自閉症──所知的（和未知的）？

在這個以事實為基礎的演講里，遺傳學家溫蒂．張帶我們了解自閉症譜系障礙的最新發現：比如，自閉症有多重、甚至可能連鎖的病因。在自閉症診斷所帶來的憂慮和擔心以外，張博士和她的團隊關注的是研究、治療，和傾聽如何增強我們對自閉症的認知。

為什麼？
（Wendy Chung 溫蒂.張）

父母們總是問我這個問題。
（Wendy Chung 溫蒂.張）

“為什麼我的孩子會有自閉症？”
（2014年3月 溫哥華卑詩省）

作為一名兒科醫生、遺傳學家、研究員，

我們想要找到這個問題的答案。

自閉症的病狀體現不是單一的，

(自閉症譜系）
它可以是一系列的病狀。

自閉症的表現多樣，舉個例子：

13歲少年：Justin，

他不太會表達、不能講話，

他通過iPad和人溝通，

他用碰觸圖片
來表達他的想法和意見。

當這個男孩子不高興時，

他會開始前後搖擺，

如果他受到更大的刺激，

他會開始用頭撞東西，

甚至頭破血流，嚴重到需要縫針。

同樣的，Gabriel也被判定為自閉症患者。

他也是13歲，

不過他的問題和Justin截然不同。

他是一位數學神童，

他可以輕而易舉地
心算三位數的乘法

不過，當他與人聊天時，

他就一團糟了。

他不會和人有目光接觸，

他很難開啟話匣子，

感覺不自在，

當他緊張時，

他就開始封閉自己了。

不過這兩個男孩子
都被診斷為自閉症譜系障礙。

（自閉症譜系障礙）

我們非常擔心的是：

自閉症到底是不是一種流行病？

現今，每88個兒童裡
就會有一個被診斷有自閉症。

我們想知道的是：為什麼
我們的圖表有這樣的趨勢？

是因為得了自閉症的孩子
在近年急劇增長？

(自閉症實際上沒有圖表所顯示的巨大增加）
還是因為我們的診斷方式包括了更多人？

(紅線：殘障教育法案）
我們現在把一種症狀歸類為自閉症，

不過之前卻沒有把這種症狀視為自閉症。

在80年代末，90年代初期，

立法通過讓患有自閉症的人群

有足夠的資源、有條件接受教育，

從中得益。

社會對自閉症更多的重視，讓父母、

兒科醫師、教學人員

熟悉如何識別自閉症的特征。

因此，更多的人被診斷有自閉症

並得到他們所需要的幫助。

另外，我們對自閉症的定義
也隨著時間改變，

事實上，我們拓寬了對自閉症的定義，

主要是因為我們看到
某種病狀日趨增加。

那麼下一個人人都關注的問題就是：

什麼導致自閉症？

以及最大的誤區：

疫苗會造成自閉症。

讓我清楚地告訴各位：

疫苗不會造成自閉症。

（鼓掌）

事實上，最初聲稱疫苗造成自閉症的報告

完全是假的。

這個報告被其發表的科刊《Lancet》收回

它的作者被吊銷了他的行醫執照。

（鼓掌）

美國醫學研究院、

疾病控制中心

已經做過重複的調查，

都沒有發現任何可靠的證據表明

疫苗會造成自閉症。

（疫苗不會導致自閉症）
此外，

疫苗的成份之一：

硫柳汞

曾被認為會造成自閉症，

但在1992年已經從疫苗中移除。

你可以發現，它和自閉症之後的發展

沒有任何關聯。

因此，沒有任何證據表明
疫苗和自閉症有個。

所以問題來了：是什麼造成自閉症？

事實上，我們沒有一個單一的答案。

自閉症包括一系列的病情

它的病原也不是單一的。

流行病學的數據顯示
（什麼造成自閉症）

我們知道其中一個原因

或者應該說關聯

和父親的高齡有關。

就是說，在孩子受精時，

父親的年齡越高，越會出現自閉症。

另外一個易受傷害

而格外重要的時間段：

母親懷孕期間。

在這段時期，嬰兒的大腦不斷發育。

我們知道此時如受外界影響，

孩子將會更容易患上自閉症。

特別是一種叫做丙戊酸的藥物，

患有癲癇的孕婦有時會服用的，

我們知道這個藥物
會增加患上自閉症的機率。

另外，還有一些傳染病的導因，

也會造成自閉症。

我會用很多時間跟大家講一講

基因如何造成自閉症。

我的意思不是只有基因

會造成自閉症。

但是這個病因是我們可以完全界定的。

我們可以更好的從生物學

從大腦運作的方式明白病因。

因此我們可以找到方法

得以應對。

（性別之謎）
一個我們還不理解的遺傳因素

是男女之間的區別。

男性和女性患有自閉症的比例是4:1

我們不知道是什麼原因。

我們可以確認自閉症

和遺傳有關的一個方式是

統計“和合率”

換句話說：如果有兄弟姊妹得了自閉症，

家中其他成員患上
自閉症的可能是多少?

