Một cách mới để chẩn đoán bệnh tự kỉ

Chẩn đoán sớm chứng tự kỉ rối loạn dạng chuỗi rộng có thể cải thiện cuộc sống của những người bệnh, nhưng cái mạng lưới rối rắm của những nguyên nhân khiến điều này trở nên rất khó dự đoán. Tại TEDxPeachtree, Ami Klin mô tả một phương cách phát hiện mới, sử dụng những kĩ thuật theo dõi tầm mắt để đánh giá tính giao tiếp xã hội của các em bé, và xác định một cách chính xác những nguy cơ phát triển của bệnh tự kỉ.

Tôi luôn muốn trở thành

một phòng thí nghiệm di động trong các cuộc xã giao

để cộng hưởng với những cảm xúc, tâm tư,

ý định,động lực của mọi người qua hành động
đến gần với họ

Là một nhà khoa học,
tôi luôn muốn đo lường sự cộng hưởng đó

cái cảm xúc của người khác xuất hiện rất nhanh chóng,

chỉ trong nháy mắt.

Chúng tôi trực cảm những cảm xúc của con người.

Chúng tôi biết được ý nghĩa trong những hành động của họ

thậm chí trước khi chúng xảy ra

Chúng tôi luôn đứng trên lập trường là

đới tượng chủ quan của người nào đó

Chúng tôi lúc nào cũng làm thế. Không thể từ bỏ được.

Điều quan trọng là những công cụ chúng ta sử dụng

để tìm hiểu chính mình, để tìm hiểu

thế giới xung quanh mình,
được hình thành trên lập trường đó.

Về bản chất chúng ta mang tính xã hội

Nên cuộc hành trình trong trong lãnh vực
bệnh tự kỷ thực sự khởi đầu khi tôi sống

tại một khu nội trú cho bệnh nhân tự kỷ trưởng thành

Hầu hết từng người trong họ đã trải qua gần hết đời mình

cư trú lâu dài trong các bệnh viện.
Hình ảnh này đã khá lâu rồi.

Đối với họ, tự kỷ có tính tàn phá thật đáng sợ.

Họ gánh chịu những khiếm khuyết về trí tuệ rất sâu sắc

Họ không nói chuyện. Nhưng trên tất cả

họ bị cô lập một cách lạ thường

khỏi thế giới xung quanh mình, môi trường của mình

và mọi người xung quanh.

Thực ra, một lúc nào đó, nếu bạn đi vào một ngôi trường

cho những người tự kỷ,
bạn sẽ nghe thấy rất nhiều tiếng ồn,

rất nhiều sự náo động, hành động,
và mọi người đang làm gì đó

nhưng họ chỉ làm những việc đó một mình.

Họ có thể đang ngắm một bóng đèn trên trần nhà

hoặc bị cô lập trong một xó xỉnh nào đó

hay họ bị vướng vào những chuyển động
mang tính lặp đi lặp lại

những chuyển động tự phát mà không đem lại kết quả gì

Bị cô lập cực độ

Hiện nay chúng ta biết tự kỷ

là một sự ngắt quãng của sự cộng hưởng

mà tôi đang nói với các bạn ở đây

Đây là những kỹ năng sống còn.

Mà chúng ta được kế thừa

qua hàng chục ngàn năm

một sự tiến hoá

Bạn thấy đó, trẻ con được sinh ra
trong tình trạng hoàn toàn yếu ớt

Không có người chăm sóc, chúng không thể sống được,
vậy nên điều đó chứng minh

cho lí lẽ là tự nhiên đã phú cho chúng

những cơ chế sinh tồn.

Chúng định hứơng cho người chăm sóc.

Từ những ngày và những tuần đầu đời,

trẻ con thích nghe âm thanh từ con người hơn là

âm thanh của môi trường.

