Sissejuhatus pärilikkusesse
Enne seda, kui me teadsime, mis on DNA, kuidas
see on ehitatud või paljundatud või isegi enne seda, kui
me võisime vaadata meioose rakkudes, oli meil
üldine arusaam, et järeltulev põlv on oma vanemate
tunnuste kogum.
See tähendab, kui meil oleks sinisilmne mees - ütleme, see on
meie sinisilmne mees - ja tema abielluks
pruunisilmse tüdrukuga - ütleme, et see on pruunisilmne tüdruk.
Teeme ta natuke tüdrukupärasemaks.
Kui meie sinisilmne mees abielluks selle pruunisilmse tüdrukuga,
siis enamasti või vahel alati, kui on tegu pruunisilmse
tüdrukuga, nende lapsed oleksid pruunisilmsed.
Nii, neil on väike pruunisilmne laps.
Inimesi on tuhandeid generatsioone
ja me oleme täheldanud, et
lapsed näevad välja nagu nende vanemad,
nad pärivad mõned tunnused ja mõned tunnused on
domineerivamad kui teised.
Üheks selliseks tunnuseks on tihti juuste või
silmade tumedam pigmentatsioon.
Isegi kui teisel vanemal on heledam pigmentatsioon,
siis tumedam tundub domineerivat või vahel on tegu üldse
mingi seguga, mida me näeme igalpool enda ümber.
Niisiis, pärilikkuse ja selle viiside uurimine
on palju vanem kui DNA uurimine, mis
avastati ja sai tähtsaks valdkonnaks
20. sajandi keskel.
Aga pärilikkust on väga kaua uuritud.
Klassikalise geneetika ja pärilikkuse nii-öelda isaks
peetakse Gregor Mendelit.
Ta oli tegelikult munk, kellele meeldis taimedega tegeleda
ja neid ristata ning vaadata, millised tunnused kandusid edasi
ja millised ei kandunud, et saada aru, kuidas
tunnuseid ühest generatsioonist teise edasi kantakse.
Niisiis, kui me uurime klassikalist geneetikat,
ma teen hulga lihtsustavaid eeldusi,
sest me teame, et paljud neist ei kehti enamuse meie
geenide kohta, aga see annab meile aimu, kuidas
ennustada, mis võib juhtuda tulevate generatsioonidega.
Esimene lihtsustav eeldus, mis ma teen, on, et
mõndadel tunnustel on nii-öelda "kõik või mitte midagi" omadus.
Ja me teame, et paljudel tunnustel ei ole seda.
Ütleme, et maailmas on - ja see on jube
ülelihtsustamine - ütleme, et silmavärvi jaoks
on olemas ainult kaks alleeli.
Tuletame meelde, misasi on alleel.
Alleel on üks kindel versioon geenist.
Ütleme, et sul võib olla sinine silmavärv
või pruun silmavärv.
Et me elame universumis, kus inimesel saab olla ainult
üks neist kahest silmavärvi geeni variandist.
Me teame, et silmavärv on väga palju keerulisem kui see, seega
see on lihtsatl lihtsustus.
Ja las ma teen ühe lihtsustuse veel.
Ütleme, et hambasuuruse jaoks on ka ainult kaks alleeli,
sellist tunnust te üheski bioloogia raamatus ei näe,
ütleme, et on olemas alleel suurte hammaste jaoks
ja alleel väikeste hammaste jaoks.
Ma tahan teha väga selgeks erinevuse geeni ja alleeli vahel.
Ma rääkisin Gregor Mendelist ja kuidas ta uuris alleele
1850-ndatel veel palju enne seda, kui me teadsime, mis DNA
või kromosoomid olid ja kuidas DNA-d edasi pärandati, aga
vaatame mikrobioloogiat, et sellest erinevusest aru saada.
Seega, mul on kromosoom.
Ütleme, et mõne kromosoomi - las ma tekitan
mõne kromosoomi endale.
Ütleme, et selle kromosoomi
sain ma oma isalt.