我們會看三種弟兄姊妹的情況：

同卵雙胞胎，

雙胞胎有100%一樣的遺傳信息。

並有一樣的子宮環境。

對比異卵雙胞胎

異卵雙胞胎有50%一樣的遺傳信息。

再對比一般的弟兄姊妹：

有50%的遺傳信息，

但是沒有一樣的子宮環境。

當我們看“和合率“時，

我們驚奇地發現，
在同卵雙胞胎的情況下

如果其中一個患有自閉症，
另外一個得自閉症的概率是77%。

要留意的是，這不是100%。

遺傳不是唯一造成自閉症的因素。

但是我們知道它佔了很大的比例。

如果我們看異卵雙胞胎，

相對的比例只有31%。

另外一方面，異卵雙胞胎和兄弟姊妹也有不同

讓我們推測，異卵雙胞胎
所受所到的相同的影響

比普通兄弟姊妹受到的要多。

所以這些研究給讓我們可以推論

自閉症是和遺傳有關的。

那么它和遺傳的關系有多大呢？

當我們那其他熟悉的病情做比較時，

比如腫瘤、心臟病、糖尿病，

基因對自閉症的引導作用

超過這些其他的疾病。

即便如此，我們不知道是哪些特別的基因。

我們甚至不知道是孩子的一個基因，

還是一組基因造成自閉症。

所以，某些患有自閉症的人

來自遺傳！！！

就是一個很強大、很頑固的基因

造成的自閉症。

不過，對於其他的人，

自閉症來自遺傳。

它可以是一組基因、

在嬰兒發育過程中，

多種因素最終造成自閉症的風險。

我們不能確定某個患有自閉症的人

是屬於以上哪一種情況，

直到我們更深入的了解研究。

所以我們的問題成了：

我們如何識別造成自閉症的基因？

讓我提出一個不是那麼明顯的說法：

對於某些人來說，

他們可以因為遺傳而患上自閉症，

但他們沒有任何自閉症的家族史。

為什麼呢？因為某些人的基因

出現改變或者突變，

這些突變不是從父母那裡遺傳過來的，

卻是從孩子本身開始的：

卵子或精子所發生的突變，

這不是在家族中一代一代傳下來。

我們就可以用這發現

去解讀和識別

哪些基因造成這些人患上自閉症。

所以，在Simons基金會，

我們找到2600位

沒有自閉症家族史的實驗對象。

我們找到孩子和他們父母的基因，

用這些基因嘗試明白哪些基因

造成自閉症。

要達到這個目標，我們要全面地

了解他們的整個基因信息，

看看孩子和父母的基因
在什麼地方出現偏差。

先抱歉一下，要這樣做呢，
我用的方法比較老套。

我會用百科全書的比喻，不是維基百科。

我會嘗試用這個表達我的意思，

當我們開始做他們的基因記錄時，

我們需要處理巨量的信息。

我們的基因信息被整理成46卷書，

當我們整理時，我們需要知道
每一卷書的具體位置，

因為有些情況下，

可能丟失一卷書造成自閉症。

當然我們需要更細緻一些，

所以我們需要打開這些書，

在一些情況下，基因的改變是微妙的。

可能是某頁的一段話不見了，

甚至更細微，

一個字母！

30億個字母中的一個改變了，

造成對大腦、對行為的深遠影響。

（Simons 單一取樣發現
25%自閉症是由全新的變異造成的）
通過和這些家庭的基因做對比，

我們發現大約有

25%的患者是因為單一的，重要的

基因因素而造成他們的自閉症。

另外一方面，我們還不知道
其他75%是什麼具體情況。

整個研究過程，

真的叫我們謙卑自抑，

我們明白並非是一個基因導致自閉症。

事實上，我們現在的推測表明：

至少有200-400個基因
會造成自閉症。