Chúng thích nhìn ngừơi hơn đồ vật.

và thậm chí khi chúng nhìn con người

chúng nhìn vào mắt họ, vì đôi mắt là cửa sổ

dẫn vào kho tàng của những trải nghiệm của ngừơi khác

vì thế chúng thậm chí thích nhìn vào những người

đang nhìn chúng hơn là những người đang nhìn chỗ khác

Chúng định hướng cho người chăm sóc.

Người chăm sóc tìm con trẻ.

Ngoài màn vũ đạo củng cố qua lại này ra còn có rất nhiều điều

quan trọng khác liên quan đến sự xuất hiện của trí tuệ

trí não xã hội, bộ não xã hội, còn tuỳ.......

Chúng ta luôn nghĩ về chứng tự kỷ

như một điều gì đó xảy ra trong cuộc sống sau này

Không phải thế.
Nó bắt đầu cùng với sự khởi đầu của sự sống

KHi trẻ em gắn kết với người chăm sóc,
chúng sớm nhận ra rằng

có cái gì đó giữa hai tai

mà rất quan trọng

bạn không thể nhìn thấy nó--nhưng rất quan trọng

đó là cái gọi là sự chú ý

Chúng sớm học hỏi rằng thậm chí trước khi chúng có thể

thốt ra một từ mà lôi kéo được sự chú ý

và di chuyển đến nơi nào đó để lấy cái mình muốn

Chúng cũng học cách quan sát theo ánh mắt con người

vì bất cứ cái gì mà người ta đang nhìn

thì đó là cái mà người ta đang nghĩ đến

Và chúng bắt đầu học biết được ý nghĩa

nhiều thứ, vì khi người ta nhìn vào cái gì đó

hay người nào đó chỉ tay về cái gì đó

họ không chỉ nhận biết một ám hiệu về phương hướng

mà còn nhận biết ý nghĩa của người đó

về điều gì đó, về thái độ, và sau đó

chúng bắt đầu xây dựng hình thể của các ý nghĩa

nhưng chỉ những ý nghĩa đạt được trong

phạm vi tương tác xã hội

Những ý nghĩa có được như một phần

kinh nghiệm của chúng chia sẻ với những người khác.

Đây là một bé gái 15 tháng tuổi nhỏ bé

cháu mắc chứng tự kỷ

Tôi tiến đến rất gần cháu đến độ mà có lẽ

tôi chỉ cách 2 inch so với mặt cháu,
và cháu khá sao nhãng với sự hiện diện của tôi

Tưởng tượng nếu tôi làm thế với bạn

tôi tiến đến chỉ cách mặt bạn 2 inch

Bạn có lẽ sẽ làm hai việc phải không nào?

Bạn có lẽ giật lùi lại. Hay gọi cảnh sát (Cười)

