di sini, tetapi itu adl

penyederhanaan kasar.

jadi kita misalkan mata cokelat adl dominan

dan biru adl resesif.

~o~

saya ingin mewarnai biru.

mata biru adl resesif.

jika kasusnya begini, dan ini adl suatu --seperti saya katakan

berulang kali, ini adl penyederhanaan kasar.

tetapi jika kasusnya begitu, lalu jika saya mewarisi

genotipe ini, karena mata cokelat adl dominan --ingat, saya

katakan B besar mewakili mata cokelat dan b kecil

adl resesif --apa yg akan kamu lihat dari orang

dg genotip ini adl mata cokelat.

jadi biarkan saya lakukan ini.

biar saya tulis di sini.

jadi genotipe, lalu saya akan tuliskan fenotipe.

genotipe adl versi sebenarnya dari gen yg kamu punya

lalu fenotipe adl apa yg diekspresikan

atau apa yg kamu lihat.

~o~

jadi jika saya mendapatkan gen mata cokelat dari ayah --dan saya ingin menuliskannya

dg besar-- saya ingin gunakan warna cokelat.

biarkan saya pakai cokelat sehingga kamu tidak kebingungan.

Jadi jika saya punya gen mata cokelat dari ayah saya dan satu

gen mata biru dari ibu saya, karena mata cokelat adl

resesif, alel mata cokelat adl resesif-- dan saya

barusan menyebut gen mata cokelat, tapi seharusnya saya bilang

gen versi mata cokelat, yaitu alel cokelat,

atau gen versi mata biru dari ibu saya,

yaitu alel biru.

karena alel cokelat adl dominan --saya tuliskan itu

di sini--apa yg akan diekspresikan adl mata cokelat.

~o~

sekarang, misalkan saya punya sebaliknya.

katakanlah saya punya alel mata biru dari ayah dan saya mendapat

alel mata cokelat dari ibu saya.

sama saja.

fenotipenya adl mata cokelat.

sekarang, bagaimana jika saya mendapat alel mata cokelat dari kedua

ibu dan ayah saya?

perhatikan, saya terus mengganti arsiran cokelatnya, tapi

kita anggap sebagai hal yg sama.

jadi dimisalkan saya mendapatkan dua alel mata cokelat yg dominan

dari ibu dan ayah saya.

lalu, apa yg akan kamu lihat?

oke, kamu bisa menebaknya.

saya akan tetap mempunyai mata cokelat.

jadi hanya ada satu kombinasi akhir karena keduanya

adl dua tipe alel yg kita temui di dlm

populasi kita, meskipun utk sebagian besar gen, ada

lebih dari satu tipe.

contohnya, ada golongan darah.

ada empat tipe golongan darah.

tapi katakanlah saya memiliki dua alel biru, satu alel biru dari

masing masing orang tua saya, satu dari ayah, satu dari ibu.

lalu tiba-tiba, ini adl sifat resesif, tapi

tidak ada yg mendominasinya.

jadi, tiba-tiba, semua fenotip menjadi mata biru.

dan saya ingin mengulangi lagi, ini bukanlah bagaimana

alel warna mata sesungguhnya bekerja, tapi ini adl penyederhanaan yg bagus

utk memahami bagaimana pewarisan sifat berlangsung.

ada beberapa sifat yg dapat dipelajari dg cara mudah ini.

tapi apa yg ingin saya lakukan di sini adl menunjukkan pdmu bhw banyak

genotipe berbeda-- jadi semua ini genotipe yg berbeda

--mereka mengkode fenotipe yg sama.

jadi hanya dg melihat warna mata seseorang, kamu

tidak tahu persisnya apakah mereka homozigot

dominan-- ini adl homozigot dominin --atau

apakah mereka heterozigot.

di sini adl heterozigot.

keduanya di sini adl heterozigot.

~o~

yg ini juga terkadang disebut hibrid, tapi istilah

hibrid agak berlebihan.

istilah tsb banyak digunakan, tapi dlm konteks ini, itu berarti kamu punya

versi berbeda dari suatu alel utk gen tsb.

jadi coka kita pikirkan sedikit tentang apa yg sebenarnya

terjadi ketika ibu dan ayah saya bereproduksi.

~o~

oke, mari kita pikirkan beberapa skenario yg berbeda.

~o~

katakanlah keduanya adl hibrid.

ayah saya memiliki alel mata cokelat dominan dan dia juga

memiliki alel mata biru resesif.

misalkan ibu saya punya hal yg sama, jadi mata cokelat dominan,

dan dia juga memiliki alel mata biru resesif.

sekarang kita pikirkan tentang dua orang ini, sebelum kamu lihat

apa warna mata saya, jika kamu berkata, lihat, saya memberimu

genotip kedua orang itu.

biarkan saya label.

~o~

saya buat ini ibunya.

saya kira ini adl konvensi standar-nya.

dan kita buat di sini, ayahnya.

genotipe apa saja yg anak2nya

akan miliki?

katakanlah mereka bereproduksi.

saya gambarkan grid kecil di sini.

biar saya gambar sebuah grid.