這樣間接解釋了為什麼

自閉症可以有一系列的病狀。

雖然有很多的基因，

其實還是有跡可循的。

這200-400個基因並非胡亂孤立的。

它們是互相關聯的。

它們是一條道上的，

它們有組織，

讓我們明白原因，

找到大腦是如何運作的。

我們開始追根尋源，識別這些基因，

這些蛋白質、這些分子，

了解它們如何互動，

讓神經元正常運作，

然後瞭解神經元如何合作，

影響某些大腦連接，

而大腦的神經連接是如何被影響

人的行為舉止：

患有自閉症的人是什麼樣的，

有正常的認知的人是什麼樣的。

前期診斷對我們來說至關重要，

如果可以提早診斷
有患上自閉症風險的人，

我們就有時間幫助他們改變，

能夠改變他們正在發育的大腦
起著決定性作用。

像Ami Klin這樣的研究員開發出一些方法

用在嬰兒和幼童上，

通過生物標誌，

比如這個是用了
目光接觸和眼球追蹤，

看看嬰兒是否有患有自閉症的風險。

你看到的這個嬰兒

和這位女士有很好的目光接觸

她在唱兒歌：小小蜘蛛

這個嬰兒不會患上自閉症。

這個嬰兒我們知道是沒問題的。

不過，另外的這個孩子，

將會患上自閉症。

你可以發現這個孩子

不能保持很好的目光接觸，

嬰兒沒有注視，
沒有在女士的眼神上進行交流，

而是看看嘴巴，看看鼻子

看別的方向，

不能保持社交交流。

通過這樣的方法，

我們能夠檢查大批的嬰兒，
檢定他們自閉症的風險，

這些方法很有效也很可靠。

它們將幫助

在自閉症剛開始的時期介入，

這個階段是最容易看到成效的。

我們如何介入呢？

這應該會是綜合不同方式的。

對於一些人，

我們會使用藥物，

所以找到影響自閉症的基因
是至關重要的，

這能找到藥物的目標。

識別出那些我們可能影響的，

這就是我們針對自閉症將要做的。

藥物不是我們唯一的答案。

我們將會在教育方式上不斷加強。

患有自閉症的人，

他們的思維可能很不相同。

他們學習的方式不一樣。

他們對周圍的觀察認知也不一樣，

所以我們需要給予他們
最適當的教育。

在座的各位想必也有很多好的點子，

可能通過新的科技，

不管是通過儀器去鍛煉大腦，

讓它更有效，

為大腦某些不擅長的地方揚長避短。

我們甚至可以用谷歌眼鏡。

想象一下Gabriel：

他在社交上害羞。

如果他戴上Google Glass，

戴上耳機，

然後一位教練可以幫助他，

教他如何和人聊天，

如何引入話題，

甚至有一天，

邀一位女生出來約會。

這些新興科技將給我們帶來

很大幫助，能夠幫助這些患有自閉症的人。

不過，我們要走的路還很長。

我們知道很多了，

不過我們不知道的更多。

所以我想邀請你，

幫我們看看哪裡可以做得更好，

我們集思廣益

就一定大有可為。

特別是這些家裡有自閉症的家庭，

我邀請你們加入自閉症互動網

成為尋找解決方法的一員。

因為這需要很多人的參與：

我們每個人都需要決定什麼是重要的，

什麼可以帶來成效。

當我們集思廣益，

可能會找到一些解決方法，

它會有效嗎？

它能改變你的生活嗎？

不論你患有自閉症，還是你的家人有自閉症。

我們需要不同年齡層的人，

年輕人到年長人士，

有不同自閉症病狀特征的，

有了這些才可以讓我們的努力有效果。

所以我邀請諸位加入這項征途，

讓患有自閉症的人們，

在生活上更美、更好。

謝謝。

（鼓掌）