Bạn sẽ làm gì đó, vì thực chất không thể nào

xâm nhập không gian thân thể của ai đó

mà không gặp phải sự phản ứng

Chúng tôi làm thế đó, nhớ là, bằng trực giác

Đây là sự khôn ngoan của cơ thể chúng ta.
Nó không phải là cái gì đó

được dàn xếp bởi ngôn ngữ.
Cơ thể chỉ đơn giản hiểu biết thế

chúng ta đã biết điều này lâu lắm rồi

Đây không phải là điều xảy đến với loài người mà thôi

mà còn với những loài họ hàng của chúng ta

vì nếu bạn là một chú khỉ

bạn nhìn một chú khỉ khác

mà ở vị trí cấp bậc cao hơn bạn

hành động đó được coi như một dấu hiệu đe doạ

và bạn sẽ chẳng sống được bao lâu nữa đâu

Có cái gì đó trong những loài khác
được gọi là những cơ chế sống còn

không có chúng thì những loài này căn bản không tồn tại

Đưa những cơ chế này vào ngữ cảnh con người

và đây là điều mà đơn giản là chúng ta
cần hành động theo xã hội

Cô bé hoàn toàn xa lạ với tôi, khi tôi lại gần cháu

bạn nghĩ có lẽ cô bé nhìn thấy bạn

nghe thấy bạn

Vài phút sau, cô bé đi vào góc phòng

tìm thấy một mẩu kẹo M & M

Thế là tôi không thể thu hút sự chú ý của cháu

nhưng thứ gì đó đã làm được

Hầu hết chúng ta đều tạo một sự phân chia rạch ròi

giữa thế giới vật chất và thế giới con người

Với cháu bé này, cái ranh giới đó không rõ ràng cho lắm

thế giới của con người không thu hút được cháu

như chúng ta muốn thế

Hãy nhớ là chúng ta học được rất nhiều qua cách

chia sẻ kinh nghiệm

Cái mà cháu bé này đang làm

là đường lối học hỏi đang bị phân tuyến theo từng lúc

khi cháu càng tự cô lập mình

Vậy nên đôi lúc ta cảm thấy bộ não là tất định

bộ não quyết định con người chúng ta trở thành

Nhưng thực tế bộ não cũng trở thành con người của chúng ta

ngay lúc mà những hành vi của cháu đang bị rút ra khỏi

lãnh địa của sự tương tác xã hội, đây là điều đang xảy ra

với trí não của cháu và đây là điều đang xảy ra với bộ não

Tự kỉ là chứng có tình trạng gien mạnh nhất

trong những dạng rối loạn phát triển thần kinh

và nó là chứng rối loạn não bộ

Nó bắt đầu trước thời điểm

mà đứa trẻ được sinh ra

Hiện tại chúng ta đã biết có một dải rất rộng của chứng tự kỉ

Có những cá nhân bị khiếm khuyết trí tuệ

sâu sắc, nhưng cũng là những người có tài

Có những người chẳng bao giờ nói chuyện

Và những người nói quá nhiều

Có những cá nhân mà nếu bạn quan sát họ

lúc ở trường, bạn sẽ thấy họ chạy dọc hàng rào chắn

của trường cả ngày nếu bạn cứ để họ làm thế

có những người không ngừng chạy tới bạn

cố hết lần này đến lần khác lôi kéo bạn

thường là theo một cách vụng về

mà không có sự cộng hưởng trực tiếp

Điều này có lúc phổ biến hơn chúng ta nghĩ

Ki tôi bắt đầu lĩnh vực này, chúng tôi nghĩ có khoảng

người mắc chứng tự kỉ trên 10,000 người,

một tình trạng khá hiếm

Hiện nay thì nhiều hơn thế, khoảng 1 trên 100

Có hàng triệu người mắc chứng tự kỉ xung quanh chúng ta

Gánh nặng xã hội mà tình trạng này gây ra rất lớn

Tại Mỹ, có lẽ khoảng 35 đến 80 tỉ dollar

Bạn biết không, hầu hết những quỹ đó có liên quan đến

thanh thiếu niên và dặc biệt là những người trưởng thành

bị khiếm khuyết nặng,

những người cần được chăm sóc liên tục

với các dịch vụ đặc biệt và những dịch vụ đó

có thể từ 60 cho đến ngoài tầm 80,000 dolla một năm,

Những người đó không được hưởng sự điều trị sớm
ngay từ đầu

vì chúng ta biết rằng bệnh tự kỉ mang tính tự phát

khi họ phân tuyến trên con đường học hỏi

mà tôi đã đề cập

Chúng ta có thể nào phát hiện tình trạng này

trong thời kì đầu và can thiệp vào bằng những phép điều trị

Tôi có thể nói rằng, điều này có lẽ