Ja sellel kromosoomil on mingi kindel koht,
me võime öelda, et see on lookus, asukoht, kus sellel
kromosoomil asub silmavärvigeen
Nii, mul on kaks kromosoomi, üks isalt ja teine
emalt, ütleme, et see on kromosoom emalt.
Me teame, et kui nad on tavaliselt rakus, siis
nad ei ole ilusti organiseeritud nagu siin, aga
see on lihtsalt selleks, anda sulle aimu.
Ütleme, et need on homoloogsed kromosoomid, seega
nad sisaldavad samu geenilookusi samas järjestuses.
Seega mu emalt saadud geenil on samas asukohas või
lookuses samuti silmavärvi geen.
Mul võib olla sellest geenist sama versioon ja
ma mõtlen praegu, et maailmas on ainult kaks
selle geeni versiooni.
Kui mul on sellest geenist sama versioon,
ma märgin selle üles.
Ma kirjutan suure "B" - tegelikult, las ma teen
selle vastupidi.
Ma kirjutan väikese "b" märkimaks sinist ja
suure "B" pruuni jaoks.
On olukord, kus see võiks olla väike "b" ja see
suur "B".
Ja siis ma võiksin kirjutada, et mu genotüübis on selline alleel:
mul on üks suur "B" emalt ja mul on väike "b" isalt.
Iga selline juht või viis, kuidas seda geeni väljendatakse, on alleel.
Seega, need on kaks erinevat alleeli - las ma panen selle
kirja - või kaks erinevat versiooni samast geenist.
Ja kui mul on kaks erinevad versiooni, nagu praegu, üks versioon
emalt ja teine isalt, siis mind kutsutakse
heterotsügoodiks, siis seda kutsutakse
heterotsügootseks genotüübiks.
Ja genotüüp on täpselt see versioon alleelidest, mis mul on.
Ütleme, et mul on väike "b", et
mul on siniste silmade geen mõlemalt vanemalt.
Seega ma oleksin väike "b" ja väike "b".
Siis mul oleks kaks identset alleeli.
Mõlemad mu vanemad andsid mulle sellest geenist sama versiooni.
Ja sellel juhul on see genotüüp homotsügootne.
Mina olen selle tunnuse suhtes homotsügoot.
Te võite mõelda, et see on OK.
Need on need tunnused, mis mul tegelikult on: pruun emalt
ja sinine isalt.
Aga sellel juhul on mul sinine mõlemalt vanemalt.
Kust me teame, kas mu silmad on sündides on pruunid või sinised?
Reaalsuses on see väga keeruline.
See on kombinatsioon väga paljudes faktoritest.
Aga Mendel, tema uuris juhtusid, kus oli näha dominantsust.
Dominantsus seisneb selles, et üks neist tunnustest
domineerib teise üle.
Seega paljud inimesed arvasid, et silmavärvi, eriti sinist,
domineerivad mõned teised.
Meie eeldame seda ka praegu, aga see on jube
ülelihtsustamine.
Niisiis, ütleme, et pruunid silmad on dominantsed
ja sinised retsessiivsed.
Ma tahtsin seda teha sinise värviga.
Sinised silmad on retsessiivsed.
Sellisel juhul, ja tegu on väga suure ülelihtsustamisega,
sellisel juhul, kui ma päriksin selle genotüübi,
pruunid silmad on dominantsed, mäletad, ma ütlesin, et
suur "B" tähistab pruune silmi ja väike "b"
on retsessiivne, siis selle inimese puhul näete te
ainult pruune silmi.
Ma näitan seda siin
Seega "genotüüp". Ja nüüd ma kirjutan "fenotüüp".
Genotüüp on kogum nendest geenide versioonidest, mis sul on
ja fenotüüp näitab seda, mida on füüsiliselt näha.
Seega, kui ma saan pruunisilmsuse geeni isalt - ma tahan
seda teha suurelt - ma tahan seda teha pruuniga värviga.
Ma teen selle pruuni värvi, et segadust vältida.
Seega, kui mul on pruunisilmsuse geen isalt ja
sinisilmsuse geen emalt, siis kuna pruunid silmad on retsessiivsed,
vabandust, siin ma eksisin, tegelikult on sinised silmad retsessiivsed.
