-
-
-
Abans de saber què era l'ADN, com estava poder veure el procés de la meiosi en les cèl·lules
-
estructurat o com es replicava o fins i tot abans de
-
poder veure el procés de la meiosi en les cèl·lules, creiem que
-
els gàmetes eren el producte the algunes
-
característiques que els progenitors tenien.
-
Creiem que si tenim un home d'ulls blaus-- diguem que aquest és
-
l'home dels ulls blaus aqui--- i aquest es casés amb una
-
dona d'ulls marrons--- diguem que aquesta és la dona d'ulls marrons.
-
faré que sembli més una dona.
-
Si és casés amb aquesta dona d'ulls marrons, en la majoria
-
de casos o en totes els casos
-
els seus descendents
-
tindrien els ulls marrons
-
Això seria el seu fill d'ulls marrons
-
-
-
i això és una cosa que--- vull dir, obviament
-
hi ha hagut milers de generacions d'éssers humans, i ho hem pogut
-
observar.
-
hem observar que els fills s'assemblen als pares, que els fills
-
hereden algunes característiques, i que algunes característiques sembla que dominen
-
sobre altres.
-
Un típic exemple seria que la pigmentació dels ulls o cabell sol se fosca
-
sol se fosca
-
Encara que l'altre progenitor tingui la pigmentació clara, el que la té fosca
-
domina, o a vegades, acaba
-
sent una barreja, tots ho hem pogut veure tots.
-
Ara, l'estudi de que s'hereda i com
-
s'hereda, és molt més antic que l'estudi de l'ADN, el qual
-
va ser realment descobert o va convertir-se en important
-
a mitjans del segle vint.
-
Això va ser estudiat durant molt temps.
-
El que seria el pare de la genètica clàssica i l'herència
-
és en Gregor Mendel.
-
-
-
En realitat, ell era un monjo que tractava plantes
-
i les creuava entre elles per veure quines característiques es transmetien i quines
-
no es transmetien, també intentave entendre
-
com les característiques es transmeten de generació a generació.
-
Així que quan fem això, quan estudiem genètica clàssica,
-
--vaig a fer un pilot de suposicions simplificadores
-
perquè sabem que la majoria d'aquestes no son relevants per la majoria
-
dels nostres gens, però ens ajudaràn a saber com
-
predir el que pot passar en generacions futures.
-
Així, la primera suposició simplificadora que faré és que
-
alguns dels trets tenen o tot o res propietat.
-
I sabem que molts trets no ho tenen.
-
Diguem que hi ha en el món - i això és una
-
sobresimplificació - anem a dir que per a color d'ulls,
-
Diguem que hi ha dos al·lels.
-
Ara recorda que era un al·lel.
-
Un al·lel és una versió especifica d'un gen.
-
Així que anem a dir que vostè podria tenir ulls blaus o vostè
-
podria tenir ulls marrons.
-
Diguem que vivim en un univers on algú només podria tenir
-
una d'aquestes dues versions del gen de color d'ulls.
-
Sabem que el color d'ulls és molt més complex que això, per la qual cosa
-
Això és només una simplificació.
-
I deixa'm inventar-me un altre exemple.
-
Permetin-me dir que, no sé, potser per la mida de les dents, que és un
-
tret que no veuras en cap llibre de text de Biologia tradicional,
-
i anem a dir que hi ha un tret per les dents grans i
-
hi ha un altre al·lel per dents petites.
-
I vull deixar molt clar aquesta distinció entre un
-
Gen i un al·lel.
-
-
-
He parlat sobre Gregor Mendel, i que estava fent això la
-
dècada del 1850 bé abans de saber el que era l'ADN o què fins i tot
-
eren els cromosomes i com l'ADN s'heredava, etcètera, però
-
Anem a entrar en la microbiologia per entendre la
-
diferència.
-
Diguem que tinc un cromosoma.
-
Diguem que en algun cromosoma - deiem triar
-
algun cromosoma aquí.
-
Diguem que això és un cromosoma.
-
Diguem que que l'he heredat del meu pare.
-
I en aquest cromosoma, hi ha una ubicació aquí-
-
que podríem anomenar el locus en aquest cromosoma on la
-
gen de color d'ulls és - que és la localització de
-
el gen de color d'ulls.
-
Ara, tinc dos cromosomes, un del meu pare i un
-
de la meva mare, així que anem a dir que aquest és el cromosoma
-
de la meva mare.