đã thay đổi cuộc đời tôi trong suốt 10 năm qua

khái niệm mà chúng ta có thể làm giảm

tình trạng này

Chúng ta có một cơ hội mở, vì

bộ não được rèn luyện trong thời gian dài

và cơ hội mở đó xảy đến

trong 3 năm đầu của duộc đời

Không phải cánh cửa cho cơ hội đó đóng lại

Nhưng nó co hẹp lại đáng kể

Tuy nhiên độ tuổi trung bình để chuẩn đóan bệnh
tại nước này

vẫn vào tầm 5 tuổi

và chỉ diễn ra với những nhóm người không có điều kiện

tiếp cận với những dịch vụ y tế

những nhóm người ở nông thôn, thiểu số

thì độ tuổi chuẩn bệnh thường vẫn muộn hơn,

Đây cũng giống như thể tôi đang

lên án những cộng đồng có người tự kỉ

với tình trạng ngày một nặng

Vậy nên tôi nghĩ chúng ta có một sự cấp bách
về đạo đức sinh học

Khoa học có đó

nhưng chẳng có khoa học nào thích hợp
nếu nó không tạo ra

một sự ảnh hưởng lên cộng đồng, và chúng ta

không thể bỏ qua cơ hội đó được

Vì trẻ em tự kỉ sẽ trở thành người lớn tự kỉ

và chúng tôi nghĩ đến những điều mà chúng ta có thể làm

cho những em đó, cho những gia đình đó, từ sớm

sẽ có những kết quả để đời

cho bọn trẻ, cho gia đình và rộng hơn là cho cộng đồng

Đây là quan điểm của chúng tôi về bệnh tự kỉ

Có hơn 100 gien liên quan đến

chứng tự kỉ, Thực tế, chúng tôi tin rằng sẽ có

một con số nào đó giữa khoảng 300-600 gien
có liên quan đến chứng tự kỉ

đến những sự dị thường của gien, hơn là bản thân gien

Chúng tôi thực sự có một câu hỏi ở đây,

nếu có nhiều nguyên nhân khác nhau gây ra chứng tự kỉ

làm thế nào bạn suy luận được những nguy cơ mắc phải kia

là những triệu chứng thật sự của bệnh?
Vì những người như tôi

Khi tôi bước vào phòng vui chơi của trẻ em

Chúng tôi nhận ra ngay một đứa trẻ đang mắc bệnh tự kỉ.

Làm thế nào bạn suy luận được từ nhiều nguyên nhân

sẽ dẫn đến một triệu chứng đồng nhất?

Câu trả lời là: điều nằm giữa

và đó là sự phát triển

Thực tế, chúng tôi tập trung vào

2 năm đầu đời, vì những nguy cơ mắc phải kia

không nhất thiết chuyển thành chứng tự kỉ

Chứng tự kỉ là tự phát

Liêu chúng ta có thể can thiệp vào những năm đầu đời đó

chúng ta có lẽ làm nhẹ bớt chứng bệnh cho một số người,

hay có lẽ thậm chí ngăn ngừa bệnh cho những người khác

Vậy, chúng ta làm cách nào?

Làm thế nào chúng ta thâm nhập vào
cảm xúc cộng hưởng đó

làm thế nào chúng ta thâm nhập vào người khác được?

Tôi vẫn nhớ khi mình tương tác với cô bé 15 tháng tuổi đó

điều hiện lên trong đầu là

làm thế nào để bước vào thế giới của cô bé

Cháu có đang nghĩ về tôi, về những người khác không?

Rất khó để làm được, vậy nên chúng tôi phải tạo ra

những kỹ thuật. Chúng tôi căn bản phải
thâm nhậ pvào trong cơ thể

Chúng tôi phải nhìn thế giới qua con mắt của cô bé

Và chúng tôi đã xây dựng những kỹ thuật này
trong nhiều năm trước

dựa trên sự theo dõi tầm mắt.

Chúng tôi có thể thấy mọi lúc

cái mà trẻ em đang chú tâm vào

Đây là đồng nghiệp của tôi Warren Jones,

người đã cùng tôi xây dựng dựng
những cách thức nàynhững nghiên cứu này

trong 12 năm qua

bạn thấy có một em bé 5 tháng tuổi vui vẻ

đó là một bé trai 5 tháng tuổi sắp quan sát

những gì mà thế giới mang lại

mẹ của bé, người chăm sóc,
nhưng cũng có những trải nghiệm

mà cháu sẽ cảm nhận ở nơi trông trẻ này

Cái mà chúng tôi muốn làm đó là gói trọn thế giới

và mang vào trong phòng thí nghiệm

nhưng để làm thế, chúng tôi phải tạo ra

những phương thức phức tạp

để xem xét làm thế nào người lớn, trẻ nhỏ

trẻ sơ sinh, tiếp xúc với thế giới

theo từng khoảng khắc một

Và điều gì là quan trọng, điều gi là không?