Ja ma just rääkisin pruunisilmsuse geenist, kuigi tegelikult
peaksin ma ütlema pruunisilmse versioon sellest geenist, mis
on pruun alleel või siis siniste silmade versioon sellest geenist
ehk sinine alleel.
Kuna pruun alleel on dominantne - ma kirjutasin selle üles
siia - siis, mida on näha, on pruunid silmad.
Nii, ütleme, et mul oleksid need alleelid vastupidi.
Ütleme, et ma sain sinise alleeli isalt ja
pruuni alleeli emalt.
Täpselt sama tulemus.
Fenotüübiks, selleks, mida me näeme, on ikkagi pruunid silmad
Mis siis, kui ma saan pruunide silmade alleeli mõlemalt
oma vanemalt?
Vaatame - mul on siin pruuni värviga natuke jamamist.
Ütleme, et ma saan kaks dominantset pruunide silmade alleeli
emalt ja isalt.
Mida inimesed siis näevad?
Selle võib lihtsasti ära arvata.
Ikka on näha pruune silmi.
Seega on ainult üks viimane kombinatsioon, sest need on
ainukesed kahte tüüpi alleelid, mida me näeme rahvastikus,
kuigi enamiku geenide jaoks on olemas
rohkem kui kaks tüüpi.
Näiteks on veretüüpe rohkem.
Veretüüpe on neli erinevat.
Aga ütleme, et ma saan kaks sinist alleeli,
ühe mõlemalt vanemalt.
Siis, kuigi see on retsessiivne tunnus, pole
siin teist tunnust, mis seda domineeriks.
Järsku on fenotüübiks sinised silmad.
Ja ma tahan korrata, et see ei ole tingimata, kuidas
silmade värvi alleelid töötavad, aga see on hea lihtsustus, et
mõista, kuidas pärilikkus töötab.
On mõned tunnused, mida saab uurida sellisel lihtsalt viisil.
Aga mida ma teha tahtsin, on näidata, et paljud
erinevad genotüübid - need on kõik erinevad genotüübid
need kõik andsid sama fenotüübi.
Seega ainult silmavärvi vaatamisega me ei tea,
kas nad on homotsügootselt dominantsed,
need on homotsügootselt dominantsed,
või kas nad on heterotsügoodid.
See on heterotsügootne.
Need kaks on heterotsügootsed.
Neid kutsutakse ka vahel hübriidideks, aga sõna "hübriid"
on liialt kasutatud tänapäeval.
Seda kasutatakse palju, aga selles kontekstis tähendab see, et
sul on erinevad versioonid selle geeni alleelidest.
Mõtleme siis natukene, mis tegelikult toimub,
kui mu ema ja isa järglasi said.
Mõtleme erinevatest võimalustest.
Ütleme, et nad olid mõlemad hübriidid.
Mu isal on pruunisilmsuse dominantne alleel ja tal on ka
sinisilmsuse retsessiivne alleel.
Ütleme, et emal on täpselt sama lugu, pruunisilmsuse dominantne alleel
ja sinisilmsuse retsessiivne alleel.
Mõtleme nüüd, et enne kui sa näed, mis värvi mu silmad on,
ma annan sulle nende inimeste genotüübid.
Las ma märgin nad ära.
See on ema genotüüp.
Ma arvan, et see on tava.
Ja see siin on isa.
Millised on erinevad genotüübid, mis nende lastel võivad esineda?
Ütleme, et nad saavad lapse.
Ma joonistan väikese tabeli siia.
Me teame meioosist, et kui mu emal on see geen,
las ma joonistan need geenid uuesti.
Siin on homoloogne paar, eks.
See siin on üks kromosoom.
See on teine kromosoom.
Selle kromosoomi homoloogses paaris võib olla
silmavärvi lookuses pruunisilmsuse geen.
Ja selle kromosoomi silmavärvi lookuses on sinisilmsuse geen.
Ja samamoodi on isaga, kui me vaatame seda sama
kromosoomi tema rakkudes. Ma joonistan nad nii.
