-
Sissejuhatus pärilikkusesse
-
Enne seda, kui me teadsime, mis on DNA, kuidas
-
see on ehitatud või paljundatud või isegi enne seda, kui
-
me võisime vaadata meioose rakkudes, oli meil
-
üldine arusaam, et järeltulev põlv on oma vanemate
-
tunnuste kogum.
-
See tähendab, kui meil oleks sinisilmne mees - ütleme, see on
-
meie sinisilmne mees - ja tema abielluks
-
pruunisilmse tüdrukuga - ütleme, et see on pruunisilmne tüdruk.
-
Teeme ta natuke tüdrukupärasemaks.
-
Kui meie sinisilmne mees abielluks selle pruunisilmse tüdrukuga,
-
siis enamasti või vahel alati, kui on tegu pruunisilmse
-
tüdrukuga, nende lapsed oleksid pruunisilmsed.
-
tüdrukuga, nende lapsed oleksid pruunisilmsed.
-
Nii, neil on väike pruunisilmne laps.
-
Nii, neil on väike pruunisilmne laps.
-
Inimesi on tuhandeid generatsioone
-
ja me oleme täheldanud, et
-
ja me oleme täheldanud, et
-
lapsed näevad välja nagu nende vanemad,
-
nad pärivad mõned tunnused ja mõned tunnused on
-
domineerivamad kui teised.
-
Üheks selliseks tunnuseks on tihti juuste või
-
silmade tumedam pigmentatsioon.
-
Isegi kui teisel vanemal on heledam pigmentatsioon,
-
siis tumedam tundub domineerivat või vahel on tegu üldse
-
mingi seguga, mida me näeme igalpool enda ümber.
-
Niisiis, pärilikkuse ja selle viiside uurimine
-
on palju vanem kui DNA uurimine, mis
-
avastati ja sai tähtsaks valdkonnaks
-
20. sajandi keskel.
-
Aga pärilikkust on väga kaua uuritud.
-
Klassikalise geneetika ja pärilikkuse nii-öelda isaks
-
peetakse Gregor Mendelit.
-
peetakse Gregor Mendelit.
-
Ta oli tegelikult munk, kellele meeldis taimedega tegeleda
-
ja neid ristata ning vaadata, millised tunnused kandusid edasi
-
ja millised ei kandunud, et saada aru, kuidas
-
tunnuseid ühest generatsioonist teise edasi kantakse.
-
Niisiis, kui me uurime klassikalist geneetikat,
-
ma teen hulga lihtsustavaid eeldusi,
-
sest me teame, et paljud neist ei kehti enamuse meie
-
geenide kohta, aga see annab meile aimu, kuidas
-
ennustada, mis võib juhtuda tulevate generatsioonidega.
-
Esimene lihtsustav eeldus, mis ma teen, on, et
-
mõndadel tunnustel on nii-öelda "kõik või mitte midagi" omadus.
-
Ja me teame, et paljudel tunnustel ei ole seda.
-
Ütleme, et maailmas on - ja see on jube
-
ülelihtsustamine - ütleme, et silmavärvi jaoks
-
on olemas ainult kaks alleeli.
-
Tuletame meelde, misasi on alleel.
-
Alleel on üks kindel versioon geenist.
-
Ütleme, et sul võib olla sinine silmavärv
-
või pruun silmavärv.
-
Et me elame universumis, kus inimesel saab olla ainult
-
üks neist kahest silmavärvi geeni variandist.
-
Me teame, et silmavärv on väga palju keerulisem kui see, seega
-
see on lihtsatl lihtsustus.
-
Ja las ma teen ühe lihtsustuse veel.
-
Ütleme, et hambasuuruse jaoks on ka ainult kaks alleeli,
-
sellist tunnust te üheski bioloogia raamatus ei näe,
-
ütleme, et on olemas alleel suurte hammaste jaoks
-
ja alleel väikeste hammaste jaoks.
-
Ma tahan teha väga selgeks erinevuse geeni ja alleeli vahel.
-
Ma tahan teha väga selgeks erinevuse geeni ja alleeli vahel.
-
Ma tahan teha väga selgeks erinevuse geeni ja alleeli vahel.