-
-
-
Sabem que estan normalment en la cèl·lula,
-
no estan tant ben organitzats com aqui els
-
Cromosomes, però això és només per mostrar la idea.
-
Diguem que aquests són cromosomes homòlegs, per tant codifiquen per a
-
els mateixos gens.
-
per tant en aquest gen de la meva mare en la mateixa localització o
-
Locus, també hi ha el gen de color d'ulls.
-
Jo podria tenir la mateixa versió del gen, i
-
dient que hi ha només dues versions de
-
aquest gen en el món.
-
Ara, si tinc la mateixa versió de la gene-vaig a fer
-
una petita anotació
-
Vaig a escriure B gran -
-
espera deixem fer-ho d'una altre manera.
-
Vaig a escriure b petita pel blue i vaig a
-
escriure B gran per el marró.
-
Hi ha una situació on això podria ser una b petita i això
-
podria ser una b gran.
-
I llavors jo podria escriure que el meu genotip-tinc l'al·lel
-
b gran de la meva mare i
-
b petit del meu pare.
-
Cada un d'aquests casos o maneres que aquest gen
-
s'expressa, és un al·lel.
-
Així que aquests són dos alels diferents
-
o versions diferents d'un mateix gen.
-
I quan jo tinc dues versions diferents com aquestes,
-
una versió de la meva mare, una versió del meu pare, jo sóc
-
anomenat un heterozigot
-
o un genotip heterozigot.
-
-
-
I el genotip és la versió exacta de la alels que tinc.
-
Diguem que tinc la b petita
-
tinc el gen d'ulls blaus dels dos progenitors.
-
Així que anem a dir que jo soc b petita, b petita, llavors
-
Tindria dos alels idèntics.
-
els meus pares em va donar la mateixa versió del gen.
-
I en aquest cas, aquesta genotip és homozigot,
-
o jo sóc homozigot per a aquest tret.
-
-
-
Ara, podria dir, això està bé.
-
Aquestes són les característiques que vostè té. Tinc un marró de
-
Potser la meva mare i un blau del meu pare.
-
En aquest cas, tinc un blau de la meva mare i el pare.
-
¿Com sabem si els meus ulls seran de color marró o blau?
-
I la realitat és que és molt complex.
-
És una barreja de coses.
-
Però Mendel, va estudiar les coses que van presentar
-
el què en diem dominància.
-
-
-
I aquesta és la idea que un d'aquests trets
-
domina l'altre.
-
Així que molta gent pensa originalment que el color d'ulls,
-
especialment el color blau, sempre esta marcat
-
per altres característiques.
-
Assumim que aquí, això és una
-
sobresimplificació.
-
anem a dir que els ulls marrons són dominants
-
i els blaus són recessius.
-
-
-
Volia fer-ho en blau.
-
Els ulls blaus són recessius.
-
Si aquest és el cas, i això és un - com he dit
-
en diverses ocasions, això és un sobresimplificació.
-
Però si aquest és el cas, llavors si hagués d'heretar aquest
-
genotip, perquè els ulls marrons dominen - Recordeu,
-
he dit que la B gran aquí representa ulls marrons i la b en minúscules
-
és recessiva - tot el que veuràs per una persona
-
amb aquest genotip és ulls marrons.
-
Deixa'm fer-ho aquí.
-
Deixa'm escriure això aquí.
-
Genotip i llavors escriuré fenotip.
-
genotip és les versions del gen que tens
-
i llavors el fenotips és el que s'expressa
-
o el què veus.
-
-
-
Així que si tinc un gen d'ulls marrons del meu pare - I ho vull fer
-
en una gran - vull fer-ho en marró
-
Deixi'm fer-ho en marró perquè no es confongui.
-
Així que si he tinc un gen d'ulls marrons del meu pare i un
-
gens d'ulls blaus de la meva mare, perquè l'ull marró és
-
recessiu, l'al·lel d'ulls marrons és recessiu - I jo
-
acabo de dir un gen d'ulls marrons, però el que he de dir és que és la
-
Versió ulls marrons del gen, que és l'al·lel marró
-
o la versió d'ulls blaus del gen de la meva
-
mare, que és l'al·lel blau.
-
Ja que l'al·lel marró és dominant - ho he escrit aqui dalt
-
-el que serà expressat són ulls marrons.
