~o~
oke, sebelum kita mengetahui apa itu DNA, bagaimana kurang lebih
strukturnya atau bagaimana replikasinya atau sebelum kita
menilik dan menelaah meiosis yg terjadi di dlm sel, kita telah memiliki
pemahaman umum bahwa anak adl produk dari sebagian
sifat yg dimiliki orang tuanya.
Bhw jika seseorang dg mata biru --saya misalkan ini adl
seorang dg mata biru di sini-- lalu ia akan menikahi seorang
gadis dg mata cokelat-- misalkan ini adl gadis bermata cokelat tsb.
Mungkin kita mesti membuatnya mirip seorang gadis.
jika ia di sini akan menikahi gadis bermata cokelat di sana,
sebagian besar, atau mungkin si semua kasus di mana kita berurusan
dg gadis bermata cokelat, mungkin anaknya akan
bermata cokelat.
biar saya buat bayi bermata cokelat mereka
~o~
dan ini adl sesuatu --maksud saya, pastinya ada
ribuan generasi manusia, dan kita telah
mengamati ini.
kita mengamati bahwa anak terlihat mirip orang tuanya, bahwa mereka
mewarisi beberapa sifat, dan beberapa sifat tampaknya mendominasi
sifat yg lain.
Satu contohnya adl kecenderungan pigmentasi yg lebih gelap pd
mungkin rambut dan mata.
bahkan jika orang tua lain punya pigmentasi terang, yg lebih hitam
tampaknya mendominasi, atau terkadang, akhirnya
menjadi campuran, dan kita telah melihatnya di sekitar kita.
sekarang, kajian tentang apa yg diwariskan dan bagaimana itu
diwariskan, adl kajian yg lebih tua dari DNA, yang
agaknya ditemukan atau menjadi hal yg penting
di pertengahan abad ke-20.
hal ini telah dipelajari sejak lama.
dan bapak dari genetika klasik dan
hereditas adl Gregor Mendel.
~o~
ia adl seorang pendeta, dan dia menyibukkan diri dg tanaman,
dan menyilangkannya dan melihat sifat yg mana diturunkan dan yg mana
tidak diturunkan dan berusaha memperoleh pemahaman
bagaimana sifat2 diturunkan dari satu generasi ke generasi lain.
jadi ketika kita melakukan ini, ketika kita mempelajari genetika klasik ini,
saya akan menggunakan banyak asumsi penyederhana
karena kita tahu bahwa sebagai besar ini tidak berlaku untuk sebagian besar
gen kita, tetapi hal itu akan memberikan kita pemahaman tentang bagaimana
memperkirakan apa yg mungkin akan terjadi di generasi berikutnya.
jadi asumsi penyederhana pertama yg akan saya buat adl
beberapa sifat muncul 'semua' atau 'tidak sama sekali'.
dan kita tahu banyak sifat tidak demikian.
katakanlah bahwa hal itu ada --dan ini adl
penyederhanaan yg terlalu --misalkan warna mata,
katakanla ada dua alel.
sekarang ingatlah apa itu alel.
suatu alel adl versi khusus suatu gen.
jadi misalkan kamu bisa punya warna mata biru atau kamu
bisa punya warna cokelat.
misalnya kita hidup di semesta di mana seseorang hanya bisa punya
satu dari dua versi gen warna mata ini.
kita tahu bahwa warna mata jauh lebih kompleks daripada itu, jadi
ini hanya simplifikasi.
dan biarkan saya membuat contong satu lagi.
katakanlah, saya tidak tahu, mungkin utk ukuran gigi, itu adl
sifat yg tidak akan kamu lihat di buku teks biologi tradisional
dan misalkan ada satu sifat utk gigi besar dan
ada satu alel lg utk giig kecil.
dan saya ingin membuat pembedaan yg jelas antara suatu
gen dan alel.
~o~.
saya membicarakan Gregor Mendel, dan dia melakukan ini di
1850 dg baik sebelum kita mengetahui apa itu DNA atau bahkan apa itu
kromosom dan bagaimana DNA diwariskan, dll, tetapi
mari kita masuk mikrobiologi utk memahami
perbedaannya.
jadi saya punya suatu kromosom.
katakanlah pada beberapa kromosom --biar saya pilih
beberapa kromosom di sini.
misalkan ini adl beberapa kromosom.
katakanlah saya mendapatkannya dari ayah saya.
dan pada kromosom ini, terdapat beberapa lokasi di sini--
kita dpt menyebutnya lokus pd kromosom di mana
gen warna mata terletak --itulah lokasi dari
gen warna mata.
sekarang, saya punya dua kromosom, satu dari ayah saya dan satu
dari ibu saya, jadi katakanlah ini adl kromosom
dari ibu saya.