Chúng tôi tạo ra những cách thức đó

cái mà bạn thấy đây chúng tôi gọi là
đường hầm của sự chú ý

Bạn đang xem một đoạn phim

những khung hình được chia khoảng nửa giây

qua con mắt của 35 em nhỏ
đang phát triển một,điển hình

các em khoảng 2 tuổi

chúng tôi dừng một khung hình

và đây là điều mà các bé đang làm

Trong hình chụp, phần màu xanh đây là
những bé mắc chứng tự kỉ

Trong khung hình này, các bé bình thường

đang theo dõi hình

cảm xúc thể hiện của bé trai

khi em đang hoạch hoẹ với bé gái

Vậy những bé bị tự kỉ làm gì?

Các em chú tâm vào chuyển động liên tục của cánh cửa

mở ra, đóng vào

Tôi có thể nói rằng sự phân tuyến

mà bạn đang thấy

không chỉ xuất hiện trong thí nghiệm 5 phút này của chúng tôi

Nó xuất hiện từng lúc trong cuộc sống thực tại của các cháu

tâm trí các cháu đang hình thành

và bộ não đang được phân hoá nghiêng về một cái gì đó

hơn là cái đang xảy ra trong những sự ngang bằng điển hình

Chúng tôi lấy một cơ cấu

từ những người bạn làm bác sĩ khoa nhi

khái niệm về biểu đồ phát triển

Khi bạn mang một đứa bé đến gặp bác sỹ nhi

bạn có đựơc thông tin về chiều cao, cân nặng

Chúng tôi quyết định rằng
mình sẽ tạo ra những biểu đồ phát triển

về tính xã giao

chúng tôi tìm kiếm những đứa trẻ từ lúc mới sinh

cái mà bạn xem thấy tại đồ thị y
là những đứa trẻ ở độ tuổi

2-3-4-5-6-9 tháng, cho tới khi chúng 24 tháng tuổi

đây là tỉ lệ thời gian mà chúng

tập trung nhìn vào mắt của người khác

đây là biểu đồ phát triển cúa chúng.