-
Ma rääkisin Gregor Mendelist ja kuidas ta uuris alleele
-
1850-ndatel veel palju enne seda, kui me teadsime, mis DNA
-
või kromosoomid olid ja kuidas DNA-d edasi pärandati, aga
-
vaatame mikrobioloogiat, et sellest erinevusest aru saada.
-
vaatame mikrobioloogiat, et sellest erinevusest aru saada.
-
Seega, mul on kromosoom.
-
Ütleme, et mõne kromosoomi - las ma tekitan
-
mõne kromosoomi endale.
-
Ütleme, et selle kromosoomi
-
sain ma oma isalt.
-
Ja sellel kromosoomil on mingi kindel koht,
-
me võime öelda, et see on lookus, asukoht, kus sellel
-
kromosoomil asub silmavärvigeen
-
kromosoomil asub silmavärvigeen
-
Nii, mul on kaks kromosoomi, üks isalt ja teine
-
emalt, ütleme, et see on kromosoom emalt.
-
emalt, ütleme, et see on kromosoom emalt.
-
emalt, ütleme, et see on kromosoom emalt.
-
Me teame, et kui nad on tavaliselt rakus, siis
-
nad ei ole ilusti organiseeritud nagu siin, aga
-
see on lihtsalt selleks, anda sulle aimu.
-
Ütleme, et need on homoloogsed kromosoomid, seega
-
nad sisaldavad samu geenilookusi samas järjestuses.
-
Seega mu emalt saadud geenil on samas asukohas või
-
lookuses samuti silmavärvi geen.
-
Mul võib olla sellest geenist sama versioon ja
-
ma mõtlen praegu, et maailmas on ainult kaks
-
selle geeni versiooni.
-
Kui mul on sellest geenist sama versioon,
-
ma märgin selle üles.
-
Ma kirjutan suure "B" - tegelikult, las ma teen
-
selle vastupidi.
-
Ma kirjutan väikese "b" märkimaks sinist ja
-
suure "B" pruuni jaoks.
-
On olukord, kus see võiks olla väike "b" ja see
-
suur "B".
-
Ja siis ma võiksin kirjutada, et mu genotüübis on selline alleel:
-
mul on üks suur "B" emalt ja mul on väike "b" isalt.
-
mul on üks suur "B" emalt ja mul on väike "b" isalt.
-
Iga selline juht või viis, kuidas seda geeni väljendatakse, on alleel.
-
Iga selline juht või viis, kuidas seda geeni väljendatakse, on alleel.
-
Seega, need on kaks erinevat alleeli - las ma panen selle
-
kirja - või kaks erinevat versiooni samast geenist.
-
Ja kui mul on kaks erinevad versiooni, nagu praegu, üks versioon
-
emalt ja teine isalt, siis mind kutsutakse
-
heterotsügoodiks, siis seda kutsutakse
-
heterotsügootseks genotüübiks.
-
heterotsügootseks genotüübiks.
-
Ja genotüüp on täpselt see versioon alleelidest, mis mul on.
-
Ütleme, et mul on väike "b", et
-
mul on siniste silmade geen mõlemalt vanemalt.
-
Seega ma oleksin väike "b" ja väike "b".
-
Siis mul oleks kaks identset alleeli.
-
Mõlemad mu vanemad andsid mulle sellest geenist sama versiooni.
-
Ja sellel juhul on see genotüüp homotsügootne.
-
Mina olen selle tunnuse suhtes homotsügoot.
-
Mina olen selle tunnuse suhtes homotsügoot.
-
Te võite mõelda, et see on OK.
-
Need on need tunnused, mis mul tegelikult on: pruun emalt
-
ja sinine isalt.
-
Aga sellel juhul on mul sinine mõlemalt vanemalt.
-
Kust me teame, kas mu silmad on sündides on pruunid või sinised?
-
Reaalsuses on see väga keeruline.
-
See on kombinatsioon väga paljudes faktoritest.
-
Aga Mendel, tema uuris juhtusid, kus oli näha dominantsust.
-
Aga Mendel, tema uuris juhtusid, kus oli näha dominantsust.
-
Aga Mendel, tema uuris juhtusid, kus oli näha dominantsust.
-
Dominantsus seisneb selles, et üks neist tunnustest
-
domineerib teise üle.