~o~
kita mengetahui bahwa ketika secara normal di dlm sel, mereka
tidak secara rapi tersusun seperti ini di
dlm kromosom, tetapi ini hanya utk menunjukkanmu konsepnya.
misalkan ada kromosom homolog yg mengkode
gen yg sama.
jadi pd gen ini dari ibu saya pd lokasi yg sama atau
lokus, juga terdapat gen warna mata.
sekarang, saya mungkin punya versi yg sama dari gen itu dan saya
misalkan bahwa ada dua versi dari
gen ini di dunia.
sekarang, jika kita punya versi gen yg sama -- saya
akan membuat catatan singkat kecil.
saya akan menuliskan B besar --biarkan saya
lakukan sebaliknya.
saya akan menuliskan b kecil utk biru dan saya akan
menuliskan B besar utk cokelat.
ada situasi di mana ini bisa saja b kecil dan ini
bisa jadi B besar.
lalu saya bisa menuliskan genotip saya -- saya memiliki alel,
saya punya B besar dari ibu dan saya punya satu
b kecil dari ayah saya.
Masing-masing contoh ini, atau cara bagaimana gen ini
diekspresikan, adl alel.
jadi ini adl dua alel yg berbeda --biar saya tuliskan itu
--atau versi dari gen yg sama.
dan ketika saya punya dua versi seperti ini, satu
versi dari ibu dan satu versi dari ayah saya, saya
disebut heterozigot, atau terkadang disebut sbg
genotipe heterozigot.
~o~
dan genotipe adl versi eksak dari alel yg saya punya.
misalkan saya punya b kecil.
saya punya gen mata biru dari kedua orang tua.
jadi misalkan saya adl b kecil, b kecil, lalu
saya akan punya alel yg identik.
kedua orang tua saya memberikan versi gen yg sama.
dan kasus ini, genotip ini adl homozigot, atau ini adl
genotip homozigot, atau saya homozigot utk sifat ini.
~o~
sekarang, kamu mungkin berkata, Sal, ini oke.
ini adl sifat yg kamu punya. Saya punya cokelat darai
mungkin ibu saya dan biru dari ayah saya.
dlm kasus ini, saya punya biru dari kedua ibu dan ayah.
bagaimana kita tahu apakah mata saya akan menjafi cokelat atau biru?
dan kenyataannya ini sangat kompleks.
hal itu adl pencampuran banyak hal.
tetapi Mendel, dai mempelajari sifat yg tampak
apa yg kita sebut dominansi.
~o~
dan ini adl konsep bhw satu dari sifat2 itu
mendominasi lainnya.
jadi banyak orang awalnya berpikir bahwa warna mata,
khususnya mata biru, selalu didominasi
oleh sifat lainnya.
kita berasumsi bahwa di sini, tetapi itu adl
penyederhanaan kasar.
jadi kita misalkan mata cokelat adl dominan
dan biru adl resesif.
~o~
saya ingin mewarnai biru.
mata biru adl resesif.
jika kasusnya begini, dan ini adl suatu --seperti saya katakan
berulang kali, ini adl penyederhanaan kasar.
tetapi jika kasusnya begitu, lalu jika saya mewarisi
genotipe ini, karena mata cokelat adl dominan --ingat, saya
katakan B besar mewakili mata cokelat dan b kecil
adl resesif --apa yg akan kamu lihat dari orang
dg genotip ini adl mata cokelat.
jadi biarkan saya lakukan ini.
biar saya tulis di sini.
jadi genotipe, lalu saya akan tuliskan fenotipe.
genotipe adl versi sebenarnya dari gen yg kamu punya
lalu fenotipe adl apa yg diekspresikan
atau apa yg kamu lihat.
~o~
jadi jika saya mendapatkan gen mata cokelat dari ayah --dan saya ingin menuliskannya
dg besar-- saya ingin gunakan warna cokelat.
biarkan saya pakai cokelat sehingga kamu tidak kebingungan.