Chúng bắt đầu từ đây, chúng thích nhìn vào mắt người khác

mà đồ thị biểu hiện khá ổn định

Có vẻ như nó tăng một chút ở những tháng đầu

Bây giờ hãy xem điều gì xảy ra cho những em bé

mà sau này trở thành ngừơi tự kỉ

Có điều gì đó rất khác biệt

Đồ thị bắt đầu đi lên từ đây nhưng sau đó lại rơi tự do

Điều này giống như là
chúng mang đến thế giới này một sự phản xạ

mà định hướng chúng đến với những người khác
nhưng lại không có lực bám

Nó giống như đang kích thích bạn

bạn không cố dùng sự ảnh hưởng
áp đặt lên những gì đang xảy ra,

những cái đang định hướng cuộc sống
hàng ngày của chúng

Chúng tôi nghĩ rằng những số liệu đó thật hữu ích

theo cách nào đó, mà chúng ta muốn xem cái đã xảy ra

trong 6 tháng đầu của cuộc đời, vì nếu bạn tương tác

với một em bé khoảng 2-3 tháng tuổi

bạn sẽ bị ngạc nhiên vì tính thích
giao tiếp xã hội của các bé

Cái mà chúng ta thấy trong 6 tháng đầu của cuộc đời

là hai nhóm này có thể đựơc tách biệt rất dễ dàng

sử dụng những phương cách này, và những cách khác

Cái chúng tôi tìm ra là khoa học của mình, thực tế

xác định tình trạng này rất sớm

Chúng ta không cần phải đợi tới khi những
hành vi tự kỉ

xuất hiện trong năm thứ 2 của cuộc đời

Nếu chúng ta đánh giá những điều mà, theo tiến hoá mà nói

đựơc bảo toàn tốt, và xuất hiện trong
thời kì phát triển từ rất sớm

những thứ xuất hiện trong những tuần đầu đời

Chúng ta có thể đẩy quá trình dò tìm bệnh tự kỉ

về những tháng đầu tiên

và đó là điều mà chúng tôi đang làm hiện nay

Chúng ta có thể tạo ra những kĩ thuật tốt nhất

những phương thức tốt nhất để xác định các em bé

nhưng cũng như không nếu chúng ta
không tạo được sự ảnh hưởng

lên những điều xảy ra trong thực tại ,
tại cộng đồng chúng sống

Chúng tôi muốn những thiết bị đó, tất nhiên

đựơc triển khai bởi những người trong ngành

những đồng nghiệp, bác sĩ sơ kỳ

những người tiếp xúc với các em bé

và chúng tôi cần chuyển hóa những kỹ thuật đó

thành cái gì đó góp phần làm tăng giá trị
cho nghề nghiệp của họ

vì họ phải tiếp xúc với quá nhiều trẻ em

chúng tôi múôn làm điều đó ở mọi nơi

để không bị sót bất kì bé nào

nhưng lại trái với luân lí

nếu chúng ta cũng không có cơ sỡ hạ tầng
cho sự can thiệp này

cho sự điều trị

Chúng tôi phải có thể hợp tác với gia đình

hỗ trợ họ giám sát những năm đầu của trẻ

cùng với họ. Chúng tôi cần phải đi từ

chọn lọc toàn cầu cho đến sự tiếp cận điều trị toàn cầu

vì những sự điều trị đó sẽ thay đổi

cuộc đời của các em bé và gia đình của chúng

Khi chúng tôi nghĩ đến những gì mình có thể làm

trong những năm đầu đời đó

Tôi có thể nói rằng

Ai đã làm việc tại lĩnh vực này lâu năm

thì người đó sẽ cảm thấy được trẻ lại

Có một lí lẽ đó là môn khoa học
mà ai đó đã nghiên cứu

có thể thực sự ảnh hưởng đến thực tại

thực sự, ngăn ngừa những trải nghiệm

mà tôi thực sự đã bắt đầu trong
cuộc hành trình trong lĩnh vực này

Có đôi lúc tôi đã nghĩ đây là một tình trạng khó uốn nắn

Không còn xa nữa khi chúng ta có thể làm rất nhiều điều

Và ý tưởng không phải là để chữa bệnh tự kỉ

Không phải thế

Cái chúng tôi muốn là đảm bảo

những người bị tự kỉ có thể từng chút một được giải thoát

khỏi những hệ quả tàn phá đi cùng với bệnh

những khuyết tật về trí tuệ sâu sắc,
thiếu kỹ năng ngôn ngữ,

sự sô lập sâu sắc

thực ra, chúng tôi cảm thấy những ngừơi tự kỉ

có một tiền đồ rất đặc biệt trong thế giới,

chúng ta cần sự đa dạng, và họ có thể làm việc rất tốt

trong những lãnh vực thế mạnh:

những tình húông có thể đoán biết, có thể khẳng định

Vì suy cho cùng, họ học biết về thế giới cũng giống như

chỉ biết về nó mà không học cách làm
thế nào để xoay xở với nó

Nhưng đây lại là thế mạnh, nếu bạn làm việc trong ngành

kỹ thuật chẳng hạn

Và có những ngừơi tự kỉ với những khả năng

nghệ thuật đang kinh ngạc

Chúng tôi muốn họ bộc lộ đựơc điều đó

Chúng tôi muốn thế hệ tiếp theo của những người tự kỉ

sẽ không chỉ có thể phơi bày thế mạnh của mình

mà còn thực hiện được những khả năng hứa hẹn đó

Cám ơn các bạn đã lắng nghe. (Vỗ tay)