Seega siin on esimene kromosoom ja
siin teine.
Kui me vaatame seda lookust või asukohta sellel kromosoomil,
siis sellel on pruunisilmsuse alleel ja
sellel kromosoomil on sinisilmsuse alleel sellel geenil.
Ja me teame meioosist, et kui kromosoomid - noh nad
paljunevad kõige pealt - ja seega on meil need kaks kromatiidi sellel kromosoomil.
Aga kromatiidide järjestus pannakse paika metafaasis
ja me ei tea, mis järjestus välja kujuneb.
Näiteks, mu isa võib anda mulle selle kromosoomi
või selle kromosoomi.
Ning mu ema võib anda mulle selle kromosoomi või selle kromosoomi.
Seega mul võib olla suvaline kombinatsioon nendest võimalustest.
Näiteks, kui ma saan selle kromosoomi oma emalt ja
selle kromosoomi isalt, milliseks kujuneb siis mu silmavärvi genotüüp?
Sellisel juhul tuleb suur "B" ja suur "B".
Kui ma saan selle kromosoomi emalt ja selle kromosoomi
isalt, mis siis saab?
Ma saan suure "B" isalt ja väikse "B" emalt.
Seegi on võimalus.
Ja veel üks võimalus on, et ma saan
pruunisilmsuse alleeli emalt ja sinisilmsuse alleeli isalt.
Ja siis on võimalus, et ma saan selle kromosoomi isalt
ja selle kromosoomi emalt, seega
tuleb selline situatsioon.
Niisiis, milliseks kujunevad fenotüübid?
Me juba nägime, et sellest siin saab pruunid silmad,
sellest tulevad pruunid silmad, sellest tulevad
pruunid silmad, aga sellest tulevad sinised.
Ma juba näitasin seda sulle.
Aga kui ma ütleksin, et mul on kaks inimest.
Nad on mõlemad hübriidid ehk heterotsügoodid sinisilmsuse
suhtes ja silmav'ärvil on selline
retsessiivsuse-dominantsuse olukord.
Ja need mõlemad inimesed on heterotsüügodid, seega neil on üks pruun
alleel ja üks sinine alleel ja nad saavad lapse.
Milline on tõenäosus, et lapsel on pruunid silmad?
Milline on tõenäosus?
Noh, kõik need variandid on võrdselt võimalikud.
Meil on 4 võimalikku varianti.
Seega paneme selle nimetajasse.
4 võrdset võimalust.
Ja mitu neist võimalustest saavad pruunid silmad?
Noh, neid on kolm.
Seega tõenäosus on kolm neljandikku või 75%.
Sama loogikaga, mis on tõenäosus, et need vanemad
saavad sinisilmse järglase?
Noh, ainult üks selline võimalus on olemas neljast, seega
siniste silmade tõenäosus on 25%.
Nii, mis on tõenäosus, et nende laps on heterotsügoot?
Enam me ei vaata fenotüüpi.
Nüüd vaatame genotüüpi.
Millised nendest võimalustest on heterotsügootsed?
See on, kuna see on segu, see on hübriid.
See on segu kahest alleelist.
Ja ka see on segu kahest alleelist.
Seega, mis on tõenäosus?
Meil on neli võimalust.
Kahel neist sünnib heterotsügoot.
Seega on tõenäosus kaks neljandikku ehk 50%.
Seega kasutades seda tabelit, muidugi, me pidime tegema palju
eeldusi geenide kohta ja et kas üks on dominantne
või on see retsessiivne, me saame hakata
ennustama erinevate tulemuste tõenäosusi.
Ja nagu me näeme tulevastes videotes, me võime isegi minna tagurpidi.
Võime mõelda, et kui mingil paaril on 5 pruunisilmset last, siis
mis on tõenäosus, et nad mõlemad on
heterotsügoodid vms.
Seega, tegu on väga huvitava teemaga, kuigi see on natuke ülelihtsustatud.
Aga mitmeid tunnuseid, eriti mõned Gregor Mendeli uuritud,
saab sedamoodi uurida.