-
Seega paljud inimesed arvasid, et silmavärvi, eriti sinist,
-
domineerivad mõned teised.
-
domineerivad mõned teised.
-
Meie eeldame seda ka praegu, aga see on jube
-
ülelihtsustamine.
-
Niisiis, ütleme, et pruunid silmad on dominantsed
-
ja sinised retsessiivsed.
-
ja sinised retsessiivsed.
-
Ma tahtsin seda teha sinise värviga.
-
Sinised silmad on retsessiivsed.
-
Sellisel juhul, ja tegu on väga suure ülelihtsustamisega,
-
Sellisel juhul, ja tegu on väga suure ülelihtsustamisega,
-
sellisel juhul, kui ma päriksin selle genotüübi,
-
pruunid silmad on dominantsed, mäletad, ma ütlesin, et
-
suur "B" tähistab pruune silmi ja väike "b"
-
on retsessiivne, siis selle inimese puhul näete te
-
ainult pruune silmi.
-
Ma näitan seda siin
-
Ma näitan seda siin
-
Seega "genotüüp". Ja nüüd ma kirjutan "fenotüüp".
-
Genotüüp on kogum nendest geenide versioonidest, mis sul on
-
ja fenotüüp näitab seda, mida on füüsiliselt näha.
-
ja fenotüüp näitab seda, mida on füüsiliselt näha.
-
ja fenotüüp näitab seda, mida on füüsiliselt näha.
-
Seega, kui ma saan pruunisilmsuse geeni isalt - ma tahan
-
seda teha suurelt - ma tahan seda teha pruuniga värviga.
-
Ma teen selle pruuni värvi, et segadust vältida.
-
Seega, kui mul on pruunisilmsuse geen isalt ja
-
sinisilmsuse geen emalt, siis kuna pruunid silmad on retsessiivsed,
-
vabandust, siin ma eksisin, tegelikult on sinised silmad retsessiivsed.
-
Ja ma just rääkisin pruunisilmsuse geenist, kuigi tegelikult
-
peaksin ma ütlema pruunisilmse versioon sellest geenist, mis
-
on pruun alleel või siis siniste silmade versioon sellest geenist
-
ehk sinine alleel.
-
Kuna pruun alleel on dominantne - ma kirjutasin selle üles
-
siia - siis, mida on näha, on pruunid silmad.
-
siia - siis, mida on näha, on pruunid silmad.
-
Nii, ütleme, et mul oleksid need alleelid vastupidi.
-
Ütleme, et ma sain sinise alleeli isalt ja
-
pruuni alleeli emalt.
-
Täpselt sama tulemus.
-
Fenotüübiks, selleks, mida me näeme, on ikkagi pruunid silmad
-
Mis siis, kui ma saan pruunide silmade alleeli mõlemalt
-
oma vanemalt?
-
Vaatame - mul on siin pruuni värviga natuke jamamist.
-
Vaatame - mul on siin pruuni värviga natuke jamamist.
-
Ütleme, et ma saan kaks dominantset pruunide silmade alleeli
-
emalt ja isalt.
-
Mida inimesed siis näevad?
-
Selle võib lihtsasti ära arvata.
-
Ikka on näha pruune silmi.
-
Seega on ainult üks viimane kombinatsioon, sest need on
-
ainukesed kahte tüüpi alleelid, mida me näeme rahvastikus,
-
kuigi enamiku geenide jaoks on olemas
-
rohkem kui kaks tüüpi.
-
Näiteks on veretüüpe rohkem.
-
Veretüüpe on neli erinevat.
-
Aga ütleme, et ma saan kaks sinist alleeli,
-
ühe mõlemalt vanemalt.
-
Siis, kuigi see on retsessiivne tunnus, pole
-
siin teist tunnust, mis seda domineeriks.
-
Järsku on fenotüübiks sinised silmad.
-
Ja ma tahan korrata, et see ei ole tingimata, kuidas
-
silmade värvi alleelid töötavad, aga see on hea lihtsustus, et
-
mõista, kuidas pärilikkus töötab.
-
On mõned tunnused, mida saab uurida sellisel lihtsalt viisil.
-
Aga mida ma teha tahtsin, on näidata, et paljud
-
erinevad genotüübid - need on kõik erinevad genotüübid
-
need kõik andsid sama fenotüübi.