Jadi jika saya punya gen mata cokelat dari ayah saya dan satu
gen mata biru dari ibu saya, karena mata cokelat adl
resesif, alel mata cokelat adl resesif-- dan saya
barusan menyebut gen mata cokelat, tapi seharusnya saya bilang
gen versi mata cokelat, yaitu alel cokelat,
atau gen versi mata biru dari ibu saya,
yaitu alel biru.
karena alel cokelat adl dominan --saya tuliskan itu
di sini--apa yg akan diekspresikan adl mata cokelat.
~o~
sekarang, misalkan saya punya sebaliknya.
katakanlah saya punya alel mata biru dari ayah dan saya mendapat
alel mata cokelat dari ibu saya.
sama saja.
fenotipenya adl mata cokelat.
sekarang, bagaimana jika saya mendapat alel mata cokelat dari kedua
ibu dan ayah saya?
perhatikan, saya terus mengganti arsiran cokelatnya, tapi
kita anggap sebagai hal yg sama.
jadi dimisalkan saya mendapatkan dua alel mata cokelat yg dominan
dari ibu dan ayah saya.
lalu, apa yg akan kamu lihat?
oke, kamu bisa menebaknya.
saya akan tetap mempunyai mata cokelat.
jadi hanya ada satu kombinasi akhir karena keduanya
adl dua tipe alel yg kita temui di dlm
populasi kita, meskipun utk sebagian besar gen, ada
lebih dari satu tipe.
contohnya, ada golongan darah.
ada empat tipe golongan darah.
tapi katakanlah saya memiliki dua alel biru, satu alel biru dari
masing masing orang tua saya, satu dari ayah, satu dari ibu.
lalu tiba-tiba, ini adl sifat resesif, tapi
tidak ada yg mendominasinya.
jadi, tiba-tiba, semua fenotip menjadi mata biru.
dan saya ingin mengulangi lagi, ini bukanlah bagaimana
alel warna mata sesungguhnya bekerja, tapi ini adl penyederhanaan yg bagus
utk memahami bagaimana pewarisan sifat berlangsung.
ada beberapa sifat yg dapat dipelajari dg cara mudah ini.
tapi apa yg ingin saya lakukan di sini adl menunjukkan pdmu bhw banyak
genotipe berbeda-- jadi semua ini genotipe yg berbeda
--mereka mengkode fenotipe yg sama.
jadi hanya dg melihat warna mata seseorang, kamu
tidak tahu persisnya apakah mereka homozigot
dominan-- ini adl homozigot dominin --atau
apakah mereka heterozigot.
di sini adl heterozigot.
keduanya di sini adl heterozigot.
~o~
yg ini juga terkadang disebut hibrid, tapi istilah
hibrid agak berlebihan.
istilah tsb banyak digunakan, tapi dlm konteks ini, itu berarti kamu punya
versi berbeda dari suatu alel utk gen tsb.
jadi coka kita pikirkan sedikit tentang apa yg sebenarnya
terjadi ketika ibu dan ayah saya bereproduksi.
~o~
oke, mari kita pikirkan beberapa skenario yg berbeda.
~o~
katakanlah keduanya adl hibrid.
ayah saya memiliki alel mata cokelat dominan dan dia juga
memiliki alel mata biru resesif.
misalkan ibu saya punya hal yg sama, jadi mata cokelat dominan,
dan dia juga memiliki alel mata biru resesif.
sekarang kita pikirkan tentang dua orang ini, sebelum kamu lihat
apa warna mata saya, jika kamu berkata, lihat, saya memberimu
genotip kedua orang itu.
biarkan saya label.
~o~
saya buat ini ibunya.
saya kira ini adl konvensi standar-nya.
dan kita buat di sini, ayahnya.
genotipe apa saja yg anak2nya
akan miliki?
katakanlah mereka bereproduksi.
saya gambarkan grid kecil di sini.
biar saya gambar sebuah grid.
~o~
jadi kita tahu dari pelajarang tentang meiosis bhw, lihat, ibu saya mempunyai
gen ini pd-- biar saya gambarkan gen-nya lg.
jadi ada pasangan homolog, kan?
satu kromosom di sini.
dan kromosom yg lain di sana.
pd kromosom dlm pasangan homolog, mungki ada
--pd lokus warna mata-- ada gen mata cokelat.
dan pd yg ini, pd lokus warna mata, ada
gen mata biru.
sama halnya dg ayah saya, ketika kamu lihat pd
kromosom yg sama di sel2nya-- saya gambarkan seperti ini.
jadi satu kromosom di sana dan di sini adl
kromosom lainnya.