-
-
-
Ara, anem a dir que ho tenia de l'altre manera.
-
Diguem que tinc una al·lel d'ulls blaus del meu pare i tinc un
-
al·lel d'ulls marrons de la meva mare.
-
És el mateix.
-
El fenotip ha de ser d'ulls marrons.
-
Ara, què passa si tinc un al·lel d'ulls marrons de tots dos el meu
-
pare i la meva mare?
-
Deixa'm veure, que van canviant el to de marró, però
-
tots han de ser el mateix.
-
Així que diguem que tinc dos al·lels d'ulls marrons dominants
-
de la meva mare i el meu pare.
-
Llavors què es veurà?
-
Bé, es pot endevinar fàcilment.
-
seguiré veient els ulls marrons.
-
Així que hi ha només una última combinació perquè aquestes són
-
només dos tipus de alels que podríem veure en la nostra
-
població, encara que per a la majoria dels gens, hi ha
-
més de dos tipus.
-
Per exemple, hi ha tipus de sang.
-
Hi ha quatre tipus de sang.
-
Però diguem que tinc dos al·lels d'ulls blaus, un al·lel blau de
-
cada un dels meus pares, un del meu pare, un de la meva mare.
-
Això és un tret recessiu, per tant no n'hi ha
-
cap que domini.
-
Així que el fenotip serà ulls blaus.
-
I vull repetir una altra vegada, això no és necessàriament com els
-
al·lels del color d'ulls funcionen, però és una simplificació
-
per entendre com funciona l'herència.
-
Hi ha alguns trets que es poden estudiar d'aquesta manera simple.
-
Però el que jo volia fer aquí és mostrar que molts
-
genotips diferents - aquests són tots diferents genotips
-
-tots ells codifiquen pel mateix fenotip.
-
Així només mirant el color d'ulls d'algú,
-
no se sap exactament si són homozigot
-
dominant - això seria homozigot dominant - o
-
si són heterozigots.
-
Això és heterozigot.
-
Aquests dos just aquí són heterozigots
-
-
-
Aquests són també a vegades anomenats híbrids, però la paraula
-
híbrid està sobrecarregada.
-
S'utilitza molt, però en aquest context, vol dir que tens
-
diferents versions de al·lel per a un gen.
-
Així que anem a pensar una mica més sobre el que està en realitat
-
passant quan la meva mare i el meu pare es reprodueixen.
-
-
-
Bé, anem a pensar d'una parella d'escenaris diferents.
-
-
-
Diguem que tots dos són híbrids.
-
El meu pare té al·lel d'ulls marrons dominant i també
-
té el l'al·lel d'ulls blaus recessiu.
-
Diguem que la meva mare té la mateixa cosa, al·lel d'ulls marrons dominant
-
i l'al·lel d'ulls blaus recessiu.
-
Ara anem a pensar en si aquestes dues persones, abans de veure
-
el que el meu color d'ulls és, si li dic, mira, et dono
-
el genotip d'aquestes dues persones
-
Deixi'm etiquetar-los.
-
-
-
això serà la mare,
-
Penso que això sigui la Convenció estàndard.
-
I això és el pare.
-
Quins són els diferents genotips que els seus fills
-
podrien tenir?
-
Així que diguem que es reprodueixen.
-
Vaig a dibuixar una quadrícula aquí.
-
Així que permetin-me dibuixar una quadrícula.
-
-
-
Així que sabem amb el nostre estudi de meiosi que, mira, la meva mare té
-
aquest gen - permetin-me dibuixar els gens una altra vegada.
-
Així que hi ha un parell d'homòlegs, correcte?
-
això d'aquí és un cromosoma.
-
Això és un altre cromosoma.
-
En aquest cromosoma en la parella homòloga, hi podria
-
haver - el locus de color d'ulls - hi ha el gen d'ulls marrons.
-
I en aquest, al locus de color d'ulls, hi ha un
-
gen d'ulls blaus.
-
I de la mateixa manera del meu pare, quan ens fixem en aquest mateix
-
Cromosoma en les cèl lules - deixa'm fer-los com aquest.
-
Així que això és un cromosoma allà i això és l'altre
-
Cromosoma aquí.
-
Quan mires el locus en aquest cromosoma o aquesta
-
Localització, té l'al·lel d'ulls marrons per aquell gen
-
gen, i en aquest cas, té l'al·lel d'ulls blaus
-
en aquest gen.