-
Seega ainult silmavärvi vaatamisega me ei tea,
-
kas nad on homotsügootselt dominantsed,
-
need on homotsügootselt dominantsed,
-
või kas nad on heterotsügoodid.
-
See on heterotsügootne.
-
Need kaks on heterotsügootsed.
-
Need kaks on heterotsügootsed.
-
Neid kutsutakse ka vahel hübriidideks, aga sõna "hübriid"
-
on liialt kasutatud tänapäeval.
-
Seda kasutatakse palju, aga selles kontekstis tähendab see, et
-
sul on erinevad versioonid selle geeni alleelidest.
-
Mõtleme siis natukene, mis tegelikult toimub,
-
kui mu ema ja isa järglasi said.
-
kui mu ema ja isa järglasi said.
-
Mõtleme erinevatest võimalustest.
-
Mõtleme erinevatest võimalustest.
-
Ütleme, et nad olid mõlemad hübriidid.
-
Mu isal on pruunisilmsuse dominantne alleel ja tal on ka
-
sinisilmsuse retsessiivne alleel.
-
Ütleme, et emal on täpselt sama lugu, pruunisilmsuse dominantne alleel
-
ja sinisilmsuse retsessiivne alleel.
-
Mõtleme nüüd, et enne kui sa näed, mis värvi mu silmad on,
-
ma annan sulle nende inimeste genotüübid.
-
ma annan sulle nende inimeste genotüübid.
-
Las ma märgin nad ära.
-
Las ma märgin nad ära.
-
See on ema genotüüp.
-
Ma arvan, et see on tava.
-
Ja see siin on isa.
-
Millised on erinevad genotüübid, mis nende lastel võivad esineda?
-
Millised on erinevad genotüübid, mis nende lastel võivad esineda?
-
Ütleme, et nad saavad lapse.
-
Ma joonistan väikese tabeli siia.
-
Ma joonistan väikese tabeli siia.
-
Ma joonistan väikese tabeli siia.
-
Me teame meioosist, et kui mu emal on see geen,
-
las ma joonistan need geenid uuesti.
-
Siin on homoloogne paar, eks.
-
See siin on üks kromosoom.
-
See on teine kromosoom.
-
Selle kromosoomi homoloogses paaris võib olla
-
silmavärvi lookuses pruunisilmsuse geen.
-
Ja selle kromosoomi silmavärvi lookuses on sinisilmsuse geen.
-
Ja selle kromosoomi silmavärvi lookuses on sinisilmsuse geen.
-
Ja samamoodi on isaga, kui me vaatame seda sama
-
kromosoomi tema rakkudes. Ma joonistan nad nii.
-
Seega siin on esimene kromosoom ja
-
siin teine.
-
Kui me vaatame seda lookust või asukohta sellel kromosoomil,
-
siis sellel on pruunisilmsuse alleel ja
-
sellel kromosoomil on sinisilmsuse alleel sellel geenil.
-
sellel kromosoomil on sinisilmsuse alleel sellel geenil.
-
Ja me teame meioosist, et kui kromosoomid - noh nad
-
paljunevad kõige pealt - ja seega on meil need kaks kromatiidi sellel kromosoomil.
-
paljunevad kõige pealt - ja seega on meil need kaks kromatiidi sellel kromosoomil.
-
Aga kromatiidide järjestus pannakse paika metafaasis
-
ja me ei tea, mis järjestus välja kujuneb.
-
Näiteks, mu isa võib anda mulle selle kromosoomi
-
või selle kromosoomi.
-
Ning mu ema võib anda mulle selle kromosoomi või selle kromosoomi.
-
Ning mu ema võib anda mulle selle kromosoomi või selle kromosoomi.
-
Seega mul võib olla suvaline kombinatsioon nendest võimalustest.
-
Näiteks, kui ma saan selle kromosoomi oma emalt ja
-
selle kromosoomi isalt, milliseks kujuneb siis mu silmavärvi genotüüp?
-
selle kromosoomi isalt, milliseks kujuneb siis mu silmavärvi genotüüp?
-
Sellisel juhul tuleb suur "B" ja suur "B".
-
Kui ma saan selle kromosoomi emalt ja selle kromosoomi
-
isalt, mis siis saab?