ketika kamu melihat pd lokus kromosom ini atau
di sana, yg ini memiliki alel mata cokelat utk
gen tsb, dan pd yg ini, ada alel mata biru
utk gen tsb.
dan kita pelajari dari meiosis ketika kromosom --oke, mereka
bereplikasi dulu, sehingga kamu punya dua kromatid ini
pd kromosom.
mereka berjajar saat meiosis I selama metafase.
dan kita tidak tahu mereka berbaris dg urutan yg mana.
misalnya, ayah mungkin memberikan kromosom yg ini atau mungkin
memberi saya kromosom yg itu.
atau ibu saya mungkin memberi kromosom yg ini atau memberi saya
kromosom itu.
jadi saya bisa memiliki kombinasi yg manapun.
jadi, sbg contoh, jika saya mendapat kromosom ini dari ibu saya dan
kromosom ini dari ayah saya, apa yg menjadi genotip dari
warna mata?
baiklah, genotipnya adl B besar dan B besar.
jika saya mendapatkan kromosom ini dari ibu dan kromosom ini
dari ayah saya, apa yg akan terjadi?
oke, saya akan mendapatkan B besar dari ayah lalu saya
akan memperoleh b kecil dari ibu.
jadi ini kemungkinan lainnya.
sekarang, ini adl kemungkinan lain di mana saya mendapat
alel mata cokelat dari ibu saya dan saya mendapat alel mata biru
dari ayah saya.
lalu ada kemungkinan saya mendapatkan kromosom ini
dari ayah dan kromosom ini dari ibu, jadi
begitu situasinya.
sekarang, fenotipe-nya menjadi seperti apa?
oke, kita telah melihat yg di sebelah sini akan
menjadi cokelat, yg itu akan menjadi cokelat, yg ini akan
menjadi cokelat, tapi yg ini akan menjadi biru.
saya telah menunjukkan hal ini padamu.
tapi jika saya terlebih dahulu memberitahumu bhw, lihat, saya
punya dua orang.
mereka berdua hibrid, atau mereka berdua heterozigot utk
warna mata, dan warna mata memiliki
sifat resesif dominan.
dan keduanya heterozigot di mana masing2 memiliki satu alel cokelat
dan satu alel biru, dan mereka memiliki
anak, berapa kemungkinan anak tsb memiliki mata cokelat?
~o~
berapa kemungkinannya?
oke, masing-masing skenario sama mungkinnya, kan?
ada empat skenario yg setara.
jadi kita letakkan ini sbg penyebut.
empat skenario setara.
dan berapa banyak skenario yg menghasilkan
mata cokelat?
oke, ada satu, dua, tiga.
jadi kemungkinannya adl 3/4 atau kemungkinannya 75%.
dg logika serupa, berapa kemungkinan orang tua tsb
memiliki keturunan dg mata biru?
oke, itu hanya satu dari empat kemungkinan,
jadi mata biru kemungkinannya 25%.
sekarang, berapa kemungkinannya mereka mendapatkan
heterozigot?
jadi berapa kemungkinannya mereka menghasilkan
keturunan yg heterozigot?
~o~
jadi skrng kita tidak lagi melihat pd fenotipe-nya.
kita perhatikan genotipe-nya
jadi dari kombinasi tsb, mana yg heterozigot?
oke, yg ini, karena ada percampuran.
suatu hibrid.
terdapat percampuran dua alel.
begitu juga yg ini.
jadi berapa kemungkinannya?
oke, ada empat kombinasi berbeda.
semuanya sama mungkinnya, dan dua diantaranya menghasilkan
heterozigot.
jadi 2/4 atau 1/2 atau 50%.
jadi menggunakan diagram Punnett ini, dan, tentunya, kita harus membuat
banyak asumsi tentang gen dan apakah salah satunya
dominan atau yg lainnya resesif, kita dpt mulai membuat
perkiraan tentang kemungkinan
keluaran yg berbeda.
dan sebagaimana akan kita lihat di video berikutnya, kamu bahkan dapat
membaliknya.
kamu dpt mengatakan, hei, misalkan pasangan ini punya lima anak dengan
mata cokelat, berapa kemungkinan mereka
heterozigot, atau sejenisnya.
jadi ini adl hal yg menarik, meskipun itu
terlalu disederhanakan.
tapi banyak sifat, khususnya beberapa yg
dipelajari Gregor Mendel, dapat dipelajari dg cara itu.