~o~

jadi kita tahu dari pelajarang tentang meiosis bhw, lihat, ibu saya mempunyai

gen ini pd-- biar saya gambarkan gen-nya lg.

jadi ada pasangan homolog, kan?

satu kromosom di sini.

dan kromosom yg lain di sana.

pd kromosom dlm pasangan homolog, mungki ada

--pd lokus warna mata-- ada gen mata cokelat.

dan pd yg ini, pd lokus warna mata, ada

gen mata biru.

sama halnya dg ayah saya, ketika kamu lihat pd

kromosom yg sama di sel2nya-- saya gambarkan seperti ini.

jadi satu kromosom di sana dan di sini adl

kromosom lainnya.

ketika kamu melihat pd lokus kromosom ini atau

di sana, yg ini memiliki alel mata cokelat utk

gen tsb, dan pd yg ini, ada alel mata biru

utk gen tsb.

dan kita pelajari dari meiosis ketika kromosom --oke, mereka

bereplikasi dulu, sehingga kamu punya dua kromatid ini

pd kromosom.

mereka berjajar saat meiosis I selama metafase.

dan kita tidak tahu mereka berbaris dg urutan yg mana.

misalnya, ayah mungkin memberikan kromosom yg ini atau mungkin

memberi saya kromosom yg itu.

atau ibu saya mungkin memberi kromosom yg ini atau memberi saya

kromosom itu.

jadi saya bisa memiliki kombinasi yg manapun.

jadi, sbg contoh, jika saya mendapat kromosom ini dari ibu saya dan

kromosom ini dari ayah saya, apa yg menjadi genotip dari

warna mata?

baiklah, genotipnya adl B besar dan B besar.

jika saya mendapatkan kromosom ini dari ibu dan kromosom ini

dari ayah saya, apa yg akan terjadi?

oke, saya akan mendapatkan B besar dari ayah lalu saya

akan memperoleh b kecil dari ibu.

jadi ini kemungkinan lainnya.

sekarang, ini adl kemungkinan lain di mana saya mendapat

alel mata cokelat dari ibu saya dan saya mendapat alel mata biru

dari ayah saya.

lalu ada kemungkinan saya mendapatkan kromosom ini

dari ayah dan kromosom ini dari ibu, jadi

begitu situasinya.

sekarang, fenotipe-nya menjadi seperti apa?

oke, kita telah melihat yg di sebelah sini akan

menjadi cokelat, yg itu akan menjadi cokelat, yg ini akan

menjadi cokelat, tapi yg ini akan menjadi biru.

saya telah menunjukkan hal ini padamu.

tapi jika saya terlebih dahulu memberitahumu bhw, lihat, saya

punya dua orang.

mereka berdua hibrid, atau mereka berdua heterozigot utk

warna mata, dan warna mata memiliki

sifat resesif dominan.

dan keduanya heterozigot di mana masing2 memiliki satu alel cokelat

dan satu alel biru, dan mereka memiliki

anak, berapa kemungkinan anak tsb memiliki mata cokelat?

~o~

berapa kemungkinannya?

oke, masing-masing skenario sama mungkinnya, kan?

ada empat skenario yg setara.

jadi kita letakkan ini sbg penyebut.

empat skenario setara.

dan berapa banyak skenario yg menghasilkan

mata cokelat?

oke, ada satu, dua, tiga.

jadi kemungkinannya adl 3/4 atau kemungkinannya 75%.

dg logika serupa, berapa kemungkinan orang tua tsb

memiliki keturunan dg mata biru?

oke, itu hanya satu dari empat kemungkinan,

jadi mata biru kemungkinannya 25%.

sekarang, berapa kemungkinannya mereka mendapatkan

heterozigot?

jadi berapa kemungkinannya mereka menghasilkan

keturunan yg heterozigot?

~o~

jadi skrng kita tidak lagi melihat pd fenotipe-nya.

kita perhatikan genotipe-nya

jadi dari kombinasi tsb, mana yg heterozigot?

oke, yg ini, karena ada percampuran.

suatu hibrid.

terdapat percampuran dua alel.

begitu juga yg ini.

jadi berapa kemungkinannya?

oke, ada empat kombinasi berbeda.

semuanya sama mungkinnya, dan dua diantaranya menghasilkan

heterozigot.

jadi 2/4 atau 1/2 atau 50%.

jadi menggunakan diagram Punnett ini, dan, tentunya, kita harus membuat

banyak asumsi tentang gen dan apakah salah satunya

dominan atau yg lainnya resesif, kita dpt mulai membuat

perkiraan tentang kemungkinan

keluaran yg berbeda.

dan sebagaimana akan kita lihat di video berikutnya, kamu bahkan dapat

membaliknya.

kamu dpt mengatakan, hei, misalkan pasangan ini punya lima anak dengan

mata cokelat, berapa kemungkinan mereka

heterozigot, atau sejenisnya.

jadi ini adl hal yg menarik, meskipun itu

terlalu disederhanakan.

tapi banyak sifat, khususnya beberapa yg

dipelajari Gregor Mendel, dapat dipelajari dg cara itu.