-
Ma saan suure "B" isalt ja väikse "B" emalt.
-
Ma saan suure "B" isalt ja väikse "B" emalt.
-
Seegi on võimalus.
-
Ja veel üks võimalus on, et ma saan
-
pruunisilmsuse alleeli emalt ja sinisilmsuse alleeli isalt.
-
pruunisilmsuse alleeli emalt ja sinisilmsuse alleeli isalt.
-
Ja siis on võimalus, et ma saan selle kromosoomi isalt
-
ja selle kromosoomi emalt, seega
-
tuleb selline situatsioon.
-
Niisiis, milliseks kujunevad fenotüübid?
-
Me juba nägime, et sellest siin saab pruunid silmad,
-
sellest tulevad pruunid silmad, sellest tulevad
-
pruunid silmad, aga sellest tulevad sinised.
-
Ma juba näitasin seda sulle.
-
Aga kui ma ütleksin, et mul on kaks inimest.
-
Aga kui ma ütleksin, et mul on kaks inimest.
-
Nad on mõlemad hübriidid ehk heterotsügoodid sinisilmsuse
-
suhtes ja silmav'ärvil on selline
-
retsessiivsuse-dominantsuse olukord.
-
Ja need mõlemad inimesed on heterotsüügodid, seega neil on üks pruun
-
alleel ja üks sinine alleel ja nad saavad lapse.
-
Milline on tõenäosus, et lapsel on pruunid silmad?
-
Milline on tõenäosus, et lapsel on pruunid silmad?
-
Milline on tõenäosus?
-
Noh, kõik need variandid on võrdselt võimalikud.
-
Meil on 4 võimalikku varianti.
-
Seega paneme selle nimetajasse.
-
4 võrdset võimalust.
-
Ja mitu neist võimalustest saavad pruunid silmad?
-
Ja mitu neist võimalustest saavad pruunid silmad?
-
Noh, neid on kolm.
-
Seega tõenäosus on kolm neljandikku või 75%.
-
Sama loogikaga, mis on tõenäosus, et need vanemad
-
saavad sinisilmse järglase?
-
Noh, ainult üks selline võimalus on olemas neljast, seega
-
siniste silmade tõenäosus on 25%.
-
Nii, mis on tõenäosus, et nende laps on heterotsügoot?
-
Nii, mis on tõenäosus, et nende laps on heterotsügoot?
-
Nii, mis on tõenäosus, et nende laps on heterotsügoot?
-
Nii, mis on tõenäosus, et nende laps on heterotsügoot?
-
Nii, mis on tõenäosus, et nende laps on heterotsügoot?
-
Enam me ei vaata fenotüüpi.
-
Nüüd vaatame genotüüpi.
-
Millised nendest võimalustest on heterotsügootsed?
-
See on, kuna see on segu, see on hübriid.
-
See on, kuna see on segu, see on hübriid.
-
See on segu kahest alleelist.
-
Ja ka see on segu kahest alleelist.
-
Seega, mis on tõenäosus?
-
Meil on neli võimalust.
-
Kahel neist sünnib heterotsügoot.
-
Kahel neist sünnib heterotsügoot.
-
Seega on tõenäosus kaks neljandikku ehk 50%.
-
Seega kasutades seda tabelit, muidugi, me pidime tegema palju
-
eeldusi geenide kohta ja et kas üks on dominantne
-
või on see retsessiivne, me saame hakata
-
ennustama erinevate tulemuste tõenäosusi.
-
ennustama erinevate tulemuste tõenäosusi.
-
Ja nagu me näeme tulevastes videotes, me võime isegi minna tagurpidi.
-
Ja nagu me näeme tulevastes videotes, me võime isegi minna tagurpidi.
-
Võime mõelda, et kui mingil paaril on 5 pruunisilmset last, siis
-
mis on tõenäosus, et nad mõlemad on
-
heterotsügoodid vms.
-
Seega, tegu on väga huvitava teemaga, kuigi see on natuke ülelihtsustatud.
-
Seega, tegu on väga huvitava teemaga, kuigi see on natuke ülelihtsustatud.
-
Aga mitmeid tunnuseid, eriti mõned Gregor Mendeli uuritud,
-
saab sedamoodi uurida.