-
I podem aprendre de la meiosi quan els cromosomes - bé, primer
-
es reprodueixen, i així tens aquests dos chromatids en un
-
Cromosoma.
-
Però s'alineen en la meiosi durant la metaphase.
-
I no sabem de quina manera s'alineen.
-
Per exemple, el meu pare podria donar-me aquest cromosoma o podria
-
donar-me aquell cromosoma.
-
O la meva mare podria donar-me aquell cromosoma o podria donar-me
-
aquell cromosoma.
-
Per tant podria tenir qualsevol d'aquestes combinacions.
-
Així que, per exemple, si tinc aquest cromosoma de la meva mare i
-
Aquest cromosoma del meu pare, com serà el meu genoyip
-
per el color d'ulls?
-
serà B gran i B gran.
-
Si tinc aquest cromosoma de la meva mare i aquest cromosoma
-
del meu pare, què serà?
-
Bé, tindré la B gran del meu pare i llavors
-
tindré la b petita de la meva mare.
-
Així que aquesta és una altra possibilitat.
-
Ara, això és una altra possibilitat on heredo
-
la l'al·lel d'ulls marrons de la meva mare i l'al·lel d'ulls blaus
-
del meu pare.
-
I després hi ha una possibilitat que heredo aquest cromosoma
-
del meu pare i aquest cromosoma de la meva mare, per la qual cosa
-
és aquesta situació.
-
Ara, què seràn els fenotips ?
-
Bé, ja hem vist que aquest serà
-
marró, i aquest altre serà marró, aquest serà
-
marró, però aquest serà blau.
-
Ja t'ho havia ensenyat això.
-
Però si jo hagués de dir-te abans d'hora que, per exemple,
-
tinc dues persones.
-
Són tots dos híbrids, o que són heterozigots per al
-
color de l'ull i el color d'ull potser
-
recessiu o dominant.
-
I són els dos heterozigots on cadascun d'ells té un al·lel del color d'ulls marró
-
i un al·lel del color d'ulls blau i anem a dir que tenen un
-
fill, quina és la probabilitat que el nen tingui ulls marrons?
-
-
-
Quina és la probabilitat?
-
Bé, cada un d'aquestes opcions són igualment probables, oi?
-
Hi ha quatre opcions iguals.
-
Així que anem a posar que en el denominador.
-
Quatre opcions iguals.
-
I en quantes d'aquestes opcions
-
tindria ulls marrons?
-
Bé, és un, dos, tres.
-
Així que la probabilitat és 3/4, o és una probabilitat del 75%.
-
Mateixa lògica, quina és la probabilitat que aquests pares
-
produeixin un descendent amb ulls blaus?
-
Bé, això és només un de les quatre
-
possibilitats, per la qual cosa ulls blaus és només el 25%.
-
Ara, quina és la probabilitat que produeixen un
-
heterozigot?
-
Aleshores, quina és la probabilitat que produexin un
-
un fill heterozigot?
-
-
-
Ara ja no ens estem fixant en el fenotip.
-
Estem buscant en el genotip.
-
Així que d'aquestes combinacions, quines són heterozigot?
-
Bé, aquest ho és, perquè té una barreja.
-
És un híbrid.
-
Té una barreja dels dos alels.
-
i aquest igual
-
Aleshores, quina és la probabilitat?
-
Bé, hi ha quatre combinacions diferents.
-
Tots són probables, i dues d'aquestes possibilitats produirien
-
un heterozigot.
-
Així que és 2/4 o 1/2 o un 50%.
-
per tant utilitzant la taula punnett, per descomptat, hem hagut de fer
-
una gran quantitat de supòsits sobre els gens i supòsits sobre què és
-
dominant o és un recessiu, podem començar a fer
-
prediccions sobre les probabilitats
-
de resultats diferents.
-
I com veurem en futur vídeos, vostè pot en realitat
-
anar cap enrere.
-
Es pot dir, ei, atès que aquesta parella va tenir cinc fills amb
-
ulls marrons, el que és la probabilitat és que els dos són
-
heterozigots, o alguna cosa semblant.
-
Així que és un tema molt interessant, encara que és una mica
-
simplificat.
-
Però molts trets, especialment algunes de les coses que Gregor
-
Mendel va estudiar, es poden estudiar d'aquesta manera.